1.

- INICIO DE LA SESIÓN 11:

¡HOLA ESTIMADOS
ESTUDIANTES!
En esta
actividad,

estudiaremos sobre cómo se transmite la herencia

genética y su relación con la epigenética. Entonces estás
listo para una nueva aventura de aprendizaje.

2.- SABERES PREVIOS:

Responde las siguientes preguntas en tu cuaderno:

¿Qué se entiende por genética?

-....................................................................................................................................................................

- ...................................................................................................................................................................
¿Qué llevan los genes?

-....................................................................................................................................................................

-....................................................................................................................................................................

¿Qué se entiende por epigenética?

- ...................................................................................................................................................................

-....................................................................................................................................................................

3.- PROBLEMATIZACION O SITUACIÓN SIGNIFICATIVA:

TOMEMOS EN CUENTA QUE:
María Esther, ha escuchado que su abuelo ha
tenido hipertensión alta y que el hermano mayor de
su papá, se ha sentido mal a tenido dolor de cabeza
fuerte, Náuseas o vómitos, Confusión, Cambios en
la visión, Sangrado nasal y ha ido al médico y le han
 dicho que tiene todos los síntomas de ser hipertenso, y es muy probable que la haya heredado de su
papá y María Esther está preocupada que su papá también pueda heredarlo En tal sentido se
pregunta: ¿Existirá alguna forma de prevenir que su papá pueda heredar la enfermedad de su abuelo?
¿Qué se puede hacer en familia para que se evite que esta enfermedad se siga transmitiendo a otras
generaciones? ¿La hipertensión será hereditaria o influirá el ambiente?

4.- PROPÓSITO DE LA SESIÓN:

“Explica cómo se transmite las enfermedades genéticas y como el ambiente puede influir en ello, y de
esta manera evitar que se desarrollen estas enfermedades tempranamente. En un mapa conceptual”

5.- ANALISIS DE INFORMACION: ANEXO 1

Lectura: La genética y la epigenética

la genética es la rama de la biología que estudia los genes, los caracteres hereditarios que se
transmiten de generación en generación. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de
los ojos...) está determinada por los genes.
También la probabilidad de contraer ciertas enfermedades hereditarias, las capacidades mentales y
talentos naturales está incluido en los genes. Estos genes no se cambian.
El genotipo es la información genética que poseemos, mientras que el fenotipo es la expresión externa
de ese gen, es decir podemos observarlo.
La epigenética es una rama moderna de la biología que estudia todos los procesos que modifican los
cambios hereditarios causados por la activación o desactivación de los genes, sin alterar su secuencia.
El término lo acuñó el científico Conrad Hal Waddington en 1942 para definir las interacciones entre
los genes y el medioambiente en que viven los organismos. Los factores medioambientales (clima,
Humedad, alimentación), químicos, tóxicos, electromagnéticos, incluso nuestras emociones pueden
intervenir en este proceso.
Una manera que ilustra la comparación entre genética y epigenética:
"La diferencia entre genética y epigenética probablemente puede compararse con la diferencia que
existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el libro ha sido escrito, el texto (los genes o la
información almacenada en el ADN) será el mismo en todas las copias que se distribuyan entre los
lectores. Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia del libro de una forma ligeramente
diferente, con sus diferentes emociones y proyecciones que pueden ir cambiando a medida que se
desarrollan los capítulos. De una forma muy similar, la epigenética permitiría diferentes
interpretaciones de un molde fijo (el libro o código genético) y resultaría en diferentes lecturas,
dependiendo de las condiciones variables en las que se interprete el molde. Thomas Jenuwein (Viena,
Austria). El cuerpo humano es una máquina perfecta y aunque tengamos una información genética
que nos transmiten nuestros antepasados desde tiempos remotos, no estamos predeterminados.
Nuestros hábitos de vida, lo que comemos, lo que respiramos, el descanso, el ejercicio que hacemos,
lo que pensamos, lo que sentimos, la negatividad o el optimismo y cómo nos relacionamos con otras
personas, afectan a la manera en que se expresan nuestros genes.
No estamos predestinados, somos creadores de nuestro propio destino.
¿Qué hace la epigenética?

En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo

material genético. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes.

Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético

diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan.
Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las
neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión
y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario, no son
necesarios en otros tipos celulares, como las células encargadas de
almacenar grasa. Así como también las células del cerebro, y las células
del hígado tienen el mismo material genético pero diferente epigenoma

Los diferentes tipos celulares contienen la misma secuencia de ADN. No

obstante, su epigenoma es diferente.

