EXPRESIÓN GÉNICA
• Ribonucleósidos trifosfatados: ATP,GTP,CTP y UTP, que
• Proceso de interpretación de la información genética
contenida en el ADN.
• Se manifiesta en forma de polipéptidos a nivel intracelular.
 Bioquímicamente, es un proceso anabólico que a partir de
aminoácidos se construyen proteínas.
 Energéticamente, la síntesis de proteínas es un proceso
endergónico por consumir energía celular de la degradación
del GTP,UTP, CTP Y ATP; estas moléculas tienen alta energía en
los enlaces fosfato – fosfato ℗ ̴℗.
• La energía para la síntesis proteica proviene de la
degradación del GTP.
• La síntesis de las proteínas, etapa final de la expresión
génica, es importante porque estas son indispensables para
la vida.
• El conocimiento del proceso de síntesis de proteínas permite
en la actualidad, combatir las infecciones bacterianas y
entender la expresión de enfermedades hereditarias.
ETAPAS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
 Transcripción
 Proceso de síntesis de ARN a partir de ADN.
 En la transcripción intervienen varias moléculas como:
 Una cadena (hebra o banda) de ADN molde.
 La holoenzima ARN polimerasa
poveen energía y como unidades o biomonómeros para
formar ARN.
 Lugar de la transcripción:
 En procariontes la síntesis de ARN se realiza en el
citoplasma por no presentar núcleo.
 En eucariontes la síntesis del ARN se realiza en el nucléolo.
fases de la transcripción
 Iniciación
 En el molde de ADN se encuentra una secuencia llamada
promotor ,región importante porque cualquier cambio en
ella , incluso de una base puede inactivar el proceso,
generando que la ARN polimerasa no cumpla su función de
síntesis.
 En la zona promotora esta contenida una secuencia corta
de bases rica en A-T o caja TATA.
 Paralelamente la doble hélice de ADN se abre por acción de
la enzima desenrolladora o girasa.
 La ARN polimerasa desenrolla un tramo corto de la doble
hélice del ADN para utilizar una cadena sencilla como molde
para proceder a copiar la información.
 La ARN polimerasa inicia a catalizar la formación de enlaces
fosfodiéster entre los trifosfatos de ribonucleósidos en la
dirección 5᾿ hacia 3᾿ el primer nucleótido conserva sus tres
fosfatos, sirviendo así como marcador del inicio de la
cadena.
 Elongación o alargamiento  Maduración
 La ARN polimerasa selecciona e incorpora ribonucleósidos  El ARN obtenido en la transcripción se denomina ARNhn
trifosfatos complementarios a los que existen en la cadena (ARN heterogéneo nuclear), este es procesado por
de ADN molde. diferentes enzimas para formar ARNm.
 Los ribonucleósidos son incorporados en la dirección 5᾿ hacia  El proceso de maduración consiste en retirar los intrones
3᾿ y al unirse originan los enlaces llamados fosfodiéster. del ARNhn y unir los axones que constituyen al ARNm.
 De esta manera, va creciendo una cadena de ARN, de  Posteriormente, el ARNm sale del núcleo a través de los
dinucleótidos a trinucleótidos, de trinucleótidos a poros nucleares con dirección a los ribosomas del
tetranucleótidos, etc., hasta llegar a un polinucleótido. citoplasma.
 Terminación
 La transcripción termina en una región especifica del ADN,
en esta región se encuentran segmentos ricos en guanina y
citosina, reconocidos por el factor RHO, que es un
polipéptido que al unirse con la ARN polimerasa detiene el
proceso.
 El ARN se desglosa del ADN, porque los puentes transitorios
que se forman entre adenina y uracilo son muy inestables y
permiten que las cadenas complementarias del ADN vuelvan
a formar una doble hélice, manteniendo así la información
codificada.
 TRADUCCIÓN
• Proceso en el que se sintetiza péptidos, cadena de
aminoácidos que dan origen a las proteínas.
• En la traducción , la secuencia de base del ARNm, cuyo
código es de cuatro letras A; U; C y G; se descifra en otra
secuencia, la secuencia de los aminoácidos que van
constituyendo a las proteínas
• Cada codón de ARNm permite la incorporación de un
aminoácido.
 Componentes de la traducción
 Cadena de ARNm
 Cadena de ARNt especificas para el transporte de
aminoácidos.
 20 tipos de aminoácidos.
 ATP y GTP
 cofactores enzimáticos 𝑀𝑔++
 Ribosomas 80 S en células eucarióticas
 Factores proteicos:
o Factores de iniciación : IF-1; IF-2 y IF-3
o factores de prolongación: EF-T y IF-6
o factores polipeptídicos de liberación 𝑅1 ;𝑅2 y 𝑅3
 Lugar de traducción
• La traducción se realiza en los ribosomas
• En la porción mayor del ribosoma, se encuentran los sitios
de unión para el ARNt, el SITIO A (aminoácido, aminoacil o
aceptor) y el SITIO P (peptidil, peptidílico o dador) que
incorpora aminoácidos , y otros centros de unión para los
factores de iniciación, los factores de prolongación y los
factores de liberación.
• También se encuentra la ribozima peptidil transferasa o
péptido sintetasa cuya función es enlazar aminoácidos.
 Etapas de la traducción
 La traducción se realiza en cinco fases: la activación,
iniciación, elongación, terminación y liberación ,
plegamiento y procesamiento.
 Activación
 Se realiza en el citosol.
 Los 20 aminoácidos se enlazan con su respectivo ARNt por
la acción de la enzima aminocil-ARNt sintetasa.
 la reacción es una esterificación y se requiere la energía del
ATP y 𝑀𝑔++ como activador enzimático.
𝑀𝑔++
Aa + AR𝑁𝑇 + ATP aminoacil-AR𝑁𝑇 + AMP+ P𝑃𝑖
 Iniciación
 Se forma el complejo subunidad menor – ARNm - ARNt-
metionina, llamado complejo de iniciación y la activación
del ribosoma.
 El complejo de iniciación se forma como sigue:
 La subunidad menor del ribosoma se une al factor de
iniciación 3 (IF - 3).
 El ARNm que lleva una señal de inicio AUG o GUG se acopla
a la subunidad ribosómica menor.
 Llega el primer ARNt con el primer aminoácido metionina,
GTP y el factor de iniciación 2 (IF – 2).
 El ARNm se acopla al ARNt. el amicodón del ARNt se une al
codón del ARNm debido a que sus secuencias de bases
nitrogenadas son complementarias. en simultáneo, se
acopla el factor de iniciación 1 (IF -1).
 La subunidad mayor del ribosoma se une a la subunidad
menor para constituir el ribosoma funcional. En este
proceso se consume la energía del GTP, ya que este se
hidroliza en GTP + 𝑃𝑖 , y los factores de iniciación 1, 2, 3, se
disocian del ribosoma. el ARNt queda ocupando el sitio P o
peptidilo de la subunidad mayor del ribosoma.
 De esta manera se forma el complejo de iniciación.
