UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

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DOCENTES:

➢ Diez Morales Carlos Augusto

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➢ Marin Sanchez Edgard Humberto

Alumnos:

❖ Infante Carranza, Andres

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❖ Jave Jiménez, Carlos

❖ Juarez Carmen, Doralinda
❖ Minaya Albinagorta, Thiago
❖ Moran Ahumada, Piero


❖ Mostacero Plasencia, Kiara

❖ Moya Mantilla, Danixa
❖ Ortiz Peña, Levi
❖ Patow Sánchez, Joshep
❖ Perez Salazar, Jorge
❖ Portocarrero Cruz, Maricruz

Turno: 05:05 - 6:50 pm

NRC: 4511

2021- 01

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 SEMANA 3

PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA

1. INTRODUCCIÓN
El análisis cromosómico usualmente se lleva a cabo en células en mitosis (división celular), cuando los
cromosomas se hacen visibles como entidades independientes, al microscopio óptico. Luego de identificar
cada cromosoma por su forma, tamaño y propiedades de tinción características, se puede confeccionar el
cariotipo (Benasayag, 2010).

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Jorde (2016) al referirse al cariotipo dice que este también es llamado cariograma y es una imagen de los
cromosomas ordenados según su longitud. Hay que agregar el cariotipo es característico de una especie.

Para la elaboración del cariotipo, los cromosomas se colocan de mayor a menor longitud y por su posición
del centrómero el mismo que se puede realizar de forma manual o mediante cariotipiado automatizado. El

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cariotipo es susceptible de experimentar alteraciones (mutaciones cromosómicas) las cuales pueden
diagnosticarse mediante el análisis cromosómico, el cual tiene como objetivo determinar las posibles
relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y su posible vinculación
con la existencia de anomalías estructurales o también, numéricas de los cromosomas, así como descubrir la
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posible combinación de los mismos en la dotación diploide (Mota et –al, 2016).

Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de un

subtipo de la enfermedad. Por ello, alteraciones cromosómicas específicas, especialmente en hematología,
LA

proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento y pueden ser verdaderos biomarcadores
para el cáncer humano (Benasayag, 2010).

Realizado el cariotipo este debe ser analizado, descrito y comunicado por el citogenetista, para tal efecto se
utiliza un sistema de nomenclatura sistematizada en citogenética humana, inicialmente elaborado en
FI

Estocolmo en 1978 quedando plasmado en el documento llamado “An International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (1978)” el mismo que ha sido constantemente actualizando (McGowan, 2020).

La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en la



que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos, algunos de los cuales se presentaran y utilizaran en la
práctica para la formulación de cariotipos normales y alterados por causa de alteraciones estructurales o
numéricas.

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2. CONSIDERACIONES

La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer
ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. Desde entonces
en sucesivas reuniones internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosómica y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN).

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A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1).

Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica

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FI

Áreas cromosómicas
En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas en cada uno de sus brazos: regiones, bandas,
subbandas, subbandas y subsubbandas.


1. Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra p (brazo corto). Fig. 1
2. Los brazos se dividen en áreas llamadas “regiones” que se designan con números. Las regiones se
enumeran a partir del centrómero hacia los extremos de los brazos o telómeros, la región 1 será la que
está más cerca al centrómero (el centrómero nunca es parte de una región) Fig. 2.

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3. Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan con números. La banda 1
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será la que está más próxima al centrómero y la última banda será la que incluye al telómero (Fig. 3) .
LA
FI


4. Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a la vez las “subbandas poseen
áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo
criterio de numeración que el de las bandas (Fig. 4).

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5. Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones, bandas, subbandas, y
subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica
usada para hacer el cariotipo (Fig. 4).
FI

- Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400

bandas).
- Para cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda: Cromosoma-Brazo-Región-Banda –


Subbanda (resolución de 550 bandas).

- Para los cromosomas en profase se añadirá la subbanda y la subsubbanda: Cromosoma-Brazo-Región-
Banda – Subbanda – Subsubbanda (resolución de 850 bandas).

La resolución depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig.
4).

Si una banda que es cortada por la división de dos regiones formará parte de la región distal. con respecto al
centrómero, esto es, una banda que es cortada por dicha división será nombrada como la primera banda de
la región más alejada del telómero y no contará para la región anterior

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Ejemplos:

Dado el código 7q31.2, se tiene:

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La lectura de código será: Se está localizando a la subbanda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 7.

