PRINCIPIOS MENDELIANOS
Gregorio Mendel (sacerdote)
República Checa
Monasterio agustinos
Teoría de la herencia: usó 34 diferentes clases de guisantes o arvejas (Pisum) comprobar pureza
genética, con el propósito de determinar posibilidad obtener nuevas variantes por cruzamiento
Eligió guisantes porque su polinización es fácil de controlar (autopolinizan)
Introdujo los términos: dominante y recesivo
Las leyes de Mendel explican y predicen características descendientes a partir de progenitores
Hugo de Vries, Karl Correns y E. von Tschermak redescubrieron sus principios porque los habían
ignorado
Principios siglo XX, Walter Sutton de EE.UU estudiando cromosomas de saltamontes encontró
semejanzas entre estos y los ‘’factores’’ de Mendel (no se conocían sus funciones)
Teoría cromosómica de la herencia: los cromosomas son los portadores de los genes (Sutton)
William Bateson confirmó principios mendelianos y fue el primero acuñar término genética para
nombrar rama biología estudia herencia y variación organismos; creó los términos: homocigota
y heterocigota
Quedaron establecidas bases genética
DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
Dominantes: características hereditarias manifiestan hijos en forma más frecuente (mayúscula)
Recesivas: características poco frecuentes, aparecen progenie padres carecen carácter
(minúscula)
CRUCES MONOHÍBRIDOS
Ocurren organismos difieren en un solo carácter
Variaciones alternativas
Tomando cada característica por separado, utilizó líneas puras para cruzarlas entre sí
Línea pura: carácter manifiesta descendencia sin ningún otro carácter alternativo (dominante)
Mendel usó una línea pura de plantas semilla rugosa y la cruzó con otra de semilla lisa, a estas
les llamó primera generación parental o padres: P1. Híbridos resultado cruce, los llamó primera
generación, F1. Determinó carácter liso era dominante sobre rugoso
Representó el cruce con letras
Luego dejó que la F1 se autofecundara y dio origen a una segunda generación F2 (notó que
apareció el carácter rugoso)
PRIMERA LEY DE MENDEL = LEY DE LA UNIFORMIDAD
Al cruzar razas puras que posean dos caracteres constantes, la F1, será uniforme, manifestando
solo el carácter dominante
Si esta F1 se cruza entre sí, se obtendrá una proporción 3:1 en el fenotipo, es decir, reaparece el
carácter recesivo en un 25% de los individuos de la F2
SEGUNDA LEY DE MENDEL = LEY DE LA SEGREGACIÓN
Alelos no se heredan juntos ni se combinan para formar otro nuevos
Permanecen diferenciados, separados y distribuidos en los gametos de forma independiente
Los alelos que codifican para un carácter se separan para unirse a otros de manera aleatoria y
constituir los alelos que portará la nueva generación
CRUCES DIHÍBRIDOS
Caracteres se heredan juntos. Pasos:
Se enumera cada alelo del 1 al 4
Se relacionan los alelos así 1-3 , 1-4 . 2-3 , 2-4
Cada una de estas relaciones es la posible conformación genotípica de los gametos
TERCERA LEY DE MENDEL
Si se cruzan dos variedades de organismos que difieren en dos caracteres, cada uno se transmite
independientemente
PROBABILIDADES MATEMÁTICAS
1er científico en producir y clasificar híbridos = análisis matemático
Probabilidad: estudio forma operan leyes del azar
Por azar se entiende que posibilidad de que ocurra cierto evento = al N° de veces que suceda un
evento, dividido entre el N° total de eventos posibles
Regla de los eventos independientes = eventos que ocurrieron no afectan posibilidad vuelvan a
darse
Regla del producto = probabilidad sucedan a la vez eventos independientes es el producto
probabilidades de que esos eventos ocurran por separado
EL CUADRO DE PUNNETT
Reginald Punnett
Herramienta empleada para predecir las proporciones y combinaciones de los genotipos y
fenotipos de los gametos al cruzar individuos
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HERENCIA NO MENDELIANA
Aquella que no puede ser explicada con patrones establecidos por las leyes de Mendel. Tipos:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Morgan en siglo XX inició estudio herencia genes localizados cromosomas sexuales
Analizó herencia color ojos de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) y obtuvo un
macho de ojos blancos (carácter recesivo) a partir de un linaje puro de ojos rojos
Cruzó macho ojos blancos con hembras de ojos rojos. Teniendo cuenta que rojo era dominante
él esperaba F1 del 100% ojos rojos y F2 75% rojos y 25% blancos, pero realizar cruces obtuvo F1
con resultados esperados y en F2 observó todas moscas con ojos blancos (25%) eran machos
Alelos del color de los ojos, solamente se encontraban en los cromosomas X de las moscas
Mismos principios genéticos aplican para seres humanos
Especie humana los cromosomas presentan diferencias morfológicas:
─ Y es más pequeño y tiene distinto contenido génico
─ Ambos cromosomas compuestos por segmento homólogo donde localizan genes regulan
mismos caracteres, y un segmento diferencial, donde encuentran los genes exclusivos tanto de X
(ginándricos) como de Y (holándricos)
Caracteres localizan cromosoma X: daltonismo hemofilia
‘’ ‘’ ‘’ Y: ictiosis
DALTONISMO (D d)
Incapacidad de distinguir determinados colores (rojo y verde)
Carácter regulado por gen recesivo y localizado segmento diferencial cromosoma X
HEMOFILIA (H h)
Falta de capacidad de coagulación de la sangre
Transmite por gen localizado en cromosoma X
Afecta más a los varones
Mujeres hemofílicas no llegan a nacer, porque la combinación homocigótica recesiva es letal en
el estado embrionario
Sangran profusamente (incluso por rasguño)
No ocurre coagulación por defecto formación de tromboplastina, motivado por carencia de la
globulina antihemofílica
Reina Victoria (Inglaterra) transmitió hijos y nietos varones el gen, marcando un efecto en la
historia de España y Rusia
Distinto comportamiento expresión fenotípica se debe acción de hormonas sexuales masculinas.