 Elongación o alargamiento
 Consiste en el crecimiento o alargamiento de la cadena
peptídica debido a la incorporación de aminoácidos.
 El crecimiento de la cadena es gradual y comprende tres
pasos:
 La entrada de un ARNt con su aminoácido al SITIO A de la
subunidad mayor del ribosoma.
 La formación del enlace peptídico entre el aminoácido del
sitio a y del sitio p, así como la salida del ARNt que ocupa el
sitio p.
 La traslocación del ARNt, que pasa del sitio a al sitio p del
ribosoma.
 Terminación y liberación
 En células eucarióticas, cuando el ribosoma llega a una
señal de alto del ARNm (el codón UAG), esta es leída por un
factor proteico de liberación el RF ( Releasing factor)
 El que conduce a la liberación de la cadena polipeptídica
terminada.
 Todo el complejo de iniciación se disocia, quedando libre el
ARNm, el último ARNt y la subunidades 40S y 60S del
ribosoma.
Plegamiento y procesamiento
La cadena polipéptido formada adopta su forma natural
(globular, cilíndrica o mixta).
La forma natural de la proteína se da a través de puentes de
hidrógeno, interacciones de fuerzan de van Der Waals, iónicas,
hidrofóbicas y puentes de disulfuro.
Las proteínas van pasando de una estructura primaria a
secundaria y de esta a terciaria finalmente a cuaternaria.
 La proteínas chaperonas participan en el plegamiento de
las cadenas polipeptídica.
 EL CÓDIGO GENÉTICO
• Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una
secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia
de aminoácidos en una proteína.
• Este código es común en todos los seres vivos, lo cual
demuestra que ha tenido un origen único y es universal, en
nuestro planeta.
• El código define la relación entre cada secuencia de tres
nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.
• La secuencia del material genético se compone de
cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una
representación mediante letras en el código genético:
• En el ADN adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)
• En EL ARN.adenina (a), uracilo (u), guanina (g) y citosina (c)
• Debido a esto, el número de codones posibles es 64.
• De los cuales 61 codifican aminoácidos (uno de ellos el
codón de inicio, (AUG) y los tres restantes son sitios de
parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA,
llamado ópalo).
• La secuencia de codones determina la secuencia de
aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una
estructura y una función específicas.
 DUPLICACIÓN DEL ADN  Características
• Proceso mediante el cual disponiendo como patrón o  Es semiconservativa.
modelo una molécula de ADN, que actúa como progenitor,
 Es semidiscontinua. una cadena se duplica de forma continua
se forman dos moléculas nuevas de ADN llanadas ADN hijas.
y la otra de forma discontinua.
• Todos los seres vivos son temporales.
 Es bidireccional, ocurre en ambas direcciones debido al
• Para que cada especie no se extinga debe reproducirse y de antiparalelismo de las dos cadenas del ADN progenitor.
esta manera, replicar su ADN.
 el sentido o dirección general de alargamiento es 5᾿ 3᾿
• Las células para dividirse previamente duplican su ADN; de
 la duplicación requiere de ARN cebadores.
este modo, las generaciones celulares mantienen una
cantidad de ADN constante.
 ETAPAS DE LA DUPLICACIÓN DEL ADN
• El proceso de duplicación de ADN en eucariotas son:  La enzima topoisomerasa relaja el superenrollamiento al
cortar una o las dos cadenas de ADN, esto ocasiona su
 Formación de la burbuja de duplicación
desenrollamiento, y seguidamente sella la muesca. la
 La duplicación del ADN comienza en el sitio origen en A y T. topoisomerasa rompe enlaces fosfodiéster, desenrolla al
este sitio es reconocido por la ADN polimerasa III. ADN y vuelve a formar el enlace fosfodiéster.
 La enzima helicasa actúa sobre el ADN separando sus dos
cadenas complementarias. la helicasa depende del ATP para
 La burbuja de duplicación es establecida por una serie de
desestabilizar los puentes de hidrógeno entre A=T y C Ξ G.
proteínas llamadas desestabilizadoras de la hélice o SSB
esta enzima forma una horquilla de duplicación y su acción
(Single – Strand – Binding).
genera un superenrollamiento del ADN por delante de la
horquilla, aumentado el grado de tensión y torsión del ADN.
 SÍNTESIS DE ARN CEBADORES
 Una vez formada la burbuja de duplicación, la enzima ARN
primasas forman pequeños fragmentos de ARN cebadores
que son complementarias al molde de ADN. estos
fragmentos de ARN son moléculas iniciadoras.
 Se sintetizan en la dirección 5᾿ 3᾿. sobre una cadena
molde de ADN se forma un solo ARN cebador, mientras que
sobre la otra se forman varios ARN cebadores.
Síntesis semidiscontinua del ADN
Los ARN cebadores dejan libre su extremo 3᾿, donde tiene un
grupo OH sobre el que la ADN polimerasa III puede incorporar
nucleótidos de ADN.
Una de las cadenas se duplica de forma continua , mientras
que la otra lo hace de forma discontinua, a este proceso se lo
denomina semidiscontinuo.
 Duplicación continua ( adelantada)
 Se realiza sobre la cadena de ADN con un solo arn cebador, a esta
cadena de ADN se denomina líder o adelantada la ADN polimerasa
III incorpora desoxirribonucleótidos trifosfatos en sentido 5᾿ 3᾿
los nucleótidos incorporados son complementarios a los del ADN
molde. después cataliza la formación de enlaces fosfodiéster, en
este proceso se liberan 2 𝑃𝑖 𝐿𝐴 𝑁𝑈𝐸𝑉𝐴 𝐶𝐴𝐷𝐸𝑁𝐴 se sintetiza de
forma continua.
 Duplicación discontinua (retrasada)
 Se realiza en la cadena de ADN con varios ARN cebadores llamada
retrasada 5᾿ 3᾿ los nucleótidos incorporados son
complementarios a los del ADN molde. luego, se cataliza la
formación de enlaces fosfodiéster y en el proceso se libera
pirofosfato (2𝑃𝑖. )
 En esta duplicación se forman fragmentos de ADN nuevos (de
Okazaki). estos fragmentos están separados por ARN cebadores que
se sintetizan de forma discontinua.
 Expulsión de los ARN cebadores
 Los ARN cebadores son removidos por el ADN polimerasa I
esta enzima actúa como exonucleasa cuando expulsa al ARN
cebador terminal de la síntesis continua, y como
endonucleasa cuando expulsa a los ARN cebadores de la
síntesis discontinua.
 Los ADN polimerasa llenan los espacios dejados por la
remoción de los cebadores.
 En la duplicación discontinua, la enzima ADN ligasa une los
fragmentos de Okazaki formando enlaces fosfodiéster.

