UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA EXTENSIÓN VALERA
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA

Prof. Emir Reyes

Doctor en Ciencias Médicas
 CÓDIGO GENÉTICO

• Son las reglas con las

cuales las secuencias de
nucleótidos de un gen es
traducida en la secuencia
de aminoácidos de una
proteína.
 DEFINICIÓN DE TRIPLETE O CODÓN

• Son secuencias de tres

nucleótidos en una molécula
de ADN o de ARN mensajero
que representa la instrucción
para la incorporación de un
aminoácido específico a una
cadena polipeptídica en
crecimiento.
 CARACTERÍSTICAS DEL CODIGO
GENÉTICO
• Es degenerado o redundante: debido a que más de un codón
puede codificar para el mismo aminoácido.
 CARACTERÍSTICAS DEL CODIGO
GENÉTICO
• No es ambiguo: debido a que un triplete sólo puede codificar
para un solo aminoácido.
 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

• La transcripción y la traducción son los recursos

mediante los cuales las células leen o expresan sus
instrucciones genéticas.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
 TRANSCRIPCIÓN

• El primer paso que da una célula en la lectura de

parte de sus instrucciones genéticas, para la síntesis
de proteínas, es copiar el gen en una secuencia de
nucleótidos de ARN. Este proceso se denomina
Transcripción.
CARACTERÍSTICAS DE LA TRANSCRIPCIÓN

• Es un proceso que ocurre en

interfase y dentro del núcleo.
• Es asimétrico, debido a que se
transcribe sólo una de las 2 hebras
de la molécula de ADN, a la cual se
le denomina molde o antisentido
(3´- 5´).
• Sólo se transcribe una parte del
genoma.
HEBRA TRANSCRITA
 ETAPA I DE LA TRANSCRIPCIÓN
INICIACIÓN

• Formación del complejo de

iniciación

• Burbuja de transcripción o
complejo abierto

• ARN polimerasa: no se utilizan

cebadores por ser un proceso
menos preciso que la síntesis
de ADN.
 ETAPA II DE LA TRANSCRIPCIÓN
ELONGACIÓN

• Formado por: ADN abierto,

ARN polimerasa y ARN
naciente

• La polimerasa alarga al ARN

añadiendo nucleótidos al
extremo 3´

• El ARN nuevo se va
separando de la cadena de
ADN molde
 ETAPA III DE LA TRANSCRIPCIÓN
TERMINACIÓN

• Proteínas terminadoras se unen a secuencias

específicas del ADN deteniendo el avance de la
polimerasa
 PROCESAMIENTO POST-
TRANSCRIPCIONAL

Modificación del extremo 5´:

• Incorporación del nucleosido guanosina, formando la

llamada caperuza de guanina o casquete.

• Metilación de la caperuza 5´ por acción de

metiltransferasas.
 PROCESAMIENTO POST-
TRANSCRIPCIONAL

Modificación del extremo 3´:

• Poliadenilación del extremo 3´

• Sobre el extremo 3´ OH actúa la enzima ARN polimerasa que

añade residuos ácido adenílico formando una cola de
poliadenilato (poli-A)
 OBJETIVOS DEL CASQUETE Y COLA POLI-A

• Incrementa la estabilidad de la
molécula de ARNm

• Identifica a la molécula de ARN

como un ARNm.

• Son utilizadas por la maquinaria

de síntesis protéica como una
indicación de que el mensaje
está completo
 PROCESO DE CORTE Y EMPALME

• Tiene por finalidad la eliminación

de los intrones.

• Comienza luego del agregado del

casquete

• El Intrón es suprimido en forma

de lazo.
 TRADUCCIÓN

• Se define como la
conversión de la
información del ARNm en
una proteína.
ARNt
ARNr

Desplazamiento del
ribosoma
5´ - 3´
 FASE PREVIA

Activación de los
aminoácidos en forma
de aminoacil ARNts

• Enzima: ARNt sintetasa

 FASE DE INICIACIÓN

• Enlace de la sub-
unidad ribosómica
pequeña a una
secuencia AUG
(ubicada en la
secuencia de Kozak),
 FASE DE ELONGACIÓN

• Proceso cíclico que se repite tantas

veces como aa se incorporen
• Cada ciclo tiene 3 pasos:
Ubicación del nuevo aa-ARNt en el
sitio A del ribosoma
Formación del enlace peptídico
Desplazamiento del ribosoma en el
sentido 5´ - 3´
 FASE DE TERMINACIÓN

• Ocurre al aparecer en el
ARNm un codón de
terminación: UGA, UAA,
UAG
• Se libera el polipéptido
completo
• Se disocia el ribosoma del
ARNm
Carlos Cruz-Diez1 (Caracas 1923)
es un artista plástico Venezolano,
uno de los máximos
representantes del arte óptico a
nivel mundial, vive y trabaja en
París desde 1960