Ejemplos en los hombres: calvicie, mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice
HERENCIA INTERMEDIA
Ninguno de los genes involucrados enmascara o eclipsa totalmente al otro
Dominancia incompleta o ausencia de dominancia: alelo no es completamente dominante con
respecto al otro alelo
Dos genes alelos que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos, fenotipo describe
genotipo
Híbridos
Plantas dondiego de noche
Fenotipo intermedio
Si los alelos presentaran dominancia completa, entonces el fenotipo sería el color que el caso
determine como dominante
CODOMINANCIA
Ocurre cuando los dos genes, dominante y recesivo, se expresan completamente en el estado
heterocigoto
También cuando individuo heterocigoto exhibe características fenotípicas de ambos
homocigotos
SISTEMA DE ALELOS MÚLTIPLES = POLIGENIA
Tipo de herencia en el cual una característica se hereda por la acción de varios genes o genes
múltiples
Interacción de dos o más pares de genes determina una sola característica
Genes con estas características encuentran diferentes lugares cromosoma, o en diferentes
cromosomas. Es este el caso del color de ojos, estatura y color de piel, para los cuales existen
cuatro genes
La piel negra es controlada genes dominantes y la blanca por alelos recesivos, demás colores de
piel humana son variaciones de estas dos
Color de granos de trigo que van desde el rojo oscuro hasta el blanco, determinado por tres
pares de genes diferentes
SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Membrana celular de glóbulos rojos contiene superficie diversas proteínas que son responsables
de diferentes tipos sangre
Principales: proteína A y B determinan tipo
Grupos sanguíneos descubiertos por Landsteiner:
─ Grupo A
─ Grupo B
─ Grupo AB
─ Grupo O (ninguna proteína A o B)
Son hereditarios (aparición determinada genes encuentran par N° 9 nuestros cromosomas)
Alelos responsables:
─ IA dirige síntesis antígeno A
─ IB dirige síntesis antígeno B
─ i no codifica para ningún antígeno
─ Antígeno: sustancia desencadena formación anticuerpos
─ Anticuerpo: sustancia neutralizar elementos extraños
Compatibilidad:
─ O donador universal
─ AB receptor universal
─ A dona a: A, AB y recibe de O, A
─ B dona a: B, AB y recibe de O, B
─ AB dona a: AB
─ O recibe de: O
TABLA
Al cruzar grupo A heterocigoto se obtiene una descendencia: 75% A y 25% O
Si se cruza grupo A híbrido con el B híbrido: 25% A , 25% B , 25% AB y 25% O
Grupo A puro con B puro da resultado 100% AB
FACTOR Rh
Proteína que puede estar o no presente en la superficie glóbulos rojos
Se conoce como antígeno D
Puede presentar problemas con transfusiones: hay rechazo si se realiza transfusión de sangre Rh+
a un receptor Rh-
Fue descubierta en monos
Rh positivo es cuando presenta la proteína y Rh negativo cuando no
ERITROBLASTOSIS FETAL
Incompatibilidad en el factor Rh de la sangre, entre la madre y su hijo en gestación. Se desarrolla
cuando ambos tipos de sangre con Rh distinto entran en contacto
Normalmente sangre materna no se mezcla con fetal, los intercambios ocurren a través placenta
Si durante parto ocurre mezcla accidental sangre de madre y del hijo, siendo la madre negativo y
el hijo positivo, el cuerpo de la madre reconoce el factor + como sustancia extraña y genera
anticuerpos
Durante primer embarazo cantidad anticuerpos es baja, por lo que no afecta bebé
Si ocurre otra gestación y el bebé es positivo, el sistema inmune de la madre generaría gran
cantidad de anticuerpos contra el factor Rh +, los cuales llegarían feto por placenta, destruirían
glóbulos rojos y provocarían aglutinación. Causas daños severos feto hasta muerte
Síntomas: agrandamiento hígado o bazo, edema generalizado, ictericia o anemia
Se puede tratar en el feto desde útero por medicamentos o con transfusión sanguínea
