Ciencia Genómica, Proteómica y Bioinfromatica

En las últimas décadas, el avance tecnológico ha permitido el estudio a gran escala de muchos
genes, proteínas y metabolitos, permitiendo la creación de la genómica, proteómica, entre otras.
En los años 1980, el término “ómica” se acuñó para referirse al estudio de un conjunto de
moléculas. Las “ómicas” son las ciencias que permiten estudiar las moléculas implicadas en el
funcionamiento de un organismo, como la genómica y la proteómica.

La incorporación de la metodología «ómica» al estudio de las enfermedades humanas ha

modificado sustancialmente el enfoque biológico y ha estimulado enormemente la investigación
de nuevos mecanismos, así como de biomarcadores y dianas terapeúticas.

Las «ómicas» son las ciencias biológicas que estudian los genes y sus productos iniciales
(transcritos de ARN) y finales (proteínas), así como los productos participantes o derivados
(metabolitos) de los procesos metabólicos en los que intervienen las proteínas. La incorporación
de la metodología «ómica» al estudio de las enfermedades humanas ha modificado
sustancialmente el enfoque biológico de éstas y ha estimulado enormemente la investigación de
nuevos mecanismos, biomarcadores y dianas terapeúticas.

Las ciencias Genómica y Proteómica se fundamentan en el Dogma central de la biología molecular,

el cual hace referencia a la forma como fluye la información genética del ADN, su paso por el ARN
y hasta llegar a las proteínas. La tecnología de la información (TI) es un elemento fundamental de
la investigación ómica, ya que permite procesar grandes cantidades de datos de genomas,
proteomas o metabolomas completos. Un ejemplo de tecnología ómica es la bioinformática.
Cada una de estas áreas ha ayudado a un mejor entendimiento de la causa de ciertas
enfermedades. Además, la aplicación del conocimiento sobre las “ómicas” a la clínica podrá
utilizarse para hacer un diagnóstico más temprano o para prevenir el desarrollo de una
enfermedad. Así, la medicina se podrá convertir en medicina personalizada, donde cada individuo
llevará un tratamiento para una determinada enfermedad acorde a su información genética y a su
medio ambiente.

En los últimos años ha existido un gran avance en el desarrollo de la tecnología, lo cual ha

provocado que se generen equipos analíticos que logran identificar y medir muchas moléculas,
permitiendo el almacenamiento de una gran cantidad de información, de igual manera, el
desarrollo de software que ayudan al análisis de los datos generados. Todo esto ha dado como
resultado el análisis de diferentes moléculas (ADN, ARN, proteínas, etc) y la creación de redes de
interacción entre ellas para comprender con más exactitud a los sistemas biológicos complejos.

A continuación, describiremos brevemente lo que estudia la genómica y la proteómica y algunas

aplicaciones.

Genómica
La genómica fue la primera “ómica” en crearse, esta ciencia comprende el estudio del contenido,
organización, caracterización, cuantificación, función y evolución de la información genética en un
genoma. Un genoma es el conjunto completo de ADN dentro de una célula de un organismo. La
genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuenciación. El ADN
constituye la base genética de la vida, por lo que su conocimiento molecular puede darnos la clave
de muchos fenómenos vitales que ocurren en los organismos vivos.

En contraste con la genética, que se refiere al estudio de los genes individuales y sus roles en la
herencia, la genómica lleva a cabo el estudio de la información hereditaria de uno o múltiples
organismos de forma integral y simultánea, es decir, a gran escala. No obstante, el estudio de toda
esta inmensa información genera una cantidad tan importante de datos que se requieren de
grandes capacidades computacionales para poder ser analizados, almacenados y gestionados. Es
aquí donde entrara en juego, otra disciplina, cada vez más en auge, conocida como Bioinformática.

Desde los años 70, los biólogos moleculares han tratado de averiguar la secuencia de genes
individuales de muchos microorganismos, así como genomas de entidades subcelulares como
algunos virus y plásmidos. Desde entonces, diferentes grupos de investigación trataban de buscar
financiación para la secuenciación de organismos superiores.

