Universidad Autónoma Chapingo

Departamento de Preparatoria Agrícola

ACADEMÍA DE GENÉTICA

BASES CELULARES DE LA HERENCIA

PRESENTA:

DRA. MARÍA GRACIELA GONZÁLEZ SANTAROSA

UNIDAD II. BASES CELULARES DE LA HERENCIA
2.1. Cromosomas
2.1.1. Definición
2.1.2. Clasificación
2.1.3. Teoría cromosómica de la herencia
2.1.4. Cariotipo
2.1.5. Mutación cromosómica
2.2. Reproducción celular: mitosis y meiosis
2.3. Fecundación en organismo de reproducción sexual
2.3.1. Animales
2.3.2. Plantas
▪ Doble fecundación
▪ Polinización en plantas autógamas y alógamas
2.4. Mecanismos de determinación del sexo.
2.4.1. Determinación sexual ambiental
2.4.2 Determinación sexual génica
2.4.3. Determinación sexual cromosómica
a) XX - XY
b) ZZ - ZW
c) XX - X0
2.4.4. Determinación sexual haplo - diploidía (2n – n)
 Introducción
➢ La célula es la unidad anatómica y funcional de todos los organismos vivos.
Es la unidad más pequeña que puede existir como sistema vivo
independiente.

➢ En 1838 y 1839, M. Schleiden y T. Schwann establecieron el principio de

que las células representan la base con que se construyen todos los tejidos
vegetales y animales (bases de la Teoría Celular).

➢ Para la Genética es primordial comprender el mecanismo de reproducción y

las estructuras que intervienen en esta función.

➢ Los trabajos de Mendel se retomaron hasta 1900. Una de las causas de su

rechazo fue el desconocimiento de los procesos de división celular y
de los cromosomas.

➢ Sutton y Boveri en 1903, plantearon que los genes están localizados

físicamente en los cromosomas.
 2.1. Definición de cromosoma
Cromosomas (del griego khroma = color; soma =
cuerpo), estructuras del núcleo de la célula
eucariota que están constituidos por cromatina.

Los filamentos de cromatina se condensan y

empaquetan en estructuras denominadas
cromosomas.

Los cromosomas son estructuras que sirven

de vehículo para la transmisión de la
información genética. Están formados por
DNA y proteínas. En los cromosomas se
localizan los genes.
La citogenética estudia a los cromosomas
tanto en número como en estructura
.
 2.2. Teoría cromosómica de la herencia
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían
los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.

En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania,

propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se
localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los
cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel.

En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con

la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos
caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican
se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan
ligados.

Nace así la Teoría Cromosómica de la herencia, la cual ha tenido

aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes
postulados:
 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Cromátida: Unidad longitudinal que forma el cromosoma, y
que ésta unida a su cromátida hermana por el centrómero.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo)
Brazo corto: resulta de la división, por el centrómero de la
cromátida. Se le denomina brazo p y por convención, en los
diagramas, se le coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por
Locus el centrómero de la cromátida. Se le denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se les coloca en la parte
inferiór.
Telomero: Corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, morfológica es distinguible y cumple con la
función específica de impedir que los extremos se fusiones.
Constricción secundaria: Estrechamiento ubicado en el
extremo de los brazos. En la región ubicada en el extremo de
los brazos.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado
del resto por la constricción secundaria.
 CROMATIDES HERMANAS

cromosomas idénticos (copias)

comparten mismo centrómero
mismo patrón de bandas

http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad2/meiosis/
 CROMOSOMAS HOMOLOGOS

La mayoría de los organismos son diploides (cromosomas en

pares, 2n).
Son miembros de un par de cromosomas
Mismo tamaño
Misma posición del centrómero
Misma posición de bandas

Los genes alelos

ocupan el mismo
locus en cada uno
de los
cromosomas
homólogos
 2.3. Clasificación los cromosomas

Metacéntrico
2. 3.1. Por la posición Submetacéntrico
del centrómero Acrocéntrico
Telocéntrico
CLASIFICACIÓN DE
LOS CROMOSOMAS
Autosomas (Somáticos)
2.3.2. En base al tipo de
genes que contengan
(función) Alosomas (Sexuales)
2.3.1. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS DE ACUERDO A LA
POSICIÓN DEL CENTROMERO
2.3.2. CLASIFICACIÓN EN BASE AL TIPO DE CROMOSOMAS QUE
CONTENGAN

Los autosoma o cromosoma

somático son los que determinan
las características fenotípicas del
individuo. Es cualquier
cromosoma que no sea sexual.