 Síntesis de cromatina
 Las dos moléculas de ADN creadas adquieren forma
helicoidal por acción de la topoisomerasas y en las células
eucariotas se asocian a las histonas (provenientes del
ribosomas citoplasmáticos.) y constituyen así la cromatina
CICLO CELULAR
 EL CICLO CELULAR
• Es el ciclo vital de la célula, que incluye su nacimiento,
crecimiento y reproducción.
• La continuidad morfológica y estructural del ser vivo se
garantiza mediante la reproducción celular. tanto en los seres
unicelulares como en los pluricelulares.
• Una célula en crecimiento pasa por un ciclo celular que
comprende dos etapas fundamentales: la interfase y la
división.
 Interfase, se da el incremento del material genético y del
volumen celular.
 División, el material genético se reparte en las células hijas.
 Participan de este ciclo celular:
• Los seres unicelulares de manera individual.
• Las células de los seres en crecimiento y regeneración,
• Toda célula de carácter embrionario de los seres
pluricelulares.
 INTERFASE
• Comprende el crecimiento y maduración de las células y su
preparación para la división celular.
• Abarca tres etapas o periodos 𝐺1 , 𝑆 𝑦 𝐺2 .
 Periodo 𝑮𝟏 o crecimiento celular
 Ocurre la síntesis de los componentes citoplasmáticos en todos
los niveles. como:
 La síntesis de proteínas estructurales o citoesqueléticas,
enzimas y reguladores fisiológicos.
 Se fabrican lípidos, polisacáridos y complejos moleculares..
 Se incrementan las mitocondrias, lisosomas, plastos,
ribosomas,microtúbulos, microfilamentos.
 Aumenta el volumen de la célula.
 Diferenciación celular (𝑮𝟎 )
• Transformación que sufre la célula durante la interfase, al
iniciar su maduración.
• Las células diferenciadas retardan su capacidad de dividirse,
adquiriendo la características de células adultas.
• Son diferenciadas las células que constituyen los órganos y
tejidos como: eritrocitos, leucocitos, neuronas, las células
formadoras de los gametos (espermatogonias y ovogonias).
• La diferenciación es estimulada por hormonas y las condiciones
del ambiente.
 Periodo S
• Durante esta etapa se duplica el ADN, aumentando el volumen
del núcleo.
• La célula esta concluyendo su interfase e ingresa en división
celular.
• Factores que participan en el periodo S:
 Factor que activa la síntesis del ADN, induce la formación de
las horquillas de replicación y garantiza la culminación de la
síntesis del ADN hasta la duplicación de todo el genoma.
• A la duplicación del ADN le sigue la formación de cromatina
por la agregación de histonas al ADN, de tal modo que se
forman filamentos dobles.
• En las células animales y de seres humanos, se duplica el
centrosoma.
 Factor activador de la fase M
• Indica que en el citoplasma se están creando las condiciones
para concluir el ciclo con la división de la célula.
 Periodo 𝑮𝟐
• Comprende desde la duplicación de la cromatina hasta el inicio
de la división de la celular.
• Es un periodo de reordenamiento celular y control del material
citoplasmático, la síntesis de las proteínas y otras moléculas se
detiene durante la interfase, la transcripción y traducción se
reduce durante el periodo S y se reactivan en el periodo 𝑮𝟐 .
 DIVISIÓN CELULAR
• Permite la repartición del material celular en las células
resultantes.
• El origen de nuevas células hace posible la perpetuación de
los seres unicelulares y multicelulares.
• En la división celular, primero se realiza la división del
núcleo (cariocinesis), luego la división del citoplasma
(citocinesis). originando células hijas.
• La división del núcleo es paulatina e incluye fases, se afirma
que es indirecta (mitosis y meiosis).
MITOSIS
Tipo de división celular en células con un núcleo diploide
(2n) se divide para originar dos células hijas diploides
(2n).
Lleva al aumento de la población.
En los seres pluricelulares se relaciona con el crecimiento, la
reparación de tejidos y al desarrollo embrionario.
La alteración de la mitosis, se denomina cáncer.
FASES DE LA CARIOCINESIS MITÓTICA
la división del núcleo es un conjunto de procesos complejos que
generalmente culmina con la formación de dos núcleos hijos.
la cariocinesis mitótica se ha dividido en 5 fases consecutivas:
profase. prometafase, metafase, anafase y telofase
Profase
Es la primera fase de la mitosis. en ella:
Se condensa y reduce la cromatina originando los
cromosomas dobles.
Se desintegra la Carioteca
Se desintegra el nucléolo
Se duplica el centrosoma
Se forma el huso acromático
 Prometafase  Telofase
 Es la etapa final de la interfase mitótica.
 Los cromosomas se unen a las fibras del huso acromático,  Los cromosomas simples se desenrollan permitiendo la
mediante sus cinetocoros.
reorganización de los núcleos.
 A las fibras del huso se las denomina cromosómicas o  Esto comprende la organización de los nucléolos y la
discontinuas. aquellas que no se unen a cromosomas se las formación de la Carioteca o envoltura nuclear.
llama no cromosómicas o continuas.  Desaparece el aparato mitótico.
 Metafase  La Carioteca se forma por reorganización del retículo
 Fase durante el cual los cromosomas se alinean en el plano endoplasmático disgregado durante la profase.
ecuatorial de la célula formando la placa ecuatorial o  Citocinesis
metafásica.  Etapa final de la división celular que garantiza la distribución
del citoplasma en las células hijas.
 Se pueden contar los cromosomas.
 Se inicia en la anafase y es perceptible durante la telofase.
 Anafase
 Se genera la disyunción, es decir, en los cromosomas dobles
que constituyen la placa ecuatorial, ocurre la ruptura de los
centrómeros originando cromosomas simples o hijos
generando la duplicación del número de cromosomas de
2n a 4n cromosomas simples.
 Posteriormente los cromosomas hijos migran hacia los polos
celulares.
 CITOCINESIS

