2 Do.

DOCTORADO EN
Cuatrimestre

Educación Especial

Necesidades Específicas
de Apoyo Educativo

Doctorante: Liliana Valeria Chavez Valdez

Docente: Dra. María del Carmen Gutiérrez García

ACTIVIDAD: Glosario
04-06-2023

1
 Introducción

El tema que abordaremos en este contexto se centra en diversas condiciones médicas y

trastornos relacionados con la salud, especialmente en el ámbito pediátrico. Exploraremos conceptos
clave, reflexiones y ejemplos de términos como Agnesia, Artrogriposis, Asesoramiento Parental,
Ataxia, Atetosis, Coeficiente Intelectual, Conductas Difíciles, Discapacidad Severa, Síndrome X
Frágil, Enfermedad de Tay-Sachs, Espasticidad, Espina Bífida, Fenilcetonuria, Galactosemia,
Hipotiroidismo Congénito, Motricidad, Mucopolisacaridosis, Psicomotricidad, Síndrome Alcohólico
Fetal, Síndrome de Angelman, Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome Klinefelter y
Terapia Farmacológica.

Cada uno de estos términos representa una condición, trastorno o enfoque terapéutico
específico que puede afectar a niños, niñas, adolescentes y sus familias. A través de la comprensión de
estos conceptos, reflexiones y ejemplos, podremos obtener una visión más completa de las
implicaciones médicas, sociales y emocionales asociadas con estas condiciones.

Es importante destacar que esta información tiene fines educativos y no reemplaza la consulta
médica profesional. Cada caso es único y requiere un enfoque individualizado y atención
especializada. A lo largo de esta exploración, buscamos brindar un panorama general y promover la
conciencia sobre estas condiciones, fomentando así la comprensión y el apoyo a las personas que las
enfrentan.

2
 Índice

Artogriposis 4
Asesoramiento Parental 5
Ataxia 6
Atetosis 7
Coeficiente Intelectual 8
Conductas Dificiles 9
Discapacidad Severa (Ds) 10
El Síndrome X Frágil 11
Enfermedad De Tay-Sachs 12
Espasticidad 13
Espina Bífida 14
Fenilcetonuria 15
Galactosemia 16
Hipotiroidismo Congénito 17
Motricidad. 18
Mucopolisacaridosis 19
Psicomotricidad. 20
Síndrome Alcohólico Fetal 21
Síndrome De Angelman 22
Síndrome De Down 23
Síndrome De Prader-Willi 24
Sindrome Klinefelter 25
Terapia Farmacológica 26
Referencias 27

3
 ARTOGRIPOSIS

La artogriposis puede tener un impacto

significativo en la calidad de vida de las
personas afectadas, ya que puede limitar su
capacidad para moverse y realizar actividades
cotidianas. Es esencial brindarles apoyo
médico, terapia física y ocupacional, y recursos
adecuados para promover la movilidad y
mejorar su funcionalidad.

CONCEPTO:

La artrogriposis es un trastorno congénito que se caracteriza por contracturas

articulares persistentes y limitaciones en el movimiento de las articulaciones. Las
contracturas pueden afectar una o varias articulaciones y suelen estar presentes al
nacer.
Las causas exactas de la artrogriposis no se comprenden completamente, pero se
cree que pueden estar relacionadas con factores genéticos, problemas musculares,
alteraciones del sistema nervioso o factores ambientales durante el desarrollo fetal.
El trastorno puede presentarse de forma aislada o como parte de síndromes
genéticos más amplios.

EJEMPLO:
Un ejemplo de artogriposis podría ser la contractura de las articulaciones de las
extremidades inferiores, lo que dificulta caminar o moverse de manera independiente.
Mediante la terapia física, se pueden implementar ejercicios de estiramiento y
fortalecimiento muscular, así como el uso de dispositivos de asistencia, como órtesis o
sillas de ruedas, para mejorar la movilidad y la funcionalidad.

4
 ASESORAMIENTO PARENTAL

El asesoramiento parental es fundamental

para promover la crianza positiva y el
desarrollo saludable de los niños.
Proporciona a los padres las herramientas y
estrategias necesarias para enfrentar
situaciones difíciles, fomentar la
comunicación y establecer límites claros, así
como promover el bienestar emocional y el
CONCEPTO: desarrollo integral de sus hijos.

