Traducido del inglés al español - www.onlinedoctranslator.

com

Inmunología Clínica – Breve Informe

Int Arch Allergy Immunol 2022;183:1226–1230 Recibido: 26 de mayo de 2022 Aceptado: 20 de

julio de 2022 Publicado en línea: 16 de agosto
DOI: 10.1159/000526204
de 2022

Inteligencia artificial en alergia e inmunología: comparación

de modelos de predicción de riesgos para ayudar a detectar
errores innatos de inmunidad

Marina mayumi vendrame takaoaLuiz Sérgio Fernandes Carvalhob, c, d

Descargado de http://karger.com/iaa/article-pdf/183/11/1226/3721775/000526204.pdf por invitado el 13 de mayo de 2023

Paula García Pereira SilvaaMaisa Moraes Pereiraaana carolina vianami
Marcos Tadeu Nolasco da Silvaun, fAdriana Gut Lopes Riccettoun, f
aDivisión de Alergia e Inmunología Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas/Universidad Estadual de Campinas (Unicamp),
Campinas, Brasil;bData Lab, Clarity Healthcare Intelligence, Jundiaí, Brasil;CLaboratorio de Datos para la Calidad de la Atención y
Resultados de la Investigación, Instituto de Gestión Estratégica en Salud del DF (IGESDF), Brasilia, Brasil;dDivisión de
Cardiología, Facultad de Ciencias Médicas/Universidad Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brasil;miFacultad de
Ciencias Médicas/Pontificia Universidad Católica de Campinas (PUC-Campinas), Campinas, Brasil;FCentro de Investigaciones
Pediátricas (CIPED), Facultad de Ciencias Médicas/Universidad Estatal de Campinas (Unicamp), Campinas, Brasil

Palabras clave Introducción

Alergia e inmunología · Inteligencia artificial · Síndromes de
deficiencia inmunológica · Aprendizaje automático · Predicción de
riesgos
Abstracto
Fondo:Los errores congénitos de la inmunidad (IEI) son trastornos
infradiagnosticados, lo que lleva a una mayor morbimortalidad y
gastos para el sistema de salud.Objetivos:El estudio tuvo como
objetivo desarrollar y comparar el modelo de predicción de riesgo para
medir la probabilidad individual de un diagnóstico confirmado de IEI
en niños con riesgo de este trastorno.Método:Se utilizaron datos
clínicos y de laboratorio de 128 personas para derivar modelos de
predicción de riesgo de aprendizaje automático (ML) y regresión
logística, para medir la probabilidad individual de un diagnóstico
confirmado de IEI en niños con sospecha de trastorno, de acuerdo con
el juicio general previo del médico/pediatra. Se compararon sus
actuaciones.Resultados:Las variables estadísticamente significativas
fueron principalmente leucopenia, neutropenia, linfopenia y niveles
bajos de inmunoglobulinas A/G/M. Los modelos ML funcionaron
mejor. Conclusión:El poder predictivo mejorado proporcionado por
los modelos ML podría ser un recurso para rastrear IEI, brindando
mejores resultados de atención médica. © 2022 S. Karger AG, Basilea
Los errores innatos de la inmunidad (IEI) son un grupo de más
de 400 trastornos caracterizados por defectos en el
funcionamiento y/o desarrollo del sistema inmunitario [1, 2], que
afectan con mayor frecuencia a la población pediátrica [3]. Las IEI
son enfermedades infradiagnosticadas e infranotificadas: entre el
70 y el 90 % de los pacientes con IEI no se diagnostican, incluso en
países que ya cuentan con programas de control y detección de
IEI [4]. El retraso en el diagnóstico de la IEI conduce a
comorbilidades, complicaciones o incluso la muerte de los
pacientes no tratados [3], y también a mayores gastos para los
sistemas de salud [5].
Los 10 signos de advertencia de inmunodeficiencia de la Fundación
Jeffrey Modell (JMF10WS), creados para ayudar con el reconocimiento
temprano de IEI, se usan ampliamente en la práctica clínica; sin
embargo, se ha cuestionado la promoción de estos signos como
predictores de IEI, principalmente porque se enfocan en infecciones,
mientras que una gran cohorte presentada recientemente por el
Este estudio fue realizado en el Ambulatorio de Alergia e Inmunología
Pediátrica, Hospital de Clínicas Unicamp, Facultad de Ciencias Médicas/
Universidad Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas (São Paulo), Brasil.
Editado por: H.-U. Simón, Berna.