• ETAPA FINAL DE LA DIVISIÓN CELULAR QUE

GARANTIZA LA DISTRIBUCIÓN DEL CITOPLASMA EN
LAS CÉLULAS HIJAS.
• SE INICIA EN LA ANAFASE Y ES PERCEPTIBLE
DURANTE LA TELOFASE.
• EN LAS CÉLULAS ANIMALES, LUEGO DE LA
TELOFASE, PERSISTEN LOS HACES DE
MICROTÚBULOS EN LA ZONA ECUATORIAL, QUE SE
ENTREMEZCLAN CON VESÍCULAS TODA LA
ESTRUCTURA ES EL CUERPO INTERMEDIO.
• EN EL CITOPLASMA ECUATORIAL; EXISTE UN
ANILLO FORMADO POR MICROTÚBULOS Y
MICROFILAMENTOS QUE CONSUMEN ATP PARA SU
CONTRACCIÓN, ESTO PERMITE LA FORMACIÓN DE
UN SURCO, QUE SE PROFUNDIZA Y DIVIDE A LA
CÉLULA
 LA MEIOSIS • La meiosis posee dos etapas: meiosis i y meiosis ii. entre
ambas hay un intervalo llamado intercinesis.
 La meiosis es una división en células germinales inducida en
𝑮𝑶 con núcleo diploide (2n) se divide dos veces y produce  Meiosis I O División Reduccional
cuatro células hijas haploides (n), denominadas gametos.
• Se caracteriza por la reducción en el número de
 Esta división permite que los descendientes tengan el mismo cromosomas, las células diploides (2n) originan células
número cromosómico que los progenitores. haploides (n).
• Por la meiosis se produce el intercambio genético entre los • Comprende cuatro fases: profase I, metafase I, anafase I y
cromosomas de origen paterno y materno en el hijo. telofase I y la citocinesis I.
• Este intercambio se denomina recombinación y ocurre
durante el Crossing-Over.
• Las células hijas producto de la meiosis serán genéticamente
diferentes.
• Los gametos tendrán variabilidad, y por lo tanto, los hijos de
una familia serán diferentes.
• La variabilidad es importante en la evolución; de una
población variable, la naturaleza selecciona a los más aptos.
• En las alteraciones de la meiosis se encuentran las causas de
las aberraciones cromosómicas.
• Las aberraciones cromosómicas consiste en la anormalidad
del número o la estructura de los cromosomas que un
individuo posee.
LA PROFASE I
• La cromatina se condensa para formar cromosomas,
desaparece la Carioteca, el centrosoma se replica y se
forma el huso mitótico donde se fijan los cromosomas.
• Lo más importante de esta fase es la recombinación
génica, los cromosomas homólogos intercambian
segmentos de ADN (genes).
• Esta fase se divide en 5 periodos:
Leptonema o Leptoteno
 La cromatina se dispone como un buque en el núcleo.
 La cromatina se condensa y va formando masas
apelotadas llamadas cromonemas.
Cigonema o cigoteno
 Se aparean los cromosomas homólogos en puntos
específicos iniciando la sinapsis.
 Entre las cromatinas no hermanas de los cromosomas
homólogos se forma una estructura proteica
denominada complejo sinaptonémico
Paquinema o paquiteno
 Se lleva a cabo el intercambio de genes entre
cromosomas homólogos o Crossing – Over.
 Una de las hebras de ADN es cortada por una
endonucleasa.
 Luego las hebras sencillas cortadas son entrecruzadas
y selladas por una ADN ligasa.
 Las hebras no cortadas son cortadas y degradadas por
una nucleasa.
 Luego las hendiduras son llenadas por acción de una
ADN polimerasa y sellada por una ADN ligasa
Diplonema o diploteno
 Es la separación de los cromosomas homólogos.
 Se inicia con la apertura en varios lugares en toda la
longitud de los cromosomas apareados.
 Estos permanecen unidos solamente en sitios de
intercambio de ADN, denominado quiasma.
Diacinesis
 Los cromosomas bivalentes alcanzan su estado
máximo de condensación .
 Ocurre un movimiento opuesto entre cromosomas
homólogos reduciendo de esta manera el número de
quiasmas.
Metafase I
Los cromosomas homólogos se dirigen hacia el
centro de la célula.
 Se alinean en esta región formando la doble
placa ecuatorial.
Anafase I
 Los cromosomas homólogos se separan y migran
hacia los polos de la célula-
 Esta separación se denomina disyunción i y
permite repartir los cromosomas en cada célula
hija.
Telofase I
 los cromosomas llegan a los polos de la célula.
 se reorganiza la Carioteca y el nucléolo.
 así se forman dos núcleos haploides (n).
Citocinesis I
 es la división del citoplasma originando dos
células hijas haploides.
 Meiosis II o División Ecuacional
• Al finalizar la meiosis I las células hijas que resultaron
aumentan de volumen y duplican los centriolos.
• A este periodo se le denomina intercinesis, por estar
comprendido entre la meiosis I y la meiosis II.
• Meiosis II se inicia a partir de las células haploides que se
formaron en la meiosis I
• Origina cuatro células haploides (gametos) con contenido
genético paterno y materno debido a la recombinación de
la profase I.
• Su proceso es similar a la mitosis.
• Comprende: profase II, metafase II, anafase II, telofase II y
citocinesis II.
 Profase II
 Es corta
 Desaparece la envoltura nuclear y los nucléolos.
 Metafase II
 Los cromosomas dobles se alinean en la región central de la
células formando la placa ecuatorial.
 Anafase II
 Las cromátides de cada cromosoma doble se separan.
 A esta separación se la denomina disyunción II.
 Los cromosomas se dirigen a los polos opuestos de la célula.
 Telofase II
 Las cromátides llegan a los polos de la célula
 Se reorganiza la carioteca y el nucléolo.
 Citocinesis II
 Al finalizar la división citoplasmática, se originan cuatro
células haploides o gametos