Los cromosomas
sexuales o alosomas,
contienen los genes
que determinan las
características
sexuales primarias
CROMOSOMAS HUMANOS OBSERVADOS CON
MICROSCOPIO ELECTRÓNICO DE BARRIDO
 2.4. Cariotipo
Es la descripción física de los cromosomas de un organismo. En un estudio
cariotipo se toma en cuenta las características de los cromosomas; # de
cromosomas, tamaño y posición del centrómero.
a) Representa el conjunto de cromosomas característicos de una
especie.

b) El análisis cromosómico requiere de células somáticas en

metafase, para una mejor clasificación y evaluación de los
cromosomas.

c) La obtención de células en esta fase requiere de un tejido con

gran número de células en división: los linfocitos de sangre
periférica, los leucocitos, los fibroblastos, las células del
líquido amniótico y células de algunos tumores.

d) Las células empleadas para cultivo cromosómico deben ser

capaces de crecer y dividirse rápidamente en el cultivo.
 con orceína acetica

Metodología para
la obtención de
cariotipos

http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/caritecn.htm
 Obtención de cariotipos por amniocentesis

http://naturallysavvy.com/care/what-is-amniocentesis
....COMO SE ORDENAN LOS CROMOSOMAS EN UN CARIOTIPO
Ordenamiento según:

a) Tamaño relativo (de mayor a menor

b) Forma (posición del centrómero, longitud de los brazos).
c) Presencia de constricciones secundarias, etc.
d) Los cromosomas pueden clasificarse por su tamaño y posición
del centrómero en 7 grupos:
Grupos Cromosomas Morfología

Grupo A 1,2 y 3 Metacéntricos grandes

Grupo B 4y5 Submetacéntricos grandes

Grupo C 6 al 12 y X Submetacéntrico mediano

Grupo D 13,14 y 15 Acrocéntrico mediano

Grupo E 16, 17 y 18 Metacéntrico pequeño (16) y submetacétricos (17

y 18 ) pequeños

Grupo F 19 y 20 Metacéntrico pequeño

Grupo G 21, 22 e Y Acrocéntrico muy pequeños

 CARIOTIPO HUMANO DE UN VARÓN
A B

D E

G
F
 CARIOTIPO HUMANO DE UNA MUJER
A B

D E

F G
 PARA QUE SIRVEN LOS CARIOTIPOS

1. Para identificar la especie (cariotipo característico

de cada especie)

2. Para Identificar el sexo

3. Para identificar anormalidades o mutaciones

 1.5. Mutaciones
Mutación: Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de
alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

1) Las mutaciones pueden producirse en células somáticas o en

células germinales .

2) Solo son heredables cuando afectan a las células germinales.

3) Las mutaciones se pueden clasificar en tres grandes grupos:

❖ Cromosómicas estructurales

❖ Cromosómicas numéricas o genómicas

❖ Génicas
 Deleción o perdida

Duplicación o repetición
a) Cromosómicas Pericéntrica
Inversión Paracéntrica
Recíproca
Translocación
No recíproca (Transposición)

Monosomía -monosómico
Aneuploidia Nulosomía- nulisómico
(variación en el Número de Trisomía - trisómico
CLASIFICACIÓN DE cromosomas) Doble monosómico
LAS MUTACIONES Doble trisómico
b) Genómicas Tetrasómico
o numérica
Monoploide
Euploidias (variación Triploide
en el número de juegos Tetraploide
de cromosomas) Pentaploide,
Hexaploide

Silenciosas
SE VERAN A DETALLE
c) Génicas Equivoca EN BASES QUÍMICAS
Sin sentido DE LA HERENCIA
Por desplazamiento
o
n
t
e
a) Mutaciones Cromosómicas
n
t
/ Son cambios en la estructura de los cromosomas, que implican
u una variación en la secuencia de los genes.
p
l Las mutaciones cromosómicas se clasifican en los siguientes
o
tipos:
a
d Deleción o pérdida
s
/
s
Duplicación o repetición
i Pericéntrica
t Inversión Paracéntrica
e
s Translocación Recíproca
/ No recíproca
9
/
 Deleción o pérdida

Cuando se pierde un segmento o parte del cromosoma.

Síndrome del maullido del gato

(Cri-du-Chat).

a) Llanto similar al de un gato

b) Se debe a la deleción o
supresión parcial o total de
genes en una parte del brazo
corto (p) del cromosoma 5.

c) Enfermedad rara que fue

descrita por primera vez en
1963 por Jerome Lejeune.

https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-30_cri_du_chat.html
………………Cri-du-Chat

Manifestaciones clínicas: Afecta 1/20,000 a 50,000 nacimientos

• Microcefalia
• Malformaciones de sistema
nervioso central
• Anomalías de la conducta
• Cara redonda
• Estrabismo
• Malformaciones dentales
• Cardiopatía congénita
• Anomalías renales y genitales
• Retraso del crecimiento y
desarrollo
Personas con síndrome del maullido del gato
• Alteraciones músculo esqueléticas a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B),
4 años (C) y 9 años (D).
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato
 Duplicación o repetición.
Cuando un segmento del cromosoma esta repetido.

