La Clasificación de La OMS de 2021 de Tumores Del Sistema Nervioso Central - Un Resumen - PMC

28/10/22, 9:38 La clasificación de la OMS de 2021 de tumores del sistema nervioso central: un resumen - PMC
Neurooncol. 2021 agosto; 23(8): 1231–1251. PMCID: PMC8328013

Publicado en línea el 29 de junio de 2021. doi: 10.1093/neuonc/noab106 PMID: 34185076
Clasificació n de tumores del sistema nervioso central de la OMS de 2021: resumen

David N Luis , 1 Arie Perry , 2 Pieter Wesseling , 3, 4 Daniel J Brat , 5 Ian A Cree , 6 Dominique Figarella-Branger , 7
Cynthia Hawkins , 8 H K Ng , 9 Stefan M Pfister , 10 Guido Reifenberger , 11 Riccardo Soffietti , 12 Andreas von Deimling ,
13, 14 y David W Ellison 15
Resumen
La quinta edició n de la Clasificació n de tumores del sistema nervioso central (SNC) de la OMS,
publicada en 2021, es la sexta versió n del está ndar internacional para la clasificació n de tumores
de encé falo y mé dula espinal. Sobre la base de la cuarta edició n actualizada de 2016 y el trabajo
del Consorcio para informar los enfoques prá cticos y moleculares de la taxonomía de tumores del
SNC, la quinta edició n de 2021 introduce cambios importantes que promueven el papel del
diagnó stico molecular en la clasificació n de tumores del SNC. Al mismo tiempo, sigue unido a
otros enfoques establecidos para el diagnó stico de tumores, como la histología y la
inmunohistoquímica. Al hacerlo, la quinta edició n establece algunos enfoques diferentes tanto
para la nomenclatura como para la clasificació n de los tumores del SNC y enfatiza la importancia
de los diagnó sticos integrados y los informes por niveles. Se introducen nuevos tipos y subtipos
de tumores, algunos basados en nuevas tecnologías de diagnó stico, como el perfilado de metiloma
de ADN. La presente revisió n resume los principales cambios generales en la clasificació n de la
quinta edició n de 2021 y los cambios específicos en cada categoría taxonó mica. Se espera que
este resumen proporcione una visió n general para facilitar una exploració n má s profunda de toda
la quinta edició n de la Clasificació n de tumores del sistema nervioso central de la OMS.
Palabras clave: tumor cerebral, sistema nervioso central, clasificació n, diagnó stico, Organizació n
Mundial de la Salud
La quinta edició n de la Clasificació n de tumores del sistema nervioso central de la OMS (OMS
1
CNS5) es la sexta versió n del está ndar internacional para la clasificació n de tumores de encé falo
2–6
y mé dula espinal, siguiendo las publicaciones anteriores de 1979, 1993, 2000, 2007, y 2016. El
CNS5 de la OMS se basa en la cuarta edició n actualizada que apareció en 2016, en los muchos
avances en el campo que siguieron a la clasificació n de 2016 y en las recomendaciones del Con‐
sorcio para informar los enfoques moleculares y prá cticos de la taxonomía de tumores del SNC (
7–16
cIMPACTO-AHORA). El CNS5 de la OMS presenta cambios sustanciales al avanzar aú n má s para
avanzar en el papel del diagnó stico molecular en la clasificació n de tumores del SNC, pero perma‐
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8328013/ 1/37
nece arraigado en otros enfoques establecidos para la caracterizació n de tumores, incluida la his‐
tología y la inmunohistoquímica. El CNS5 de la OMS se presenta entabla 1, y los principales cam‐
bios generales y específicos se resumen en esta revisió n.
tabla 1
2021 Clasificació n de la OMS de tumores del sistema nervioso central. Las entidades provisionales están en
cursiva
Clasificación de la Organización Mundial de la Salud de Tumores del Sistema Nervioso Central,

quinta edición
Gliomas, tumores glioneuronales y tumores neuronales

Gliomas difusos de tipo adulto
Astrocitoma, IDH-mutante
Oligodendroglioma, IDH-mutante y 1p/19q-codelecionado
Glioblastoma, tipo salvaje IDH
Gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico
Astrocitoma difuso, MYB - o MYBL1 - alterado
Glioma angiocéntrico
Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven
Glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía MAPK
Gliomas difusos de alto grado de tipo pediátrico
Glioma difuso de línea media, H3 K27-alterado
Glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante
Glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico, H3-wildtype e IDH-wildtype
Glioma hemisférico de tipo infantil
Gliomas astrocíticos circunscritos
Astrocitoma pilocítico
Astrocitoma de alto grado con características piloides
Xantoastrocitoma pleomó rfico
Astrocitoma subependimario de células gigantes
Glioma cordoideo
Astroblastoma, MN1 -alterado
Tumores glioneuronales y neuronales
Ganglioglioma
Ganglioglioma infantil desmoplásico / astrocitoma infantil desmoplásico
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor
Diffuse glioneuronal tumor with oligodendroglioma-like features and nuclear clusters
Papillary glioneuronal tumor
Rosette-forming glioneuronal tumor
M oid glione ronal t mor
Abreviaturas: SNC, sistema nervioso central; IDH, isocitrato deshidrogenasa; NK, asesino natural; PitNET, tumor
neuroendocrino hipofisario; SHH, erizo só nico.
Cambios generales
Taxonomía de tumores del SNC

