GOTA

sintetasa: ttorno ligado al

cromosoma X congénito.
Incrementa sint de PRPP (IC)
y sint de novo de purinas (ya
ENF POR DEPOSITO DE MICROCRISTALES DE que es un factor imp en
AC. URICO (urato monosodico) en estruct articulares síntesis de ac urico.),
y periarticulares. generando hiperuricemia e
hiperaciduria, presentando
- PREVALENCIA 1-15%. HOMBRES. cálculos de acu rico y gota
antes de los 20a.
 Def de HGPRT(hipoxantina
guanina
ACIDO URICO. fosforribosiltransferasa): ttno
lig al cromosoma X. def
A/p degradación de purinas. completo o parcial, su defecto
URATO: forma ionizada en ocasiona la falta de
plasma, LEC y sinovial. Se reutilización de purinas
sintet únicamente en tej con rescatadas de la via catabólica
xantina oxidasa (HIG/ITT) para sintet nuevos nucleótidos.
SE ELIMINA POR RIÑON (60-
DEF COMPLETO: SX DE
75%) ITT (RESTO) LESCH-NYHAN.NIÑOS.
Hiperuricemia
Hiperaciduria
Cálculos de acido urico y gota
Automutilación
Coreoatetosis y espasticidad
HIPERURICEMIA Ttnos neurolog (retraso
mental)
>7mg/dl (condición indispensable) DEF PARCIAL: SX DE
KELLEY-SEEGMILLER.
h/10% ptes con hiperuricemia generan gota. Gota
Cálculos renales
Causa de hiperuricemia identificable más frecuente
- HIPOEXCRECIÓN (90%)
es el uso de diuréticos.
o Aumento de la absorción renal:
contracción del LEC (diuréticos, dbt
insípida,etc) diuréticos es la causa mas
ETIOLOGIA: frecuente.
o Disminución de la secreción renal:
- HIPERPRODUCCION (10%)
competencia con ácidos orgánicos en sist
o Hipercatabolismo de purinas: aumento
de tpte tubular (CAD, acidosis láctica),
de recambio/destrucción celular. Ej:
fcos como AAS dosis bajas, ac nicotínico,
enf mielo/linfoproliferativas, mieloma,
etambutol, pirazinamina, ciclosporina y
tumores, más que todo los tratados con
antivirales.
quimiot por la destrucción cel.,
o Reducción de la filtración renal:
hemolisis, policitemia vera, psoriasis,
insuficiencia renal en hemodiálisis
enf paget, etc.
presentan ataques recurrentes de artritis o
o Dieta: responsable de 1 mg/dL.
periartritis aguda.
Fuente de purinas que se mtb a ac
o Intoxicación crónica por plomo: gota
úrico (carne roja, mariscos).
saturnina, por disminución del
o Defectos enzimáticos hereditarios
aclaramiento renal del ac urico.
(infrecuente):
- MIXTO: ALCOHOL
 Aumento de activ de PRPP
(fosforribosilpirofosfato)
 o Aumenta la síntesis de urato, acelera el Las manifestaciones son de 2 tipos:
catabolismo del ATP. La cerveza mas que
a) Inflamacion: ppalmente articular, pero
otras bebidas por su alto contenido en
tambien en estructuras sinoviales (bolsas
guanosina.

serosas, vainas de deslizamiento)

o Aumenta la síntesis de lactato, que b) Nodulos: formados por deposito de cristales
compite por la excreción de ácido úrico rodeados de una zona de tej inflamat
“TOFOS”.

MANIFESTACIONES CLINICAS
ARTICULARES
HIPERURICEMIA ASINTOMATICA
- HIPERURICEMIA ASINTOMATICA
Hiperuricemia sin asociarse a manifest clínicas.
- ARTRITIS GOTOSA AGUDA
- GOTA INTERCRITICA 90%ptes con hiperuricemia nunca llegara a presentar
- GOTA CRONICA cx.
RENALES En caso de presentar manifest lo harán después de años
de padecer hiperuricemia y lo mas común seria una
- NEFROPATIA TUBULOINTERSTICIAL
ARTRITIS GOTOSA AGUDA.
POR URATO
- NEFROCALCINOSIS  TTO: no esta indicado porque nunca
EVENTOS CARDIOVASCULARES Y desarrollaran gota, la mayoría. Prevención con
CEREBROVASCULARES. correcion de habitos.
ARTRITIS GOTOSA AGUDA - Contrastes radiolog
- Hospitalización
- Episodios de monoartritis aguda de
repetición 85-90% (1°MTF)
- Oligo-poliartritis 10-15%
- Dorso de pie primer metacarpofalangica
(podagra clasica), tobillos, talones, rodillas,
muñecas, dedos de mano, codos.

Artic/estruct superficiales: podagra, tarso, tobillo,

muñeca, bolsa olecraniana, o tendón de Aquiles:
eritema local, que resulta en descamación cutánea.

Articulaciones profundas:
rodilla, sin signos
cutáneos.