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Dando el código 14q31.42

Entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo
largo), a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo
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mismo, estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo
del cromosoma 14.

Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 para designarlos sino las
letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior:
LA

Xq31.42 o Yq31.42.

DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA

FI

Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de
cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por
ejemplo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un
cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16.


Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que
los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32.

Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se
usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que
esta es una variación frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:

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Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el 14
con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
1. Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).
2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).
3. Luego escribe:
a. Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra anteponiendo el signo “más” (+21)
b. Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número de cromosomas una
“X” después de la coma (45,X).
c. Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera:

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● Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una
translocación: (46,XX,t)
● Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración estructural separados
por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14)
● Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración estructural de los
cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los cromosomas.
Finalmente la fórmula quedará como sigue 46,XX,t(8;14)(q24;q32)

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● NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios.
● Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación
recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la
región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
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Ejemplos de nomenclatura cromosómicas

a) 47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un

cromosoma extra 21 (mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).
LA

b) 47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un

cromosoma 18 extra (hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).

c) 45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia

de un cromosoma X (monosomía del X - síndrome de Turner).
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d) 47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma X extra
(trisomía de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).

e) 46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con



una translocación recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14 y la banda 4 de la región 2 del brazo largo del cromosoma 8.

f) 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una

translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en
sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana)

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 g) 46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con
una delección intersticial en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas
q13 y q24 (entre la banda 4 de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo
largo del cromosoma 8).

h) 46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas

que presenta una delección terminal del brazo largo del cromosoma 6 desde la
banda 4 de la región 2 hasta el telómero. (desde la banda q24 hasta el

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telómero).

g) 46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas,

que muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de
quiebre en la banda 3 de la región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2
del brazo corto.

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h) 46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas,
que muestra una inversión paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de
quiebre en la banda 6 de la región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región
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1 del brazo largo

3. COMPETENCIAS DE LOGRO

3.1. Escribe y lee correctamente fórmulas cromosómicas de cariotipos normales y anormales utilizando la
nomenclatura cromosómica.
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3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes.

1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.

2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo (diagnóstico citogenético) a partir de un
cariotipo.
FI

3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.

4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.

4. PRÁCTICA
4.1. Describe las siguientes fórmulas cromosómicas


N° FÓRMULA DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA

CROMSÓMICA

1 46 XX, del (14) (q 23) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo del
cromosoma 14 en la banda 3 de la región 2

2 46 XY, dup (1) (q22 q25)
3 46 XX, r (7) (p22q36)
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una duplicación en el brazo largo
del cromosoma 1, en las bandas q22 y q 25 (entre la banda 5 de la región 2 y la banda 2
de la región 2)
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con un anillo en el cromosoma 7 en las
bandas p22 y q36.

4 46, XX, del (1) (q24q31) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una delección en el brazo largo del
cromosoma 1 entre las bandas q24 y q31 (entre la banda 1 de la región 3 y la banda 1 de
la región 2).

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5 47, XY, +21 Cariotipo masculino anormal con 47 que presenta un cromosoma extra 21
(varón con trisomía 21 - síndrome de Down).

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 2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:

N° FÓRMULA CROMSÓMICA DESCRIPCIÓN

XY, t(13;14)(p10.p10)
1 Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta
una translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos
de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación

OM
robertsoniana).

XX,del(14)(q23) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una

deleción terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 con
punto de quiebre en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q)

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2 del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero.
(delección terminal).
XY,inv(3)(p23;27) Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que
muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 3, con
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3 puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo
largo y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
XX, del(1)(q24;q31) Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
delección intersticial del brazo largo (q) del cromosoma 1
entre las bandas q24 y q31.
4
LA

XX, t(6;3)(p23;p31) Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que

presenta una translocación entre la banda 3 de la región 2
5 del brazo corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3
del brazo largo del cromosoma 3. Translocacón recíproca.
FI


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3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:

OM
a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.

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45, X0: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas (ausencia del cromosoma X lo cual significa: Mujer
con monosomía X - Síndrome de Turner)
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b. Indique la condición del paciente a quién pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).

El diagnóstico de monosomía X (trastorno no-cromosómico) con fórmula cromosómica 45, X se confirma al

estar faltante un cromosoma en el par sexual de ellos, dejando abierta la posibilidad con una mezcla de
rasgos sexuales masculinos y femeninos al momento de la formación embrionaria. Los demás juegos
cromosómicos se encuentran completos y correctos, sin ninguna anomalía evidente al momento de la
LA

evaluación del mismo.

c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.