Síndrome del cromosoma X frágil

❑ Causado por un cambio en el gen FMR1 del cromosoma X.

❑ El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X.

❑ El gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral

❑ Entre más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un
problema.
…….Síndrome del cromosoma X frágil

Manifestaciones clínicas:

❖ Problemas de inteligencia, que van

desde algunos problemas de
aprendizaje hasta el discapacidad
intelectual grave.

❖ Problemas emocionales y sociales,

como la agresión en los niños o la
timidez en las niñas.

❖ Problemas con el habla y el

lenguaje, especialmente entre los
adolescentes masculinos
 Inversión.
Es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación
dentro del cromosoma. Este segmento esta en sentido opuesto
al normal.

▪ Pericéntrica. Si el segmento invertido incluye al

centrómero.

▪ Paracéntrica. Si el segmento invertido esta dentro

del mismo brazo del cromosoma.
 Hipertricosis Universal Congénita o síndrome del hombre lobo

❑ Causado por la
inversión pericéntrica en
el cromosoma 8, (8
q12;q221 y en 8
p11.2;q222).

❑ El fragmento del
cromosoma se vuelve a
unir pero de manera
inversa

❑ Patrón de herencia es
autosómico dominante.

http://mutacionesnovenosp.blogspot.mx/2015/09/la-hipertricosis-es-una-condicion-en-la.html
Provoca crecimiento de pelo en cara y cuerpo a lo largo
de toda la vida.
 Translocación
Translocación recíproca. Cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un
segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar
distinto del mismo gen.

Translocación no recíproca. Sucede cuando un fragmento de

un cromosoma también puede trasladarse a un nuevo lugar
dentro del mismo cromosoma.
 Cromosoma de Philadelphia o Translocación de Philadelphia

❑ Translocación reciproca (entre

cromosomas no homólogos)
❑ Afecta los cromosomas 9 y 22
(Translocación 9-22)
❑ Es una translocación entre el
oncogén ABL-1 (en el brazo
largo del cromosoma 9) y
la breakpoint cluster
region (BCR) (en el brazo largo
del cromosoma 22),
❑ Lo anterior produce un gen de
fusión BCR-ABL1.
❑ El BCR-ABL codifica una
proteína oncogénica con
actividad de tirosina cinasa.

https://www.cancer.gov/espanol/tipos/leucemia/pro/tratamiento-lla-infantil-pdq
b) Mutaciones Genómicas o numéricas

Son variaciones en el número normal de cromosomas de una

especie. Afecta la dotación cromosómica de un individuo.

Las mutaciones Genómicas o numéricas se subdividen en:

1. Aneuploidia (variación en el Número de cromosomas; falta o

sobra algún cromosoma).

2. Euploidias o Poliploidia (variación en el número de juegos

de cromosomas)
1. Aneuploidia (variación en el Número de cromosomas; falta o sobra
algún cromosoma).
Estas se producen por la NO DISYUNCIÖN DE LOS
CROMOSOMAS durante la meiosis (formación de gametos)
Se dan cuando la mutación afecta solo una parte del juego
cromosómico y cigoto presenta cromosomas de más o de
menos.
Las aneuploidias pueden darse tanto en autosomas, como en
alosomas (heterocromosomas o cromosomas sexuales).
Estas alteraciones se clasifican en:

• Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de

homólogos.

• Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos

normales.

• Tetrasomías: si se tienen 4.
 Sexo femenino
Disyunción normal de los
cromosomas durante la 44 A
meiosis. XX

disyunción

22 A 22 A
X X

44 A 44 A
Sexo masculino 22 A
disyunción

44 A
Xy 22 A 44 A
44 A
La no disyunción de los cromosomas durante la meiosis produce
las mutaciones cromosómicas:

1. ANEUPLOIDIAS
2. EUPLOIDIA O POLIPLOIDIAS
…….b) Mutaciones Genómicas o numéricas

Término Se refiere a
ANEUPLOIDIA “2n (+) O (-)
cromosomas
Monosomía 2n - 1
Trisomía 2n + 1
Tetrasomía 2n + 2
 1. ANEUPLOIDIAS

Disómico
ANEUPLOIDIAS

2n-2

2n-1
2n

2n+1

2n+2
 Monosomía
Síndrome de Turner
Características

▪ Trastorno genético que afecta

a niñas.

