¿Qué puede ocurrir si cambia la

información genética?

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES EN LA

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
 ¿Qué son las mutaciones?

 Las mutaciones son cambios en la información genética.

 Ocurren siempre a nivel del ADN.
 Pueden ocurrir en un gen o una secuencia intergénica (sin genes)
 Se producen durante el proceso de duplicación del ADN.
 Pueden tener consecuencias leves o importantes para la célula u organismo
que sufrió la mutación o pueden no tener consecuencias.
 Esas consecuencias se expresan cuando el gen se transcribe y traduce
durante la síntesis de una proteína.
 Es por eso que tratamos este tema en este momento. Es un tema muy útil
para comprender el camino desde el ADN a las proteínas!
 ¿Cuales son los tipos de mutaciones?

 Los cambios en un único nucleótido de ADN son mutaciones

puntuales (analizaremos aquí sólo esas mutaciones).

 Las mutaciones puntuales pueden ser de tres tipos:

 Por sustitución: se sustituye un desoxiribonucleótido por otro.
 Por deleción: se pierde un desoxiribonucleótido de la nueva cadena.
 Por inserción: se inserta (agrega) un nuevo desoxiribonucleótido que no
estaba en la cadena original.
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 Supongamos que en esta breve secuencia de ADN ocurre una mutación.

 Analizaremos cuáles serían las consecuencias a nivel del ARN mensajero y en la
cadena de aminoácidos.
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 Copiamos la breve cadena molde del fragmento de ADN de la diapositiva previa :

TACTAGAGCATT
 Simulamos ahora que ocurrió una sustitución en el nucleótido de T en posición 4 por una A
TACAAGAGCATT (ADN con un desoxiribonucleótido diferente )

 Transcribimos: A U G U U C U C G U AA (ARN m que porta un codón diferente)

 Traducimos: MET PHE SER stop (cadena con un aminoácido diferente)

 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 En este primer ejemplo, la sustitución de ese nucleótido particular del ADN por otro,
 cambió un ribonucleótido en el ARN m y por lo tanto,
 cambió un codón en el ARNm, y ahora codifica para otro aminoácido; por eso:
 cambió un aminoácido de la secuencia que forma la estructura primaria proteica.

 Las consecuencias que esa mutación puede tener en la forma y función de la proteína
dependerá de:
 las diferencias entre las propiedades químicas de los aminoácidos cambiados (por ej, polaridad, carga
eléctrica, etc).
 la ubicación que tiene ese aminoácido en la proteína. Por ej, no será lo mismo si forma parte del sitio activo de
una enzima que si está en una zona de la cadena que no afecta demasiado al plegamiento.
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 Supongamos ahora que en la misma cadena original hubiera ocurrido otra sustitución,
¿tendría las mismas consecuencias?
TACTAGAGCATT (cadena molde original)
 Simulamos ahora que ocurrió una sustitución en el nucleótido G en posición 6 por una T
TACTATAGCATT (ADN con un nucleótido diferente )

 Transcribimos: A U G A U A U C G U AA (ARN m que porta un codón diferente)

MET ILE SER

 Traducimos: stop (cadena sin cambios en sus aminoácidos)
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 En este segundo ejemplo, la sustitución de ese nucleótido particular del ADN por otro:

 Cambió un nucleótido en el ARN mensajero, y por lo tanto,

 Cambió un codón, pero que en este caso codifica el mismo aminoácido y así,
 No cambió la estructura primaria de la proteína, y por lo tanto,
 No cambió la estructura tridimensional de la proteína
 No cambió la función de esa proteína

Las mutaciones que no tienen consecuencias a nivel de la

proteína, debido a que el código genético es redundante,
se denominan mutaciones silenciosas
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 Las consecuencias de las mutaciones por sustitución pueden ser muy diversas:
 Tal como vimos en los ejemplos puede cambiar o no un aminoácido de la proteína.
 También se pueden obtener proteínas más cortas o más largas. (¿Se les ocurre cómo?)

 Las consecuencias de las mutaciones por inserción o deleción suelen ser más drásticas, porque
al agregar (o quitar) un nucleótido:
 se corre el marco de lectura, como si estuviera desfasado un lugar,
 cambian todos los codones en el ARN mensajero desde el lugar de la inserción o deleción.

 Veamos un ejemplo de inserción sobre la misma secuencia original de ADN.

 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 Simulamos que ocurrió una inserción de un nucleótido G entre C y T de posiciones 3 y 4,

TACGTAGAGCATT (ADN con un desoxiribonucleótido extra)

 Transcribimos: A U G C A U C U C G U AA (ARN m con un ribonucleótido extra)

A U G C A U C U C G U AA (ARN m con varios codones diferentes)

MET HIS LEU VAL

 Traducimos: ( (cadena con varios aminoácidos diferentes)
 ¿Cuáles pueden ser las consecuencias
de las mutaciones?

 En este tercer ejemplo, la inserción de ese nucleótido en el ADN provocó que desde esa
posición:
 cambien todos los codones y por lo tanto,
 cambian todos los aminoácidos (o muchos) de la cadena polipeptídica y así,
 cambia la estructura primaria de la proteína y entonces,
 cambia la estructura tridimensional y seguramente esa proteína,
 pierde su función, es decir su actividad biológica.
 Como consecuencia de una mutación por inserción o deleción suelen producirse cambios
estructurales importantes en las proteínas, y seguramente esas proteínas no son funcionales.
 También por este tipo de mutaciones se pueden obtener proteínas más cortas o más largas.
(¿Se les ocurre cómo? Lo que sucedió en el último ejemplo quizás les dé alguna pista).
¿Cuáles pueden ser las consecuencias de
las mutaciones?

Para entender mejor las

consecuencias que pueden tener las
mutaciones, les invitamos a simularlas y
analizar consecuencias posibles.
Para ello les sugerimos realizar la
actividad que diseñamos y que
compartimos aquí mismo!