Las características más relevantes de las personas de sexo femenino con síndrome de Turner es su baja
estatura. Otras anomalías que se presentan son, por ejemplo, un tórax en "escudo" con apariencia de
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pezones muy espaciados, cuello corto y palmeado, cúbito valgo y deformidad de Madelung del antebrazo y
la muñeca. Los recién nacidos pueden tener linfedema congénito de manos y pies, cuello palmeado,
displasia ungueal, paladar estrecho y arqueado y cuartos metacarpianos y / o metatarsianos cortos. La
inteligencia suele estar dentro del rango normal, pero algunos pacientes pueden presentar déficits


neurocognitivos específicos, como: problemas con la organización visuoespacial o un trastorno del

aprendizaje no verbal. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis
y problemas tiroideos.

Otras características fenotípicas que puede presentar son las siguientes:

· Paladar alto y estrecho
· Cuello ancho o palmeado
· Orejas de implantación baja
· Pecho ancho con pezones bien separados
· Brazos que giran hacia afuera de los codos
· Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
· Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
· Retraso en el crecimiento
· Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
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 · Dedos de manos y pies cortos
· Cara distintiva con micrognatia
· Inflamación de las manos y los pies, más notorio en el nacimiento
· Mandíbula inferior pequeña

d. Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema, tómele una
foto y péguela en el informe. La explicación es digital).
Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección:

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https://www.youtube.com/watch?v=_AS23jhQ_UM

4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21 por mosaicismo, por

translocación robertsoniana

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Explicación: El mosaico con cariotipo (47, XX o XY,+21 / 46,XX o XY), es una anomalía donde


la persona presenta 2 o más células con diferente genotipo, pero es proveniente del mismo
cigoto.
La translocación Robertsoninana, es la ruptura de dos cromosomas acrocéntricos en los
números 13, 14, 15, 21, 22. Como consecuencia los brazos de cada cromosoma se pierden,
entonces el número total de cromosomas en un portador de esta translocación se reduce a
45. Al no haber pérdida ni ganancia de material genético, los portadores no presentan
ninguna patología.
Los posibles resultados que podemos obtener como se observa en el esquema, son la
monosomía 21, trisomía 14 y monosomía 14, las cuales son de alto riesgo. Otras variaciones
son un chico normal, con sus cromosomas normales, un portador y un niño con síndrome de
Down, por causa de la desalineación que causa la trisomía 21.
En este caso el chico hereda el cromosoma de translocación 14-21 de Robertson, y el
cromosoma 21 normal del portador, un cromosoma 14 normal y otro cromosoma 21 normal
del otro padre.

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5. BIBLIOGRAFÍA
1. Aguilar, M. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Síntesis.
2. Benasayag, S. y Gallino, M. (2010). Bases citogenéticas para la práctica hematológica De lo supuesto a lo
expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología, Vol. 14 Nº 2: 58-68. Recuperado de:
http://www.sah.org.ar/docs/sah2-4.pdf.
3. Jorde L.; Carey, J. y Bamshad, M. (2010). Genética Médica. 6ªed. Elseiver.
4. McGowan, J., Hastings, R. y Moore, S. (2020). An International System for Human Cytogenomic

OM
Nomenclature. Karger.
5. Mota, M., Cuenca, J. y Sipán, C. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Paraninfo.

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 SEMANA 3
INSTRUCTIVO PARA LA PRÁCTICA DE EMBRIOLOGÍA RECONOCIMIENTO DE
ESTRUCTURAS FORMADAS DURANTE LA PRIMERA SEMANA DEL
DESARROLLO

1. INTRODUCCIÓN

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En los últimos años se ha hecho un inmenso progreso en el entendimiento de los mecanismos moleculares
involucrados en la maduración del gameto masculino y su tránsito desde la gónada hasta la fertilización del
oocito. A lo largo de este trayecto el espermatozoide modifica su morfología y sus componentes moleculares
especialmente, y además ocurren procesos que conducen a la activación para la entrada al oocito, para

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activar a su vez los mecanismos que conducen a la formación del zigoto.