El desarrollo de la Genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la

medicina y la agricultura, gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la
producción de proteínas de importancia médica e industrial y la comparación de secuencias
genómicas de distintos organismos. En varios países como Estados Unidos, Japón y la Unión
Europea se han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos
modelo. Probablemente el más conocido es el Proyecto Genoma Humano.

En la actualidad es posible elegir qué regiones del genoma se desean secuenciar. A partir del ADN
de un individuo se puede secuenciar el genoma completo, solo exones o regiones específicas del
genoma (genes), con la finalidad de encontrar la región del genoma que pudiera estar afectada o
mutada y ser la posible causante de alguna enfermedad.

Existen algunas limitantes de los estudios genómicos como son las siguientes:
1. Las variantes asociadas a una enfermedad explican solamente una pequeña parte del
componente heredable
2. Las variantes pueden ser reguladas por factores ambientales independientemente de la
secuencia del ADN.

Es por esto que la genómica ofrece correlaciones entre las enfermedades y las variantes génicas.
Por lo que es necesario integrar estas correlaciones con otras “ómicas” para encontrar la función
de los genes y de las variantes que los modulan, para comprender mejor la causa de la
enfermedad.

La Genómica es un gran avance en análisis de la funcionalidad celular y en las aplicaciones

biotecnológicas derivadas de ese conocimiento. La integración de estos datos genera un nuevo
conocimiento, que permiten identificar organismos hasta ahora desconocidos, a través de su
rastro genético. Entre las aplicaciones de la genómica se destaca todo lo referente al campo
biomédico donde gracias a la secuenciación del genoma humano se esperan grandes logros en
cuanto al cuidado de la salud en el futuro, mediante la profundización en la individualidad
genética de cada persona, tras establecerse el patrón genómico de la especie, permite plantear
una mejor predicción de las enfermedades, ayudando tener a una actitud preventiva más eficaz.
Otra de las aplicaciones se relaciona con el campo terapéutico donde se busca el medicamento
perfecto para contrarrestar una enfermedad, sin producir efectos secundarios. El objetivo de la
farmacogenómica es el de intentar definir el tratamiento que mejor se ajuste a cada individuo.

Proteómica
La Proteómica es un área de la Biología cuyo objetivo es el estudio de los proteomas. Un proteoma
es el conjunto de proteínas expresadas por un genoma. El término Proteoma fue utilizado por
primera vez en 1995. Hubo dos factores decisivos para el desarrollo de la proteómica. Por un lado,
la secuenciación de los genomas a gran escala, y por otro lado, el desarrollo de técnicas de
separación y análisis de proteínas como la electroforesis, la cromatografía y la espectrometría de
masas.

La secuenciación del genoma humano ha permitido conocer el número de genes que poseemos y
que dicho número no es muy diferente del de otros organismos. La complejidad de los organismos
parece radicar en las proteínas ya que un gen puede dar lugar a diferentes formas proteicas. Las
proteínas van a sufrir diferentes modificaciones post-traduccionales para realizar su función.
Además, las proteínas van a interaccionar con otras proteínas formando complejos proteicos.

La proteómica proporciona un conjunto de herramientas muy poderosas para el estudio a gran

escala de la función de los genes a nivel de proteína. La aplicación de la proteómica tiene un
enorme potencial en el área de la biomedicina para el desarrollo de métodos de diagnóstico y
pronóstico de enfermedades y para la búsqueda de dianas que permitan el diseño de nuevos
fármacos y vacunas.

La secuenciación del genoma de nuestra especie destaca el hecho de que los casi 3.000.000 de
pares de bases que integran los 23 cromosomas, solo se identifican 20.000-25.000 genes
codificantes. Llegando a la conclusión de que la complejidad de una especie no se basa en el
número de genes, sino en la calidad de estos, su funcionalidad. Pensando en términos de las
proteínas codificadas por esos genes, permite afirmar que el número de proteínas, originadas en
las células humanas, gracias a la funcionalidad de esos genes, es mucho más elevado que la
cantidad de genes codificantes.

Bioinformática
La bioinformática es un campo de las ciencias computacionales, que se ocupa de la aplicación de la
informática a la recopilación, almacenamiento, organización, análisis, manipulación, presentación
y distribución de información biológica, en gran parte correspondiente a las secuencias de ADN y
aminoácidos.