- Predilección por
articulaciones artrosicas
- Bursitis, tendinitis
- Linfangitis
- Leucocitosis, fiebre, aumento de VSG y PCR

Los episodios, los sx inflamatorios son muy intensos

(tumefacción, dolor, eritema, aumento de t°), duración
por unos días, luego remite incluso sin tto.

Suele comenzar con inflamación de mas de una

articulación simulataneamente.

Habitualmente los primeros ataques de gota sean de

comienzo agudo, nocturno e intensidad en pocas hs.
Sin embargo no es excluyente, puede darse con inicio  TTO:
solapado, prolongada, e intensidad moderada. - Reposo y crioterapia
- Evitar modificar la uricemia basal del pte
- AINEs al inicio de los síntomas h/3 dias de la
resolución.
FACTORES DESENCADENANTES
- Colchicina 0.5-1mg/12-24h. h/superponer con
- Hipouricemiantes allopurinol 1 mes minimo. Inhibe la lib del
- Diuréticos factor quimiotactico leucocitario inducido por
- Ttismos cristales. Su eficacia se ve limitada por el
- Alcohol, exceso de prot alimentarias hecho de que las dosis neces en monoterapia
- Cirugía generan efectos 2° GI , se lo utiliza a dosis
- Transgresion alimentaria bajas, asoc a aines para mejorar la rta.
- Hemorragias - Prednisona 10-15mg/dia o Intraarticular
- Inf
ec
cio
ne
GOTA INTERCRITICA
s Periodo asint e/crisis.

- Cambios rx directamente pporcional a la

uricemia y n° de crisis agudas
- Cristales y leucocitosis leve en liq sinovial.
Pte asint que ya ha presentado clínica atribuible a la en los leucocitos el liq sinovial o en los agregados
hiperuricemia en alguna ocasión. tofaceos, obtenidos mediante aspiración o
artrocentesis.
GOTA TOFACEA
Cristales en forma de aguja con birrefringencia
CRONICA/ARTRITIS CR
negativa
En alg ocasiones, después de años y sin tto, puede
Ante una monoartritis ag realizar artrocentesis con
desarrollarse.
estudio bioquímico, citológicos y cultivos del liq
Tofos: granulomas que se forman progresivamente articular.
alrededor de cristales de urato monosodico., palpables.
- ARTROCENTESIS DIAGNOSTICA
ENF DE DEPOSITO, POCO INFL. El deposito no es
- ECO ARTICULAR (sx del doble contorno)
doloroso, el pte no suele consultar. Localiz mas fr
- Radiografia de articulaciones afectadas
primera articulación metatarsofalangica.
(cambios tardios)
Articulaciones interfalangicas distales artrosicas:  Rx pies F y oblicua
nódulos de heberden, en personas ttadas con
diuréticos o trasplantados ttados con ciclosporina
A.
NEFROPATIA URICA
- Poliartritis
Usualmente la función renal no suele alterarse de
- Tofos: pporcional a intensidad y duración de
forma significativa, cuando se altera suele estar acomp
hiperuricemia, afeccion renal y diuréticos.
por HTA, DBT, DISLIPIDEMIA,
 Distrib asimétrica
ATERIOESCLEROSIS.
 Dedos, manos, rodillas,pies,superf
extensoras (olecranon, hélix, Aquiles), NEFROLITIASIS: frecuente, cálculos de acu
pabellón auricular. rico. Se relaciona con mayor excreción de uratos,
uricosuria.
Cuando la uricemia se normaliza, los cristales
depositados en tofos, se disuelven hacinedose mas - Uricemia >13 mg/dl
blandos y disminuyendo de tamaño h/desaparecer.
NEFROPATIA POR URATO
TTO GOTA INTERCRITICA Y GOTA
TOFACEA CR Tipo de nefropatía itticial, por depósito de uratos.
Disminucion de uricemia, por 2 mecanismos: - En fases avanzadas de la enfermedad
- Ptes con gota tofacea crónica
1- Disminución de sint de ac urico por inhibición
- Cx vble
de la xantina oxidasa
(hipouricemiantes:aloprunilol o febuxostat)
NEFROPATIA POR AC URICO
2- Aumento de eliminación renal: uricosuricos:
benzbromarona, sulfinpirazona y probenecid, Se presenta en situaciones de prod intensa y aguda de
estos están contraindicados si ha habido ac úrico (citolisis x quimioterapia).
nefrolitiasis y son ineficaces en IR.

El pte no debe tener ningún signo de inflamación y ya

debio haber comenzado a tomar colchicina como
profilaxis. Se inicia con colchicina para que el
descenso no sea bruso y ocasione depósitos agudos o
prolongarlos. Se mantiene de por vida.

DIAGNOSTICO
En cualq tipo el diagnostico definitivo es la
demostración de cristales de urato monosodico IC,
El urato se deposita en túbulos distales y colectores, - Evitar diuréticos por ser hiperuricemiantes.
generando IRA.

REVERSIBLE SI SE DX PRECOZMENTE.

 TTOS ESPECIFICOS:

NEFROLITIASIS:

- Agua >2L x dia

- Citrato de potasio 30-80 mEq/d

HTA

- Preferir losartan por su efecto uricosurico leve