EFECTO DE MUTACION Y ALTERACION DE MTAERIAL GENETICO

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de

manera natural o ser inducidos por factores externos, como la radiación o ciertos
productos químicos. Estas mutaciones pueden tener diferentes efectos,
dependiendo de su ubicación en el genoma y del tipo de cambio que ocurre en la
secuencia de ADN.

1. Efectos neutros: Algunas mutaciones no tienen un impacto significativo en la

función de un organismo. Estas mutaciones pueden ocurrir en regiones no
codificantes del ADN o en regiones codificantes donde el cambio no afecta
la secuencia de aminoácidos en la proteína resultante. En tales casos, el
organismo puede permanecer sin cambios o puede experimentar pequeñas
variaciones que no tienen un efecto notable en su fenotipo.
2. Efectos perjudiciales: Las mutaciones pueden causar efectos negativos en un
organismo. Por ejemplo, una mutación que altera la secuencia de un gen
importante puede resultar en una proteína defectuosa o ausente, lo que
afecta la función normal de las células o tejidos. Estas mutaciones pueden
estar asociadas con enfermedades genéticas o trastornos hereditarios.
3. Efectos beneficiosos: Aunque menos comunes, algunas mutaciones pueden
ser beneficiosas para un organismo. Estas mutaciones pueden proporcionar
una ventaja adaptativa en ciertos entornos. Por ejemplo, una mutación que
confiere resistencia a ciertos patógenos puede permitir que un organismo
sobreviva mejor en presencia de esas enfermedades. Estas mutaciones
beneficiosas pueden aumentar la aptitud del organismo y tener un impacto
en su evolución a lo largo del tiempo.

Es importante destacar que el efecto de una mutación no solo depende de la

mutación en sí misma, sino también del contexto en el que ocurre. La interacción
con otros genes y factores ambientales puede modular el impacto de una
mutación en el fenotipo de un organismo. Además, no todas las mutaciones se
transmiten de generación en generación, ya que algunas pueden ocurrir en células
somáticas y no afectarán a la descendencia.

La alteración del material genético se refiere a cambios en la secuencia de ADN de

un organismo. Estas alteraciones pueden ocurrir de diversas formas:

1. Mutaciones puntuales: Son cambios en la secuencia de ADN que afectan a

un solo nucleótido. Hay diferentes tipos de mutaciones puntuales, como
sustituciones (reemplazo de un nucleótido por otro), inserciones (adición de
 nucleótidos) o deleciones (eliminación de nucleótidos). Estas mutaciones
pueden tener efectos variables dependiendo de su ubicación y de la función
del gen afectado.
2. Rearreglos cromosómicos: Son cambios estructurales en los cromosomas
que pueden involucrar la redistribución de grandes segmentos de ADN.
Algunos ejemplos incluyen inversiones (reordenamiento del orden de los
genes), duplicaciones (replicación de una región del cromosoma), deleciones
(pérdida de una región del cromosoma) o translocaciones (intercambio de
segmentos entre cromosomas no homólogos).
3. Mutaciones genómicas: Estas alteraciones afectan a todo el conjunto de
cromosomas o al genoma completo. Pueden estar asociadas con
duplicaciones o pérdidas completas de cromosomas, poliploidía (tener
múltiples juegos de cromosomas) o aneuploidía (tener un número anormal
de cromosomas, como en el síndrome de Down).
La alteración del material genético puede ser causada por diferentes
factores, tanto endógenos como exógenos

Errores durante la replicación del ADN: Durante la replicación del ADN,

que es el proceso en el cual se copia el material genético antes de la
división celular, pueden ocurrir errores. Estos errores pueden llevar a
cambios en la secuencia de ADN, como sustituciones de bases,
inserciones o deleciones.

1. Agentes mutagénicos: Existen diversos agentes externos que

pueden dañar o alterar el material genético. Algunos ejemplos
incluyen ciertos productos químicos presentes en el ambiente,
como los carcinógenos químicos, radiación ionizante (como los
rayos X o la radiación ultravioleta), radiación electromagnética,
radiación solar, productos químicos tóxicos o ciertos virus.
2. Factores genéticos hereditarios: Algunas personas pueden tener
una predisposición genética a sufrir alteraciones en su material
genético. Pueden heredar mutaciones en genes responsables de la
reparación del ADN o genes que son más propensos a la mutación.
3. Estrés oxidativo: El estrés oxidativo ocurre cuando hay un
desequilibrio entre la producción de especies reactivas de oxígeno
(ROS, por sus siglas en inglés) y la capacidad del organismo para
neutralizarlos mediante antioxidantes. El estrés oxidativo puede
dañar el ADN y contribuir a las alteraciones genéticas.
 4. Virus: Algunos virus tienen la capacidad de insertar su material
genético en el genoma de las células hospedadoras. Esto puede
causar cambios en el ADN de la célula infectada y potencialmente
llevar a la aparición de enfermedades.

Es importante destacar que las alteraciones del material genético pueden

ocurrir de manera aleatoria y es normal que se produzcan cambios
menores en el ADN de forma natural. Sin embargo, ciertos factores
pueden aumentar la probabilidad de alteraciones genéticas significativas
y tener un impacto más pronunciado en la salud y el desarrollo de un
organismo.

Carrera, I. A. (2006). Clasificación de las alteraciones genéticas. Pediatr Integral, 10(8), 543-554.
https://www.researchgate.net/profile/Ignacio-Carrera-
2/publication/290350922_Classification_of_genetic_alterations/links/57bf0ac808aeda1ec3869f72/Cl
assification-of-genetic-alterations.pdf

Cuadros Arasa, M. (2013). Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de
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https://ddd.uab.cat/record/111647