 Se condensa la cromatina para formar los cromosomas con

dos cromátides (dobles).
 GAMETOGÉNESIS
• Es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir
de células germinales.
• Mediante este proceso, el contenido genético en las células
germinales se reduce de diploide (2n) a haploide (n).
• El proceso que tiene como fin producir
los espermatozoides en los varones, se
denomina espermatogénesis, realizándose en
los testículos y en el caso de las mujeres , el resultado son
los ovocitos, denominado ovogénesis y se lleva a cabo en
los ovarios.
• Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas
y citoplasmáticas, llamadas meiosis I y meiosis II.
• Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase, y
citocinesis.
• En la meiosis I los miembros de cada par homólogo de
cromosomas se unen primero y luego se separan con el
huso mitótico y se distribuyen en diferentes polos de la
célula.
• En la meiosis II, las cromátides hermanas que forman cada
cromosoma se separan y se distribuyen en los núcleos de
las nuevas células.
• Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S
(duplicación del ADN).
  Meiosis II
LA OVOGÉNESIS  El ovocito secundario (n) se divide formando un óvulo (n)
• Es el proceso de la formación de óvulos. y un cuerpo polar (n).
• Se lleva a cabo en los folículos de Graff del ovario  El cuerpo polar de la meiosis I, también se divide
originando dos cuerpos polares (n) pequeños.
• La ovogénesis comprende tres etapas: fase proliferativa, meiosis I y
meiosis II.  Al final de la meiosis ii resulta un óvulo (n) fértil y 3
 Fase proliferativa cuerpos polares (n) estériles.
 Las ovogonias se dividen por mitosis formando ovogonias que
maduran hasta ovocitos primarios (2n) (crecimiento y duplicación de
ADN).
 Meiosis I
 El ovocito primario (2n) se divide formando un ovocito secundario
(n) grande y un cuerpo polar (n) pequeño debido a una citocinesis
desigual.
 En las mujeres la meiosis I se detiene antes del nacimiento en la etapa
de profase i estadio de diplonema.
 El diplonema se prolonga muchos años, a esta etapa se le denomina
dictioteno
 En la pubertad se da la activación escalonada de los ovocitos
primarios y por acción de la hormona folículo estimulante, estos
completan la meiosis I
 Al nacer la mujeres tienen un millón de ovocitos, a los 8 años 300 000
ovocitos , de los cuales solo 400 alcanzan la maduración entre los 12 y
50 años de edad.
 ESPERMATOGÉNESIS
• Proceso de formación de espermatozoides.
• Se lleva a cabo en los testículos a nivel de los túbulos
seminíferos.
• La espermatogénesis comprende cuatro etapas: fase
 Fase de proliferación
• Las espermatogonias se dividen por mitosis formando
espermatogonias que crecen y divide su ADN.
• Algunas células crecen y originan espermatocitos primarios
(2n).
 Meiosis I
• El espermatocito primario (2n), se divide originando dos
espermatocito secundarios (n)
 Meiosis II
• El espermatocito secundario (n) se divide originando dos
espermátidas (n); estas división es ecuacional porque se
mantiene el número haploide (n)
 Espermiación
• Las espermátidas se diferencian formando la cabeza con núcleo
y acrosoma lleno de lisosomas, el cuello con abundantes
mitocondrias y la cola o flagelo que surge a partir del centriolo.
• Esto significa que las espermátidas se transforman en 4
espermatozoides (n) fértiles.
GENETICA
 GENÉTICA
 Es una rama de la biología que estudia:
 Los genes y los cromosomas
 Los mecanismos de la herencia.
 La transmisión de los características biológicas de una
generación a otra a través del ADN
 Las leyes que rigen la herencia.
 Sus bases moleculares.
 Las variaciones que ocurren en la transmisión de los
caracteres hereditarios.
 Gregor Johann Mendel en 1865 descubrió, por medio de la
experimentación de mezclas de diferentes variedades de
guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las
llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia
genética.
 TÉRMINOS GENÉTICOS
 Generación paterna (P)
P
 En la reproducción sexual, participan dos progenitores: uno
es el padre y el otro es la madre. los padres representaban
para Mendel, la generación p (paterna). P
 Los progenitores forman células especializadas llamadas
gametos haploides (n), el masculino llamado G
espermatozoide y el femenino óvulo.
 El varón tiene dos tipos de espermatozoides X e Y
 La mujer tiene un solo tipo de óvulo X
 Generación filial (F)
 Los gametos de los progenitores al fusionarse en el proceso
de la fecundación origina el huevo (cigote o zigoto). G
 Cuando el huevo se desarrolla origina un individuo o hijo,
que constituye la primera generación o generación 𝑭𝟏 𝐹1
 La descendencia de la primera generación se denomina 𝑭𝟐
 Cromosoma Gen = origen
Son los factores de la herencia, las unidades que determinan
 Son cuerpos de cromatina condensada. la transmisión de caracteres.
 Durante la reproducción cada gameto es portador de la mitad Según Banzer, se trata de un cistrón, es decir, un fragmento
del número cromosómico que caracteriza a una especie. limitado de ADN, con una secuencia específica de nucleótidos,
 Cuando se forma el cigote en su núcleo, se encuentran pares que contiene información codificada para la formación de un
de cromosomas morfológica y genéticamente similares. polipéptido.
En los eucariotas, el descubrimiento de la maduración del
 Cada par estará formado por uno de origen paterno y otro de
origen materno, denominados homólogos. ARNm permitió definir a los genes como fragmentados o
discontinuos, porque estaban constituidos por secuencias
 Los cromosoma son los cuerpos que portan los genes en los codificantes o exones y secuencias no codificantes o intrones.
locus (al conjunto de locus de un cromosoma se denomina
loci)
 Expresión de los genes
 Durante el desarrollo de cada individuo, los genes se van
expresando o manifestando, esto significa que se vuelven
visibles los caracteres heredados.
 El dogma central de la biología celular y molecular plantea
que los genes se expresan cuando se elaboran polipéptidos
(proteínas), que son los que participan en las actividades
celulares y los individuos
Alelos (genes alelomorfos).
 Son las variables hereditarias de un gen, es decir,
segmentos de ADN que controlan un carácter biológico,
porque tienen información diferenciable en su expresión.
 Los alelos han surgido a lo largo de la evolución como
consecuencia de las mutaciones que ha modificado la
secuencia original de nucleótidos en el segmento del
ADN.
 En los seres diploides (2n), los caracteres biológicos son
controlados en algunos casos por pares de alelos, es decir,
genes que contienen información para una misma
característica y localizados en un mismo locus de un par
de cromosomas homólogos.
 Un par de alelos siempre está formado por uno que se
hereda del padre y otro de la madre.
 TIPOS DE ALELOS  Fenotipo
