HUMANA

CA
BIO UÍMI

- F
QB II
MED -
Q

CÁTEDRA 1
UB
.

A - DPTO

TRABAJO PRÁCTICO
DISLIPOPROTEINEMIAS
CASOS CLÍNICOS

MATERIA: QUÍMICA BIOLÓGICA II

CÁTEDRA 1
DPTO. BIOQUÍMICA HUMANA - FMED - UBA
CICLO LECTIVO 2022
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

TRABAJO PRÁCTICO
DISLIPOPROTEINEMIAS

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS LlPOPROTEÍNAS

Se denomina dislipoproteinemias a los trastornos del metabolismo de las lipoproteínas.

Comprenden trastornos primarios (o hereditarios) y trastornos secundarios (o adquiridos) que son
consecuencia de otra enfermedad o tratamiento farmacológico. Según se detecte un aumento o
disminución de lipoproteínas, las dislipoproteinemias se clasifican en hiperlipoproteinemias o
hipolipoproteinemias respectivamente.

HIPERLIPOPROTEINEMIAS

Una clasificación clásica de las hiperlipoproteinemias es la clasificación fenotípica de

Fredrickson (Fig. 1), asumida por la OMS. En la actualidad esta clasificación tiene una importancia
fundamentalmente descriptiva, pero es necesario tener en cuenta que no considera la causa ni la
entidad nosológica, no considera a las HDL y se basa en la interpretación del lipidograma
electroforético (Fig. 2). Por otro lado, un paciente puede evolucionar cambiando la manifestación
fenotípica y, además, una hiperlipoproteinemia puede tener manifestaciones fenotípicas
diferentes.

Figura 1: Clasificación fenotípica de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias según la OMS.

Referencias: (↑): aumento; (~): dentro de los valores de referencia.

1
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

Figura 2: Representación de los lipidogramas según la clasificación fenotípica de hiperlipoproteinemias

La toma de muestra de sangre se debe realizar con un ayuno de 12 h ya que, en condiciones

normales, ese es el tiempo necesario para que los quilomicrones (Qm)generados a partir de los
lípidos provenientes de la dieta sean metabolizados completamente. Por lo tanto, en un
lipidograma normal no deben aparecer Qm.

HIPERLIPOPROTEINEMIAS PRIMARIAS

A- HIPERCOLESTEROLEMIA (fenotipo lIa)

La alteración lipídica es un incremento en los niveles de colesterol a expensas de un aumento de
LDL en suero. Las causas más frecuentes son:

1- Deficiencia del receptor de LDL

Debido a mutaciones que afectan al receptor de LDL (carencia de receptores, afinidad disminuida
o dificultades en el proceso de endocitosis mediada por receptor), las LDL quedan en circulación y
se acumulan en el plasma. Este aumento de las LDL en el plasma favorece su depósito en la piel
y en los tendones formando xantomas tendinosos y/o xantelasmas, presentan arco corneal (Fig. 3)
y ateromas al depositarse en las arterias, razón por la cual estos pacientes presentan un riesgo
aterogénico elevado.

Xantelasmas Xantomas tendinosos Arco corneal

Figura 3: Manifestaciones clínicas en pacientes con hipercolesterolemia familiar causadas por el depósito de ésteres de
colesterol en la piel de los párpados (xantelasma), los tendones (xantomas tendinosos) y alrededor de la córnea (arco
corneal).

2
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

Si bien se expresa mayoritariamente con el fenotipo IIa, con menor frecuencia algunos pacientes
pueden presentar fenotipo IIb dado que las partículas de VLDL e IDL también son internalizadas
por el receptor LDL. La movilidad electroforética de las IDL es igual a las de las LDL. Pero en un
paciente normal no hay presencia de IDL en suero luego de un ayuno de 12 h.
La enfermedad suele denominarse hipercolesterolemia familiar. Se hereda en forma autosómica
dominante. La prevalencia de individuos heterocigotos es del orden de1 en 500, mientras que la
de los individuos homocigotos, más gravemente afectados, es de 1 en un millón. En la forma
homocigota, los valores de colesterol que pueden superar los 1.000 mg/dl de plasma. Estos
pacientes presentan hipercolesterolemia grave desde el nacimiento y mueren por cardiopatía
isquémica en la adolescencia o juventud. En cambio, la forma heterocigoto presenta valores de
colesterol de alrededor de 500 mg/dl de plasma y se manifiesta entre los 30 y 40 años.
El tratamiento de los pacientes heterocigotas se basa en reducir los niveles de LDL a través de
medidas dietéticas y con fármacos hipocolesterolemiantes, como las estatinas, de por vida. En
pacientes homocigotas se recurre a la disminución de los niveles de LDL mediante tratamiento
farmacológico y, en algunos casos, al trasplante hepático.

