SISTEMA INTERNACIONAL DE

NOMENCLATURA PARA CITOGENÉTICA

HUMANA
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA

• Sistema Internacional de
Nomenclatura para Citogenética
Humana, ISCN.

Objetivo:
• Estandarizar la descripción del
cariotipo normal y anormal.
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA
• Es el resultados de varios acuerdos
internacionales sucesivos

Conferencias
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA
Conferencias Aportes
Conferencia Denver – Londres 1960 a 1963 Grupos A al G
Conferencia Chicago 1966 Descripción corta
Conferencia Paris 1971 Designación de regiones y bandas
Conferencia Stockholm 1977 Bandeos de alta resolución
Conferencia Menfis 1994 Nomenclatura para Neoplasia
Conferencia Vancouver 2004 Nomenclatura FISH
Conferencia Vancouver 2008 Nomenclatura Array
Conferencia Seatle 2012 PCR tiempo real
Conferencia Toledo 2016 Microarray y RSA (Region Specific Assay)
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA
TINCIÓN SÓLIDA:
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA
TINCIÓN SÓLIDA:
 Longitud de cromosomas
 Proporción de brazos de
A-G
cromosomas
 Índice centromérico.

Conferencia de Londres de 1963

 SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA
PARA CITOGENÉTICA HUMANA
TINCIÓN SÓLIDA:
Grupo A (1 - 3) Cromosomas metacéntricos grandes,
fácilmente distinguibles.
Grupo B (4 – 5) Cromosomas submetacéntricos grandes.
Grupo C (6 – 12, X) Cromosomas metacéntricos y
submetacéntricos medianos. El tamaño del
cromosoma X es de los más grandes del grupo.
Grupo D (13 – 15) Cromosomas acrocéntricos medianos con
satélites.
Grupo E (16 – 18) Cromosomas metacéntricos o
submetacéntricos relativamente cortos.
Grupo F (19 – 20) Cromosomas metacéntricos cortos.
Grupo G (21 – 22, Y) Cromosomas acrocéntricos cortos con satélites.
El cromosoma Y no porta satélite.
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PARA CITOGENÉTICA HUMANA
CARIOGRAMA:

AUTOSÓMICOS: 1 - 22
SEXUALES: X e Y
 Nomenclatura de
cromosomas Bandeados

9q21.1
9qdos-uno

Conferencia de Paris (1971)

 Nomenclatura de
cromosomas Bandeados
Número de la
región Número de la
Número de sub-banda
cromosoma

9q21.1
Número de la
banda
Símbolo del
brazo
Símbolos y Abreviaturas
 Símbolos y Abreviaturas

1. Dos abreviaturas
psu dic : separadas por un
espacio.
2. Número total de cromosomas y
símbolo.
mos 47,XXY[38]/46, XY
Designación del cariotipo
Cromosomas
sexuales

46,XX
46,XY

Número de
cromosomas
Designación del cariotipo anormal
1. Se describen anomalías de los cromosomas sexuales:
47,XXX.
2. Se continúa con las anomalías autosómicas en orden
numérico creciente: 47,XXX,del(5).
3. Si hay dos o más cromosomas involucrados en
rearreglos, cada uno de ellos se separa por punto y
coma (;): 47,XXX,t(9;22).
4. Si uno de los cromosomas involucrados es un
cromosoma sexual, éste se nombra primero:
47,XXX,t(X;1).
Designación del cariotipo anormal
5. En casos de rearreglos con tres rupturas: donde
parte de un cromosoma se inserta dentro de
otro, el cromosoma receptor se indica siempre
primero, independientemente de si se trata de
un cromosoma sexual, o autosómico, por
ejemplo 46,XY,ins(5;2).
6. Los símbolos más (+) y menos (-) se utilizan para
designar el exceso o la falta de cromosomas
normales o anormales: 47,XX,+21
Designación del cariotipo anormal
7. En casos del brazo cromosómico (p o q) se utiliza
para indicar un aumento o disminución del brazo:
46,XX,4q+ .

QUIMERA VS
MOSAICO
mos 47,XX,+21/46,XX chi 46,XX//46,XY
Designación del cariotipo anormal
Tres células masculinas del receptor identificadas junto
a 17 células femeninas del donante.

Cuatro células del receptor con una translocación 9;22

se identificaron junto a 16 células del donante.
El total de las 20 células identificadas provienen del
donante.

8. inh: Cuando se sabe que una anomalía, ha sido

heredado: 46,XX,t(5;6)(q32;q23)inh
9. mat o pat: se sabe el origen: 46,XX,t(5;6)
(q34;q23)mat.
10. dn: de novo; 47,XY,+mar dn[14]/46,XY[16] .
Designación del cariotipo anormal

46,XX,inv(2)(p21q31)

46,XX,inv(2)(p13p23)

46,X,t(X;18)(p11.1;q11.1)
47,XX,+?8

21ps+

Yqh-
• Escribir el cariotipo de un hombre que presenta una
deleción en el brazo corto del cromosoma 3,
probablemente en la región 2.

• En un estudio citogenético de vellosidades coriales en

el que no se pudo obtener un patrón de bandas G se
detectaron: 6 cromosomas del grupo A, 4 del grupo B,
16 del grupo C, 6 del grupo D, 6 del E, 4 del F y 5 del G,
de los cuales uno era un cromosoma Y. Escribir el
cariotipo.
 Aneuploidias y Euploidias
Los símbolos más (+) y menos (-) se colocan antes de un cromosoma para indicar
ganancia o pérdida de ese cromosoma en particular. La única excepción a esta regla
la constituyen los cromosomas sexuales que son representados todos después del
número total de cromosomas.

26,X,+4,+6,+21 45,X,-X

71,XXX,+8,+10

47,XYY

mos 47,XXY[10]/46,XY[20]
Células tumorales con un cromosoma X adicional
adquirido en un paciente con el Síndrome de
Klinefelter.

Células tumorales con un cromosoma X adicional

adquirido en un paciente con Síndrome de
Turner.
 DISOMIA UNIPARENTAL
46,XY,upd(15)mat

mos 47,XX,+21[23]/46,XX,upd(21)pat[7]
 Anomalías estructurales
• 45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

• Cariotipo masculino que presenta una translocación

entre el cromosoma X y el cromosoma 8, con puntos
de ruptura en Xp22.3 y 8q24.1.

• 45,XY,-10,der(10)t(10;17)

• 46,XX,add(19)(?::p13.3→qter)
• 46,XX,del(5)(pter→q13::q13→qter)

• Cariotipo masculino portador de un

cromosoma derivado, con deleciones
terminales en ambos brazos y puntos de
ruptura en 9p12 y 9q31.

• 46,XX,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
• 46,XX,inv(3)(p13q21)

• Cariotipo con un cromosoma X normal y un

isocromosoma del X para el brazo largo.

• 46,XX,r(7)(p22q36)