La clasificació n de los tumores del SNC se ha basado durante mucho tiempo en hallazgos histoló ‐
gicos respaldados por pruebas auxiliares basadas en tejidos (p. ej., inmunohistoquímica, ultraes‐
tructural). Má s recientemente, los biomarcadores moleculares han ganado importancia al propor‐
cionar informació n diagnó stica tanto auxiliar como definitoria. Por lo tanto, WHO CNS5 incorpora
numerosos cambios moleculares con utilidad clinicopatoló gica que son importantes para la clasifi‐
cació n má s precisa de las neoplasias del SNC.Tabla 2cataloga los genes y proteínas clave que se
analizan en busca de alteraciones diagnó sticas importantes para la clasificació n integrada de tu‐
mores del SNC. El CNS5 de la OMS no recomienda mé todos específicos para la evaluació n molecu‐
lar de las alteraciones diagnó sticas individuales a menos que se requiera inequívocamente un de‐
terminado mé todo para el diagnó stico de un tipo o subtipo de tumor distinto (ver má s abajo).
Tabla 2
Genes, moléculas, vías y/o combinaciones de diagnó stico clave en los principales tumores primarios del SNC
Tipo de tumor Genes/Perfiles Moleculares Característicamente

Alterados a
Astrocitoma, IDH-mutante IDH1 , IDH2 , ATRX , TP53, CDKN2A/B

Oligodendroglioma, IDH-mutante y 1p/19q- IDH1 , IDH2 , 1p/19q, promotor TERT , CIC , FUBP1 ,
codelecionado NOTCH1
Glioblastoma, tipo salvaje IDH IDH-tipo salvaje, promotor TERT , cromosomas 7/10,
EGFR
Astrocitoma difuso, alterado por MYB o MYBL1 MYB , MYBL1

Glioma angiocéntrico MI B
Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del BRAF , familia FGFR
joven
Glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía FGFR1 , BRAF

MAPK
Glioma difuso de línea media, H3 K27-alterado H3 K27, TP53 , ACVR1 , PDGFRA , EGFR , EZHIP
Glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante H3 G34... TP53 ... ATRX
Glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico, tipo IDH-tipo salvaje, H3-tipo salvaje, PDGFRA , MYCN ,
salvaje H3 y tipo salvaje IDH EGFR (metiloma)
Glioma hemisférico de tipo infantil Familia NTRK, ALK , ROS , MET

Astrocitoma pilocítico KIAA1549-BRAF , BRAF , NF1
Astrocitoma de alto grado con características BRAF , NF1 , ATRX , CDKN2A/B (metiloma)
piloides
Xantoastrocitoma pleomó rfico BRAF , CDKN2A/B

Astrocitoma subependimario de células gigantes TSC1 , TSC2
Chordoid glioma PRKCA
Astroblastoma, MN1-altered MN1
Ganglion cell tumors BRAF
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor FGFR1
Diffuse glioneuronal tumor with Chromosome 14, (methylome)
oligodendroglioma-like features and nuclear
clusters
Papillary glioneuronal tumor PRKCA
Rosette-forming glioneuronal tumor FGFR1, PIK3CA, NF1
M oid glione ronal t mor PDFGRA
Abreviaturas: SNC, sistema nervioso central; C19MC, grupo de microARN del cromosoma 19; IDH, isocitrato des‐
hidrogenasa; SHH, erizo só nico.
Algunos de estos son definitorios para diagnó sticos específicos, mientras que otros no son definitorios pero es‐
tán característicamente alterados o no alterados. Para cada tipo de tumor, estas distinciones se especifican en Pa‐
tología molecular diagnó stica, así como en las secciones Criterios esenciales y deseables de los capítulos del Li‐
bro azul.
a
En esta columna, las moléculas que son definitorias (incluidas las que son de tipo salvaje) se enumeran antes
que otras; para aquellos tipos de tumores sin cambios de definició n específicos, los genes y moléculas alterados
más comú nmente se enumeran antes que otros. La mayoría de los tipos tienen patrones de metiloma característi‐
cos, pero "(metiloma)" solo se incluye para aquellos tipos para los que las pruebas de metiloma ofrecen una guía
de diagnó stico particular, incluida la designació n de subtipos (como para meduloblastoma, activado por SHH ; me‐
duloblastoma, no WNT/no SHH ; y Tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso ). H3 es una familia de genes (p. ej.,
H3F3A , HIST1H3B ).
A medida que se aclara má s el uso de biomarcadores moleculares en el diagnó stico de tumores de

