CASO CLÍNICO EN EL MENOR IKER SANTIAGO AVELLANEDA TORRES

CON TRASTORNO DE NEURODESARROLLO

Introducción

Trastorno del neurodesarrollo (NDD) es un término utilizado en el manual de diagnóstico

y estadística de los trastornos mentales, quinta edición (American Psychiatric Association 2013)

para describir una variedad de trastornos con inicio de síntomas durante la infancia. Los NDD

incluyen, entre otros trastornos, el trastorno del espectro autista (TEA), que se caracteriza por un

deterioro en la comunicación social y la falta de flexibilidad en los intereses, el comportamiento

y la imaginación (Lai et al. 2014), el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH),

definido como problemas de poca capacidad de atención, impulsividad y/o hiperactividad

(Pelham et al. 2005); y trastornos del aprendizaje (DA), que se manifiestan con mayor frecuencia

a través de síntomas de mala capacidad de lectura o escritura (American Psychiatric Association

2013).

Los diferentes NDD comparten procesos cognitivos y conductuales similares, y con

frecuencia se superponen entre sí (y con otros trastornos de salud mental), lo que hace útil un

enfoque dimensional para la clasificación de los trastornos (Anckarsater 2010). Con esto en

mente, se introdujo ESSENCE (síndromes sintomáticos tempranos que provocan exámenes

clínicos del desarrollo neurológico) (Carlsson et al. 2013; Gillberg 2010) con el propósito de

resaltar la cantidad significativa de superposición entre los NDD y las similitudes de sus

síntomas principalmente durante edades tempranas.

Investigaciones recientes han demostrado un aumento en el número de niños

diagnosticados clínicamente con NDD (Boyle et al. 2011) y que estos niños a menudo tienen
problemas físicos coexistentes (Schieve et al. 2012). Hasta ahora, la mayoría de los estudios se

han centrado en los problemas físicos que coexisten con el TEA o el TDAH, como la asociación

entre el autismo y la epilepsia, que se ha documentado en muchos estudios (Amiet et al. 2008;

Jokiranta et al. 2014; Reilly et al. otros 2014). Además de la epilepsia, el aumento de la

prevalencia de problemas gastrointestinales (GI) (Chaidez et al. 2014; McElhanon et al. 2014;

Valicenti-McDermott et al. 2006), problemas de alimentación (Rastam et al.2013), diarrea y

estreñimiento (Chaidez et al. 2014), dolor de cabeza (Parisi et al. 2014) y asma (Kotey et al.

2014) se ha demostrado en niños con TEA.

Se ha investigado un vínculo potencial entre la enfermedad celíaca y el TEA, pero en la

mayoría de los estudios no se ha encontrado tal asociación (Batista et al. 2012; Black et al. 2002;

Lau et al. 2013). Un estudio de casos y controles informó una prevalencia elevada de

comorbilidades específicas relacionadas con el sistema inmunitario en los TEA en comparación

con los controles; alergia, varias enfermedades autoinmunes y psoriasis (Zerbo et al. 2015). En

cuanto a la relación entre la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y el TEA, los resultados son diversos.

Un estudio de Finlandia no pudo encontrar ningún aumento en la incidencia de TEA entre 5178

niños con DM1 (Harjutsalo y Tuomilehto 2006), mientras que un estudio descriptivo

retrospectivo de EE. UU. en adultos jóvenes con TEA encontró un aumento pequeño pero

estadísticamente significativo en la prevalencia de DM1 en pacientes con TEA. en comparación

con pacientes de hospitales generales (Kohane et al. 2012). En un gran estudio transversal en los

Estados Unidos, se estableció un aumento del 35 % en el riesgo de que los niños con TEA tengan

asma en comparación con los niños de la población general (Kotey et al. 2014).

Algunos estudios han demostrado una mayor prevalencia de epilepsia (Cohen et al.