El espermatozoide adquiere la capacidad de mover el flagelo en su tránsito por el epidídimo, pero el

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movimiento empieza después de la eyaculación. Este proceso es conocido como la activación del esperma. El
movimiento del flagelo es característico y consiste en un bateo simétrico de la cola que hace que el
espermatozoide se desplace en forma progresiva. El esperma pasa rápidamente a través del cuello y el útero
de la hembra; a 10 minutos de la deposición del semen en el tracto femenino se encuentran espermatozoides
LA

en la unión útero-tubal. De aquí los espermatozoides pasan a lo que se conoce como el reservorio del
oviducto (istmo) caracterizado por cilios luminales epiteliales y plegamientos de la mucosa que forman
criptas. Los espermatozoides son retenidos en las criptas oviductales y allí pierden los factores decapacitantes
como mucopolisacáridos y proteínas que habían aportado las glándulas anexas; éste es el comienzo del
FI

proceso conocido como capacitación, nombre que indica el potencial que adquiere el espermatozoide para
hiperactivarse y para lograr la reacción acrosomal. Este proceso se lleva a cabo en las criptas del istmo donde
se adosan los espermas, y termina con la liberación del mismo hacia el ámpula (véase Figura 2); aquí al


encontrar el oocito ocurre el reconocimiento y la adherencia para que el espermatozoide empiece a atravesar
la zona pelúcida. Cuando el espermatozoide alcanza el istmo del oviducto inicia un movimiento asimétrico,
amplio y acelerado del flagelo (característico de la hiperactivación), lo que lo lleva a moverse en círculos y lo
ayuda a liberarse de las criptas oviductales para avanzar a través del lumen y alcanzar el ámpula, atravesar el
cúmulus ooforus (células de la granulosa que rodean el oocito) y aponerse a la zona pelúcida donde es
reconocido (reconocimiento entre gametos). Una vez que el espermatozoide alcanza el espacio perivitelino,
se produce la adherencia entre la membrana plasmática de la zona ecuatorial espermática y las
microvellosidades de la membrana citoplásmica del oocito; luego se fusionan las dos membranas; y de esta
manera el núcleo y demás organelas de la célula espermática ingresan al ooplasma del oocito (1).

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Cuando se produce la oocitación, el oocito II abandona el ovario rodeado de la membrana pelúcida y la
corona radiada, las células de esta última están rodeadas por una matriz extracelular de proteínas y
carbohidratos, fundamentalmente ácido hialurónico. Se considera que la hialorunidasa y otras enzimas
contenidas en el acrosoma desempeñan una función importante en la separación y penetración del
espermatozoide, además de los movimientos mecánicos de los espermatozoides alrededor del oocito (2).

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La unión de la esperma a la zona pelúcida es mediada por la ZP3 y por receptores de la membrana plasmática
del espermatozoide, como la proteína de superficie particularmente atractiva: SED-1, la que sirve de llave
para que el espermatozoide se una a la ZP y se fusione al oocito. Una vez llegado el espermatozoide a la ZP
inicia la reacción acrosómica, cuyo objetivo es la unión de parte de la membrana acrosomal con la membrana

.C
citoplasmática del oocito. La liberación de enzima acrosómicas como la acrosina, permite que el
espermatozoide penetre la zona y se ponga en contacto con la membrana citoplasmática del oocito. La
permeabilidad de la ZP cambia cuando la cabeza del espermatozoide entra en contacto con la superficie del
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oocito. Estas enzimas, alteran las propiedades de la zona pelúcida (reacción zonal) para prevenir la
poliespermia e inactivar los sitios receptores específicos ZP3 para los espermatozoides en la superficie de la
ZP. Esta reacción culmina con la liberación de numerosas enzimas necesarias para penetrar la zona pelúcida,
contenidas en el acrosoma y que incluye la acrosina y sustancias parecidas a la tripsina, tales como: proteína
LA

ácida, β-galactosidasa, β- glucoronidasa, arilaminidasa, hialorunidasa, arilsulfatasa, neuraminidasa,

colagenasa, fosfolipasa C, esterasa y la proacrosina (2).