Karger@karger.com © 2022 S. Karger AG, Basilea Correspondencia a:

www.karger.com/iaa Adriana Gut Lopes Riccetto, agut@unicamp.br
La Sociedad Europea de Inmunodeficiencias proporciona una base de
datos para agregar desregulación inmune y características
sindrómicas a las señales de advertencia de IEI [6]. Por lo tanto, existe
una urgencia por el desarrollo de nuevas herramientas de detección.
En este sentido, recientemente se ha explorado el uso de inteligencia
artificial, en particular su aprendizaje automático (ML) de campo, para
derivar herramientas de predicción de riesgos, con un gran potencial
para ayudar en la detección y el diagnóstico de IEI. ML estudia
algoritmos capaces de aprender de la experiencia que se pueden usar
para determinar asociaciones ocultas de datos y podría aumentar las
predicciones, mucho más allá de los enfoques estándar [7, 8].
Dado que los esfuerzos deben dirigirse al reconocimiento
temprano de IEI, nuestro estudio tiene como objetivo desarrollar y
comparar modelos de predicción de riesgo, utilizando técnicas de
regresión logística (LR) y ML, para medir la probabilidad individual
de un diagnóstico confirmado de IEI en niños con riesgo de este
trastorno, según evaluación previa por médico pediatra/médico
general.
Materiales y métodos
Diseño del estudio y caracterización de la muestra
Este estudio es una cohorte longitudinal retrospectiva realizada en el
ambulatorio de Inmunología Pediátrica de una universidad estatal de Brasil,
de enero a diciembre de 2018. Se utilizaron datos no identificados. Los
datos se recogieron de las historias clínicas de pacientes pediátricos de 0 a
18 años, remitidos a nuestra consulta por un pediatra general o clínico con
hipótesis diagnóstica de IEI. Cabe señalar que la mayoría de los médicos no
se centran en el diagnóstico de IEI y no están capacitados para realizar la
propedéutica relacionada con la investigación de IEI de forma secuencial.
Los criterios de inclusión abarcaron una historia clínica y un
examen físico compatibles con sospecha de IEI, además de una
investigación inmunológica mínima (MII), de acuerdo con los
protocolos institucionales. El MII incluyó exámenes de laboratorio
tomados simultáneamente (hemograma completo, inmunoglobulinas
séricas, fracciones C3 y C4 del complemento sérico, serología rubéola y
anti-HBS, serología VIH o carga viral para niños menores de 2 años).
Los criterios de exclusión abarcaron serología o carga viral VIH positiva
o negarse a participar en el estudio. La muestra incluía inicialmente
140 pacientes; 12 individuos no completaron la evaluación diagnóstica
para IEI, por lo tanto, 128 sujetos tenían datos completos disponibles.
Caracterización de los Signos del IEI y el Puntaje de Riesgo Combinado
del IEI Los pacientes cuyos datos fueron incluidos en el estudio habían
sido sometidos a citas médicas consistentes en una historia clínica completa
y un examen físico. Los datos recolectados fueron registrados en un
cuestionario institucional adecuado.
En la visita 1, se entrevistó a los pacientes sobre antecedentes personales o
familiares detallados de signos que pudieran indicar trastornos inmunitarios,
entre ellos: infecciones graves, recurrentes y/o atípicas; diagnóstico confirmado o
signos y síntomas de autoinmunidad, atopia, malignidad, autoinflamación,
linfoproliferación, antecedentes de reacciones a vacunas, consanguinidad de los
padres, presencia de síndromes genéticos,
Inteligencia Artificial en Alergia e
Inmunología
antecedentes de abortos o muerte prematura en la familia. Se realizó
examen físico, incluyendo medición de peso y talla en todas las visitas (los
registros se evaluaron utilizando tablas de crecimiento de la Organización
Mundial de la Salud). Los signos sugestivos de trastornos inmunitarios
fueron retraso en el desarrollo (peso y talla para menores de -2 años).Z
-score desviación estándar), hepatomegalia o esplenomegalia,
adenomegalia, auscultación pulmonar alterada, lesiones cutáneas
recurrentes crónicas, palidez de piel y mucosas, livedo reticularis, artritis o
artralgia, entre otras.
Además del MII, a algunos pacientes se les indicó otros exámenes,
según sus antecedentes médicos individuales o examen físico: velocidad de