Los médicos, las enfermeras, los psicólogos y los trabajadores sociales

pueden mejorar las condiciones de los padres explicando correctamente
el trastorno, las opciones de tratamiento, los resultados probables, así
como aclarar sus dudas y ayudarles a aceptar el hecho de tener un niño
con discapacidad intelectual

EJEMPLO:
Un ejemplo de asesoramiento parental podría ser la provisión de orientación y
apoyo a los padres de un niño con trastorno del espectro autista. A través del
asesoramiento, se les brindan estrategias para abordar las necesidades
particulares de su hijo, establecer rutinas efectivas, manejar comportamientos
desafiantes y fomentar su desarrollo social y emocional.
5
 ATAXIA

La ataxia puede tener un impacto

significativo en la vida diaria de las
personas afectadas, ya que puede
dificultar la realización de tareas motoras
básicas. Es importante brindarles apoyo
médico, terapia física y ocupacional para
mejorar su equilibrio, coordinación y
funcionalidad en general.
CONCEPTO:

La ataxia es un trastorno neurológico que afecta el control del movimiento

muscular coordinado. Se caracteriza por dificultades en la coordinación y el
equilibrio, lo que resulta en movimientos torpes e inestables. El tratamiento de la
ataxia se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del individuo.
Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la coordinación y el
equilibrio, dispositivos de asistencia para la movilidad, terapia del habla y terapia
genética en casos específicos de ataxia hereditaria. Además, se pueden utilizar
medicamentos para controlar los síntomas, como el temblor o los espasmos
musculares

EJEMPLO:
Un ejemplo de ataxia podría ser la ataxia hereditaria de Friedreich, una forma de ataxia
que se caracteriza por el deterioro progresivo del equilibrio y la coordinación, debilidad
muscular y problemas de habla. Las personas afectadas pueden beneficiarse de la
terapia física y ocupacional para mejorar la estabilidad, la movilidad y las habilidades
motoras finas.
6
 ATETOSIS

La atetosis puede dificultar el control

del movimiento y afectar la calidad de
vida de las personas afectadas. Es
importante brindarles apoyo médico,
terapia ocupacional y otras
CONCEPTO: intervenciones adecuadas para mejorar
su función motora y ayudarles a
adaptarse a las limitaciones asociadas
con el trastorno.

La atetosis es un trastorno del movimiento caracterizado por

movimientos involuntarios lentos, serpenteantes y sinuosos de las
extremidades, el tronco, la cabeza y, a veces, la cara. Estos movimientos
son generalmente continuos y fluidos, y pueden ser más pronunciados
durante la actividad motora y la emoción. La atetosis se considera un tipo
de discinesia, que es un término general utilizado para describir
movimientos anormales involuntarios.

EJEMPLO:
Un ejemplo de atetosis podría ser el trastorno de movimiento asociado con la parálisis cerebral.
Las personas con esta condición pueden experimentar movimientos involuntarios y lentos en
las extremidades, lo que dificulta la realización de tareas motoras precisas. La terapia
ocupacional puede ayudarles a desarrollar estrategias compensatorias, mejorar la coordinación
y la destreza, y promover su independencia en las actividades de la vida diaria.

7
 COEFICIENTE INTELECTUAL

El coeficiente intelectual puede ser una

medida útil para evaluar ciertos aspectos del
funcionamiento cognitivo de una persona.
Sin embargo, es importante recordar que el
CI no es una medida definitiva de la
inteligencia o el potencial de una persona, ya
que existen diferentes tipos de inteligencia y
habilidades que no se reflejan plenamente
en esta medida.

CONCEPTO:

Es una puntuación que se deriva de una serie de pruebas o test. Cuyo

objetivo es medir tanto habilidades generales como específicas: lectura,
aritmética, vocabulario, memoria, conocimiento general, razonamiento
abstracto, habilidades visuales, habilidades verbales, etc.