Prevención de la polispermia: En esta fase se prevé y se bloquea la posible entrada de más de un

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espermatozoide. Valdés describe dos tipos de bloqueos, uno rápido o inmediato y otro lento, los cuales han
sido investigados en diferentes tipos de animales:


• Bloqueo rápido o inmediato, estudiado en erizos de mar, consiste en una rápida despolarización eléctrica
de la membrana celular del huevo, el potencial de membrana en reposo de este cambia, desde
-70 mv hasta 10 mv, en unos dos o tres segundos después de la fusión del esperma y el oocito. Este
cambio de potencial evita que otro espermatozoide se adhiera a la membrana ovular. Este proceso en los
mamíferos dura aproximadamente 5 minutos, tiempo suficiente para que comience a progresar el
bloqueo lento o duradero.
• El bloqueo lento comienza con la propagación de una de calcio 2 desde el sitio de fusión que, en unos dos
minutos ha recorrido todo el huevo y progresivamente, a medida que avanza, actúa sobre los gránulos
corticales. Esto hace que los gránulos se fusionen con la membrana celular del huevo y viertan su
contenido en el espacio previtelino. Los polisacáridos presentes en ese lugar y la zona pelúcida se hidratan
e hinchan causando desaparición del espacio previtelino y el engrosamiento de la zona pelúcida e

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hidrolizan moléculas ZP3 receptoras de los espermatozoides, lo que elimina la posibilidad de entrada de
nuevos espermatozoides.

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La reacción cortical del oocito se puede resumir en: a) Engrosamiento de la ZP y separación de la superficie
delhuevo formándose un espacio periovular. b) Salida de los gránulos corticales que se encuentran en la parte
periférica o superficial del huevo. c) Formación de nuevos gránulos corticales y comienzo de la reacción
cortical que se inicia por el sitio de entrada del espermatozoide y se extiende a todo el huevo. d) El potencial
de membrana cae, desde ligeramente negativo, pudiendo llegar hasta alrededor de± 50 µv, pero se restablece

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después de producida la reacción cortical. e) A partir de este momento se produce aumento de la actividad
metabólica del huevo (2).

Después de la penetración de la cabeza del espermatozoide en el oocito secundario, se produce la expulsión

del segundo cuerpo polar y los cromosomas que quedan, forman el oocito definitivo (óvulo maduro).

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Formación del huevo o cigoto. Morfológicamente los pronúcleos masculino y femenino son indistinguibles, y
al entrar en contacto pierden sus envolturas nucleares. Durante el crecimiento de estos, cada pronúcleo debe
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replicar su DNA, ya que solo presentan un juego simple de cromosomas (haploides). De inmediato después
de la síntesis del DNA, los cromosomas se disponen en el huso mitótico, organizado por los centriolos
aportado por los espermatozoides, en preparación para la primera división mitótica del huevo o clivaje (2).
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Una vez que el cigoto alcanza la etapa bicelular sufre una serie de divisiones mitóticas que incrementa su
número de células. Estas células, que se hacen más pequeñas con cada división de segmentación, se conocen
como blastómeras. Hasta la etapa de ocho células conforman un cúmulo con disposición laxa. Después de la
tercera segmentación, sin embargo, las blastómeras alcanzan el máximo contacto entre sí y forman una
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esferacelular compacta que se mantiene unida por medio de uniones estrechas. Este proceso, la
compactación, segrega a las células internas, que tienen una comunicación extensa mediada por uniones
nexo, de las externas. Alrededor de 3 días después de la fecundación las células del embrión compactado se


dividen de nuevo para formular la mórula de 16 células. Las células al interior de la mórula constituyen la
masa celular interna, y las células circundantes forman la masa celular externa. La masa celular interna
origina en sí los tejidos del embrión, en tanto la masa celular externa constituye el trofoblasto, que
contribuye después a la formación de la placenta. Más o menos al tiempo que la mórula ingresa a la cavidad
uterina, a través de la zona pelúcida comienza a penetrar líquido hacia los espacios intercelulares de la masa
celular interna. De manera gradual, estos espacios confluyen y por último forman una sola cavidad, el
blastocele. En ese momento el embrión se denomina blastocisto. Las células de la masa celular interna,
denominadas ahora embrioblasto, se ubican en un polo, en tanto la masa de células externas, o trofoblasto,
se aplanan y constituyen la pared epitelial del blastocisto. La

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 zona pelúcida desaparece, lo que permite el inicio de la implantación. En el momento de la implantación la
mucosa del útero se encuentra en la fase secretora, durante la cual las glándulas y las arterias uterinas se
vuelven tortuosas, y el tejido se ingurgita. Como consecuencia pueden reconocerse tres capas distintas en el
endometrio: una capa compacta superficial, una capa esponjosa intermedia y una capa basal delgada (3).

2. COMPETENCIA DE LOGRO

OM
2.1. Refuerza los conocimientos teóricos sobre los eventos que se llevan a cabo y estructuras que se
forman durante la primera semana del desarrollo embrionario.
2.2. Reconoce y explica la morfología y la función de las estructuras que se forman durante la
primerasemana del desarrollo.