encé falo y de mé dula espinal, han surgido desafíos en cuanto a có mo organizar la clasificació n de
los tipos de tumores. Algunos se caracterizan fá cil y consistentemente al definir características
moleculares; para algunos, los pará metros moleculares no son necesarios pero pueden respaldar
su clasificació n; sin embargo, otros rara vez o nunca se diagnostican utilizando enfoques molecu‐
lares. Por lo tanto, la organizació n nosoló gica resultante tambié n es mixta. Para algunas familias
de tumores, el CNS5 de la OMS ha agrupado los tumores segú n los cambios gené ticos que permi‐
ten un diagnó stico completo (p. ej., estado IDH y H3); por asociaciones oncogé nicas má s laxas,
como alteraciones de la vía MAPK; por similitudes histoló gicas e histogené ticas aunque las firmas
moleculares varíen (p. ej., consulte las neoplasias enumeradas en Otros gliomas, tumores glioneu‐
ronales y tumores neuronales ); o, para muchos, mediante el uso de características moleculares
para definir nuevos tipos y subtipos (p. ej., meduloblastoma). Esta taxonomía híbrida representa
el estado actual del campo, pero es probable que solo sea una etapa intermedia para una clasifica‐
ció n futura aú n má s precisa. Los ejemplos de tales estados de transició n incluyen familias de tu‐
mores, como los gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico , en los que algunos tipos de tumo‐
res abarcan varios subtipos con una característica molecular compartida, mientras que otros ti‐
pos se definen con precisió n por una sola característica, con tales decisiones de consenso basadas
sobre el estado del campo en el momento de las discusiones editoriales finales.
Para estandarizar el CNS5 de la OMS con otros Libros Azules de quinta edició n, se usa el té rmino
"tipo" en lugar de "entidad" y "subtipo" en lugar de "variante". Solo los tipos se enumeran en la
clasificació n (tabla 1), con subtipos enumerados en las subsecciones Subtipo(s) y descritos en His‐
topatología y/o Patología molecular diagnó stica de las secciones individuales. Por ejemplo, como
resultado de este cambio y debido a que la clasificació n se aplica dentro de los tipos (ver má s
abajo), el meningioma es un tipo ú nico con una sola entrada en la clasificació n, pero con muchos
subtipos histoló gicos y grados que se describen má s detalladamente en el texto.
Nomenclatura de tumores del SNC
Para la nomenclatura de tumores del SNC, el CNS5 de la OMS sigue las recomendaciones de la
reunió n cIMPACT-NOW Utrecht de 2019 para hacer que la nomenclatura sea má s consistente y
14
simple. En el pasado, algunos nombres de tumores tenían modificadores de sitio anató mico (p.
ej., glioma cordoideo del tercer ventrículo ), mientras que otros no, a pesar de que se presentaban
en ubicaciones específicas (p. ej., meduloblastoma ). Algunos incluían modificadores gené ticos (p.
ej., glioblastoma, IDH-wildtype ), mientras que otros no, a pesar de tener genotipos específicos (p.
ej., tumor teratoideo / rabdoideo atípico [AT/RT]). Por lo tanto, los nombres se han simplificado
tanto como sea posible, y solo se han utilizado modificadores de ubicació n, edad o gené ticos con
utilidad clínica (por ejemplo,Neurocitoma extraventricular versus neurocitoma central). Es impor‐
tante señ alar que los tumores con rasgos muy característicos (p. ej., que los gliomas cordoides
ocurren en el tercer ventrículo), se incluyen en las definiciones y descripciones del tumor, incluso
si no forman parte del nombre del tumor. Ademá s, los nombres de los tumores a veces reflejan
características morfoló gicas que no son prominentes en todos los ejemplos del tipo; por ejemplo,
algunos ependimomas mixopapilares son mínimamente mixoides y algunos pueden no ser mani‐
fiestamente papilares. De manera similar, el cambio xantomatoso puede estar limitado a una pe‐
queñ a fracció n de cé lulas en los xantoastrocitomas pleomó rficos. No obstante, tales nombres re‐
presentan rasgos característicos, si no universales. Los té rminos tambié n pueden reflejar asocia‐
ciones histó ricas que se han integrado en el uso comú n; por ejemplo, aunque no se ha identifi‐
cado un meduloblasto en estudios de desarrollo, El té rmino meduloblastoma está profundamente
arraigado en la terminología tumoral, y cambiar el nombre podría ser bastante perturbador para
la atenció n clínica y los experimentos científicos que se basan en datos previos, así como en estu‐
dios epidemioló gicos. Por ú ltimo, con el cambio de clasificació ndentro del tipo de tumor (ver má s
abajo), los té rminos modificadores como “anaplá sico” no se incluyen de manera rutinaria; nom‐
bres familiares como “astrocitoma anaplá sico” y “oligodendroglioma anaplá sico”, por lo tanto, no
aparecen en esta clasificació n.
Nomenclatura de genes y proteínas para la clasificació n de tumores del SNC
La quinta edició n de la Clasificació n de tumores de la OMS utiliza el sistema HUGO Gene Nomen‐
17
clature Committee (HGNC) para símbolos y nombres de genes ( https://www.genenames.org/ ),
las recomendaciones de la Human Genome Variation Society (HGVS) para la secuencia variantes (
18