EJEMPLO:
Un ejemplo de coeficiente intelectual podría ser una prueba de CI administrada a un
estudiante para evaluar su nivel de habilidades cognitivas en áreas como el razonamiento
lógico, la memoria, la comprensión verbal y la resolución de problemas. La puntuación
obtenida en la prueba puede ayudar a los educadores a identificar las necesidades
educativas del estudiante y adaptar el enfoque de enseñanza de acuerdo con sus fortalezas
y debilidades
8
 CONDUCTAS DIFICILES

REFLEXIÓN:
Las conductas difíciles pueden ser una
manifestación de dificultades
subyacentes, como dificultades de
comunicación, falta de habilidades de
regulación emocional o necesidades no
satisfechas. Es importante abordar
estas conductas de manera
comprensiva y proporcionar apoyo
adecuado para comprender su origen y
desarrollar estrategias de manejo
eficaces.
CONCEPTO:

Se utiliza para describir comportamientos que interfieren con la vida

cotidiana de individuos con DI y sus cuidadores, y que reducen su calidad
de vida y su supervivencia. Estas representan una amplia gama de
problemas que incluyen, entre otros, agresividad, autolesiones (como
golpearse la cabeza o ingerir o inhalar cuerpos extraños), destruir
objetos, desobediencia, hábitos idiosincrásicos

EJEMPLO:
Un ejemplo de conductas difíciles podría ser un niño con trastorno del espectro autista que
muestra rabietas intensas cuando se enfrenta a situaciones nuevas o desafiantes. En este caso,
es esencial brindar apoyo y estrategias de manejo adecuadas, como la anticipación y la
preparación de las situaciones, el uso de sistemas de comunicación alternativos o la
implementación de técnicas de relajación, para ayudar al niño a lidiar con el estrés y regular sus
emociones de manera más efectiva.
9
 DISCAPACIDAD SEVERA (DS) Y
MULTIDISCAPACIDAD (M)

Las personas con discapacidad

severa pueden enfrentar múltiples
desafíos en su vida diaria, así como
barreras sociales y estructurales
que dificultan su inclusión y
participación plena en la sociedad.
Es fundamental promover la
igualdad de oportunidades, la
accesibilidad y el respeto de los
derechos de las personas con
discapacidad severa.

CONCEPTO:

Son los que presentan deficiencias, limitaciones en la actividad o en la

participación que les impiden su desempeño para la vida diaria y el
ejercicio de sus derechos como ciudadanos. está presente

EJEMPLO:
Un ejemplo de discapacidad severa podría ser una persona con parálisis cerebral que
presenta dificultades significativas en el movimiento, el habla y la autonomía física.
Para promover su inclusión, se pueden implementar adaptaciones y apoyos
personalizados, como terapia física, terapia ocupacional, el uso de dispositivos de
asistencia y modificaciones en el entorno físico.
10
 EL SÍNDROME X FRÁGIL

REFLEXIÓN:
El síndrome X frágil puede tener un
impacto significativo en la vida de las
personas afectadas y sus familias.
Requiere un enfoque de apoyo
integral que incluya intervenciones
educativas, terapias y servicios de
atención médica especializados para
promover el desarrollo óptimo y la
calidad de vida de las personas con
este síndrome.
CONCEPTO:

(también conocido como el síndrome Martin-Bell y el síndrome de

Escalante) es una enfermedad ligada al cromosoma X, y es una de las
formas más frecuentes de discapacidad intelectual hereditaria. También
se asocia al trastorno del espectro autista. Martin y Bell describieron por
primera vez este trastorno en 1943, y en 1969, Herbert Lubs identificó que
estos casos se asociaban a una zona frágil en el cromosoma X

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome X frágil podría ser un niño que muestra retraso en el desarrollo del
habla y el lenguaje, dificultades de aprendizaje y características físicas distintivas asociadas
con este síndrome. A través de una evaluación temprana, intervenciones terapéuticas,
adaptaciones en el entorno educativo y apoyo emocional, se puede proporcionar una
atención integral que promueva su desarrollo y bienestar.

11
 TAY-SACHS

REFLEXIÓN:

La enfermedad de Tay-Sachs es
una enfermedad devastadora que
afecta a los niños desde una edad
temprana y limita su esperanza de
vida. Es importante brindar apoyo
a las familias afectadas y garantizar
el acceso a servicios médicos,
cuidados paliativos y apoyo
emocional durante todo el curso
CONCEPTO : de la enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario y

progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso central. Es causada
por la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex-A), que es
responsable de descomponer ciertos lípidos en el cuerpo, Esta deficiencia
enzimática provoca una acumulación tóxica de un lípido específico llamado
gangliósido GM2 en las células del cerebro y el sistema nervioso. Con el
tiempo, esta acumulación daña las células nerviosas y provoca una
degeneración progresiva del sistema nervioso central.

