TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD)

1.- INTRODUCCIÓN

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), comparten una serie de síntomas que los
hacen susceptibles de agrupación. Esta amalgama de puntos en común lleva el nombre de
tríada de Wing, en honor a la investigadora inglesa que los descubrió. Así, todos los sujetos
afectados padecen trastornos de la comunicación verbal y no verbal, de las relaciones sociales
y muestran conductas repetitivas. Dada la complejidad, a lo largo de la historia los DSM han
ido variando la clasificación de estos males, por lo que los TDG son de difícil categorización
etiológica y diagnóstica.

Con la aparición del DSM-III (APA 1980) se empieza a usar el término “trastorno Profundo del
Desarrollo” (TPD) para englobar a este grupo, llamado posteriormente “Trastorno Generalizado
del Desarrollo” (TGD) (APA 1987, DSM-III-R). Los trastornos generalizados del desarrollo se
clasifican, de acuerdo al DSM IV (Manual Diagnóstico y Estadístico de Clasificación de los
Trastornos Mentales), en trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno autista no
especificado, trastorno de Rett y trastorno desintegrativo infantil.

Dentro de los TGD también se encuentra el Síndrome de Rett, el Síndrome de Asperger,

el Trastorno Desintegrativo Infantil y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no
especificado. Todas estas alteraciones del desarrollo comparten causas, signos y
manifestaciones. De hecho, en muchos casos es difícil distinguir entre una alteración y otra,
razón por lo cual el nuevo Manual Diagnóstico de los Trastornos Mentales, ahora hace
referencia a trastornos del espectro autista.

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) afectan el crecimiento de los niños durante
los primeros años de vida. Se trata de un conjunto de alteraciones caracterizadas por retrasos
en diferentes áreas del desarrollo, como las habilidades para la comunicación y la interacción
social que inciden a su vez en las actividades, intereses y comportamientos de los niños. Sin
embargo, aunque estos trastornos comienzan en la infancia, sus alteraciones se suelen
mantener hasta la edad adulta.

1. Autismo 2. Trastorno de Asperger

3. Trastorno generalizado del desarrollo

no especificado de otra manera

4. Trastorno desintegrativo de la niñez

(también llamado psicosis desintegrativa)

2.- ETIOLOGÍA

Existe una clara heterogeneidad etiológica, ya que se trata de un síndrome general que se
encuentra en una gran variedad de trastornos clínicos cuya base orgánica subyacente y los
mecanismos etiopatogénicos implicados son tan sutiles y complejos que con frecuencia no
pueden ser detectados. La clara heterogeneidad etiológica nos determinará, a la larga,
diferentes subtipos etiológicos y clínicos.

Las líneas de investigación seguidas en la actualidad para explicar el autismo se orientan cada vez
más hacia líneas psicobiológicas (genéticas principalmente) en las que se supone una alteración
cualitativa cerebral. En algunas ocasiones se encuentran alteraciones cerebrales específicas como
la epilepsia, encefalitis, etc., pero ello no ocurre en más del 30% de los casos aproximadamente
(Filipek y col 1999). Alrededor del 30% de los sujetos diagnosticados con autismo tienen una
elevada cantidad de serotonina en sangre (Anderson et al 1987; Leboyer et al, 1999). Por otra
parte, se han detectado una serie de diferencias neuroanatómicas en sujetos autistas
(Courchesne, 2002); así, entre los 2 y 4 años el 90% de los mismos tienen un crecimiento
del cerebro más rápido que lo normal a esa edad (lo más común es hiperplasia de cerebro y
cerebelo). También se ha observado una densidad menor de células de Purkinje en el cerebelo
y un déficit en el desarrollo de la amígdala. Los estudios familiares y de gemelos sugieren que
los factores genéticos desempeñan un papel importante en la etiología del autismo.