sedimentación globular, proteína C reactiva (RPC), exámenes de función
tiroidea, enzimas hepáticas. Debido a que los exámenes más complejos,
como el recuento de subconjuntos de linfocitos, las pruebas de función de
granulocitos o las pruebas genéticas solo se solicitan en casos particulares,
estas pruebas no se incluyeron como variables en nuestros modelos de
predicción.
Luego del análisis de la historia clínica y exámenes de laboratorio, los
Descargado de http://karger.com/iaa/article-pdf/183/11/1226/3721775/000526204.pdf por invitado el 13 de mayo de 2023
pacientes fueron clasificados en dos subgrupos: subgrupo 0 (controles)
– no se encontró alteración clínica ni de laboratorio, y subgrupo 1 (riesgo de IEI),
cuando la IEI fue altamente sospechosa o confirmada. Para predecir el riesgo de
IEI, todos los participantes se dividieron aleatoriamente en dos conjuntos
(entrenamiento/validación y conjuntos de prueba) en un marco de validación
cruzada de 10 veces (suplemento en línea Fig. S1; para todo el material
suplementario en línea, consulte www. .karger.com/doi/10.1159/000526204).
Además, según JMF10WS, dado que estos signos se adoptan ampliamente en la
práctica clínica, combinamos los criterios en una puntuación de riesgo combinado
(CRS) que representa la suma del riesgo de cualquier criterio IEI primario, como
>4 otitis/año (1 punto) , >2 sinusitis/año (1 punto), >2 neumonías/año (1 punto),
baja ganancia de peso (1 punto), abscesos recurrentes (1 punto), candidiasis oral
(1 punto), necesidad de antibióticos intravenosos ( 1 punto),
> 2 infecciones profundas (1 punto), antecedentes familiares de IEI (1
punto). Los casos verdaderos positivos (riesgo IEI, subgrupo 1)
fueron confirmados luego de la evaluación por un inmunólogo
experimentado a la luz de exámenes básicos o más complejos, como
conteo de subconjuntos de linfocitos, pruebas de función de
granulocitos y pruebas genéticas. Entre los casos verdaderos positivos
(45 individuos con diagnóstico de IEI fenotípica o genotípica),
identificamos 11 casos de deficiencia selectiva de IgA, 7 casos de
neutropenia primaria aislada, 6 casos de hipogammaglobulinemia
transitoria de la infancia, 6 casos de inmunodeficiencia celular, 5 casos
de neutropenia asociada a enfermedad por almacenamiento de
glucógeno, 3 casos de inmunodeficiencia común variable, 3 casos de
enfermedades granulomatosas crónicas, 2 casos de neutropenia
cíclica, 1 caso de síndrome de DiGeorge, 1 caso de síndrome de
Wiskott-Aldrich. Casos negativos verdaderos (controles,
Modelos y selección de variables
Utilizamos todos los predictores potenciales disponibles (suplemento en línea
Fig. S2) para derivar modelos ML. Manejamos los valores perdidos en variables
categóricas considerándolos como una nueva clase (llamada 999). Todas las
categorías de las variables multicategoría se transformaron en variables ficticias
(0/1). De las variables seleccionadas, ninguna mostró multicolinealidad
estadísticamente significativa. En todos los modelos, las variables no categóricas
se normalizaron conZ-puntuaciones. Después de la selección y transformación,
teníamos 117 variables disponibles para entrenar los modelos.
Modelos de aprendizaje automático
Se compararon tres modelos ML: bosques aleatorios (RF) [9], modelo de
máquina de aumento de gradiente extremo [10] y clasificación
Int Arch Allergy Immunol 2022;183:1226–1230 1227
DOI: 10.1159/000526204
y árbol de regresión (CART) [11]. Los modelos ML también se compararon con los
LR.
La muestra de 128 individuos se dividió en un conjunto de entrenamiento/
validación (80% de la muestra, 102 individuos) y un conjunto de prueba
(retención) (20% o 26 individuos). Los hiperparámetros de cada modelo se
determinaron utilizando el método de búsqueda en cuadrícula informado por
Bergstra y Bengio [12]. Los rendimientos de los conjuntos de datos de prueba se
compararon entre modelos mediante gráficos de curvas de características
operativas del receptor (ROC) y el área bajo la ROC (AUROC), así como el área bajo
la curva de recuperación de precisión (AUPRC) y la puntuación F1. Construimos
modelos utilizando un marco de validación cruzada de 10 veces dentro del
conjunto de entrenamiento/validación. Finalmente, evaluamos el modelo en el