2013), migraña (Fasmer et al. 2011) y asma (Fasmer et al. 2011) en pacientes diagnosticados con
TDAH, y viceversa, una mayor prevalencia de TDAH en poblaciones clínicas de niños con

problemas somáticos. Por ejemplo, en niños con asma se ha detectado un riesgo

significativamente mayor de desarrollar TDAH durante la etapa escolar en comparación con

niños sin asma (Chen et al. 2013). Un estudio sueco reciente encontró que la presencia de TDAH

hizo que el tratamiento de la DM1 en adolescentes fuera un desafío (Lindblad et al. 2017) y un

gran estudio epidemiológico encontró que el TDAH es casi cinco veces más común en niños con

enuresis en comparación con niños sin enuresis (von Gontard et al. 2011). Usando registros

nacionales noruegos, un estudio transversal encontró una asociación significativa entre el TDAH

y la psoriasis, especialmente en mujeres (Hegvik et al. 2018). Una revisión reciente sobre la

comorbilidad somática entre adultos con TDAH encontró que el asma es una comorbilidad bien

documentada entre adultos con TDAH, mientras que la cantidad de estudios que analizan las

asociaciones entre el TDAH y la epilepsia, la migraña, los trastornos gastrointestinales y la

enuresis son aún muy pocos, y van desde uno a tres estudios cada uno (Instanes et al. 2018). Un

reciente estudio de casos y controles de asociación familiar de 117 niños y adolescentes con

TDAH según el DSM-5 informó que un diagnóstico de trastorno de dolor de cabeza era común

tanto para los pacientes como para los controles sanos (59,0 % frente a 37,8 %), y se encontró

migraña en el 26,0 % de los pacientes con TDAH casos y 9,9% de controles sanos (Kutuk et al.

2018). Se encontró una asociación positiva entre la prescripción de medicamentos contra la

migraña y el TDAH y una mayor prevalencia de migraña entre adultos con TDAH en Noruega

(Fasmer et al. 2012). Un estudio clínico informó una sobrerrepresentación de los síntomas del

TDAH en pacientes con enfermedad celíaca (Niederhofer y Pittschieler 2006) y otro estudio de

pacientes con TDAH encontró una sobrerrepresentación de la enfermedad celíaca identificada

por la presencia de anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca (Niederhofer 2011). Por el

contrario, un gran estudio controlado no pudo confirmar la asociación entre la enfermedad

celíaca y el TDAH en niños (Gungor et al. 2013).

Planteamiento del problema

Hay pocos estudios que investiguen problemas de salud física en niños con DA o hasta

qué punto la DA puede existir en niños con enfermedades físicas (Schieve et al. 2012). Un

estudio poblacional en Taiwán mostró que el NDD comórbido más común entre los niños con

epilepsia fue el LD con una prevalencia del 13% (Chiang y Cheng 2014). Un estudio sueco no

logró demostrar que los niños con DM1 tuvieran una capacidad académica disminuida

(McCarthy et al. 2002).

En 2011, se publicó un estudio poblacional que investigaba las condiciones médicas

coexistentes en niños con diagnósticos de autismo y/o TDAH (Schieve et al. 2012). Este estudio

encontró un aumento de moderado a alto en la tasa de la mayoría de las condiciones médicas

examinadas en niños con estos NDD. Las superposiciones fenotípicas no pueden interpretarse

como causalidad o etiología compartida per se, pero se sabe que una serie de síndromes médicos

o genéticos causan problemas físicos y NDD por igual.

Los niños con esclerosis tuberosa tienen una mayor prevalencia de TEA y problemas de

aprendizaje (Mitchell et al. 2017) y los estudios han demostrado una asociación entre la

exposición temprana a la radiación craneal o la quimioterapia y el desarrollo posterior de

problemas neurocognitivos (Anderson y Kunin-Batson 2009).; Edelstein et al. 2011), pero aún el

campo de NDD en pacientes con cáncer está relativamente inexplorado. Aunque la comorbilidad

de los NDD es la regla y no la excepción (Gillberg 2010), ningún estudio ha investigado

específicamente la salud física de los niños con múltiples NDD superpuestos, ni existe una

descripción general completa de estas asociaciones.

 En el presente estudio, utilizamos caso clínico en el menor Iker Santiago Avellaneda

Torres para examinar (a) la relación entre cualquier NDD "único" y una variedad de problemas

físicos (epilepsia, migraña, asma, cáncer, diabetes, psoriasis, intolerancia a la lactosa,

enfermedad celíaca, diarrea, estreñimiento, enuresis diurna, encopresis) y (b) si varias

constelaciones de NDD se asocian de manera diferente con estos problemas físicos definidos. El

estudio proporciona un mapa de asociaciones fenotípicas entre los NDD y los problemas físicos,

pero no evalúa los factores etiológicos subyacentes, como la edad gestacional, el peso al nacer o

los mecanismos genéticos.

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