3.- EPIDEMIOLOGÍA

Así los primeros estudios epidemiológicos, basados en el criterio restrictivo, consideran una
tasa de prevalencia de 4 a 5 en 10.000 niños (Lotter, 1966). Estudios posteriores que se basan
en un criterio más amplio, encontraron una prevalencia de 1 en 1.000 (Bryson, 1988), 2 en
1.000 (Wing, 1979). En 2000 el Dr. Baron-Cohen, de la Universidad de Cambridge (Baird, 2000),
publica un estudio donde se obtiene una tasa de prevalencia de 3 en 1.000 para el TA y 6 en
1.000 para el TEA lo que daría una prevalencia total de 1 cada 175.

Este estudio, de gran importancia, se basó en una población de 16.235 niños de 18 meses de
edad a la que se aplicó CHAT (Checklist for Autism in ToddlersBaird, 2000)) para identificar TA.
Los diagnósticos se realizaron mediante la aplicación de cinco métodos diferentes, a lo largo de
6 años.

Este trabajo sostiene la posibilidad de un aumento real de la incidencia que sobrepasa las
postulaciones previas, relacionadas a una mayor sensibilidad diagnóstica y la variación en el
criterio diagnóstico.

El predominio de varones sobre las niñas está claro: en los diferentes estudios realizados es 3-
4 veces más común en varones; sin embargo, cuando las niñas tienen autismo el cuadro es
más severo. Los varones tienen mayor prevalencia en todo el espectro.

4.- POBLACIÓN Y EDADES

El autismo y otros TGD surgen habitualmente antes de los 3 años, y es en el primer año de vida
cuando aparecen detenciones o retrasos en el desarrollo del niño que pueden determinar
señales de alarma. Muchos padres notan que “algo no va bien” a los 18 meses de edad, y
normalmente acuden al médico a los dos años de edad. Menos del 10% reciben al inicio el
diagnóstico, la mayoría no es hasta los dos o tres años después de los primeros síntomas
cuando son diagnosticados.

5. CAUSAS DEL TGD

Las causas del TGD son variadas, la mayoría de los

especialistas consideran que se trata de trastornos
multicausales. Las vacunas se estudian como posible
causa en el aumento de la incidencia, desde dos
aspectos diferentes. Por un lado se estudia el
thimerosal, un conservante que contiene mercurio que
ha sido utilizado en algunas vacunas (en julio de 1999 la
AAP, American Academy of Pediatrics, publicó un alerta a los pediatras en relación al
thimerosal). El thimerosal ha sido utilizado desde 1930 como aditivo en las vacunas por su
efectividad en la prevención de contaminación. El thimerosal contiene 46% de mercurio que se
asocia a neurotoxicidad en altas dosis. Cuando las vacunas se administran en las dosis
recomendadas se puede ver hipersensibilidad, pero no se han reportado otros efectos
secundarios. Sin embargo, sobredosis como consecuencia de múltiples vacunaciones puede
resultar en toxicidad.

Recientemente una publicación del Pfeiffer Treatment Center (Chicago), “Metallothionein and
Autism” (Walsh, Ph.D., Usman, M.D. Tarpey and Kelly), sostiene que muchos de los individuos
que presentan TEA padecen disfunción de una proteína, la melationina MT, que determinaría
un trastorno en la eliminación de metales pesados como el mercurio.

Gilbert, 1987 y Wing, 1979 observan el aumento en la prevalencia de trastornos autistas en la

primera generación de inmigrantes. La causa no está clara pero podría deberse a posibles
infecciones virales durante el embarazo en mujeres provenientes de otras culturas. Hay
estudios que sugieren el origen en un aumento de enfermedades genéticas aún sin identificar.
El pronóstico se relaciona con nivel intelectual del niño, la aparición de lenguaje funcional
antes de los 5 años y ausencia de comportamientos estereotipados entre otros.