▪ Nacen con un cromosoma X o

con solo parte del cromosoma.
▪ Parpados caídos (ojos
perezosos)

▪ Orejas más debajo de lo

normal

▪ Cuello ancho y corto

▪ Tórax ancho

▪ Defectos cardiovasculares,
anomalías renales, artritis y
escoliosis
Trisomías
 Síndrome de Down o Trisomía del cromosoma 21

Afecta tanto a varones como

a mujeres (47,XX+21).

Presentan retraso mental,

rasgos físicos característicos,
con frecuencia defectos
cardiacos, renales alta Se da en 1 de cada 2500 nacimientos
incidencia de leucemia.
 Síndrome de Edwards o Trisomía del cromosoma 18
1/4000- 1/5000 nacimientos

Relación femenino masculino 3:1

Puños bien cerrados
Piernas cruzadas
Cabeza pequeña El 50% de bebes con esta afectación
Mentón hundido no sobreviven mas de 1 semana
Membranas interdigitales en los
pies
 Síndrome de Patau o Trisomía del cromosoma 13

Los individuos afectados presentan labio leporino.

Polidactlia, hernia umbilical e inguial, retraso mental. 47, 13+1
Alteraciones cardiacas
La esperanza de vida no alcanza el año. 1 caso de cada 4500
La mayoría de las veces el feto no llega a su término. nacimientos
Microftalmia
 Síndrome de Klinefelter (SK) o XXY

❖ Proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco
corto, hombro igual al tamaño de
la cadera)
❖ Agrandamiento anormal de las
mamas.
❖ Infertilidad
❖ Problemas sexuales
❖ Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
❖ Testículos pequeños y firmes
❖ Estatura alta

Anomalía cromosómica que afecta solo

a los hombres
Causada por la NO disyunción
Síndrome de XXX o de súper hembra

✓ Mujeres con inteligencia por debajo de lo normal. 47, XXX

✓ Ocasionado por la No disyunción.
✓ Mujeres muy altas
✓ Pueden ser estériles
✓ Se presenta en 1/2000 niñas
Síndrome de XYY o de súper macho

❖ Hombres que presentan un cromosoma Y

extra (XYY)
❖ Incide en !/840 niños
❖ Crecimiento acelerado en la infancia
❖ Trastorno mental y falta de coordinación
❖ Dientes grandes
❖ Problemas de acné en la adolescencia
❖ Personalidad infantil
 EUPLOIDIA

2. Euploidias Es la variación en el número normal de

cromosomas (dotación de haploides) de un organismo.

Los individuos presentan un número de “juegos” de cromosomas

homólogos diferentes al habitual.

Poliploidía consiste en el incremento del tamaño del genoma

causado por la presencia de tres o más juegos de cromosomas
dentro de las células somáticas de un organismo (3, triploides; 4,
tetraploide; 5, pentaploide; 6, hexaploide; etc.)
 2. EUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA

Tipo de ploidía Número de juegos Múltiplos de

de cromosomas “n”

Haploidía uno n Normal

Diploidía Dos 2n Normal
Poliploidía

Triploidía Tres 3n Mutación

Cuatro 4n Mutación
Tetraploidía
Pentaploidía Cinco 5n Mutación
2n

3n

4n
Poliploide

De acuerdo al origen de sus progenitores los individuos poliploides

pueden clasificarse en dos tipos:

a. Autopoliploides: es definido como “un organismo que

contiene tres o más juegos de cromosomas homólogos
derivados del mismo individuo o bien de un individuo
perteneciente a la misma especie.

b. Alopoliploides: es aquel “organismo que contiene juegos de

cromosomas no homólogos” debido a hibridación entre
diferentes especies.

La poliploidía es una característica común en plantas y lo presentan

cerca del 70% de las especies de plantas con flores (angiospermas).

La poliploidía es más rara en animales que en plantas.

Triploide (3n):

Se pueden originar por la unión

de un gameto haploide (n) con un
diploide (2n).

Estos individuos no son

abundantes en la naturaleza
debido a la esterilidad que los
caracteriza.

Ejemplo el Endospermo de los

cereales, que se forma por
combinación de un núcleo
espermático del polen y dos
núcleos polares del óvulo.

La sandía sin semilla

Ventajas de los poliploides

Mayor tamaño de frutos

Mayor rendimiento del cultivo
Mayor resistencia a enfermedades

PLANTA PLOIDIA No. Gamético de

cromosomas
Trigo Hexaploide 21
Fresa Octaploide 28
 C) Mutaciones Génicas o Puntuales

Son provocadas por una alteración en la secuencia de

nucleótidos de doble hélice de l ADN

Se verán en Bases
Químicas de la Herencia
TAREA 4

Hacer los esquemas de mitosis y

meiosis y describir cada una de las
etapas que se presentan en estos
procesos de división celular.
Aviso; los esquemas de
mitosis y meiosis se
encuentran en la clase 5