intrauterina
Cuando ambos padres son Rh negativo no hay ningún problema con el hijo, si la madre es
negativa y el padre positivo, el primer hijo no presenta problemas pero el segundo es el que
puede desarrollar la enfermedad
Las mujeres Rh negativo son tratadas justo antes de su primer parto con una preparación de
anticuerpos anti-Rh, que tienen capacidad eliminar glóbulos Rh positivo
Nuevo embarazo, feto no dañado por anticuerpo anti-D
TEORÍAS ACERCA DEL ORIGEN DE LA VIDA
Teoría cosmozoica o de la panspermia: establece que la Tierra habría sido ‘’sembrada’’ de
microorganismos extraterrestres, ancestros seres vivos actuales. Datos:
─ Gracias a naturaleza corpuscular luz (comporta como partículas) y existencia presión luminosa,
luz estrellas capaz propulsar micropartículas, incluso esporas, en espacio, y permitir
desplazamiento interplanetario e interestelar microorganismos
─ Vida transporta espacio en forma esporas, organismos microscópicos capaces dejar
descendencia después de la diseminación
─ Aceptado por Svante Arrhenius
─ Debilidad de esta teoría es que no proporciona ninguna precisión sobre orígenes sistema vivo
Generación espontánea: cultura griega, se creía que ranas y gusanos crecían,
espontáneamente del lodo. Datos:
Francesco Redi desmintió, alegando que los gusanos carne podrida eran larvas provenían huevos
moscas depositaban (experimento frascos)
John Needham hizo experimento para apoyar teoría
Lazzaro Spallanzani repitió experimento pero tapando recipientes, el hecho no aparecieran
colonias contradijo la generación espontánea
Franz Schulze pasó el aire a través de soluciones ácidas fuertes
Theodor Schwann pasó aire tubos calientes
Ácido y calor alteraban aire, lo cual impedía teoría
Louis Pasteur utilizó matraces con tubo largo y curvado (cuello de cisne) para que aire pasara
libremente pero microrganismos no aparecían solución (sedimentaban recodo cuello),
promovieron reconocimiento de biogénesis (teorías intentan explicar origen vida)
Origen quimiosintético o teoría de Oparin y Haldane: materia orgánica se forma antes que la
vida. Datos:
─ Aleksandr Oparin obra: El origen de la vida
─ Extender al campo de la química el concepto de evolución
─ Ruptura pensamiento época: materia orgánica solo se producía por procesos biológicos
─ Medio primitivo terrestre debió ser muy diferente al actual
─ Mecanismo químico desencadenó vida se habría iniciado en la atmósfera inicial planeta Tierra,
por ingredientes inorgánicos presentes y continuado océanos
─ Compuestos interés biológico: monómeros, aminoácidos y polímeros
─ Primeras reacciones químicas favorecidas propiedades reductoras atmósfera, permitió
estabilidad moléculas y cantidad energía llegando al planeta, en forma de rayos UV, descargas
eléctricas y energía térmica volcánica
─ Microrganismos primitivos: sistemas capaces duplicarse manera autónoma
─ Primera célula o protocélula habría sido heterótrofa
─ Coacervados: células primitivas, separaban macromoléculas biológicas del medio exterior,
mediante membranas
─ Proteínas
─ Prebióticos: procesos químicos y físico-químicos (nutrientes microbiota)
─ John Burdon Haldane aportó nuevos conocimientos
EXPERIMENTO DE MILLER Y UREY
Examinaron hipótesis: procesos aleatorios podrían producir moléculas orgánicas complejas.
Datos:
─ Pusieron a circular mezcla amoniaco, vapor agua, hidrógeno y metano, elementos que se cree,
componían atmósfera primitiva
─ Pasar descargas eléctricas a través mezcla gases
─ Descubrieron se habían formado aminoácidos
─ Concluyeron que la constitución atmósfera primitiva era correcta
─ Átomos aislados formaron moléculas inorgánicas, y más tarde, originaron moléculas orgánicas
─ Estudios adicionales se basan origen estrellas y análisis composición química centro Tierra