conjunto de prueba. El rendimiento en el conjunto de validación se calculó como
la media de 10 veces (suplemento en línea, Tabla S1).
Se eligieron estos algoritmos de ML porque generalmente funcionan bien en
problemas de clasificación con datos etiquetados y tamaño de muestra pequeño.
Los modelos RF, máquina de refuerzo de gradiente extremo y CART se basan en
árboles de decisión y clasifican la importancia de la variable seleccionando la
frecuencia de la variable como un nodo de decisión.
Bosques aleatorios
Siguiendo una búsqueda en cuadrícula de hiperparámetro sugerida por
de Carvalho et al. [13], investigamos ntree = 25, 50, 100 y 150; mtry desde 5
hasta el número máximo de variables en incrementos de 5; profundidad
máxima = 2, 3, 4, 6, 8 y 10; muestra de fila de 90%, 95% y 100%. El modelo
de RF (óptimo) elegido tenía los siguientes hiperparámetros: ntree = 100,
mtry = 25, profundidad máxima = 4 (el modelo utilizó hasta 4 interacciones
variables) y una fracción de muestra de fila de 0,95 (95 % de la se usaron
puntos de datos para entrenar cada árbol).
Máquina de aumento de gradiente extremo
La búsqueda en cuadrícula de los hiperparámetros investigados en
nuestros modelos fue ntree = 25, 50, 75 y 100; profundidad máxima = 2, 3,
4, 6 y 8; las observaciones mínimas por nodo fueron 5, 10, 20 y 40. El
modelo de máquina de aumento de gradiente se eligió para tener una
distribución de Bernoulli, y el modelo elegido tenía los hiperparámetros:
ntree = 50, profundidad máxima = 3 (hasta 3 interacciones variables fueron
utilizadas por el modelo), y el número mínimo de observaciones por nodo
fue de 10.
Árbol de clasificación y regresión
La búsqueda en cuadrícula de los hiperparámetros investigados en
nuestros modelos fue ntree = 15, 25, 50, 75 y 100; profundidad
máxima = 2, 3, 4, 6 y 8; las observaciones mínimas por nodo fueron 6,
12, 18 y 24. El mejor modelo CART tenía los hiperparámetros ntree =
25, profundidad máxima = 2 (el modelo utilizó hasta 2 interacciones
variables) y el número mínimo de observaciones por nodo fue de 6.
Regresión logística
Para los LR, seleccionamos todas las características disponibles y
consideramos modelos más pequeños con hasta 4 variables (1 por cada 10
eventos) para evitar el sobreajuste. Se propuso el uso de modelos LR más
pequeños para evaluar la influencia individual de cada variable para encontrar los
predictores de IEI.
Análisis estadístico
Como se describió anteriormente, los cuatro modelos se compararon entre sí
utilizando AUROC para determinar su rendimiento en los conjuntos de datos de prueba
y validación después de usar un marco de validación cruzada de 10 veces.
1228 Int Arch Allergy Immunol 2022;183:1226–1230
DOI: 10.1159/000526204
trabajar. Los modelos se compararon mediante gráficos de curvas AUROC y
mediante el cálculo de AUPRC, precisión, especificidad, sensibilidad, valor
predictivo negativo y valor predictivo positivo para su desempeño en los
conjuntos de datos de prueba. Calculamos el rendimiento medio y los
intervalos de confianza (IC) del 95 % para el AUROC para cada algoritmo.
Para verificar la distribución normal y la varianza, usamos histogramas,
la prueba de Kolmogorov-Smirnoff, gráficos de probabilidad normal y
gráficos de dispersión residual. Los datos asimétricos se presentan como la
mediana (rango intercuartílico) y los datos normalmente distribuidos se
presentan como media ± DE. x2, dos colasty la prueba de Mann-Whitney se
usaron para comparar los datos iniciales.pagvalores <0,05 se consideraron
significativos. Los análisis estadísticos se realizaron en R v. 4.0.1 (paquetes
caret, pROC, MLmetrics, ggplot2).
Resultados
Descargado de http://karger.com/iaa/article-pdf/183/11/1226/3721775/000526204.pdf por invitado el 13 de mayo de 2023
En nuestro estudio, de 140 pacientes derivados a la consulta externa de
Inmunología Pediátrica, 128 cumplieron los criterios de inclusión (supl. online Fig. S3) y
45 (32,1%) recibieron diagnóstico fenotípico de IEI (dos de ellos también con diagnóstico
genotípico – Wiskott- síndrome de Aldrich y DiGeorge). Los 83 pacientes restantes no
tenían diagnóstico de IEI. Fueron diagnosticados con alergias, o inmadurez