2- Defecto familiar de Apo B-100

Otra mutación que altera el metabolismo de LDL es la presencia de una Apo B-100 mutada en la
zona que interviene en el reconocimiento y unión al receptor de LDL. Se hereda en forma
autosómica dominante dando lugar a una hipercolesterolemia semejante a la observada en
pacientes con mutación del receptor de LDL.

3- Hipercolesterolemia poligénica
Es la más frecuente dentro de las hipercolesterolemias primarias con fenotipo Ila. Dentro de este
grupo se debe incluir a los individuos con colesterol total y LDL elevados en los que no se hayan
demostrado las causas de hipercolesterolemia previamente descriptas. Se han halladlo diferentes
mutaciones (poligénica)que afectan distintos pasos del metabolismo lipídico que, junto con
factores ambientales, desencadenan esta enfermedad. Se expresa a partir de los 20 años, con
valores variables de LDL siendo la aterosclerosis coronaria la manifestación clínica más
importante con ausencia de las manifestaciones cutáneas.

B- HIPERTRIGLICERIDEMIA
La alteración lipídica es un aumento de los TG. Los niveles de colesterol son normales. Por lo
tanto, el riesgo aterogénico de estas dislipemias es escaso. Se pueden dividir en:

1- Hiperquilomicronemia
Las causas más frecuentes son:

3
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

a- Deficiencia familiar de LPL (fenotipo l)

Tiene una incidencia muy baja, se transmite en forma autosómica recesiva y las manifestaciones
clínicas, como los xantomas eruptivos (depósito de grasa debajo de la piel), comienzan en la
primera década de vida (Fig. 4). Existe un marcado aumento de los Qm (con la consiguiente
elevación de los TG) que otorga un característico aspecto lechoso al suero. La enzima
lipoproteinlipasa (LPL) cataboliza tanto Qm como VLDL, por lo que la deficiencia familiar de LPL
debería traducirse en un aumento de ambas partículas. Sin embargo, las VLDL no se encuentran
elevadas, sino que sus niveles suelen ser normales o disminuidos, debido quizás a que su síntesis
se encuentra relativamente disminuida. Los niveles de HDL se encuentran disminuidos debido al
escaso catabolismo de Qm y VLDL.

Xantomas eruptivos
Figura 4: A la izquierda se muestra una de las manifestaciones clínicas observada en pacientes con
hiperquilomicronemia causadas por el depósito de TG en piel (xantomas eruptivos).
A la derecha se observa el aspecto lechoso del suero obtenido en ayunas de un paciente con hiperquilomicronemia.

b- Deficiencia familiar de Apo C-II (fenotipo l o V)

Una deficiencia genética de la Apo C-II, cofactor de la LPL, genera una hipertrigliceridemia
semejante al déficit de dicha enzima. Estos pacientes pueden presentar un fenotipo V o I según
que la elevación de Qm se acompañe o no de un aumento de VLDL respectivamente.

La complicación más grave de la hiperquilomicronemia es la pancreatitis aguda, que se generaría

por la lenta circulación inducida por Ios Qm en los capilares pancreáticos. Son frecuentes los
dolores abdominales difusos y con frecuencia hay hepato y esplenomegalia, y presencia de
xantomas eruptivos en nalgas y extremidades. Los pacientes por lo general son obesos y el
metabolismo de glúcidos es normal.
Como primera medida en el tratamiento de los pacientes portadores de esta dislipemia se debe
restringir la ingesta de grasas, principalmente de ácidos grasos de cadena larga. Se recomienda la
ingesta de ácidos grasos de menos de 12 átomos de carbono, que pueden pasar directamente a
la sangre sin ser incorporados a los Qm.

4
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

2- Hipertrigliceridemia familiar (fenotipo IV)

Su prevalencia se estima entre 0,5-1 % de la población general. Se hereda en forma autosómica
dominante y se manifiesta en la segunda década de vida. Se caracteriza por aumento de VLDL y
puede originarse por un trastorno en el metabolismo de carbohidratos, una ingestión excesiva de
carbohidratos o un aumento en la producción de VLDL. Se observa la presencia de partículas de
VLDL con mayor contenido de TG, que las convierte en un sustrato menos adecuado para la LPL.