Asimismo, se conoce que las infecciones víricas como la rubeola, la sífilis, la toxoplasmosis y la
varicela durante el primer trimestre del embarazo también pueden afectar al feto durante su
desarrollo. De igual manera, las complicaciones durante el parto como la isquemia, la hipoxia o
una hemorragia intracraneal pueden provocar un TGD. Otros estudios han sugerido que el
manejo y/o la exposición a productos químicos por parte de los padres pueden aumentar
también el riesgo de padecer TGD en sus hijos. Este trastorno también se ha relacionado con el
hipotiroidismo en los padres y la infertilidad o los abortos en las madres. No obstante, no se
puede hacer referencia a un único factor, sino más bien a una concatenación de estos.

6. LOS SIGNOS QUE DEVELAN UN TGD

Hay una alteración cualitativa de la interacción social, alteración

cualitativa de la comunicación, intereses restringidos y
conductas estereotipadas. La presentación clínica varía mucho,
dependiendo de la severidad del caso y de los síntomas o
patología asociada. La forma de presentación también se
modifica cronológicamente conforme el niño crece y se
desarrolla. Pueden asociarse otros síntomas como retardo
mental (RM), crisis convulsivas, hiperactividad, distractibilidad,
impulsividad, agresividad, rabietas, trastornos del sueño,
trastorno obsesivo compulsivo, trastorno del humor.

El perfil de funcionamiento neuropsicológico asociado con el autismo ha sido investigado en

un esfuerzo para encontrar la clave del déficit a nivel cerebral. Los individuos con alto
funcionamiento fueron evaluados dada su mayor capacidad para la resolución de tests, por lo
que la mayor caracterización se basa en esta población. Los estudios realizados han reportado
déficit en las actividades motoras complejas, en el lenguaje complejo, (metáforas,
comprensión de textos y producción), memoria compleja y resolución de problemas en
situaciones nuevas (Minshew, 1997; Minshew, 1998). La atención, funciones sensoriales,
movimientos motores simples, memoria automática, lenguaje simple y las habilidades
visoespaciales se encontró que no presentaban déficit alguno. El perfil neuropsicológico fue
estudiado en individuos jóvenes con déficit intelectual y autismo con similares resultados
(Rapin, 1996).

Afectividad y comportamiento social: Esta es una de las áreas más afectadas en los niños con
un TGD ya que son incapaces de desarrollar una comunicación e interacción social
adecuadas. Esto se debe a que tienen afectaciones en la capacidad para comprender a las
personas, así como para expresar y reconocer las emociones y los sentimientos, tanto los
propios como los ajenos. Por eso, es usual que no miren a los ojos, que tengan problemas para
crear nuevos vínculos afectivos y que les resulte difícil mantener una simple conversación,
sobre todo cuando no versa sobre un tema que les interese.

Capacidad intelectual: La mayoría de los niños que tienen un TGD ligero presentan un
coeficiente intelectual normal o superior a la media. Sin embargo, cuando se trata de un TGD
profundo, es usual que aparezcan problemas en esta esfera. De hecho, se conoce que
alrededor del 30% de los niños con TGD tienen un retraso intelectual ligero y cerca del 40% un
retraso de moderado a profundo.

Atención y memoria: Los niños con TGD se caracterizan por tener una memoria muy
selectiva; es decir, pueden recordar una gran cantidad de detalles relacionados con temas que
les resulten interesantes pero no le prestan atención a otros asuntos. Por ejemplo, estos niños
pueden memorizar cientos de números de teléfonos pero no recuerdan un simple mensaje.

Lenguaje y pensamiento: Las alteraciones en el lenguaje es uno de los signos más significativos
del TGD, estos niños suelen tener dificultades para mantener un ritmo, tono, volumen y una
entonación adecuados a lo largo de una conversación. Además, suelen presentar un
vocabulario bastante reducido y estereotipado, por lo que la ecolalias es frecuente. Asimismo,
es usual que tengan problemas para seguir instrucciones simples, ya que tienen dificultades
para comprender el lenguaje.