http://varnomen.hgvs.org/ ), y las pautas de informes para alteraciones cromosó micas del Sis‐
19
tema Internacional para la Nomenclatura Citogené tica Humana 2020. Los símbolos de los genes
se presentan en cursiva, pero las proteínas y los grupos de genes (p. ej., la familia de los genes
IDH) no está n en cursiva.
Una alteració n de secuencia relativa a una secuencia de referencia de transcripció n se informa uti‐
lizando una "c". prefijo de la secuencia de ADN codificante, seguido del nú mero de nucleó tido y el
cambio de nucleó tido. El cambio de secuencia de proteína pronosticado luego sigue una "p". pre‐
fijo con el aminoá cido de referencia, el nú mero de aminoá cido y el aminoá cido variante resultante
de la mutació n. Por ejemplo, la variante BRAF má s comú n es BRAF :c.1799T>A p.Val600Glu (o
BRAF :c.1799T>A p.V600E si se prefieren los có digos de aminoá cidos de una sola letra). En parti‐
cular, este ejemplo asume que una secuencia de referencia de transcripció n de BRAF y una ver‐
sió n en particular se han definido previamente, por ejemplo, NM_004333.5 .
Para algunos genes, como los del grupo de histonas H3, existe la posibilidad de confusió n con la
numeració n de aminoá cidos. Las posiciones de los aminoá cidos de las histonas se describen típi‐
camente en el contexto de la secuencia de la proteína que carece de la metionina de inicio, lo que
da como resultado una diferencia de un solo aminoá cido en la numeració n en comparació n con la
secuencia predicha derivada del transcrito del gen correspondiente. Por lo tanto, la descripció n de
las alteraciones de la secuencia de histonas en muchos cá nceres ha diferido hasta la fecha de la
numeració n HGVS al omitir el primer aminoá cido. Sin embargo, los informes de secuenciació n de
pró xima generació n siguen las pautas de HGVS. La coexistencia de estas 2 nomenclaturas puede
generar confusió n para pató logos, oncó logos e investigadores. Para abordar este problema, la
quinta edició n utiliza el sistema de numeració n de proteínas heredado entre paré ntesis despué s
de la descripció n de la variante del nivel de proteína,H3-3A :c.103G>A p.Gly35Arg (G34R), o H3-3A
:c.83A>T p.Lys28Met (K27M). En estos ejemplos, como se señ aló anteriormente, se requiere una
definició n previa de la entrada y la versió n de la transcripció n de referencia.
Clasificació n de tumores del SNC
Durante muchas dé cadas, la clasificació n de los tumores del SNC ha diferido de la clasificació n de
otras neoplasias que no pertenecen al SNC, ya que se han aplicado grados a los tumores de encé ‐
20
falo y de mé dula espinal en diferentes entidades. Como se analiza a continuació n, el CNS5 de la
OMS ha acercado la clasificació n de los tumores del SNC a la forma en que se clasifican las neopla‐
sias que no pertenecen al SNC, pero ha conservado algunos aspectos clave de la clasificació n tra‐
dicional de los tumores del SNC debido a la integració n de dicha clasificació n en la prá ctica de la
neurooncología. Dos aspectos específicos de la clasificació n de tumores del SNC han cambiado
para el CNS5 de la OMS: se emplean nú meros ará bigos (en lugar de nú meros romanos) y las neo‐
14
plasias se clasifican dentro de los tipos (en lugar de diferentes tipos de tumores). No obstante,
debido a que la clasificació n de tumores del SNC sigue siendo diferente de otros sistemas de clasi‐
ficació n de tumores, el CNS5 de la OMS respalda el uso del té rmino "grado de la OMS del SNC" al
asignar el grado (p. ej., consulteTablas 3–6).
Tabla 3
CNS Grados de la OMS de tipos seleccionados, que cubren entidades para las que existe un nuevo enfoque de cla‐
sificació n, un grado actualizado o un tumor recientemente reconocido que tiene un grado aceptado
CNS Grados de la OMS de tipos seleccionados
Astrocitoma, IDH-mutante 2, 3, 4
Oligodendroglioma, IDH-mutante y 1p/19q-codelecionado 2, 3
Glioblastoma, tipo salvaje IDH 4
Astrocitoma difuso, MYB - o MYBL1 - alterado 1
Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven 1
Glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante 4
Xantoastrocitoma pleomó rfico 2, 3
Tumor neuronal multinodular y vacuolizante 1
Ependimoma supratentorial a 2, 3
Ependimoma a de
fosa posterior 2, 3
Ependimoma mixopapilar 2
meningioma 1, 2, 3
Tumor fibroso solitario 1, 2, 3
El grado se basa en la historia natural y, para algunos tipos de tumores, aú n se desconocen los criterios de clasifi‐
cació n definitivos y la comprensió n de la historia natural. Tenga en cuenta el uso de nú meros arábigos.
a
Para ependimomas morfoló gicamente definidos.
Tabla 4
Estructura de informe en capas
Diagnó stico integrado (diagnó stico combinado histoló gico y molecular basado en tejidos)
Diagnó stico histoló gico
Grado de la OMS del SNC
Informació n molecular (enumerada)
Tabla 5
Ejemplo de informe en capas que ilustra: (1) Uso del sitio en el diagnó stico; (2) uso de un diagnó stico histoló gico
que no designa “anaplasia” pero el informe aú n asigna un grado; (3) Uso de la designació n NOS (aquí porque el
caso no se pudo analizar adecuadamente a nivel molecular)
Cerebro
Diagnó stico integrado Ependimoma supratentorial, SAI