Normalmente se aplica a los genes, al ADN, al ARN, o a las proteínas, y resulta especialmente útil
para comparar secuencias de genes y proteínas entre distintos organismos, pudiendo ver las
relaciones evolutivas entre organismos e intenta averiguar cuál es la función de dichos genes y
proteínas. Podríamos decir que la Bioinformática se encarga de la parte lingüística de la genética.

Sus principales objetivos son:

 Almacenar información: La bioinformática organiza los datos permitiendo a los

investigadores acceder a la información existente y publicar nuevos datos a medida que
éstos se producen. Cabe señalar que la información almacenada las bases de datos es
inservible hasta que se analiza. Por lo tanto, la curación de datos es una tarea esencial
realizada por la bioinformática.
 Analizar los datos. Por ejemplo, comparar una secuencia nueva de una proteína con
secuencias previamente caracterizadas. Se necesita programas como BLAST (Basic Local
Alignment Search Tool) que encuentra las regiones de similitud local entre las secuencias.
Esto nos permitiría predecir funciones.
 Interpretar los resultados. La bioinformática ha revolucionado los estudios biológicos, en
la actualidad, se pueden realizar análisis globales con todos los datos disponibles. Esto
permite descubrir principios comunes y nuevas características de los sistemas biológicos.

Básicamente, la Bioinformática abarca tres tipos de actividades:

 La creación de bases de datos (BD) que almacenen, organicen y gestionen gran cantidad
de datos biológicos. Cada BD debe disponer de un motor de búsqueda que permita
localizar rápidamente la información. Las BD deben ser accesibles a través de Internet y
contar con un diseño intuitivo que facilite su uso.
 El desarrollo de algoritmos y herramientas estadísticas que permitan establecer
relaciones entre los datos como, por ejemplo, métodos para comparar secuencias,
patrones de expresión génica o estructuras tridimensionales de proteínas.
 El desarrollo e implementación de herramientas informáticas que permitan analizar e
interpretar los datos (por ejemplo: métodos para la anotación de secuencias de ADN o de
proteína, o métodos para predecir la estructura y/ofunción de una proteína). Estas
herramientas pueden ser páginas web o programas informáticos que se pueden descargar
e instalar en un ordenador personal. Muchos de estos programas pueden funcionar en
distintos sistemas operativos como Windows, Apple, Linux o Android.
La bioinformática en diversos campos, desde la medicina molecular, los estudios evolutivos, la
terapia génica, el desarrollo de fármacos y hasta en estudios de cambio climático. Algunas de las
aplicaciones prácticas más importantes son:

 Encontrar homólogos, es decir, la búsqueda de similitudes entre diferentes moléculas.

Esto permite, por ejemplo, encontrar la función de una proteína buscando homólogos
mejor estudiados. También se utiliza en la genómica, para confirmar regiones codificantes
en nuevos datos genómicos secuenciadas.

 Diseño de fármacos. Es una de las aplicaciones médicas de la bioinformática. El proceso

consiste en la búsqueda de nuevos medicamentos basados en el conocimiento de una
diana biológica (por ejemplo una proteína aberrante). Podemos utilizar la bioinformática
para diseñar un fármaco que activa o inhibe la función de la proteína a la que se une. Esto
se traduce en un beneficio terapéutico para el paciente.

Referencias
https://www.eupati.eu/es/glossary/tecnologias-omicas/
https://www.revista.unam.mx/vol.18/num7/art54/PDF_art54.pdf
https://www.revespcardiol.org/es-la-genomica-proteomica-investigacion-insuficiencia-articulo-
13133307
https://genotipia.com/la-era-de-la-genomica/
https://www.ucm.es/gyp/proteomica
https://www.institutoroche.es/biotecnologia/3/la_genomica_y_proteomica_en_perspectiva_de_l
a_individualidad_genetica_a_la_medicina_individualizada
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Bioinformatica
http://www.ehu.eus/biofisica/juanma/bioinf/pdf/intro.pdf
https://bioinformatica.uab.cat/genetica_tfg/bioinformaticaabast/Qu%C3%A9_es.html