C- HIPERLIPEMIA MIXTA
Se observa un incremento tanto en los niveles de colesterol como de TG. Dentro de las causas
primarias se distinguen:

1- Hiperlipemia familiar combinada (dentro de una misma familia se pueden observar los
fenotipos Ila, Ilb, IV y V)
Es la forma familiar más común de hiperlipemia en sobrevivientes de infarto de miocardio jóvenes.
Su prevalencia es del 1% de la población general. El defecto genético y la fisiopatología en detalle
aún se desconocen. La alteración fundamental consiste en un aumento en la síntesis hepática de
Apo B-100 y VLDL asociado frecuentemente a TG elevados. Los individuos afectados presentan
aumento de LDL, de VLDL o ambos, frecuentemente acompañado de un descenso de HDL y
prevalencia de Lp(a) y de LDL pequeñas y densas, una subfracción de las LDL que al ser más
pequeña tiene mayor contenido de Apo B-100 con respecto al de colesterol. Son susceptibles a la
oxidación y al ser tan pequeñas son altamente aterogénicas.
Es característico que se detecten distintos fenotipos lipoproteicos entre los miembros de una
misma familia y que puedan modificarse a lo largo de la vida.

2- Disbetalipoproteinemia (fenotipo III)

Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de lipoproteínas resultantes de la acción de la
LPL: las IDL, los Qm remanentes y eventualmente VLDL que presentan composición anormal, por
lo que se observan cambios en sus características físico-químicas (movilidad electroforética,
enriquecimiento en colesterol). Este conjunto heterogéneo de lipoproteínas es denominado -
VLDL, que presenta movilidad – prey se visualiza como una banda ancha en la electroforesis.
Una de las causas por la que se produce una eliminación disminuida de estas lipoproteínas
residuales es debida a una alteración estructural de la Apo E (presencia de la isoforma E2). El
receptor hepático para Apo-E tiene baja afinidad para esta isoforma, que no puede ser reconocida
adecuadamente. Como resultado, estas lipoproteínas se acumulan en plasma, y pueden ser
captadas por los macrófagos, por lo que son altamente aterogénicas. Las LDL están reducidas,
pero como todas las partículas remanentes son ricas en ésteres de colesterol, la concentración de

5
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

colesterol total está aumentada. Los adultos muestran la presencia de xantomas tuberosos o
planares y pliegues cutáneos color naranja por el depósito de carotenoides y otros lípidos (Fig. 5).
Las manifestaciones clínicas se observan en 1 cada 10.000 individuos. Se propone que la
expresión completa de la enfermedad requiere un factor disparador como el hipotiroidismo, la
diabetes u otra hiperlipoproteinemia familiar.

Xantomas planos Xantomas tuberosos

Figura 5: Manifestaciones clínicas observada en pacientes con disbetalipoproteinemia causadas por el depósito de
lípidos en piel: xantomas planos en palmas de las manos y xantomas tuberosos en codos y rodillas.

En resumen:

HIPERCOLESTEROLEMIA HIPERTRIGLICERIDEMIA HIPERLIPEMIA MIXTA

IIa

HIPERTRIGLI- HIPERQUILOMICRONEMIA DISBETALIPO- HIPERLIPEMIA

CERIDEMIA PROTEINEMIA FAMILIAR
FAMILIAR COMBINADA

I V
III
IIa, IIb, IV y V
IV

.
HIPERLIPOPROTEINEMIAS SECUNDARIAS

Algunas enfermedades, estados fisiológicos, ingesta de alcohol o tratamientos farmacológicos

pueden alterar el metabolismo lipídico y presentar como manifestación secundaria una
hiperlipoproteinemia.