Clasificació n ependimoma
histopatoló gica
Grado de la OMS del SNC 3
informació n molecular Los derivados extraídos del tejido FFPE eran de calidad insuficiente para la
secuenciació n y no quedaba suficiente tejido para los estudios FISH
Abreviaturas: SNC, sistema nervioso central; FFPE, incluido en parafina fijado con formalina; FISH, hibridació n
fluorescente in situ; NOS, no especificado de otra manera.
Tabla 6
Ejemplo de informe en capas que ilustra: (1) un tipo de tumor con un subtipo; (2) falta de una calificació n defini‐
tiva; y (3) Que el Diagnó stico Integrado No Tiene Necesariamente Incluida la Designació n Histoló gica
Cerebro
Diagnó stico integrado Glioma difuso de bajo grado, alteració n de la vía MAPK
Subtipo: glioma difuso de bajo grado, FGFR1 TKD - duplicado
Clasificació n Oligodendroglioma
histopatoló gica
Grado de la OMS del SNC No asignado

informació n molecular Duplicació n del dominio tirosina quinasa FGFR1 (secuenciació n de pró xima
generació n)
Nú meros ará bigos vs romanos.
—Tradicionalmente, los grados de tumores del SNC de la OMS se escribían en nú meros romanos.
Sin embargo, la quinta edició n de los Libros Azules de la OMS ha enfatizado enfoques má s unifor‐
mes para la clasificació n y clasificació n de tumores y ha favorecido el uso de nú meros ará bigos
para la clasificació n, como se hace actualmente para todos los demá s sistemas de ó rganos. Ade‐
má s, un peligro de usar nú meros romanos en un sistema de clasificació n dentro del tumor es que
un "II" y un "III" o un "III" y un "IV" pueden confundirse entre sí y un error tipográ fico no detec‐
tado podría tener consecuencias clínicas. consecuencias. Esto era menos probable cuando cada
tipo de tumor tenía un nombre diferente, por ejemplo, "anaplá sico" estaba presente ademá s del
grado "III". Teniendo en cuenta estas consideraciones, el CNS5 de la OMS ha cambiado todos los
grados de tumores del SNC de la OMS a nú meros ará bigos (Tabla 3).
Clasificació n dentro de los tipos.
—Como se describió anteriormente, los tumores del SNC tradicionalmente han tenido un grado
20
asignado a cada entidad y los grados se aplicaron en diferentes entidades. Por ejemplo, en clasi‐
ficaciones anteriores de la OMS, si un tumor se clasificaba como astrocitoma anaplá sico, se asig‐
naba automá ticamente al grado III de la OMS (en clasificaciones anteriores se usaban nú meros ro‐
manos para clasificar los tumores del SNC); no había opció n para clasificar un astrocitoma anaplá ‐
sico como grado I, II o IV de la OMS. En particular, un meningioma anaplá sico (maligno) tambié n
se asignó al grado III de la OMS. Aunque los tumores como los meningiomas y los astrocitomas no
está n bioló gicamente relacionados, se esperaba que los tumores de grado III de la OMS en estas
diferentes categorías tuvieran tiempos de supervivencia má s o menos similares. Pero estos eran
solo aproximadamente similares, con el curso clínico de un astrocitoma anaplá sico a menudo bas‐
tante diferente al de un meningioma anaplá sico (maligno). Este enfoque correlacionó así el grado
con un comportamiento clínico-bioló gico idealizado; por ejemplo, Los tumores de grado I de la
OMS eran curables si podían extirparse quirú rgicamente; en el otro extremo del espectro, los tu‐
mores de grado IV de la OMS eran altamente malignos y provocaban la muerte en períodos de
tiempo relativamente cortos en ausencia de una terapia eficaz.
Este enfoque clínico y específico de la entidad para la clasificació n de tumores fue diferente de la
20
clasificació n utilizada en otros tipos de tumores que no pertenecen al SNC. La mayoría de los tu‐
mores en otros sistemas de ó rganos se clasifican dentro de los tipos de tumores, por ejemplo, un
cá ncer de mama o de pró stata se clasifica de acuerdo con su sistema de clasificació n particular. En
la clasificació n de la OMS del SNC de 2016, el tumor fibroso solitario/hemangiopericitoma se gra‐
duó de esta manera, utilizando un solo nombre pero con la opció n de 3 grados. En el CNS5 de la
OMS, el cambio a la clasificació n dentro del tipo de tumor se ha extendido a muchas categorías (p.
ej., vé aseMesas 3y5). Este cambio se realizó por varias razones: (1) para brindar má s flexibilidad
al usar el grado en relació n con el tipo de tumor, (2) para enfatizar las similitudes bioló gicas den‐
tro de los tipos de tumores en lugar del comportamiento clínico aproximado, y (3) para cumplir
con la clasificació n de la OMS en tipos de tumores fuera del SNC.
Clasificació n “clinicopatoló gica”.
—Sin embargo, debido a que la clasificació n de los tumores del SNC se ha relacionado durante dé ‐
cadas con los comportamientos clínico-bioló gicos generales esperados (ver arriba), el CNS5 de la
OMS generalmente ha conservado los rangos de clasificació n utilizados para los tipos de tumores
en ediciones anteriores. En este contexto, los astrocitomas con mutació n IDH se extienden desde
el SNC de grado 2-4 de la OMS y los meningiomas desde el SNC de grado 1-3 de la OMS. En otras
palabras, al menos por ahora, no hay ni un astrocitoma mutante IDH de grado 1 de la OMS del
SNC ni un meningioma de grado 4 de la OMS del SNC. Ademá s, dado que los tumores se clasifican
