UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA: ODONTOLOGÍA

CÁTEDRA: BIOQUIMICA

INTEGRANTES:
Pamela Acosta
Samantha Díaz
Mishell Herrera
Oded Morales
Danna Oliveros
Erick Pomasqui

DOCENTE:
Dra. Verónica Vega

SEMESTRE:
3 “B”

TEMA:
LAS ERITROENZIMOPATIAS HEREDITARIAS. ASPECTOS
BIOQUIMICOS Y GENETICOS.
 LAS ERITROENZIMOPATIAS HEREDITARIAS. ASPECTOS

BIOQUIMICOS Y GENETICOS.

Dentro de la vía glucolítica existen ciertos defectos, que son trastornos metabólicos

autosómicos recesivos de los eritrocitos, los cuales causan anemia hemolítica.

La vía glucolítica es una de las vías metabólicas importantes del cuerpo. Implica una

secuencia de reacciones enzimáticas que degradan la glucosa (glucólisis) en piruvato,

creando las fuentes de energía adenosintrifosfato (ATP) y nicotinamida adenina

dinucleótido (NADH). Pueden ocurrir varios defectos hereditarios en las enzimas de la

vía.

Dentro de los defectos el más común es:

Deficiencia de piruvato cinasa

Otros defectos que causan anemia hemolítica incluyen deficiencias de

 Hexocinasa de eritrocitos

 Glucosa fosfato isomerasa

 Fosfofructocinasa

En todos estos defectos de la vía, sólo se produce la anemia hemolítica en los

homocigotas para la mutación. Se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis.

Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y

esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas

de formas irregulares (equinocitos).

Por lo general, los análisis de ATP y de ácido difosfoglicérico ayudan a identificar

cualquier defecto metabólico y localizan los sitios defectuosos para realizar más análisis.
Tratamiento de los defectos de la vía glucolítica:

 Ácido fólico durante la hemólisis aguda

 Transfusiones según sea necesario

 En ocasiones, esplenectomía

No existe una terapia específica para estas anemias hemolíticas causadas por defectos

en la vía glucolítica. La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento más que

suplementos de ácido fólico de 1 mg por vía oral 1 vez al día durante la hemólisis aguda.

En casos graves, los pacientes pueden depender de transfusiones, en cuyo caso se

puede realizar una esplenectomía. La hemólisis y la anemia persisten después de la

esplenectomía, aunque puede haber cierta mejoría, sobre todo en pacientes con

deficiencia de piruvato cinasa.