Además, cuando las células expresan los genes, necesitan hacerlo en el

momento y cantidad adecuada.

Las marcas epigenéticas actúan como una memoria para la célula y son reversibles

Una de las características del epigenoma es que no es estático y puede modificarse. A lo largo de
nuestra vida, el epigenoma registra las experiencias de la célula, así como la influencia del ambiente
sobre las mismas.

Por lo tanto, el epigenoma es diferente en los distintos tejidos y tipos celulares del organismo, cambia
a lo largo de la vida o momento del desarrollo e incluso en los distintos estados de salud.

Los cambios epigenéticos son mucho más importantes cuanto más jóvenes somos, pero ocurren en
cualquier momento de la vida. Los cambios de la epigenética son flexibles y dinámicos, aunque a veces
pueden persistir muchos años o incluso transmitirse a la descendencia, diversos estudios han
demostrado como un ambiente de cariño y cuidados en la primera infancia puede silenciar genes
asociados a agresividad o hiperactividad heredados de la familia. Las implicaciones de la epigenética son
infinitas y nos ayudan a entender por qué los genes determinan sólo una parte más bien pequeña de
nuestra salud. En definitiva, el gen pone el botón, pero es el ambiente el que lo aprieta o no.

La epigenética en vida fetal

Pero la epigenética puede jugar en nuestra contra. Si el ambiente es adverso, la epigenética nos permite
adaptarnos, e incluso sobrevivir, pero a costa de cambios que no siempre serán positivos. Esto es
especialmente cierto en las primeras etapas de la vida. La vida fetal y primeros años de vida son
momentos muy susceptibles para que sucedan cambios epigenéticos. Por ejemplo, algunos problemas
perinatales, como el retraso de crecimiento, la prematuridad o la exposición a tabaco, producen
alteraciones epigenéticas, que han sucedido como respuesta al ambiente adverso, o simplemente
diferente, en que ha vivido el feto o neonato. Sabemos que esto aumenta de forma leve los riesgos de
neurodesarrollo anómalo o salud cardiovascular, más tarde en su infancia o cuando sean adultos.
Por tanto, la vida fetal es el momento en el que el ambiente nos puede cambiar más,  para bien o para
no tan bien. Por este motivo se habla de programación fetal. Pero esto debe entenderse como una
oportunidad, no como una amenaza. Como hemos dicho, la epigenética es flexible, especialmente
durante los primeros años de vida. Por la misma razón que hay gran susceptibilidad a los cambios, hay
una gran oportunidad para revertirlos. Por ejemplo, sabemos que las estrategias de estimulación precoz o
una alimentación sana pueden revertir de forma muy notable cambios en el cerebro o el corazón, a veces
hasta niveles completamente normales, como si no hubiesen existido.
La epigenética nos da un motivo de preocupación pequeño y una esperanza muy grande. Se debe
intentar procurar el mejor ambiente intrauterino. Esto incluye alimentación, evitar tóxicos, y conseguir un
estado de ánimo sereno y feliz en la medida de lo posible. Pero a veces esto no es posible. En estos casos
debemos recordar que siempre, siempre, estaremos a tiempo de cambiar las cosas, e incluso revertir
problemas como si no hubiesen existido. Por tanto, la programación fetal y la epigenética son conceptos
que no deben servir para alarmar, y mucho menos para culpabilizar. Ante un problema perinatal debemos
asesorarnos adecuadamente y siempre descubriremos soluciones, que en la mayoría de casos serán
fáciles y simplemente requerirán un poco más de atención. En definitiva, un buen ambiente físico y
emocional, y el amor incondicional que necesitan, van a ser factores mucho más importantes que la
mayoría de problemas que puedan haber sucedido antes.

ANEXO 2 LECTURA: ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son enfermedades genéticas que se transmiten de los progenitores a sus descendientes a través del
ADN. Se clasifican en:
 Multifactoriales
 Monogenéticas
 Genéticas
 Mitocondriales
¿COMO SE TRANSMITE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS?
Las enfermedades genéticas pueden transmitirse de varias maneras, las reglas para la transmisión de
las enfermedades hereditarias entre generaciones, son muy precisas.