en funció n de su evolució n natural esperada, a ciertos tumores malignos (p. ej., meduloblastoma,
germinoma) se les puede asignar una designació n de grado 4 de la OMS en el SNC en el CNS5 de
la OMS, incluso si ahora tienen tratamientos eficaces asociados con tiempos de supervivencia favo‐
rables. , particularmente en el caso de ciertos tipos molecularmente definidos como el medulo‐
blastoma activado por WNT.
El enfoque anterior para la clasificació n es un compromiso ya que las correlaciones de pronó stico
subyacentes originales se basaron en la historia natural, en un momento en que había pocas tera‐
pias efectivas disponibles. Hoy en día, estimar la historia natural es casi imposible, ya que prá ctica‐
21
mente todos los pacientes reciben terapias que suelen afectar la supervivencia global. En el con‐
texto de las terapias modernas que pueden afectar dramá ticamente la supervivencia del paciente,
la necesidad de clasificar cada tipo de tumor es cuestionable. De hecho, en debates editoriales
para el CNS5 de la OMS, se argumentó que no se deberían asignar grados si la designació n de un
grado pudiera confundir la atenció n clínica (p. ej., vé aseTabla 6). Por ejemplo, el meduloblastoma
activado por WNT es un tumor embrionario que tiene un comportamiento agresivo si no se trata,
pero que responde a los regímenes terapé uticos actuales, de modo que casi todos los pacientes
tienen una supervivencia a largo plazo. Designar este tumor como grado 4 de la OMS del SNC y,
por lo tanto, equivalente a muchos tumores cerebrales pediá tricos intratables con un resultado
sombrío, puede generar un falso sentido de pronó stico cuando se analizan las opciones terapé uti‐
cas en la clínica. Por el contrario, designar este tumor como grado 1 de la OMS del SNC sobre la
base de su buen resultado y, por lo tanto, equivalente a neoplasias con un pronó stico similar so‐
bre la base de la cirugía sola, ciertamente da una falsa sensació n de que el tumor es bioló gica‐
mente benigno.
Clasificació n histoló gica y molecular combinada.
—Tradicionalmente, la gradació n de los tumores del SNC se ha basado exclusivamente en las ca‐
racterísticas histoló gicas, pero ahora ciertos marcadores moleculares pueden proporcionar infor‐
mació n pronó stica poderosa. Por esta razó n, ahora se han agregado pará metros moleculares
como biomarcadores de clasificació n y para estimar aú n má s el pronó stico dentro de mú ltiples
tipos de tumores. Los ejemplos en el CNS5 de la OMS incluyen la deleció n homocigó tica de
CDKN2A/B en astrocitomas con mutació n IDH, así como la mutació n del promotor TERT , EGFRam‐
plificació n y +7/−10 cambios en el nú mero de copias en astrocitomas difusos de tipo salvaje IDH
(lo que permite un glioblastoma, designació n de grado 4 de la OMS del SNC de tipo salvaje IDH in‐
cluso en casos que de otro modo parecen de grado histoló gico má s bajo). En otras palabras, un
pará metro molecular a veces puede agregar valor a los hallazgos histoló gicos al asignar un grado.
Se discuten instancias específicas para los tipos de tumores relevantes (ver má s abajo). Tambié n
es importante señ alar que el grado OMS del SNC, por lo tanto, ya no se limita a ser un grado histo‐
22
ló gico, como se recomendaba anteriormente.
Diagnó sticos NOS (no especificados de otra manera) y NEC (no clasificados en otra parte)
12 13
Como se detalla en otro lugar, , use of the suffixes NOS and NEC allow the ready separation of
standard, well-characterized WHO diagnoses from those diagnoses that result from either (1) a
lack of necessary diagnostic (eg, molecular) information or (2) nondiagnostic (ie, for a WHO diag‐
nosis) or negative results. Adding an NOS suffix indicates that the diagnostic information (histolo‐
gical or molecular) necessary to assign a specific WHO diagnosis is not available, providing an
alert to the oncologist that a molecular work-up has not been undertaken or failed technically. An
NEC suffix, on the other hand, indicates that the necessary diagnostic testing has been successfully
performed but that the results do not readily allow for a WHO diagnosis; for example, if there is a
mismatch between clinical, histological, immunohistochemical, and/or genetic features. NEC diag‐
noses are what pathologists have termed “descriptive diagnoses,” in which the pathologist uses a
non-WHO diagnosis to categorize the tumor. In this regard, an NEC designation provides an alert
to the oncologist that, despite an adequate pathological work-up, the tumor does not conform to a
standard WHO diagnosis. Like WHO diagnoses, NEC and NOS diagnoses are facilitated by the use
22
of layered integrated reports (see below and Tables 4-6).
Novel Diagnostic Technologies
Durante el siglo pasado, muchas tecnologías novedosas han afectado la clasificació n de tumores.
Estos han incluido microscopía ó ptica, tinciones histoquímicas, microscopía electró nica, inmu‐
nohistoquímica, gené tica molecular y, má s recientemente, una variedad de enfoques amplios de
perfiles moleculares. Cada uno irrumpió en escena como un mé todo que prometía cambiar la cla‐
sificació n por completo y cada uno finalmente encontró un nicho específico junto a los demá s, en