• Cuando Mendel hizo sus estudios no se conocían los genes, por  Es el resultado de la expresión de los genes alelos y su
lo que él utilizó el concepto de factores hereditarios. interacción con el medio ambiente.
• Mendel planteó la existencia de factores dominantes y  Se trata de las características observables, visibles y detectables
recesivos, en función a la frecuencia con la cual se presentaban de un individuo, tales como tamaño, forma, color, brillo, olor,
en los resultados de sus cruces. etc.
• Posteriormente, se ha establecido una gran cantidad de  Para determinar un fenotipo se puede necesitar pruebas
variantes, según como intervienen en los caracteres. especiales, por ejemplo, para decir que una persona es del
grupo sanguíneo ARH positivo se requiere de un análisis del
• Así se tiene alelos dominantes, alelos recesivos, alelos grupo sanguíneo.
codominantes, y alelos de dominancia incompleta.
 El fenotipo que depende de alelos dominantes se denomina
 Denotación de los alelos carácter dominante, mientras que el dependiente de alelo
 Existen muchas formas de representar a los alelos, adoptaremos recesivo se denomina de carácter recesivo.
la que es más utilizada y práctica para el análisis de la herencia.
 Los alelos dominantes se representan con letras mayúsculas
pares e iguales. (AA, BB, CC, PP).
 Los alelos recesivos se representan con letras minúscula pares e
iguales. (aa, bb, cc, pp).
 Los alelos heterocigotes se representan con la misma letra pero
la primera mayúscula y la segunda minúscula. (Aa, Bb, Cc, Pp)
 Los alelos codominante y de dominancia incompleta se denotan
con dos letras, una base y su exponente (supraíndice), ambos en
mayúscula. por ejemplo 𝑪𝑵 𝑪𝑵 para el negro y 𝑪𝑩 𝑪𝑩 para el
blanco.
 Genotipo
 Es la carga o constitución genética de un individuo, es decir,
la clase de alelos que existen en sus células, a veces los dos
alelos heredados son iguales, otras veces son diferentes, lo
que da lugar a dos genotipos: genotipo homocigote y
genotipo hetetocigote.
 Genotipo homocigote o puro
 Cuando los genes alelos son idénticos.
 Se les llama homocigotes dominantes cuando los dos son
dominantes. por ejemplo, AA.
 Si los dos genes son recesivos, se les denomina homocigotes
recesivos y se denota, por ejemplo, aa.
 Genotipo heterocigote o híbrido
 Cuando los dos genes alelos son diferentes. por ejemplo, en
el caso de uno dominante y otro recesivo, el primero se
denota con letra mayúscula y seguidamente se representa al
recesivo con letra minúscula, Aa
 PR4IMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y LA MUJER VARÓN
RECIPROCIDAD
ENANA ALTO
 Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial
𝐹1 ´estará formada por individuos idénticos que presentan solo P: EE ee
uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera que sea
la dirección del cruce.
 Por ejemplo si cruzamos una mujer enana (EE) con un varón G: E E e e
alto (ee) de línea pura, es decir, homocigotes, para realizar
cruzamientos entre estos dos grupos de personas. se obtiene
así una descendencia TABLERO DE PUNNETT
𝐹1 , donde los hijos serán enanos.
 Generación P: mujer enana x varón alto
 Generación 𝐹1 : hijos enanos. 𝐹1
 A esta clase de apareamiento se le denomina cruce e e
monohíbrido porque se analiza una característica, en este caso
la talla de la persona.
• Los resultados del cruzamiento en la 𝐹1 se expresan de la
siguiente manera: E Ee Ee
• Genotipo:
• Proporción genotípica: 4/4 Ee (heterocigote)
• Probabilidad porcentual: 100% Ee (heterocigote) E Ee Ee
• Fenotipo:
• Proporción fenotípica: 4/4 enanos
• Probabilidad porcentual: 100% enanos
𝟐𝑫𝑨 LEY DE LA SEGREGACIÓN Y PUREZA DE LOS GAMETOS O MUJER VARÓN
DE LA DISYUNCIÓN.
ENANA enano
• Dice: los dos miembros de una pareja genética se
distribuyen separadamente entre los gametos , de modo P: Ee Ee
que la mitad de gametos lleva un miembro de la pareja y la 50% 50% 50% 50% segregación
otra mitad el otro.
• Se toman dos personas de la 𝐹1 y se cruzan obtenemos 𝐹2 ,
donde el 75% de los hijos son enanos y el 25% hijo alto, es G: E e E e
decir, se da una relación 3:1.
• Generación 𝐹1 : mujer enana x varón enano
• Generación 𝐹2 : 75% hijos enanos , 25% hijo alto TABLERO DE PUNNETT
• Genotipo:
• Proporción genotípica: ¼ EE 2/4 Ee ¼ ee
• Probabilidad genotípica: ¼ EE ½ Ee ¼ ee E e
• Probabilidad porcentual: 25% EE 50% Ee 25% ee
• Relación genotípica: 1 EE 2 Ee 1 ee E EE Ee
• Fenotipo:
• Proporción fenotípica: ¾ enanos ¼ altos
• Probabilidad fenotípica: ¾ enanos !/4 altos e Ee ee
• Probabilidad porcentual: 75% enanos 25% altos
• Relación fenotípica: 3 enanos 1 alto
 𝟑𝑬𝑹 LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE VARÓN MUJER
• Llamada también distribución de la libre combinación de PELO RIZADO PELO LACIO
factores hereditarios.
Y NEGRO Y CASTAÑO
• Sostiene: durante la formación de las células sexuales, en cada
gameto se incluye solamente un gen de cada par. GENERACIÓN P: RRNN rrnn
• En el ser humano, el pelo de forma rizado es dominante (RR) al
pelo lacio (rr) y que el color negro del pelo es dominante (NN)
sobre el castaño (nn).
GAMETOS: RN RN rn rn
• Cuando se cruza una persona de pelo rizado y negro (RRNN)
con una persona de pelo lacio y castaño (rrnn) se obtienen
descendientes de pelo rizado – negro (RrNn)
• ¿Cómo se explica este resultado?
• Primero: hay que tener en cuenta que son dos caracteres la
forma del pelo y el color del pelo.
• Segundo: para la forma del pelo tenemos el alelo dominante
rizado (R) y el alelo recesivo lacio (r). para el color , el alelo GENERACIÓN 𝐹1
dominante negro (N) y el alelo recesivo castaño (n).
• Tercero: debido a la independencia de los pares de alelos, es
decir, del que determina la forma con respecto del que
determina el color , se tienen los siguientes gametos:
dominantes (RN –RN) recesivos (rn – rn).
• Cada gameto posee un gen para la forma y otro para el color. es
así que los gametos del primer progenitor son (RN) y los
gametos del segundo progenitor son (rn). los resultados de la
fecundación siempre dará (RrNn).
 MUJER VARÓN
 Cuando se cruzan dos progenitores de 𝐹1 de pelo GENERACIÓN 𝐹1 : RrNn RrNn
rizado y negro (RrNn), se obtiene en la 𝐹2 ; 16
descendientes.
 Para ello primero tenemos que obtener los
gametos de cada progenitor de la 𝐹1 Se usa en este Gametos: RN Rn rN rn RN Rn rN rn
caso el método clásico que consiste en hacer una
operación matemática, es decir, se multiplican
primero la forma de pelo del alelo dominante V
rizado (R) con el de color de pelo del alelo M RN Rn rN rn
dominante negro (N) y con el de color de pelo del
alelo recesivo castaño (n). En segundo lugar, se
multiplica la forma de pelo del alelo recesivo lacio RN RRNN RRNn RrNN RrNn
(r) con el de color de pelo del alelo dominante
negro (N) y con el de color de pelo del alelo
Generación 𝐹2
recesivo castaño (n). Así: Rn RRNn RRnn RrNn Rrnn