Psicomotricidad y sensopercepción: Los problemas en el desarrollo de la psicomotricidad son

frecuentes en los niños con TGD. De hecho, la mayoría tiene dificultades para desarrollar la
motricidad fina y la coordinación motora, a la vez que presentan anomalías posturales y una
conducta estereotipada. Además, les resulta difícil manejar la información sensorial
proveniente del entorno, por lo que es usual que den respuestas inadecuadas a los estímulos
sensoriales.
Los síntomas del ASD pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre
consulte con al médico de su hijo para un diagnóstico. Como ya se ha dicho, la presentación de
los TEA es muy variable. Una importante cantidad de casos no presentan un TA clásico: un
individuo totalmente aislado, incapaz de comunicarse coherentemente, incapaz de integrarse
en la comunidad. Ya en el año 1940 un pediatra vienés, Hans Asperger, describió un grupo de
niños con características autísticas capaces de funcionar en un alto nivel intelectual.
Presentaban un lenguaje rico, tono de voz monótono y una rapidez mental muy importante en
áreas de su interés. El trabajo del Dr. Asperger no fue leído en los países de lengua inglesa por
muchos años. En los años 80 su divulgación determinó una revolución en el tema. Se describe
así el síndrome de Asperger en los trastornos autistas moderados con buen nivel intelectual. A
partir de ese momento el espectro se ha ido ampliando sostenidamente.

7. CÓMO SE DIAGNOSTICA EL ASD

El ASD por lo general se identifica cerca de los 3 años de edad. Un psiquiatra infantil u otro
profesional de salud mental por lo general hacen el diagnóstico del ASD luego de una
evaluación psiquiátrica y médica integral.

8. TRATAMIENTO PARA EL ASD

El tratamiento específico para el ASD será determinado por el médico de su hijo con base en:

-La edad, salud global e historial médico de su hijo

-Extensión del trastorno

-Tipo de trastorno

-La tolerancia de su hijo a

medicamentos específicos o terapias

-Las expectativas del curso del

trastorno

-Su opinión o preferencia

Los planes de tratamiento son

individualizados con base en los síntomas y nivel de severidad de cada niño. Los enfoques de
tratamiento multidisciplinario son utilizados según sean necesarios para abordar las
necesidades individuales de cada niño.
El tratamiento puede incluir:

-Terapia del habla

-Terapia ocupacional

-Capacitación en destrezas sociales (para ayudar a los niños a aprender a desarrollar

actividades del diario vivir o ADL, y formas de comunicarse y relacionarse con otros)

-Terapia del comportamiento

Los programas conductuales y educativos especializados están diseñados para tratar los
trastornos del desarrollo. Las técnicas conductuales ayudan a los niños a aprender en formas
más aceptables. Se le puede enseñar a los padres técnicas conductuales para ayudarles a
brindar recompensas consistentes y a establecer límites en el hogar. Mientras que algunos
niños con ASD necesitan salones de clase especializados que son altamente estructurados y
prestan atención a las necesidades académicas específicas de un niño, otros son capaces de
funcionar en un salón de clases normal con menos atención especializada.

Los medicamentos pueden ser útiles para tratar algunos síntomas del ASD en algunos niños.
Los profesionales de la salud mental de niños y adolescentes ayudan a las familias a identificar
y a participar en el tratamiento y en programas educativos con base en las necesidades
educativas y de tratamiento individuales de un niño.

9. PREVENCIÓN DEL ASD

Se cree que la identificación, diagnóstico y tratamiento

tempranos pueden proporcionar la mejor oportunidad
para disminuir los síntomas de los trastornos del
espectro autista.

10. ¿CUÁL ES EL COCIENTE INTELECTUAL (CI) DE LOS NIÑOS CON TEA?

Inicialmente se aceptaba que un 70% de los individuos con autismo presentaban un CI por
debajo de 70. Recientes avances en el reconocimiento de la enfermedad, su detección
temprana, el diagnóstico de trastornos autistas con alto funcionamiento intelectual y la
consecuente intervención temprana en ellos, han sugerido que la asociación con retardo
mental es considerablemente más baja.
11. ¿QUÉ TIENEN EN COMÚN ESTOS CUADROS TAN DIFERENTES ENTRE SÍ?