lugar de reemplazarlos. Durante las ú ltimas dos dé cadas, las metodologías basadas en á cidos nu‐
cleicos (p. ej., secuenciació n de ADN y ARN, hibridació n in situ con fluorescencia de ADN, perfiles
de expresió n de ARN) han demostrado claramente su capacidad para contribuir al diagnó stico y
la clasificació n de tumores, como lo demuestran los cambios en el cuarta edició n actualizada
23 24
(2016) y en OMS CNS5. , y los ú ltimos añ os han sido testigos de una mayor expansió n de la dis‐
ponibilidad, así como formas há biles de adaptarse a las recomendaciones de clasificació n molecu‐
25 26
lar. , El CNS5 de la OMS incorpora así má s enfoques moleculares para la clasificació n de los tu‐
mores del SNC.
Durante la ú ltima dé cada, el perfil de metilomas, el uso de matrices para determinar los patrones
de metilació n del ADN en todo el genoma, se ha convertido en un enfoque poderoso para la clasi‐
ficació n de tumores del SNC, como se detalla en una variedad de publicaciones en los ú ltimos
27–30
añ os. La mayoría de los tipos de tumores del SNC se pueden identificar de manera confiable
por su perfil de metiloma, aunque quedan las advertencias de que aú n no se han resuelto los en‐
foques metodoló gicos ó ptimos y los problemas regulatorios para el perfil de metiloma y que la
14
tecnología actualmente no está ampliamente disponible. Los perfiles de nú mero de copias tam‐
bié n se pueden derivar de datos de metilació n, por ejemplo, codeleció n 1p/19q, la firma +7/-10,
amplificaciones, deleciones homocigó ticas y perfiles que sugieren eventos de fusió n. En este mo‐
mento, el perfil de metilomas es un mé todo auxiliar eficaz para la clasificació n de tumores cere‐
brales y de la mé dula espinal cuando se usa junto con otras tecnologías está ndar, incluida la histo‐
logía. De hecho, la gran mayoría de los tipos y subtipos de tumores tambié n pueden identificarse
de forma fiable mediante otras té cnicas, por ejemplo, a partir de una combinació n de característi‐
cas morfoló gicas y alteraciones gené ticas definitorias. Por otro lado, el perfil de metiloma puede
ser la forma má s efectiva de caracterizar algunos tumores con características morfoló gicas
inusuales y puede ser la ú nica forma actual de identificar algunos tipos y subtipos de tumores ra‐
ros. El mé todo tambié n tiene utilidad cuando las muestras de biopsia pequeñ as son limitantes
para las tecnologías está ndar. El perfil de metiloma tambié n se puede usar como un marcador
sustituto de eventos gené ticos, por ejemplo, cuando una firma de metiloma es característica de un
glioblastoma de tipo salvaje IDH en ausencia de pruebas de mutació n de IDH, pero el perfil de me‐
tiloma no puede servir como sustituto cuando las terapias dirigidas y los ensayos clínicos requie‐
ren la demostració n de mutaciones específicas antes del tratamiento del paciente. Para los resulta‐
dos del perfil de metiloma, se debe prestar especial atenció n al umbral de puntuació n calibrado
comú n; como se discutió en detalle en otra parte, por ejemplo, cuando una firma de metiloma es
característica de un glioblastoma de tipo salvaje IDH en ausencia de pruebas de mutació n de IDH,
pero el perfil de metiloma no puede servir como sustituto cuando las terapias dirigidas y los ensa‐
yos clínicos requieren la demostració n de mutaciones específicas antes del tratamiento del pa‐
ciente. Para los resultados del perfil de metiloma, se debe prestar especial atenció n al umbral de
puntuació n calibrado comú n; como se discutió en detalle en otra parte, por ejemplo, cuando una
firma de metiloma es característica de un glioblastoma de tipo salvaje IDH en ausencia de pruebas
de mutació n de IDH, pero el perfil de metiloma no puede servir como sustituto cuando las tera‐
pias dirigidas y los ensayos clínicos requieren la demostració n de mutaciones específicas antes del
tratamiento del paciente. Para los resultados del perfil de metiloma, se debe prestar especial aten‐
Los umbrales de
ció n al umbral de puntuació n calibrado comú n; como se discutió en detalle en otra parte,
28
pueden establecerse en 0,84 o 0,90, y los pató logos deben tener cuidado al respaldar los diag‐
nó sticos sugeridos con puntajes inferiores a 0,84 y probablemente deban descartar las recomen‐
daciones si los puntajes está n por debajo de 0,50. Al igual que con otras pruebas de diagnó stico,
el pató logo debe tener en cuenta las características histoló gicas (p. ej., cantidad y pureza de cé lu‐
las tumorales) al interpretar los resultados; por ejemplo, el perfil de metilomas puede tener pro‐
blemas con la clasificació n de gliomas difusos de bajo grado. Para el CNS5 de la OMS, por lo tanto,
se supone que casi todos (pero no todos) los tipos de tumores está n alineados con una firma de
27
metilació n distinta y é stos no se especifican en cada Definició n; sin embargo, la informació n so‐
bre el perfil de metilació n de diagnó stico se incluye en las secciones de Definiciones y Criterios de
diagnó stico esenciales y deseables para los cuales el mé todo puede proporcionar una guía má s
crítica para el diagnó stico.
Diagnó sticos integrados y en capas
Debido a la creciente importancia de la informació n molecular en la clasificació n de tumores del