EJEMPLO:
Un ejemplo de la enfermedad de Tay-Sachs podría ser un bebé que muestra un
desarrollo normal durante los primeros meses de vida, pero luego comienza a
experimentar retroceso en las habilidades motoras, pérdida de la vista y deterioro
cognitivo progresivo. El equipo de atención médica y los cuidadores pueden brindar
apoyo y cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del niño y ayudar a la familia
a hacer frente a los desafíos asociados con la enfermedad.
12
 ESPASTICIDAD

REFLEXIÓN:

La espasticidad puede tener un

impacto significativo en la
funcionalidad y la calidad de vida de
las personas afectadas. Es
fundamental proporcionar
intervenciones adecuadas, como
terapia física, medicamentos y
dispositivos de asistencia, para
reducir la espasticidad, mejorar el
control muscular y promover la
CONCEPTO: movilidad y la funcionalidad.

La lesión se ubica en la corteza motora cerebral, es decir, en las áreas del

cerebro responsables del movimiento. o se manifiesta por la incapacidad
para ejecutar movimientos voluntarios, en especial los más finos como, por
ejemplo, el de las manos. Los niños y las niñas espásticos se caracterizan
por tener movimientos rígidos, bruscos y lentos. También se afectan los
músculos dela alimentación y el habla, los de la boca y el rostro.

EJEMPLO:
Un ejemplo de espasticidad podría ser una persona con parálisis cerebral que
experimenta rigidez y dificultad para mover los músculos de las extremidades. La terapia
física y ocupacional pueden ayudar a mejorar la flexibilidad y el control muscular, y el uso
de dispositivos de asistencia, como ortesis o sillas de ruedas, puede facilitar la movilidad
y la participación en actividades diarias.

13
 ESPINA BÍFIDA

La espina bífida puede tener un

impacto significativo en la vida diaria
y el bienestar de las personas
afectadas. Es importante brindar
apoyo médico, terapias
especializadas, adaptaciones en el
entorno y acceso a servicios de salud
adecuados para promover la
funcionalidad, la independencia y la
calidad de vida.
CONCEPTO:

Se entiende como una alteración originada a consecuencia de defectos del

canal de la médula espinal que, en lugar de cerrarse, queda abierta, por lo
que la médula espinal puede salirse a través de esa abertura.

EJEMPLO:
Un ejemplo de espina bífida podría ser un niño que nace con una abertura en la columna
vertebral, lo que resulta en dificultades de movilidad y problemas relacionados con el control
de la vejiga y el intestino. Mediante la cirugía correctiva, terapia física y ocupacional, y
adaptaciones en el entorno, se pueden promover la movilidad y la autonomía del niño, así
como gestionar las complicaciones de salud asociadas con la condición.

14
 FENILCETONURIA

La fenilcetonuria es una enfermedad que

requiere un manejo dietético riguroso
desde el nacimiento. Es importante
realizar pruebas de detección temprana
y proporcionar un tratamiento adecuado
para controlar los niveles de fenilalanina
en el cuerpo y prevenir el daño cerebral.
Además, se necesita educación y apoyo
continuos para garantizar una nutrición
adecuada y un manejo efectivo de la
condición a lo largo de la vida.

CONCEPTO:

Es un trastorno metabólico autosómico recesivo. La presencia excesiva y

crónica de fenilalanina en el cerebro es tóxica, y puede provocar daño
cerebral grave. Fenilcetonuria se diagnostica si existe una concentración
elevada de fenilalanina en el análisis de aminoácidos en sangre.

EJEMPLO:
Un ejemplo de fenilcetonuria podría ser un recién nacido que muestra niveles elevados de
fenilalanina en las pruebas de detección neonatal. A partir de ese momento, se requiere una
dieta especial baja en fenilalanina, que debe seguirse rigurosamente a lo largo de la vida. El
monitoreo regular de los niveles de fenilalanina en el cuerpo y la orientación de un dietista
especializado son cruciales para prevenir complicaciones y asegurar un desarrollo cognitivo
óptimo.
15
 GALACTOSEMIA

La galactosemia requiere una dieta

libre de galactosa, que implica
evitar alimentos que contengan
lactosa y galactosa. Es importante
realizar pruebas de detección
temprana y proporcionar un
tratamiento adecuado para
prevenir complicaciones y
promover un crecimiento y
desarrollo saludables.
CONCEPTO:

Es un trastorno autosómico recesivo de gen único que se asocia a una disfunción

de las enzimas que convierten la galactosa en glucosa, lo que resulta en una
acumulación de cantidades tóxicas de galactosa en la sangre y los tejidos,
provocando discapacidad intelectual y daño en múltiples órganos.