A.- Las enfermedades multifactoriales o complejas

Las enfermedades multifactoriales se producen por la contaminación de factores genéticos y
ambientales por ejem. La hipertensión, diabetes, celíaca, cáncer al colon, enfermedades cardiacas,
etc. Los factores genéticos son el componente hereditario de la enfermedad multifactorial que solo se
manifiesta, cuando entran en juego los factores ambientales.

Sin olvidar los factores ambientales, que también influyen e interaccionan con los factores genéticos.

Algunos factores ambientales que pueden afectar e este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo
(Ser hombreo mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia
limitada. Las enfermedades poligenéticas no siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces
cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante
con penetrancia incompleta como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 Y BRCA2).

La forma de abordar y hacer frente a las enfermedades complejas pasará entonces por tener en cuenta
tanto los factores genéticos que participan en cada paciente como los factores ambientales para
personalizar el tratamiento y/o modificar el estilo de vida si es necesario.

Toda enfermedad con un componente genético, agregado a la familia no es suficiente para poder decir
que algo es genético o hereditario. Muchas características que se presentan de forma agregada en las
familias no están dirigidas por los genes. Como, por ejemplo, el idioma. En mi familia todos hablamos
español, ¿es hablar español hereditario? No. El idioma no es una característica hereditaria, sino un
comportamiento social o cultural adquirido. Si hubiéramos crecido en Japón en un ambiente en el que
todos los de nuestro alrededor hablaran japonés, sin duda hablaríamos japonés perfectamente,
independientemente de nuestro ADN español.
B.- Las enfermedades monogenéticas
Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia
de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN.
Están dispuestos en orden en los cromosomas,
dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene
23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y,
son los cromosomas sexuales y determinan el
sexo; el resto de cromosomas se llaman
autosómicos.
Todos los genes sirven de patrón para la
producción de diferentes proteínas y juntos
proporcionan la información necesaria para
estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno
de ellos es anormal, puede producir una proteína
anormal o en cantidades anormales que altere
estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados
tienen consecuencias para la salud; a veces las
consecuencias son mínimas, pero también
pueden producir alteraciones que lleven a una
disminución importante en la calidad de vida. Las
enfermedades hereditarias afectan al 1 o 2% de la
población general.

Las enfermedades monogenéticas pueden

transmitirse de varias maneras: como autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al
cromosoma X, y ligadas al cromosoma Y.

a) Enfermedades Autosómicas dominantes: la persona

sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los
padres para heredar la enfermedad. En estos casos
las anomalías generalmente aparecen en cada
generación y cada niño afectado tiene un padre
igualmente afectado. Las personas no afectadas no
transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres
está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres
tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo:
Neurofibromatosis tipo 1.

b) Enfermedad Autosómica recesiva: Se presenta cuando el padre y la madre tienen la mutación

en el mismo gen (pero no es suficiente
para que se manifieste la enfermedad en la
persona) sólo los individuos que hereden las
dos copias del gen afectado (materna y
paterna) heredarán la enfermedad con una
probabilidad de un 25 %. Los individuos con
 un solo gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresarán. Ejemplo:
Fibrosis quística.

c) Enfermedad Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al

cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en
una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen
mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre
afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la
enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo
trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo.

d) Enfermedad Recesiva ligada al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea

portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal
compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo
sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad
recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y
por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades
de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente
no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre
afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus
hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas, que
serán portadoras.
Ejemplo: Hemofilia

e) Enfermedad ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al
cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos,
pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
C.- Enfermedades genéticas
Estas enfermedades se deben a las alteraciones
en la estructura de los cromosomas, como
perdida o deleción cromosómica, aumento del
número de cromosomas o traslocaciones
cromosómicas. Algunas enfermedades
cromosómicas se pueden detectar con un
examen microscópico. La trisomía 21 o
síndrome de Down, es un trastorno frecuente
que sucede cuando una persona tiene tres
copias del cromosoma 21(entre 3 o 4 % de los
casos son hereditarios; el resto son congénitos)

D.- Enfermedades mitocondriales: Los

óvulos presentan mitocondrias, si una mujer tiene una
alteración mitocondrial, todos o casi todos sus
óvulos van a llevar la mutación que heredarán
todos sus hijos.
Esta enfermedad es relativamente infrecuente. Causada por mutaciones en el ADN mitocondrial no
cromosómico. Afecta a diferentes partes del cuerpo, las mitocondrias tienen su propio ADN. Más de 20
trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Las mitocondrias
provienen solo del ovulo son heredadas exclusivamente de la madre. Los hombres no transmiten la
enfermedad a sus hijos. Ejem:
- El síndrome de Kearnes- Sayre
- El síndrome de Leigh
- El síndrome de MERRF
- El síndrome de MELAS

GENOMA Y AMBIENTE
La interacción genes-ambiente se refiere a la
expresión de un rasgo que resulta de la
interacción entre los genes y el ambiente. Algunos
rasgos están fuertemente influenciados por los
genes, mientras que otros lo están por el medio
ambiente. Sin embargo, en la mayoría de rasgos
inciden uno o varios genes que interactúan de
manera compleja con el medio ambiente.