• Diabetes mellitus.
Los trastornos del metabolismo de los lípidos que se observan en los pacientes diabéticos están
relacionados con el tipo de diabetes, el tratamiento aplicado y el control de la enfermedad. Si bien

6
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

es posible encontrar valores de lípidos basales normales, se puede afirmar la existencia de

alteraciones en el metabolismo intermedio de las lipoproteínas, que se traducen en acumulación
de VLDL, disminución de los niveles de HDL, persistencia de IDL en el plasma y/o formación de
LDL de composición alterada. Estas situaciones contribuyen, junto a otros factores de riesgo, a
que los pacientes presenten una aterosclerosis acelerada y una morbi-mortalidad cardiovascular
de dos a tres veces mayor que la población normal. Hoy en día se considera a la diabetes,
especialmente la de tipo 2, como un factor de altísimo riesgo para el desarrollo de enfermedades
vasculares (infarto agudo de miocardio, accidente cerebrovascular, etc.). Los pacientes diabéticos
presentan el mismo riesgo de padecer un infarto de miocardio que los pacientes que ya lo han
sufrido.
Los mecanismos que producen las alteraciones lipoproteicas van a diferir según el tipo de
diabetes.
Diabetes tipo 1: la dislipoproteinemia ocurre como consecuencia de la deficiencia de insulina. La
actividad de la LPL está disminuida por lo tanto el catabolismo de las lipoproteínas ricas en TG se
encuentra reducido (aumentan los niveles de Qm y VLDL). Además de que la formación de LDLs
a partir de VLDL está disminuida, su estructura está alterada por glicosilación no enzimática,
debido a la alta concentración de glucosa a la que están expuestas. La capacidad de la LDL
glicosilada de interactuar con los receptores de LDL está disminuida, lo que aumenta su vida
media en la circulación.
Un mecanismo adicional que contribuiría a la hipertrigliceridemia sería la falta de inhibición de la
lipasa hormono-sensible (LHS) ubicada en el tejido adiposo, que en condiciones normales es
inhibida por la insulina. La LHS hidroliza los TG almacenados aportando así ácidos grasos libres
que son utilizados por el hígado. En este tejido sufren -oxidación a través de la cual se obtiene la
energía que será utilizada, por ejemplo, en la síntesis de glucosa por la vía gluconeogénica. En la
diabetes tipo 1 descontrolada, el destino principal del acetil-CoA formado será la síntesis de
cuerpos cetónicos. Parte de los ácidos grasos también se utilizan para la síntesis de TG que se
empaquetan en las VLDL, lo que aumenta los niveles circulantes de esta lipoproteína.
Los niveles de HDL en el paciente diabético tipo 1 pobremente controlado están disminuidos como
consecuencia del escaso catabolismo de las VLDL y los Qm, lo cual impide la maduración de las
HDL. Otra característica del cuadro lipoproteico en la diabetes tipo 1, es la presencia de IDL varias
horas después de la ingesta. Esta lipoproteína se acumula al no poder ser degradada por la lipasa
hepática (HL), ya que esta enzima también es estimulada por la insulina. Además, se debe tener
en cuenta que estas lipoproteínas tienen alteraciones, como un mayor contenido en Apo C, que
impide su captación por los receptores.

Otras hiperlipemias secundarias se relacionan por ejemplo con diabetes tipo 2, hipotiroidismo,
síndrome nefrótico, obstrucción biliar, ingesta de alcohol, hormonas sexuales (estrógenos

7
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

protectores en la mujer premenopáusica con respecto al hombre; embarazo), situaciones que

exceden el ámbito de este texto.

HIPOLIPOPROTEINEMIAS

Las hipolipoproteinemias son mucho menos frecuentes que las hiperlipoproteinemias. Su

presencia puede responder a causas primarias o secundarias.

HIPOLIPOPROTEINEMIAS PRIMARIAS

1- Abetalipoproteinemia
Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva de muy baja incidencia que se manifiesta
desde la infancia. El defecto radica en mutaciones en el gen de Apo B el cual codifica para una
proteína truncada, defecto que impide su normal incorporación a las lipoproteínas. Se caracteriza
por total ausencia de producción de Qm, VLDL, IDL y LDL, con concentraciones plasmáticas de
TG y colesterol extremadamente bajas. Se produce acumulación de TG en hígado e intestino. Las
manifestaciones clínicas consisten en esteatorrea, mala absorción de vitaminas liposolubles y
graves alteraciones neurológicas, oculares, musculares y hematológicas.

2- Hipoalfalipoproteinemia
Esta patología es poco frecuente y se han descrito distintas mutaciones que la causan. Entre las
más conocidas se encuentran la enfermedad de Tangier, donde se produce un defecto en la
síntesis de HDL debido a que no puede incorporar normalmente el colesterol por defectos en el
transportador ABC-A1 que está involucrado en la salida del colesterol de las células. También se
observa una alteración del metabolismo de otras lipoproteínas fundamentalmente los Qm y las
VLDL. Su riesgo aterogénico no es claro.