EJEMPLO:
Un ejemplo de galactosemia podría ser un recién nacido que muestra intolerancia a la lactosa y
presenta síntomas como vómitos, ictericia y retraso en el crecimiento. El tratamiento incluye una
dieta libre de galactosa, que implica evitar productos lácteos y otros alimentos que contengan
lactosa o galactosa. El seguimiento médico regular y el cumplimiento estricto de la dieta son
fundamentales para prevenir complicaciones y asegurar un desarrollo saludable.

16
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

REFLEXIÓN:
El hipotiroidismo congénito requiere
una detección temprana y un
tratamiento adecuado para prevenir
complicaciones y promover un
desarrollo óptimo. La terapia de
reemplazo hormonal con levotiroxina
es el tratamiento estándar para
mantener los niveles de hormona
tiroidea en el rango normal.
CONCEPTO:

Es una enfermedad endocrina provocada por una deficiencia de la hormona

tiroidea tras el nacimiento, y puede ser permanente o transitorio. El
hipotiroidismo congénito permanente generalmente se asocia a una disgenesia
tiroidea, a una disfunción de la biosíntesis o metabolismo de la hormona tiroidea,
o a una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), mientras que
el hipotiroidismo congénito transitorio se produce por una deficiencia de yodo,
por el consumo materno de fármacos antitiroideos, o por el paso
transplacentario de anticuerpos que bloquean los receptores de tirotropina

EJEMPLO:
Un ejemplo de hipotiroidismo congénito podría ser un recién nacido que muestra
signos como letargo, retraso en el crecimiento, ictericia y estreñimiento.
El tratamiento con levotiroxina se inicia lo antes posible para mantener los niveles
de hormona tiroidea en el rango normal y asegurar un desarrollo cognitivo y físico
saludable.
17
 MOTRICIDAD.

La motricidad es esencial para el

desarrollo y la participación en actividades
diarias. Es importante promover el
desarrollo de habilidades motrices desde
una edad temprana, proporcionar
estimulación adecuada y brindar
oportunidades de práctica y aprendizaje
para mejorar la coordinación y el control
motor.

CONCEPTO:
La motricidad es todo aquello relativo al movimiento corporal; todos los
actos que realiza una persona tienen como base el movimiento del cuerpo

EJEMPLO:
Un ejemplo de motricidad podría ser un niño que aprende a gatear, caminar, correr, saltar,
lanzar una pelota o escribir. El desarrollo de habilidades motrices se produce a lo largo de
diferentes etapas de la infancia y la niñez, y cada niño puede tener su propio ritmo de
desarrollo. Proporcionar un entorno seguro y oportunidades de juego y exploración ayuda a
fortalecer la motricidad y promover el desarrollo físico y cognitivo

18
 MUCOPOLISACARIDOSIS

REFLEXIÓN:
Las mucopolisacaridosis son
enfermedades raras y complejas que
requieren una atención médica
especializada y un manejo
multidisciplinario. El diagnóstico
temprano, el tratamiento sintomático y
el apoyo integral pueden mejorar la
calidad de vida de las personas
afectadas y sus familias.
CONCEPTO:

La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades metabólicas

hereditarias que afectan al metabolismo de los mucopolisacáridos, también
conocidos como glicosaminoglicanos (GAG). Los GAG son componentes
estructurales de los tejidos conectivos, como la piel, los huesos, los cartílagos y
los órganos internos. En condiciones normales, el cuerpo produce enzimas
específicas que descomponen los GAG para su eliminación adecuada. Sin
embargo, en las personas con mucopolisacaridosis, hay una deficiencia o ausencia
de una de estas enzimas, lo que resulta en la acumulación de GAG en las células y
los tejidos del cuerpo.