LA EPIGENETICA
Es el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no obedecen a una alteración de la secuencia del
ADN y que son heredables. Fuentes de modificaciones importantes de los genes son los factores ambientales,
que pueden afectar a uno o varios genes con múltiples funciones.
Por medio de la regulación epigenética se puede observar cómo es la adaptación al medio ambiente dada por la
plasticidad del genoma, la cual tiene como resultado la formación de distintos fenotipos según el medio
ambiente al que sea expuesto el organismo. Estas modificaciones presentan un alto grado de estabilidad, y al
ser heredables, se pueden mantener en un linaje celular por muchas generaciones. Esto es importante, ya que,
cuando hay errores en las modificaciones, se pueden generar enfermedades que perduren en una familia por
mucho tiempo.
TAREA 13
Reflexionamos sobre cómo se transmite la herencia genética y cómo la
epigenética influye en ello.

Ahora, teniendo en cuenta la información de las lecturas, responde las siguientes

actividades en tu cuaderno:

1.- ¿Qué se entiende por genética? ¿Qué estudia

2.- ¿Qué llevan los genes?
3.- ¿Qué se entiende por epigenética? ¿Que estudia?
4.- ¿Cuáles son los factores externos que modifican los cambios hereditarios?
5.- Realiza un cuadro comparativo entre genética y epigenética
6.- Desde el punto de la epigenética: ¿Cuáles son los factores que afectan a la manera en que se
expresan nuestros genes?
7.- Si todas las células tienen la misma secuencia de ADN: ¿Cómo será su epigenoma? ¿Por qué?
8.- ¿Qué registra el epigenoma?
9.- ¿Por qué la epigenética puede jugar en contra de la vida fetal?
10.- El buen o mal comportamiento del padre según la epigenética: ¿Puede afectar la vida fetal? ¿Por
qué?
11.- ¿Por qué se dice que la epigenética es un motivo de preocupación pequeño y una esperanza muy
grande?

- Te invito a observar el video: El show del Dr. Gecko INMEGEN “Cap. 2- Genoma y Ambiente”
https://www.youtube.com/watch?v=XGLcvAUkOaw
- Respondemos las preguntas:

a.- ¿Cuáles son los factores del ambiente que pueden influir en el genoma?
b.- ¿Cómo explicaríamos el funcionamiento de los factores epigenéticos?
c.- Explicamos: ¿Por qué la epigenética no solo debería interesarles a los científicos sino también a los
ciudadanos?
- Te invito a leer el Anexo 2 lectura: ENFERMEDADES HEREDITARIAS
12.- Después de leer, debes elaborar un mapa conceptual, teniendo en cuenta las lecturas de los
anexos 1 y 2 y esto presentaras como producto o trabajo que se indica en el cierre de la sesión

6.- TOMA DE DECISIONES:

EVIDENCIA Elabora un mapa conceptual, explicando sobre la herencia genética y como el
ambiente influye en la funcionalidad de los genes y transmisión de enfermedades
hereditarias.

7.- NOS AUTOEVALUAMOS:

Criterios de evaluación Lo Estoy en ¿Qué puedo hacer

logré proceso de para mejorarmmis
lograrlo aprendizajes?
Explica con base científica herencia genética
Explica con base cientifica y saberes locales
epigenética, y los factores que afectan la manera en
que se epresan nuestros genes
Fundamenta su posición sobre la epigenética y su
influencia en la herencia genética y en la aparición
temprana de algunas enfemedades hereditarias.
Utiliza conocimientos científicos en la elaboración
del mapa conceptual.

8.- METACOGNICIÓN:

REFLEXIONAMOS LO APRENDIDO

¿Cumplí con los criterios de evaluación?

¿Qué aprendí?

¿Por qué es importante lo aprendido?

¿Qué más necesito aprender para mejorar?