.C
2.3. Integra los eventos morfológicos que acontecen en la primera semana del desarrollo embrionario.

3. CONSIDERACIONES
DD
a) La fecundación es un proceso continuo compuesto por diferentes etapas y periodos que dan lugar al
zigoto, y puede durar varias horas. En este proceso, hoy se pueden prever algunas intervenciones que
permiten separar y distinguir algunas de sus fases, actuando selectivamente en ellas.
b) El zigoto, al dividirse, da lugar a la mórula o agrupación de células totipotentes (cada una de ellas
LA

podría dar lugar a otro zigoto).

c) La mórula origina la blástula o blastocisto, esfera de células que envuelven una cavidad interna en la
que hay un complejo material líquido.
FI

d) Hacia el día 7º posterior a la fecundación, la blástula está diferenciada en la masa de células internas,
que dará lugar al embrión; y el resto, que dará lugar al citotrofoblasto y finalmente a la placenta.
Cigoto: Célula diploide resultante de la fecundación de un ovocito por un espermatozoide, la cual


subsecuentemente se divide para formar un embrión.

Segmentación: Proceso de división y multiplicación mitótica que acontece en la trompa uterina, tras la
formación del cigoto. Durante las primeras divisiones mitóticas las células de segmentación o blastómeros se
reparten por igual todo el citoplasma de la célula precursora (ooplasma).
Mórula: Caracterizada por una gran cantidad de blastómeras (entre 16 y 32 células) más pequeñas, aún
cubiertas por la zona pelúcida. En esta etapa se inicia la compactación, en la cual se expresan moléculas de
cadherina-E, que les permite agruparse en forma estrecha y mantiene en contacto a las células más internas
del embrión.
Blástula o blastocisto: Resulta de la ordenación espacial de los blastómeros, y se caracteriza por presentar un
estrato envolvente de células o trofoblasto, una cavidad interna o blastocele y una acumulacióncelular en uno

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de los polos denominada masa celular interna.

OM
.C
DD
LA
FI


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 4. PRÁCTICA:

4.1. OBSERVE LAS IMÁGENES Y RECONOZCA LAS ESTRUCTURAS FORMADAS DURANTE LA

PRIMERASEMANA DEL DESARROLLO.

IMAGEN N° 1. Micrografía electrónica de barrido en que se observa a los espermatozoides uniéndose a la zona
pelúcida.

OM
Explica cronológicamente los eventos relacionados con la fecundación.

1. Penetración de la corona radiada: La corona

radiada formada por células foliculares unidas
por puentes de ácido hialurónico, es

.C
penetrada debido a la hiperactividad y a la
liberación de hialuronidasa por parte del
acrosoma del espermatozoide que permiten
DD
separa a las células foliculares para ponerse en
contacto con la zona pelúcida.
2. Unión a la zona pelúcida: La unión está
mediada por moléculas complementarias
receptor-ligando; que van a estar expresadas
en las superficies de los espermatozoides y
LA

zona pelúcida respectivamente.

3. Reacción acrosómica : La reacción
acrosómica es básicamente una reacción
exocítica permitiendo que el contenido del
FI

acrosoma rico en enzimas sea vaciado al

exterior debido a que el plasmalema del
espermatozoide se fusione en múltiples sitios
con la membrana acrosómica externa logrando
perforaciones en dichos lugares.


4.Penetración de la zona pelúcida: Como resultado de la reacción acrosómica los espermatozoides tienen la
capacidad de cruzar la zona pelúcida y llegar al espacio perivitelino
5.Unión y fusión del espermatozoide y el ovocito: El contacto inicial se da entre la membrana posoacrosómica y la
plasmalema; posteriormente el contenido del espermatozoide es llevado al interior del ovocito mientras que su
plasmalema se fusiona con el ovocito y se desencadena mecanismos para evitar la polispermia.
6.Reanudación y terminación de la segunda división meiótica: Dando como resultado un óvulo.
7.Formación de los pronúcleos:; La expulsión del segundo cuerpo polar y la formación del pronúcleo femenino; el l
núcleo del espermatozoide comienza a descondensarse para dar paso al pronúcleo masculino
8. Fusión de los pronúcleos: Se fusionan restableciendo el número diploide de cromosomas(46)
9. Inicio de la primera división mitótica

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IMAGEN N° 2. Microfotografía de un ovocito humano recién fertilizado.
Reconoce la estructura e indica sus componentes.