EJEMPLO:
Un ejemplo de mucopolisacaridosis podría ser un niño que presenta retraso en el desarrollo,
rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual, problemas cardíacos y deterioro
progresivo de las habilidades físicas. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo
enzimático, cirugías correctivas, terapias físicas y ocupacionales, y manejo de los síntomas y
complicaciones asociadas.
19
 PSICOMOTRICIDAD.

La psicomotricidad juega un papel

fundamental en el desarrollo global de
una persona, ya que permite la
adquisición de habilidades motoras, el
desarrollo de la conciencia corporal, el
control emocional y la expresión
creativa. A través de actividades
lúdicas, exploratorias y educativas, se
puede promover el desarrollo
psicomotor y mejorar el bienestar
emocional y cognitivo.

CONCEPTO:
Es lo que articula lo cognitivo, lo afectivo y lo sensorial que siempre está
ligado a cada acción y expresión humana.

EJEMPLO:
Un ejemplo de psicomotricidad podría ser un niño que participa en actividades que involucran
movimientos corporales, coordinación, equilibrio, percepción espacial y manipulación de
objetos. Estas actividades pueden incluir juegos de equipo, ejercicios de equilibrio,
actividades de construcción y manipulación de materiales, y expresión artística a través del
movimiento. La psicomotricidad se puede aplicar en entornos educativos, terapéuticos o
recreativos para promover el desarrollo integral de los niños.

20
 SÍNDROME ALCOHÓLICO
FETAL.

REFLEXIÓN:
El SAF es una condición prevenible
que requiere conciencia y educación
sobre los riesgos del consumo de
alcohol durante el embarazo. Es
esencial brindar apoyo y recursos a las
madres embarazadas, promover
estilos de vida saludables y garantizar
la detección temprana y el manejo
adecuado de los niños afectados.
CONCEPTO:

El síndrome achólico fetal, l forma más grave de los trastornos del espectro
alcohólico fetal, es una causa evitable de la discapacidad intelectual. El
síndrome alcohólico fetal se produce cuando la madre consume alcohol
durante el embarazo, especialmente durante los primeros tres meses de
gestación, lo que provoca un daño importante en el desarrollo del feto,
principalmente a nivel cerebral. Prevalencia e incidencia varían según el
consumo de alcohol en la población

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome alcohólico fetal podría ser un bebé que nace con rasgos faciales
característicos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, problemas de
comportamiento y dificultades de aprendizaje. El manejo del SAF implica la intervención
temprana, la atención médica especializada, la terapia y el apoyo multidisciplinario para
abordar las necesidades físicas, cognitivas y emocionales del niño.

21
 DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman requiere

una atención y un apoyo
especializados para abordar las
necesidades individuales de cada
persona afectada. Se pueden
utilizar enfoques terapéuticos,
intervenciones educativas y
estrategias de comunicación
alternativas para promover el
desarrollo, la comunicación y la
calidad de vida.
CONCEPTO:
Es un trastorno genético complejo que se caracteriza por un retraso en el
desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades importantes en el
lenguaje, convulsiones, ataxia, aleteo de manos, y un comportamiento
feliz y agitado, con sonrisas y risa frecuentes

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome de Angelman podría ser un niño que presenta un retraso en el
desarrollo motor, ausencia de habla, dificultades de equilibrio y una personalidad alegre y
amorosa. A través de terapias físicas y ocupacionales, intervenciones educativas adaptadas
y apoyo emocional, se pueden mejorar las habilidades motoras, la comunicación y la
participación social del niño.

22
 SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una

condición que no define a la
persona, y cada individuo afectado
tiene habilidades, personalidad y
potencial únicos. Es fundamental
promover la inclusión, la educación
inclusiva y el apoyo integral para
garantizar la participación plena y el
desarrollo óptimo de las personas
con síndrome de Down.
CONCEPTO:

El síndrome de Down, también conocido como trisomía del par 21, es un

trastorno cromosómico provocado por una copia adicional de material
genético en el cromosoma 21, que afecta el desarrollo del organismo y
del cerebro. Fue descrito por primera vez por el médico inglés John
Langdon Down, y en 1959, Jérôme Lejeune descubrió que su causa era
una trisomía del par 21..

