FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

SEMESTRE 2023-I
ÁREA DE INGENIERÍA
CURSO DE BIOLOGÍA

Ficha de Seminario N° 11
ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DEL GENOMA

NUMERO DE GRUPO: 02

Nombre y apellidos de integrantes:

● Alex Junior Chavez Chacon
● Bryan Stephano Muñoz Aliaga
● Carlos David Aguirre Navarro
● Manuel Pierce Ocaña Suarez
● Adrián Salvador Ordinola Moscoso
LECTURA: “Organización estructural y funcional del genoma humano: variación en el
número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas”

A. INTRODUCCIÓN (5 PUNTOS)

Consistirá de un texto de elaboración propia (distinto al resumen del trabajo) de

400-450 palabras en el que se presentarán los conceptos básicos para la
comprensión de las temáticas desarrolladas en el trabajo.

El estudio de las variaciones del número de copias en diversas poblaciones es importante para la
detección de enfermedades degenerativas, la cual nos lleva a pensar en la complejidad que
presentan los factores genéticos en relación a los diversos males que existen, según Atlshuler
(1994).

Así mismo, además de las enfermedades degenerativas, se pueden hallar aneuploidías, como el
síndrome de Down, de Edwards o de Patau, que tienen como causa dichas variaciones en ciertos
sectores de un gen.

De acuerdo con Smith (2005), la variación en el número de copias predisponentes de

enfermedades degenerativas ha sido y son objeto de intensa investigación en estas últimas
décadas. A medida que se avanza en el conocimiento de los factores genéticos que se vinculan
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Seminario – Biología Semana 11 2023-I
con estas enfermedades, la importancia de la cantidad de copias de ciertos genes se vuelve más
evidente.

De la misma forma, Johnson y otros autores (2010) sostienen que la variación en el número de
copias predisponentes de enfermedades degenerativas puede tener implicaciones significativas
en el riesgo individual de desarrollar una enfermedad en particular. Por ello, es fundamental
comprender cómo estas variaciones genéticas influyen en la fisiopatología de las enfermedades
degenerativas y en su progresión.

Además, González-Castro y algunos autores (2018) han determinado que, a través del análisis de
la variación en el número de copias, es posible identificar perfiles genéticos que puedan
aumentan la susceptibilidad a enfermedades degenerativas, así como aquellos que podrían
conferir cierta protección ante estas. Esto nos brinda una oportunidad única para desarrollar
muchas estrategias de prevención y tratamiento más personalizados y efectivos.

También, Miller y otros autores (2019) afirman que la variación en el número de copias
predisponentes de enfermedades degenerativas también plantea desafíos significativos en el
diagnóstico y la interpretación de los resultados genéticos. Por consiguiente, es muy importante
contar con métodos y tecnologías precisas y confiables para analizar y caracterizar estas
variaciones genéticas, con la finalidad de brindar un asesoramiento genético adecuado a los
pacientes y sus familiares.

Por lo tanto, la variación en el número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas

es un campo de investigación en constante evolución que ofrece importantes perspectivas para
comprender y abordar estas enfermedades, teniendo mucha importancia en las últimas décadas.
Aparte de ello, su continuo estudio nos permitirá identificar varios factores de riesgo genético,
mejorar la prevención y tratamiento de dichas enfermedades, así como otorgar un seguimiento
genético adecuado, tanto a los pacientes como a sus familias.

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B. MAPA CONCEPTUAL (8 PUNTOS)

Elabore un mapa conceptual donde presente las principales ideas expresadas

por los autores en la lectura.

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 C. DISCUSION (5 PUNTOS)

El artículo hace una reflexión sobre la regulación de la expresión génica e

involucra mecanismos tanto genéticos como epigenéticos. ¿Cuál cree puede ser el
aporte de estos a la comprensión del proceso? (Recuerde citar la bibliografía que
emplee en normas APA)

El aporte de los mecanismos genéticos y epigenéticos a la comprensión del proceso de regulación

génica es fundamental. Los mecanismos genéticos nos permiten identificar y entender cómo
ciertos factores de transcripción actúan como interruptores moleculares para controlar qué genes se
activan o silencian en respuesta a señales del organismo. Esto proporciona una comprensión
detallada de cómo los factores genéticos influyen en el desarrollo y las enfermedades.
Por otro lado, los mecanismos epigenéticos nos ayudan a entender cómo las experiencias y el
ambiente pueden afectar la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN. Estos cambios
epigenéticos pueden heredarse y pueden explicar cómo factores externos influyen en la salud y en
la predisposición a enfermedades.
Además, La pérdida progresiva de la estructura y función neuronal en el envejecimiento favorece
la neurodegeneración, relacionándolas con enfermedades como Alzheimer, Parkinson y
Huntington. Estas enfermedades se caracterizan por la generación de proteínas mal plegadas y
agregación de péptidos (beta-amiloide/tau, alfa-sinucleína y huntingtina, respectivamente),
alteraciones metabólicas y de vías de señalización, así como neuroinflamación (Kritsilis et al.,
2018; como se citó en Tecalco-Cruz, et. al, 2021).
En conclusión, el aporte de los mecanismos genéticos y epigenéticos es esencial para comprender
cómo los genes son regulados y cómo factores genéticos y ambientales influyen en la expresión de
estos, lo que tiene consecuencias significativas en la biología y la medicina.

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D. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS (2 ptos) formato APA)

Valdespino-Gómeza, V.M., Valdespino-Castillo, P. M., Valdespino-Castillo, E.

(2013) Organización estructural y funcional del genoma humano:
variación en el número de copias predisponentes de enfermedades
degenerativas. Gaceta Mexicana de Oncología12(6): 426-432.

1. Tecalco-Cruz, et. al (2021). Mecanismos básicos en la modulación de la

expresión génica: algunas implicaciones en el envejecimiento del cerebro.
TIP. Revista especializada en ciencias químico-biológicas, 24, e295. Epub
15 de noviembre de
2021.https://doi.org/10.22201/fesz.23958723e.2021.0.295

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