Rrx Nn rN RrNN RrNn rrNN rrNn

Gametos: RN – Rn – rN – rn rn RrNn Rrnn rrNn rrnn

 V RN Rn rN rn

M
1 2 3 4
RN RRNN RRNn RrNN RrNn

5 6 7 8
Rn RRNn RRnn RrNn Rrnn

9 10 11 12
rN RrNN RrNn rrNN rrNn

13 14 15 16
rn RrNn Rrnn rrNn rrnn
 GENOTIPOS  FENOTIPOS
 RRNN = 1 1/16  RIZADOS NEGROS:
 RRNn = 2 y 5 2/16 1RRNN; 2RRNn; 2RrNN y 4RrNn = 9
 RRnn = 6 1/16  RIZADOS CASTAÑOS:
 RrNN = 3 y 9 2/16 1RRnn Y 2Rrnn =3
 RrNn = 4; 7; 10 y 13 4/16  LACIOS NEGROS:
 Rrnn = 8 y 14 2/16 1rrNN y 2rrNn =3
 rrNN = 11 1/16  LACIO CASTAÑO:
 rrNn = 12 y 15 2/16 1rrnn =1
 rrnn = 16 1/16 16 = 100%
16 = 100%
 1/16 = 6,25%
 2/16 = 12,5%
 4/16 = 25%
 GENES HUMANOS

• EN EL SER HUMANO SE ENCUENTRAN GENES  AUDICIÓN NORMAL SORDERA

DOMINANTES, GENES RECESIVOS, GENES DE
 LABIOS GRUESO LABIOS DELGADOS
DOMINANCIA INCOMPLETA, DE CODOMINANCIA,
ALELOS MÚLTIPLES, GENES EPISTÁTICOS, GENES  POLIDACTILIA DEDOS NORMALES
HIPOSTÁTICOS, GENES LIGADOS AL SEXO, GENES
INFLUIDOS POR EL SEXO, POLIGENES Y GENES  ESTATURA BAJA ESTATURA ALTA
PLEIOTRÓPICOS.  HIPERTENSIÓN PRESIÓN NORMAL
• LOS QUE SE CONOCEN HASTA LA FECHA TIENEN  GRUPO SANGUÍNEO A,B GRUPO SANGUÍNEO O
QUE VER CON ENFERMEDADES.
 FACTOR Rh (D) AUSENCIA DE Rh
 GENES DOMINANTES vs GENES RECESIVOS
 DIABETES INSÍPIDA EXCRECIÓN NORMAL
 PELO RIZADO PELO LACIO
 COAGULACIÓN SANGUÍNEA HEMOFILIA
 HOYUELOS NO HOYUELOS
 NERVIOSO CALMADO
 PELO NEGRO PELO RUBIO
 MENTALIDAD NORMAL ESQUIZOFRENIA
 OJOS NEGROS OJOS AZULES
 INTELECTO PROMEDIO GENIALIDAD
 MIOPÍA O PRESBICIA VISIÓN NORMAL
 PIGMENTACIÓN NORMAL ALBINISMO
 EJERCICIOS DE MONOHÍBRIDOS
• 1. El albinismo es la falta de pigmentación en la piel, pelo y ojos. Es un carácter que aparece tanto en los humanos como
en otros mamíferos. El gen para el albinismo es recesivo y esta ubicado en un cromosoma autosómico. ¿Cómo deberán ser
los genotipos de los padres de un niño albino?

• 2. si AA representa a un individuo de cabello rizado y aa a uno de cabello lacio , según el principio de la dominancia, ¿cuál
es el resultado de los hijos en cuanto a su genotipo y fenotipo en proporción y porcentaje en la 𝐹1 ?.

• 3. Del cruzamiento de dos progenitores heterocigotos de cabello rizado Cuál será el resultado de hijos con fenotipo cabello
lacio en su 𝐹1 .

• 4. En el ser humano el gen para nariz aguileña (A) es dominante sobre el gen para nariz recta (a). Si dos padres de nariz
aguileña tienen cinco (5) hijos: Tres de nariz aguileña y dos (2) de nariz recta, ¿Cuáles serán los genotipos de los padres?.
A). AA y aa B). Aa y aa C). AA y Aa D). Aa y Aa E). B y D

• 5. Cuando se cruza una persona de piel negra y ojos castaños (AABB) con una persona de piel blanca y ojos azules (aabb)
se obtienen descendientes de piel negra y ojos castaños (AaBb) en la 𝐹1 . Si se cruzan dos descendientes de la
𝐹1 . ¿ Con que genotipo y fenotipo resultarán los descendientes de la 𝐹2 ?.
 HERENCIA SANGUÍNEA
• Karl Landsteiner descubrió en el año 1900 la existencia de
diferentes grupos sanguíneos en la especie humana , al cual
denomino sistema ABO.
• Más adelante se descubrió el sistema RH.
• En la actualidad, se reconocen más de 25 sistemas de
grupos sanguíneos.
• Todos son transmitidos de generación en generación.
destacan los sistemas ABO, RH, MN, LEWIS, KELL, DUFFY
Y KIDD
 Sistema OBA
 Los grupos sanguíneos A, B, AB y O se heredan a través de
alelos múltiples.
 Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto.
 En el sistema ABO:
 El alelo 𝑰𝑨 codifica la síntesis de una glucoproteína
específica, el antígeno A.
 El alelo 𝑰𝑩 conduce la producción de una glucoproteína, el
antígeno B
 El alelo i no forma ningún antígeno
 Las glucoproteínas se localiza en la membrana de los
hematíes y estimulan la producción de anticuerpos.
 Los anticuerpos anti - a y anti - b son proteínas que se
encuentran en el plasma sanguíneo de las personas que
carecen de los antígenos correspondientes en sus hematíes.
 El alelo i es recesivo ante 𝐼 𝐴 e 𝐼 𝐵 , pero estos últimos son
codominantes entre sí porque se expresan fenotípicamente
con la misma intensidad
FENOTIPO (GRUPO ANTÍGENO EN LOS ANTICUERPOS EN EL
SANGUÍNEO GENOTIPO HEMATIES PLASMA OBSERVACIONES