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome de Down podría ser un niño que muestra características físicas como
ojos almendrados, tono muscular bajo, retraso en el desarrollo motor y dificultades de
aprendizaje. Con el apoyo adecuado, como terapias tempranas, programas educativos
adaptados y apoyo emocional, los individuos con síndrome de Down pueden alcanzar hitos de
desarrollo, adquirir habilidades sociales y emocionales, y participar activamente en la
sociedad.

23
 SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader-Willi requiere

una atención multidisciplinaria y un
enfoque integral que aborde los
aspectos médicos, nutricionales,
psicológicos y sociales de la
condición. El establecimiento de
rutinas estructuradas, la supervisión
de la alimentación y el apoyo
emocional son fundamentales para la
gestión de los síntomas y el bienestar
general.
CONCEPTO:

Es un trastorno genético poco frecuente que afecta al cromosoma 15q11-

13. Los síntomas incluyen un tono muscular débil, dificultades para la
ingesta, estatura baja, desarrollo sexual incompleto, dificultades
cognitivas y una sensación de hambre crónica que puede llevar a comer
excesivamente y obesidad. Son propensos a tener dificultades de
aprendizaje y de atención.

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome de Prader-Willi podría ser un niño que muestra hipotonía en la
infancia, dificultades en la alimentación y aumento de peso descontrolado en la niñez.
Es importante establecer un entorno seguro, estructurado y supervisado, así como
brindar apoyo nutricional y emocional, para manejar el apetito insaciable y promover un
estilo de vida saludable.
24
 SINDROME KLINEFELTER

El síndrome Klinefelter requiere un

enfoque multidisciplinario que
aborde los aspectos médicos,
psicológicos y sociales de la
condición. El tratamiento puede
incluir terapia hormonal de
reemplazo, apoyo emocional y
educación sobre la salud sexual y
reproductiva.

CONCEPTO:
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres
y está asociada con anomalías cromosómicas. Los hombres típicamente
tienen un par de cromosomas sexuales XY, pero en el síndrome de Klinefelter,
hay una o más copias adicionales del cromosoma X.

EJEMPLO:
Un ejemplo de síndrome Klinefelter podría ser un adolescente que presenta características
físicas como estatura alta, ginecomastia (crecimiento anormal de las glándulas mamarias),
retraso en la pubertad y problemas de autoestima. Con el apoyo adecuado, incluyendo
terapia hormonal y apoyo psicológico, los hombres con síndrome Klinefelter pueden alcanzar
un desarrollo sexual y emocional satisfactorio y llevar una vida plena.

25
 TERAPIA FARMACOLÓGICA

REFLEXIÓN:
La terapia farmacológica es una
herramienta importante en el campo de
la medicina para mejorar la calidad de
vida de las personas y tratar una amplia
gama de enfermedades y trastornos. Sin
embargo, es esencial que la terapia
farmacológica se administre de manera
adecuada y bajo la supervisión de
profesionales de la salud para minimizar
los efectos secundarios y maximizar los
CONCEPTO: beneficios.

La terapia farmacológica, también conocida como tratamiento farmacológico

oterapia medicamentosa, se refiere al uso de medicamentos o fármacos para
el tratamiento, manejo o prevención de enfermedades y trastornos médicos.
La terapia farmacológica implica la administración de medicamentos por vía
oral, intravenosa, tópica, inhalada u otras vías, con el objetivo de influir en los
procesos biológicos del cuerpo para lograr un efecto terapéutico deseado.
Estos medicamentos pueden ser sintéticos, es decir, producidos
artificialmente, o pueden ser derivados de fuentes naturales.

EJEMPLO:
Un ejemplo de terapia farmacológica podría ser el uso de medicamentos para tratar
lahipertensión arterial, la diabetes, la depresión o el trastorno de déficit de
atención e hiperactividad (TDAH). Cada enfermedad o trastorno puede requerir un
enfoque farmacológico específico, y los medicamentos prescritos se seleccionan
en función de la evaluación médica individualizada.
26
 Referencias

DIGEBE. (2010). Guía para la atención alos estudiantes con discapacidad severa y
multidiscapacidad. DIGEBE.
SEP. (2013). ¿Qué es la discapacidad motriz? En Guía-Cuaderno 4:Atención educativa de alumnos
y alumnas con discapacidad motriz (págs. 19-27,29-30).
Xiaoyan , K., & Jing , L. (2018). DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Manual de Salud Mental
Infantil y Adolescente de la IACAPAP.