3- Deficiencia de LCAT:
Otro trastorno relacionado con una disminución de las HDL es la deficiencia en la lecitina-
colesterol-acil-transferasa (LCAT). Los pacientes tienen TG plasmáticos elevados, el colesterol es
normal o está aumentado, pero en mayor proporción el colesterol no esterificado. Las VLDL y Qm
son muy ricas en colesterol no esterificado y parecen tener monocapas anormales en la superficie.
Las LDL poseen TG. Los depósitos de colesterol no esterificado y fosfolípidos en los vasos
sanguíneos llevan a la destrucción de las nefronas y a la insuficiencia renal. También se produce
anemia, los glóbulos rojos presentan un aumento del colesterol no esterificado y lecitina en sus
membranas.

8
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

HIPOLIPOPROTEINEMIAS SECUNDARIAS

Las hipolipemias secundarias se relacionan principalmente con situaciones de alteraciones

hepáticas graves, neoplasias, desnutrición, infecciones agudas, anemias graves, hipertiroidismo,
talasemia mayor, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoidea, etc.

UTILIDAD DEL LIPIDOGRAMA ELECTROFORÉTICO EN LA ACTUALIDAD

Si bien el lipidograma es didáctico para la comprensión de las diferentes dislipoproteinemias, en la
actualidad en el laboratorio de análisis clínicos no se utiliza de rutina. Hoy en día existen técnicas
para la determinación directa y rápida de colesterol total, HDL, LDL y TG sin necesidad de realizar
una corrida electroforética.
Por lo tanto, en la clínica la utilidad actual del lipidograma electroforético se basa en:
- Determinar si hay aumento de Qm y/o VLDL en pacientes con hipertrigliceridemia
previamente detectada en el perfil lipídico.
- Determinar si hay o no β-VLDL en pacientes con hiperlipemia mixta.
- Para detectar bandas intermedias (por ejemplo, Lp(a)).
- Para la confirmación de determinaciones confusas.

9
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

CASOS CLÍNICOS

Valores de referencia:
Colesterol total: <200 mg/dl
TG: <150 mg/dl

Se recomienda analizar los Casos clínicos 1 y 2 luego del Seminario 12: “Metabolismo del
Colesterol - Lipoproteínas y Aterogénesis”

1- A un hombre de 36 años se le detectó hipercolesterolemia. Sus niveles de colesterol

plasmáticos tras un ayuno de 14 horas, determinado en dos ocasiones distintas eran de 330 mg/dl
aproximadamente. Fue tratado durante 3 meses con una fórmula dietética exenta de colesterol,
pero los niveles de colesterol plasmático en ayunas tan sólo descendieron a 300 mg/dl.
Posteriormente fue tratado con colestiramina, una resina que adsorbe sales biliares. Esta resina
no es absorbida y permanece en el intestino, donde va captando sales biliares, que son
eliminadas en grandes cantidades por las heces. Este tratamiento farmacológico tuvo éxito y el
colesterol plasmático en ayunas disminuyó a valores entre 200-220 mg/dl.

a- ¿Por qué se efectuaron las determinaciones en plasma tras un ayuno de 14 h?

b- ¿Cómo es posible que el paciente siga presentando hipercolesterolemia tras seguir una
dieta exenta de colesterol?
c- ¿Qué relación existe entre las sales biliares y el colesterol?
d- ¿Por qué una excreción aumentada de sales biliares conlleva en ciertos casos un
descenso en la concentración plasmática de colesterol?
e- ¿Por qué el descenso en la concentración plasmática de colesterol beneficiaría a este
paciente?
f- ¿Qué otro estudio lipídico podría realizarle a este paciente además del colesterol total?
¿Qué información le brindaría?

2- Un hombre de 75 años, presentaba cefaleas, debilidad muscular y calambres en miembros

inferiores. Se le registró hipertensión arterial, (200/100 mmHg) y soplos en las arterias carótidas y
femorales. Presentaba además deterioro cognitivo, alteraciones mnésicas, fallas en la
denominación de objetos e ideas delirantes. Súbitamente sufrió hemiparesia facio-braquio-crural
derecha y afasia. Llevado de urgencia a un instituto especializado se le practicó una angiografía
de la arteria carótida izquierda que demostró un estrechamiento de la luz arterial. Una resonancia
magnética de cerebro demostró un infarto extenso correspondiente al territorio vascular de la
arteria silviana izquierda, además de múltiples focos isquémicos e infartos lacunares en ambos
hemisferios cerebrales. El nivel de colesterol en ayunas era de 385 mg/dl y la trigliceridemia era