Una persona con TEA tiene gran dificultad para interpretar gestos, distintas expresiones
faciales, cambios en el tono de voz o en la expresión de la mirada. Una investigación reciente
(Klin, 2002), ha demostrado que en la interacción con otros individuos, las personas con
autismo enfocan la atención en la boca del interlocutor y no en la mirada como lo hacen
habitualmente las personas sin autismo. Las consecuencias más negativas de la falta de
atención conjunta y señalamiento es el inicio temprano de una disminución dramática de las
interacciones sociales en estos niños.

12. ¿CÓMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR EN FORMA TEMPRANA?

El test CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, Baird, 2000), antes mencionado, puede ser
aplicado por el pediatra a partir de los 18 meses de edad. Los siguientes ejemplos son pruebas
sencillas que pueden realizarse fácilmente en el consultorio. Investigar si juega a hacer como si
estuviera tomando leche mientras utiliza una taza de juguete, como si el autito de juguete
acelerara u otros juegos simbólicos. Observar si utiliza del dedo índice para señalar o pedir
algo. Llamar la atención del niño mientras se señala un objeto que le pueda interesar en la
habitación, y observar si el niño mira para ver lo que señalamos. Llamar la atención del niño,
darle una tacita, una jarrita y una cuchara de juguete y preguntarle: “¿puedes preparar una
taza de leche?”.

Preguntarle: “¿Dónde está la luz?” observando si el niño señala con el dedo índice. Un niño de
entre 18 y 24 meses de edad que no logra realizar este tipo de pruebas satisfactoriamente
tiene una alta probabilidad de presentar un TEA y debe ser evaluado específicamente en
profundidad.

Las dificultades en los niños con TEA comienzan en el primer y segundo año de vida, interfiere
con las funciones de comunicación y socialización y afecta los procesos básicos de atención y
motivación que son la base del aprendizaje.
13. DIFICULTADES DIAGNÓSTICAS

La clasificación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, de acuerdo con la CIE-10 (1992), es
resumido en el cuadro siguiente:

1. Autismo infantil
2. Autismo Atípico
3. Trastorno desintegrativo (Síndrome de Heller)
4. Trastorno hipercinético con Retraso Mental y movimientos estereotipados
5. Trastorno esquizoide
6. Síndrome de Asperger
7. Síndrome de Rett

Cuadro 1.- Clasificación de los Trastornos generalizados del desarrollo (CIE10)

La controversia acerca de los límites y la subdivisión de los Trastornos Generalizados del

Desarrollo lleva a plantearse el problema de si el autismo constituye un síndrome
significativamente diferente de los otros TGDs, del retraso mental, de otras psicosis y de las
esquizofrenias. El hecho de que la población autista sea muy heterogénea, como ya hemos
señalado, dificulta aún más el diagnostico. No todos los niños autistas presentan todos los
síntomas, e incluso la severidad del trastorno varía mucho. La tabla 1 ayuda a entender las
diferencias en base a los diferentes rasgos, como son: la inteligencia, edad de reconocimiento,
habilidades comunicativas, habilidades sociales, pérdida de habilidades e intereses, riesgo para
trastornos comiciales, prevalencia, curso en la vida adulta y pronóstico (siguiendo la
clasificación DSM).

La situación en relación con el síndrome de Asperger es complicada, debido a que las distintas
investigaciones han utilizado conjuntos de criterios diferentes. Parece razonable suponer que
es posible que se pruebe pronto que algunos ejemplos de síndrome de Asperger son variantes
del autismo, pero no está del todo claro que esto se vaya a poder aplicar a todos.