inmunológica debida a la infancia, o no recibieron ningún diagnóstico inmunológico. Los
pacientes con IEI tenían su diagnóstico basado en la historia clínica/examen físico y
exámenes complementarios, según los criterios de la IUIS [1, 2]. Se repitieron las
pruebas alteradas para evitar errores de laboratorio. Se realizaron otras pruebas
complejas (recuento de subconjuntos de linfocitos, prueba de dihidrorodamina, pruebas
genéticas) para pacientes con indicación específica. Entre los 45 pacientes que recibieron
diagnóstico fenotípico de IEI, el defecto más prevalente fue el humoral (20 pacientes –
44,4 %), lo cual está en consonancia con la literatura [4]; los demás presentaban en su
mayoría defectos fagocitarios numéricos o funcionales o defectos celulares. Es de
destacar que algunos pacientes con diagnóstico fenotípico deben proceder con
investigación genética para llegar al diagnóstico molecular de IEI; sin embargo, esta no
es la realidad en muchos países en desarrollo, donde las pruebas más costosas son
difíciles de alcanzar. Es de destacar que algunos pacientes con diagnóstico fenotípico
deben proceder con investigación genética para llegar al diagnóstico molecular de IEI;
sin embargo, esta no es la realidad en muchos países en desarrollo, donde las pruebas
más costosas son difíciles de alcanzar. Es de destacar que algunos pacientes con
diagnóstico fenotípico deben proceder con investigación genética para llegar al
diagnóstico molecular de IEI; sin embargo, esta no es la realidad en muchos países en
desarrollo, donde las pruebas más costosas son difíciles de alcanzar.
Los participantes fueron seguidos desde la visita inicial 1 hasta la
última visita durante un promedio de 0,663 años (IC del 95 %: 0,21–
0,96; SD 1,76; rango 0,1–11,2) con una media de 2,2 visitas durante el
seguimiento. Los datos demográficos y la comparación entre el control
y el grupo de riesgo IEI se resumen en la Tabla S2 complementaria en
línea. Los participantes eran en su mayoría niños. En el subgrupo de
riesgo IEI, las infecciones recurrentes, los trastornos autoinmunes y los
hallazgos de laboratorio sospechosos fueron significativamente más
comunes las razones de derivación a nuestro servicio (pag=0,004).
Considerando los hallazgos de laboratorio, las características que
fueron significativamente
Takao/Carvalho/Silva/Pereira/Viana/
da Silva/Riccetto
más comunes en el subgrupo de riesgo IEI fueron la anemia (pag
= 0,029), leucopenia (pag=0,028), neutropenia (pag<0,001),
linfopenia (pag=0,004), niveles bajos de inmunoglobulinas A/G/M (
pag<0.001/pag=0.003/pag=0,18) y aumento de los niveles de
inmunoglobulina E (pag=0,02). Los niveles séricos de
complemento y respuesta a la vacuna, que se pueden encontrar
en algunos fenotipos IEI, no fueron estadísticamente diferentes
entre los grupos. Las puntuaciones totales en el CRS basadas en
JM-F10WS se asociaron con mayores posibilidades de tener IEI (
pag<0,001). Entre las variables del puntaje, se encontró
significancia estadística para antecedentes personales de más de
4 otitis/año (pag=0,02), abscesos recurrentes (pag= 0,036), y
antecedentes familiares de IEI (pag=0,001). Se identificaron
diferentes predictores de riesgo, según el método estadístico que
se aplicó, como se describe en los siguientes párrafos. Los LR
analizaron tres modelos que combinaban variables relevantes
(suplemento en línea, Tabla S3). La presencia de antecedentes
familiares de IEI (OR 8,89, IC 95%: 2,58– 14,11), cada 1 punto en la
CRS (OR 1,79, IC 95%: 1,30–
2,36), y la presencia de neutropenia (OR 6,46, IC 95%:
1.39–46.95) fueron factores que aumentaron la posibilidad de que
las personas tuvieran IEI. El modelo LR que obtuvo el mejor
rendimiento fue el modelo 3 (ROC AUC 0,7241, IC del 95 %: 0,544–
0,892).
De acuerdo con el modelo de RF, las principales variables
asociadas con el resultado primario fueron los niveles de IgA, la
puntuación en el CRS, la linfopenia, la edad en la primera cita y el
hemograma completo serial alterado. El modelo CART presenta
similitudes con los RF, pero también presenta discrepancias
– algunas variables se asociaron con un menor riesgo de IEI, como
niveles normales de IgA, hemograma completo normal,
sobrepeso u obesidad, edad en la primera cita> 5,5 años y
