FORMATO GUIAS DE PRACTICA BASICAS- CIENCIAS DE LA SALUD

Código de registro: RE-10-LAB-031 Versión 3.0

UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE

LABORATORIO DE GENETICA
Práctica Nº 13
CITOGENETICA

1. CONOCIMIENTO TEORICO REQUERIDO. -

El estudiante deberá tener conocimiento sobre la morfología, estructura y función de los
cromosomas, como también recordar y verificar variaciones en la clasificación de
Denver, correlacionando clínica.
2. COMPETENCIA (S).-
• Logra que el estudiante sea capaz de conformar el cariotipo humano de acuerdo a la
clasificación de Denver.
• Relaciona con los anteriores conceptos y será capaz de determinar el sexo del
individuo en estudio.
• Determina si existen anomalías en cuanto al número o estructura y la relación con el
campo de trabajo del profesional.
• Construye, relaciona y clasifica los diferentes tipos de variaciones cromosómicas.
3. MATERIALES, INSUMOS Y EQUIPOS. -

Cariotipo construido en estructuras sueltas (dos juegos y cromosomas sexuales extra)

el material que disponga, con medidas y características determinadas.
Fotocopias de juegos de modelos cromosómicos (bandeados o sin bandeo), femeninos
o masculinos normales o con alteraciones numéricas.
Tijeras y goma de pegar que traerá el estudiante.
Marcadores, hojas de papel bond o de color.
4. TECNICA O PROCEDIMIENTO.- - Por grupo de trabajo deberán armar un cariotipo
ordenado con cromosomas sueltos, inicialmente normal, y por requerimiento ira
armando variaciones numéricas.
- Cada grupo de estudiantes recibirá una fotocopia con varios cromosomas, que
deberán recortar, armar y ordenar de acuerdo a la variación estructural
correspondiente.

Esta será una práctica muy dinámica y a su vez divertida, poniendo toda la capacidad
del estudiante.
5. TIEMPO DE DURACION DE LA PRACTICA.-

Dos periodos de práctica en laboratorio. (200 min)

6. MEDICION, CALCULOS Y GRAFICOS.-

Contenidos en guía de práctica, resueltos en clase bajo guía docente y

retroalimentación
7. CUESTIONARIO:

7.1. Definición de Translocación e Inversión (peri céntrica y para céntricas)

 R. La traslocación son cuando los cromosomas sufren de manera ocasional o sufre rupturas espontaneas o
por factores físicos.
 inervación: Es cuando el fragmento roto se invierte y su orden es de manera contraria, hay rompimientos de
regiones.
 PERICENTRICAS: Es cuando el centrómero se encuentra en el segmento invertido, produce duplicaciones o
deficiencias.
 PARACENTRICAS: El centrómero no se encuentra en el segmento de inversión, en la cual los dos puntos de
quiebra se dan en un mismo brazo cromosómico

7.2. Definición de delección y duplicación

 R. La deleción consiste en la ruptura de los cromosomas en que el segmento roto se pierde.
 DUPLICACION: Es cuando hay segmentos extras en un cromosoma, puede surgir en una variedad de
formas, no es muy dañina como la deleccion
7.3. Define y diferencia Euploidia de Aneuploidía.
 R. La EUPLOIDIA es aplicado a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto número con
un símbolo (n).
 La ANEUPLOIDA es la disminución o incremento de cromosomas en las células y su sufijo es somico o
somia.
 La diferencia de los 2 es que la euploidia varia en el juego de los cromosomas en cambio las Aneuploidías
es perdida o ganancia de cromosomas.
7.4. Nombre tres ejemplos de trisomías, escribiendo sus fórmulas genéticas.
1. R. Síndrome de Down tiene trisonomia en el par 21
2. síndrome de Edwards tiene trisonomia en el par 18
3. Síndrome Klinefelter tiene trisonomia en el par 13

7.5. Nombre un ejemplo de monosomía sexual y otro de monosomía somática en el

humano.
1. R. En el sexo femenino puede producir síndrome de Turner.
2. En la célula humana con un cromosoma faltante, en este caso, el cromosoma 3. todos los otros cromosomas
todavía están dispuestos en pares, pero solo hay una copia del cromosoma 3. El número de cromosomas de
esta célula es 2n-1 = 45.

7.6. Nombre ejemplos de trisomía sexual en varón y en mujer

 El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente
mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
7.7. Nombre tres ejemplos de organismos vegetales tetraploides.
1. Papa
2. Maní
3. Café

7.8. Explica en que consiste la formación de Isocromosoma.

  Consiste que el cromosoma es metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la
división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos
del isocromosoma son genéticamente idénticos, pero en sentido inverso.

7.9. ¿Qué son los cromosomas politenicos?

 Presentes en ciertos insectos son grandes cromosomas, con numerosas cadenas de ADN. Las células
de las glándulas salivares de ciertos insectos dípteros presentan núcleos que se hallan en una interfase
permanente, solo tienen 4 pares de cromosomas.

7.10. Concepto y diferencias entre Diandria y Diginia.

 La Diandria contiene todo el conjunto cromosómico y esta constituida por dos juegos que provienen del
padre, desaparece el genoma materno, y este duplicado el Paterno.
 La Diginia es el proceso por el que se forma un cigoto con dotación cromosómica completa de tipo
diploide, pero procedente exclusivamente de la madre.
 La diferencia de los 2 son su conjunto cromosómico.

FORMATO GUIAS DE PRACTICA BASICAS- CIENCIAS DE LA SALUD

Código de registro: RE-10-LAB-031 Versión 3.0

TRISOMIA 21. SINDROME DE DOWN

CROMOSOMAS POLITENICOS
DELECCIONES Y DUPLICACIONES ISOCROMOSOMAS