𝐈𝐀 𝐈𝐀 HOMOCIGOTE

A A ANTI B

𝐈𝐀 I HETEROCIGOTE

𝐈 𝐁 𝑰𝑩 HOMOCIGOTE

B B ANTI A
𝑰𝑩 I HETEROCIGOTE

SIN ANTICUERPOS
AB 𝑰𝑨 𝑰𝑩 HOMOCIGOTE A, B ANTI A, ANTI B RECEPTOR UNIVERSAL

ANTI A
O ii HOMOCIGOTE SIN ANTÍGENOS ANTI B DONADOR UNIVERSAL
 • SISTEMA Rh • Se ha descubierto un problema de incompatibilidad
materno fetal en lo que se refiere a este tipo de grupo
• Se llama así porque fue descubierto en el mono macacus sanguíneo; la eritroblastosis fetal.
rheus, está formado por ocho tipos diferentes de antígenos
rh siendo el más importante el antígeno-D. • Esta enfermedad se produce cuando la madre es RH
negativa y el padre RH positivo, el feto puede ser rh
• Las personas que poseen dicho antígeno en sus hematíes positivo, al heredar el antígeno D del padre.
son rh positivos y las que carecen de él son RH negativos.
• Al momento del parto siempre se produce una mezcla de
FENOTIPO sangre entre la madre y el feto originando que la madre se
(GRUPOS SANGUÍNEOS) GENOTIPO sensibilice y produzca anticuerpos anti D.
• Cuando esta mujer vuelve a quedar embarazada los
leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti d
produciendo la lisis de los heritrocitos del feto, dañando
HOMOCIGOTE muchos órganos, incluyendo el cerebro. en casos extremos
RhRh DOMINANTE el feto muere antes de nacer.
SANGRE Rh
POSITIVO

Rhrh HETEROCIGOTE

SANGRE rh NEGATIVO HOMOCIGOTE

rhrh RECESIVO
 HERENCIA DEL SEXO
• En el ser humano la determinación sexual está dado por el
sistema XX – XY
• La mujer presenta dos cromosomas sexuales XX, mientras
que el varón presenta un cromosoma x y uno y. (XY)
• Las mujeres poseen un cromosoma x activo (eucromatínico)
y otro x inactivo (heterocromatínico).
• En el varón, los dos cromosomas son eucromatínicos, es
decir activos.
• En el ser humano normal, la mujer forma todos sus óvulos
con cromosoma x, mientras que el varón forma
espermatozoides 50% con cromosoma x, 50% con
cromosoma y.
• De ahí que la probabilidad de hijos varones y mujeres es de
50% para ambos sexos.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
 HERENCIA LIGADA AL X  Los varones con un gen ligado al X no son ni homocigotes
ni heterocigotes, se dice que son hemicigotes.
 Los rasgos controlados por los genes localizados en el
cromosoma x, como el daltonismo ceguera al color rojo y /o  En casi todos los genes ligados al X , el alelo dominante
verde y la hemofilia, ausencia de los factores VIII y/ o del produce rasgos normal y el recesivo la condición anormal.
factor IX de la coagulación que provocara hemorragias
 En la mujer deben estar presente dos alelos recesivos
descontroladas, están ligadas al cromosoma X debido a que
ligados al sexo para que se exprese el carácter anormal.
estos caracteres son transmitidos por medio del cromosoma
sexual X.  En el varón basta la presencia de un alelo recesivo para ser
considerado anormal
 Los hijos varones reciben de su madre el cromosoma X; por
lo tanto, todos los genes que determinan los caracteres  Las mujeres funcionan como portadoras de los caracteres
ligados al X. recesivos, en los descendientes varones si se expresa dicho
carácter materno debido a que reciben su cromosoma X de
 Las mujeres por el contrario, reciben un cromosoma X de la
la madre, jamás del padre.
madre y otro del padre
 En el varón, cualquier gen localizado en el cromosoma X se
expresa independientemente del hecho que sea dominante
o recesivo.
 SEXO GENOTIPO FENOTIPO

DALTONISMO

𝑿𝑫 𝑿𝑫 MUJER NORMAL
• Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo
que se caracteriza por la incapacidad de ver el color
rojo(daltonismo tipo Protan), o la incapacidad de ver MUJER
el color verde (daltonismo tipo Deutan).
𝑿𝑫 𝑿𝒅 MUJER PORTADORA

• El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo

localizado en la región diferencial del cromosoma 𝒅𝒅
sexual x, y se representa con la letra minúscula d. 𝑿 𝑿
MUJER DALTÓNICA

𝑿𝑫 𝒀 VARÓN NORMAL
VARÓN

𝑿𝒅 𝒀 VARÓN DALTÓNICO
 SEXO GENOTIPO FENOTIPO

𝑿𝑯 𝑿𝑯 MUJER NORMAL

HEMOFILIA
• Es una enfermedad ligada al sexo que se caracteriza
por la incapacidad de coagulación sanguínea. MUJER 𝑿𝑯 𝑿𝒉 MUJER PORTADORA

• El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo

localizado en la región diferencial del cromosoma 𝑿𝒉 𝑿𝒉 MUJER HEMOFÍLICA
sexual X, y se representa con letra minúscula h

𝑿𝑯 𝒀 VARÓN NORMAL

VARÓN

𝑿𝒉 y VARÓN HEMOFÍLICO
 VARÓN 𝑿𝑯 Y

MUJER

𝑿𝒉 𝑿𝑯 𝑿𝒉 𝑿𝒉 𝐘

𝑿𝒉 𝑿𝑯 𝑿𝒉 𝑿𝒉 𝒀
 EJERCICIOS DIVERSOS
• 1. Se cruzan padres heterocigotos para los grupos sanguíneos A y B ¿ Cuáles son los probables grupos de sus hijos?.
• 2. Cuales son las características de los hijos de cada uno de los siguientes matrimonios:
• A). Madre portadora del daltonismo y padre sano.
• B). Madre grupo sanguíneo A homocigota y padre AB.
• C). Padre hemofílico y madre portadora.
• 3. Es un varón de ojos azules, cuyos padres eran de ojos pardos, se caso con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos
azules y su madre de ojos pardos. El hijo de la pareja tiene ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de todos los individuos
nombrados? ( ojos pardos dominantes).
• 4. Un varón daltónico se casa con una mujer portadora del daltonismo. ¿Cuál será la descendencia genotípica y fenotípica?.
• 5. A continuación se presentan 5 matrimonios , cada uno con una característica heredable, frente a cada uno escriba el rasgo
hereditario por los hijos.
• A) Miope - Visión normal
• B) Ojos azules – ojos pardos
• C) Factor Rh(-) – Factor Rh (+)
• D) Polidactilia – dedos normales
• E) Grupo A - Grupo O