ETAPA BICELULAR

1: CITOPLASMA

OM
2: CUERPO POLAR
3 : ZONA PELÚCIDA
4. PRONÚCLEOS FEMENINO Y MASCULINO

.C
DD
LA
FI


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IMAGEN N° 3. Microfotografías de las etapas de escisión de óvulos humanos fertilizados in vitro.
Reconoce la estructura e indica sus componentes.

OM
1. Óvulos en etapa de escisión

2. Blastómera

.C
3. Corpúsculo polar
DD
LA

IMAGEN N°4. Embrión humano resultante de la fertilización in vitro. Reconoce la

estructura e indica sus componentes.

2
FI

3
1. BLASTOCISTO TARDÍO


2. TROFOBLASTO

1
3.EMBRIOBLASTO

4. BLASTOCELE (1)

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IMAGEN N° 5. Microfotografía de embrión humano resultante de la fertilización in vitro.Reconoce la
estructura y explica los cambios que se están produciendo.

Blastocele: El blastocele o cavidad de

OM
segmentación es la cavidad general primaria de
los animales durante su desarrollo embrionario.

Trofoblasto:Capa delgada de células que ayuda

a un embrión en desarrollo a adherirse a la
pared del útero, protege el embrión y forma

.C
parte de la placenta.

Zona Pelúcida:se encarga de la protección y

DD
alimentación precoz del ovocito y del
pre-embrión durante sus primeros días de
desarrollo, conformado en un volumen
pequeño.
LA

4.2. CUESTIONARIO:

1. Explique la reacción acrosómica.

FI

La reacción acrosomal es un proceso especializado de fusión de la membrana citoplasmática con la

membrana acrosomal externa en la zona apical de la cabeza espermática originando la liberación de las
enzimas almacenadas en el acrosoma y la exposición de la membrana acrosomal interna. La importancia
de la reacción acrosomal podría ser la liberación de las enzimas hidrolíticas que son requeridas para que


el espermatozoide pueda penetrar la zona pelúcida; este proceso se desencadena luego que el
espermatozoide entra en contacto con una serie de moléculas presentes en la zona pelúcida, lo cual
permite el reconocimiento específico entre el espermatozoide y el oocito.
2. Cómo se evita la polispermia.
La polisperma se evita bloqueando la posible entrada de más de un espermatozoide. Para esto existen 2
tipos de bloqueos , uno que es rápido o inmediato y otro lento
- Bloqueo rápido o inmediato : Consiste en una rápida despolarización eléctrica de la membrana
celular del huevo.
- Bloqueo lento : Aquí se da con el comienzo de la propagación de una de calcio 2 desde el sitio de
fusión que, en unos dos minutos ha recorrido todo el huevo y progresivamente, a medida que
avanza, actúa sobre los gránulos corticales.

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 3. Explique el por qué algunas blastómeras forman la masa celular externa y otras la masa celular
interna.

Cuando el cigoto se prepara para alcanzar la fase bicelular , este va a pasar por una serie de divisiones
mitóticas que aumentan el número de células. Estas se van a tornar más pequeñas con cada segmentación y
se van a reconocer con el nombre de “Blastómeros”. Antes de la fase de ocho células forman un grupo laxo ,
pero después de la tercera segmentación maximizan su contacto entre sí , formando así una bola compacta
de células mantenidas juntas por uniones herméticas. Dicho proceso de compactación separa las células
internas de las células externas , las cuales se comunican ampliamente por uniones gap. alrededor de de 3

OM
días después de la fecundación las células del embrión compactado vuelven a dividirse para producir una
mórula (morita) de 16 células.

.C
DD
LA
FI


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5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Carlson, B. M. (2019). Embriología Humana y Biología del Desarrollo. (6° ed.). España. ELSEVIER.

Gutierrez, R., Gutierrez, B.M. (2018). Fecundación Humana. Aspectos moleculares. Revisión
BibliográficaMultimed. Revista Médica, 22(6), 1262-1277.

OM
Olivera, M., Ruiz, T., Tarazona, A. y Giraldo C. (2006) El espermatozoide, desde la eyaculación hasta la
fertilización. Rev Col Cienc Pec Vol. 19:4.

Sadler, T. W. (2019). LAGMAN. Embriología Médica. (14° ed.). España. Editorial Wolters Kluwers.

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