recuentos de linfocitos normales (suplemento en línea Fig. S2, S4).
La comparación de las métricas de predicción de los cuatro
modelos de algoritmo probados después de una validación
cruzada de 10 veces (tabla S4 suplementaria en línea) indica que
los modelos ML funcionaron mejor que los LR. El modelo RF
mostró el mejor rendimiento general en la predicción de la
probabilidad de IEI (ROC AUC 0,88, IC del 95 %: 0,76–0,99). Este
modelo fue superior en casi todas las métricas (ROC AUC, AUPRC,
precisión, sensibilidad y valor predictivo negativo). El ROC AUC de
cada modelo se muestra en la Figura S5 complementaria en línea.
Discusión/Conclusión
El presente estudio compara la capacidad de tres modelos
ML y LR para predecir el riesgo de IEI. Los algoritmos basados
en ML, en particular RF, funcionaron mejor. Todos
Inteligencia Artificial en Alergia e
Inmunología
Los modelos de ML probados mostraron una alta sensibilidad y una
baja especificidad, lo que sugiere un mejor rendimiento para la
detección en lugar del diagnóstico de IEI. Además, las variables que no
están incluidas en el JMF10WS, como los niveles de IgA, IgM e IgG;
linfopenia; peso corporal; y la edad se relacionaron con una mayor
probabilidad de tener IEI en nuestro estudio.
En cuanto a la IEI, cuyo diagnóstico suele demorarse o no
ocurre, las herramientas predictivas basadas en modelos de ML
tienen potencial para ayudar en la detección del trastorno,
reduciendo el tiempo entre el diagnóstico y el tratamiento,
además de las complicaciones y el sistema de salud podría
prevenir los costos generales de atención [14] . En este sentido,
los resultados predictivos de este estudio podrían utilizarse para
implementar un sistema de ayuda en las decisiones clínicas. Los
pediatras y clínicos generales, que no están familiarizados con
Descargado de http://karger.com/iaa/article-pdf/183/11/1226/3721775/000526204.pdf por invitado el 13 de mayo de 2023
toda la investigación de IEI, podrían beneficiarse de un sistema de
cálculo del riesgo de IEI en sus pacientes para proporcionar una
derivación rápida y directa a especialistas, evitando así retrasos en
el diagnóstico.
Reconocemos que aún se están definiendo los límites del uso de la
inteligencia artificial en el cuidado de la salud, ya que tiene
preocupaciones éticas y el riesgo de reproducir y amplificar los sesgos
del mundo real, con un impacto adverso en los sistemas de salud [15].
Además de eso, las principales limitaciones de nuestro estudio son una
pequeña muestra de pacientes y la falta de validación externa. La
muestra pequeña de pacientes es un problema esperado para
estudios sobre enfermedades raras, como es el caso de IEI. Las
limitaciones se manejaron eligiendo modelos de ML que pueden
funcionar con tamaños de muestra pequeños y realizando una
validación interna sólida con validación cruzada. Por supuesto, la
validación externa en una población grande y diversa (es decir,
diferente nivel sociodemográfico y económico, estilo de vida, etapa de
la enfermedad y otros aspectos) es necesaria para confirmar nuestros
hallazgos y minimizar las disparidades. En cuanto a la precisión,
destacamos que el modelo RF es muy superior en comparación con el
modelo LR y JMF que se usa aislado, el modelo debe ganar precisión y
reducir el número de casos falsos positivos a medida que aumenta el
tamaño de la muestra y, finalmente, los falsos positivos serán
descartado a medida que evoluciona la investigación clínica
especializada; con esto, el especialista bien capacitado será el máximo
responsable de la toma de decisiones, colaborando para reducir el
sesgo y la iatrogenia, y para implementar un uso juicioso de los
recursos financieros evitando exámenes mucho más innecesarios y
costosos.
En conclusión, en el presente estudio, exploramos el desempeño
de ML para predecir IEI, en un intento de encontrar vías para mejorar
el diagnóstico de estos trastornos y, finalmente, mejorar la calidad de
vida de los pacientes y la reducción de costos para los sistemas de
salud. ML ha demostrado su superioridad como una herramienta
potencial para ayudar a detectar IEI.
Int Arch Allergy Immunol 2022;183:1226–1230 1229
DOI: 10.1159/000526204
 Declaración de ética Contribuciones de autor