Autismo infantil Autismo Atípico Síndrome de Heller T. hipercinético

Trastorno esquizoide Síndrome de Asperger Síndrome de Rett

 Características diferenciales de los trastornos generalizados del desarrollo. según criterios DSM

Trastorno
Trastorno Síndrome de Síndrome de
Características Desintegrativo TGD-NE
Autista Rett Asperger
Infantil
Autismo de Autismo de
Autismo Inicio retardado
Rasgo infancia alto Atípico
“estándar” pero grave
tardía funcionamiento
RM grave o RM moderado a RM moderado a
Inteligencia RM grave RM grave
normal normal normal
Edad de Generalmente
0-3 años >2 años 0,5-2,5 años Variable
reconocimiento >2 años
Habilidades Generalmente Regulares a Limitadas a
Pobres Pobres
comunicativas limitadas buenas buenas
Habilidades sociales Varían con la
Muy limitadas Muy limitadas Limitadas Variable
edad
Pérdida de Generalmente Generalmente Generalmente
Marcadas Marcadas
habilidades no no no
Intereses
Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable
restringidos
Trastornos
Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes
comiciales
Desaceleración del
crecimiento No No Sí No No
craneal
Prevalencia por
30-40 1-4 5-15 5-100 >15
10.000
Historia
Rara No No Frecuente Desconocida
familiar
Ratio por
M>F M>F F M>F M>F
sexos
Curso en la vida Generalmente
Estable Declina Declina Estable
adulta estable
Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular/pobre Regular/bueno
Nota: TGD-NE = trastorno generalizado del desarrollo no especificado; RM = retraso mental.
Adaptado de: Popper y Steinger 1995; modificado de Volkmar 1991

14. TRATAMIENTO

Las estrategias de intervención deben ser diseñadas individualmente, de acuerdo al nivel de

funcionamiento del individuo, a sus fortalezas y debilidades e integrar todas las áreas en las
que presente alteraciones. Se enfatiza el aprendizaje de habilidades comunicacionales,
sociales, estimular motivación y disminuir conductas desadaptadas.

Se trabaja en conjunto con la escuela y los padres mediante abordajes estructurados, con
método cognitivo conductual, preparando al niño y futuro adulto para integrarse en la
comunidad.
El tratamiento farmacológico se utiliza para síntomas asociados, ya que los síntomas
característicos del autismo no tienen tratamiento farmacológico específico hasta el momento.

La evolución depende de múltiples factores entre los que se encuentran el inicio temprano del
tratamiento, severidad de la sintomatología autista, nivel de organización de la familia.

Existe un consenso internacional acerca de que la Atención Temprana puede modificar, al menos
en ciertos casos, el mal pronóstico tradicionalmente asociado a los TGDs. Existen, sin embargo,
marcadas diferencias individuales en la respuesta al tratamiento. Se evidencian mejoras en cuanto
al CI, las capacidades visuoespaciales y el lenguaje, aunque no en cuanto a las capacidades socio-
adaptativas. No obstante, la ausencia de programas específicos para los TGDs en la mayoría de las
unidades de intervención temprana, la dispersión teórica sobre el enfoque terapéutico que se
debe seguir, la ausencia de control sobre los tratamientos aplicados, y la falta de formación
específica y de directrices adecuadas con respecto a los métodos de intervención hacen difícil su
aplicación (o la derivación especializada, en su caso) en la mayoría de las Unidades de Salud
Mental.

Valoración de los tratamientos utilizados en los TGDs

Doma-Delacato
Lentes de Irlen
Comunicación facilitada
Terapia psicodinámica
Secretina
Terapia antimicótica
Sin evidencia, no recomendados Tratamiento con quelantes
Inmunoterapia
Terapia sacro-craneal
Terapias asistidas con animales

Evidencia débil, sólo recomendados en estudios Psicoterapias expresivas
experimentales
Evidencia débil, aunque recomendados
Evidencia de eficacia, recomendados
Integración auditiva
Integración sensorial
Vitaminas y suplementos dietéticos
Dietas sin gluten / caseína
Promoción de competencias sociales
Sistemas alternativos/aumentativos de la comunicación
Sistema TEACCH
Terapia cognitivo-conductual
ISRS (en adultos)
Estimulantes (en TGD + TDAH)
Intervenciones conductuales
Risperidona
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