10
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

de 150 mg/dl. Se le practicó una endarterectomía de urgencia de la arteria carótida izquierda. Fue
dado de alta y se le prescribió lovastatin, fármaco que inhibe a la enzima HMG-CoA reductasa.

a- ¿Cómo esperaría encontrar los valores de HDL y LDL en este paciente?

b- ¿Qué relación existe entre la hipercolesterolemia y aterosclerosis?
c- Indique como se relaciona el colesterol con las lipoproteínas plasmáticas.
d- ¿Qué beneficio puede obtenerse con el uso del lovastatin? ¿Sería útil también en este
paciente utilizar una dieta pobre en colesterol?
e- ¿Cómo captan LDL las células humanas?
f- ¿Cuáles pueden ser las causas de esta dislipoproteinemia?
g- ¿Daría alguna información adicional realizar un lipidograma del suero de este paciente?

3- En un examen de rutina se encontró que un hombre de 36 años presentaba una concentración

plasmática de colesterol en ayunas de 250 mg/dl y una concentración plasmática de triglicéridos
de 500 mg/dl. No presentaba ninguna manifestación clínica. Se le recomendó primero una dieta
normocalórica que contenía 15 % de proteínas, 15% de grasas, 70 % de glúcidos y 300 mg de
colesterol diarios. Posteriormente se sugirió una dieta sin grasas. En ninguno de los dos casos se
alteraron los resultados de laboratorio, por el contrario, los valores de triglicéridos aumentaron.
Como este tratamiento no dio resultado, se cambió la dieta, se redujeron los glúcidos y se
reemplazaron por alimentos de alto contenido en grasas. En poco tiempo se observó una notable
disminución de los lípidos (colesterol 200 mg/dl y triglicéridos 170 mg/dl).

a- ¿Qué importancia tiene en el diagnóstico en este caso el lipidograma electroforético? ¿Qué

lipoproteína espera encontrar elevada?
b- ¿Cuál es el lípido más aumentado en plasma? ¿Qué le sugiere este resultado en relación
con el diagnóstico?
c- ¿Por qué la dieta pobre en grasas no fue efectiva? ¿Cuáles son a largo plazo los peligros
de una dieta sin lípidos?
d- Explique la mejoría después de la dieta pobre en glúcidos.
e- Indique cuál es la función y la composición de la lipoproteína aumentada. Relacione su
composición con su densidad y movilidad electroforética.
f- ¿A qué fenotipo corresponde esta patología de acuerdo con el lipidograma?

4- Un joven de 15 años tenía antecedentes de dolores abdominales, incluyendo accesos de dolor

abdominal tan severos que requirieron narcóticos para aliviarlo. Estas situaciones ocurrían en
promedio cada seis meses. El paciente se había sentido bien recientemente hasta que comenzó
con dolor abdominal. Su madre afirmó que el dolor había comenzado 4 horas después de haber
comido costillas de cerdo, papas fritas, leche y helado con crema. Nadie más en la familia se
había enfermado por la comida. A su llegada se tomó una primera muestra de sangre. El técnico

11
 DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA HUMANA
CÁTEDRA 1 - QUÍMICA BIOLÓGICA - CICLO LECTIVO 2022

de laboratorio reportó que el plasma estaba cargado con grasa. Era lechoso, pero luego de
centrifugarlo se aclaró considerablemente y había una banda compacta de crema en la parte
superior de la muestra.
Se dejó internado al paciente para su observación y tratamiento analgésico. Se mantuvo al
paciente en ayunas durante 12 h. En ese momento, se tomó una segunda muestra de sangre. El
técnico reportó que nuevamente observó aspecto lechoso del suero.

a- ¿Se puede realizar un diagnóstico con los resultados del primer análisis de sangre? ¿Por
qué?
b- ¿Qué tipo de anormalidad lipídica sospecha en este paciente?
c- ¿Cuál sería el resultado del lipidograma? ¿A qué fenotipo corresponde?
d- ¿Qué tipo de dieta sería útil para aliviar la enfermedad?
e- ¿Recomendarían una dieta suplementada con triacilglicéridos que contengan ácidos
grasos de cadena media? ¿Por qué?
f- ¿Por qué esta enfermedad puede provocar pancreatitits?
g- ¿Cuál podría ser una causa de la enfermedad?

12