Este protocolo de estudio fue revisado y aprobado por el Comité de
Ética en Investigación de la Facultad de Ciencias Médicas-UNI-CAMP,
número de aprobación 3.660.60, 24 de octubre de 2018. Se obtuvo
consentimiento informado por escrito de los padres/tutores legales/
allegados de los participantes. familiares para participar en el estudio.
Declaracion de conflicto de interes
Marina Mayumi Vendrame Takao aportó la concepción del
estudio y la interpretación de los datos y redactó y revisó el
manuscrito; Luiz Sérgio Fernandes Carvalho proporcionó análisis e
interpretación de datos y escribió y revisó el manuscrito; Paula
García Pereira Silva y Maisa Moraes Pereira recopilaron datos
clínicos y de laboratorio; Ana Carolina Viana escribió el
manuscrito; Marcos Tadeu Nolasco da Silva revisó el manuscrito;
Adriana Gut Lopes Riccetto revisó el manuscrito y dio la
aprobación final a la versión a ser enviada.

Los autores no tienen ningún conflicto de intereses que declarar.

Declaración de disponibilidad de datos

Fuentes de financiamiento
Todos los datos generados o analizados durante este estudio se
incluyen en este artículo y su material complementario en línea. Las

Descargado de http://karger.com/iaa/article-pdf/183/11/1226/3721775/000526204.pdf por invitado el 13 de mayo de 2023

Esta investigación no recibió ninguna subvención específica de las agencias de financiación.
consultas adicionales pueden dirigirse al autor de correspondencia.

Referencias

1 Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W,
Ailal F, Chatila T, et al. Errores de inmunidad
congénitos humanos: actualización de 2019 de la
clasificación fenotípica de la IUIS.J Clin Inmunol. 2020
enero; 40 (1): 66–81.
5 Elsink K, van Montfrans JM, van Gijn ME,
Blom M, van Hagen PM, Kuijpers TW, et al. Costo e
impacto del diagnóstico temprano en la enfermedad
de inmunodeficiencia primaria: una revisión de la
literatura.Clin Inmunol. 2020 abril; 213: 108359. 6
10 Friedman JH. Aproximación de la función codiciosa
ción: una máquina de aumento de gradiente.Ana estatista
. 2001 de octubre; 29 (5): 1189–232.
11 Loh WY. Árboles de clasificación y regresión.
Descubrimiento de conocimientos de minería de datos de cables. 2011 enero;

2 Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cun- Thalhammer J, Kindle G, Nieters A, Rusch S, 1:14–23.

Ningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, et al. La
variedad cada vez mayor de nuevos errores innatos
de la inmunidad: una actualización provisional del
comité de la IUIS.J Clin Inmunol. abril de 2021;
41(3):666–79.
3 Modell V, Quinn J, Ginsberg G, Gladue R, Or-
ange J, Modell F. Estrategia de modelado para
identificar pacientes con inmunodeficiencia primaria
mediante la gestión de riesgos y la medición de
resultados.Inmunol Res. junio de 2017;65(3):713–20.
4 Abolhassani H, Azizi G, Sharifi L, Yazdani R,
Mohsenzadegan M, Delavari S, et al. Revisión
sistemática global de los registros de
inmunodeficiencia primaria.Experto Rev Clin
Immunol. 2020 julio; 16 (7): 717–32.
Seppänen MRJ, Fischer A, et al. Las manifestaciones
de presentación inicial en 16 486 pacientes con
errores innatos de la inmunidad incluyen infecciones
y manifestaciones no infecciosas.J Allergy Clin
Inmunol. 2021 noviembre; 148 (5): 1332–41.e5. 7
Rider NL, Srinivasan R, Khoury P. Artificial
inteligencia y la caza de trastornos
inmunológicos.Curr Opin Alergia Clin Immunol.
2020 diciembre; 20(6):565–73.
8 Benet D, Pellicer-Valero OJ. inteligencia artificial
gencia: la revolución imparable en
oftalmología.Surv Oftalmol. 2022 enero-
febrero; 67(1):252–70.
9 Breiman L. Bosques aleatorios.Aprender Mach.
Octubre de 2001; 45:5–32.
12 Bergstra J, Bengio Y. Random search for hy-
optimización por parámetro.J Mach Aprender
Res. 2012 marzo; 13 (10): 281–305.
13 de Carvalho LSF, Gioppato S, Fernández MD,
Trindade BC, Silva JCQE, Miranda RGS, et al. El
aprendizaje automático mejora la identificación
de personas con mayor morbilidad y costos de
salud evitables después de síndromes coronarios
agudos.Valor Salud. 2020 de diciembre; 23 (12):
1570–9.
14 Topol EJ. Medicina de alto rendimiento: la
convergencia de inteligencia humana y artificial.
Nat Med. 2019 enero; 25 (1): 44–56. 15 Panch T,
Mattie H, Atun R. Inteligencia artificial
gencia y sesgo algorítmico: implicaciones para los
sistemas de salud.J Glob Salud. 2019 diciembre;9(2):
010318.

1230 Int Arch Allergy Immunol 2022;183:1226–1230 Takao/Carvalho/Silva/Pereira/Viana/

DOI: 10.1159/000526204 da Silva/Riccetto