SNC, los diagnó sticos y los informes de diagnó stico deben combinar diferentes tipos de datos en
un solo diagnó stico "integrado". Dichos diagnó sticos integrados está n implícitos en el uso de la
OMS CNS5. Incluso los té rminos de diagnó stico que no incorporan un té rmino molecular pueden
requerir una característica molecular para el diagnó stico (p. ej., AT/RT). Por lo tanto, para mostrar
la gama completa de informació n de diagnó stico disponible, se recomienda enfá ticamente el uso
de informes de diagnó stico en capas (o en niveles), como lo respaldan las pautas de consenso de
22
la Sociedad Internacional de Neuropatología—Haarlem y la Colaboració n Internacional sobre
31
Informes de Cá ncer. Dichos informes presentan un diagnó stico integrado en la parte superior,
seguido de capas que muestran informació n histoló gica, molecular y otros tipos de informació n
clave (Tabla 4).
Para algunos tipos de tumores en el SNC5 de la OMS, los té rminos de diagnó stico enumerados son
generales (p. ej., glioma de tipo pediátrico difuso de alto grado, tipo salvaje H3 e tipo salvaje IDH y
glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía MAPK ); para estos tipos, es necesaria una combina‐
ció n de características diagnó sticas extraídas de una matriz de anomalías histoló gicas y molecula‐
res relevantes para llegar a un diagnó stico integrado específico. Estos enfoques se describen para
cada uno de estos grupos de tumores y son similares a có mo la OMS del SNC de 2016 clasificó los
22
meduloblastomas y lo que cIMPACT-NOW Update 4 recomendó para los gliomas difusos de bajo
10
grado pediá tricos : un diagnó stico integrado combina de manera ó ptima un té rmino de una lista
de tumores definida histoló gicamente y una lista de tumores definida gené ticamente (Tablas 4–6).
Aunque cada lista puede contener muchos elementos, algunas combinaciones son má s comunes
que otras. El nú mero resultante de diagnó sticos integrados que se utilizan de forma rutinaria
suele ser manejable, y los diagnó sticos comunes se incluyen como subtipos de tumores en el caso
del glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía MAPK .
En el CNS5 de la OMS, se proporcionan los criterios de diagnó stico esenciales y deseables para
cada tipo de tumor, principalmente en forma tabular, con la esperanza de que dicho formato faci‐
lite al usuario evaluar si está n presentes los criterios de diagnó stico clave y si las combinaciones
de dichos criterios son adecuadas. suficiente para el diagnó stico. Los Criterios de Diagnó stico
Esenciales se consideran características "imprescindibles", pero puede haber diferentes combina‐
ciones que permitan un diagnó stico, es decir, no todos los criterios son necesarios para un diag‐
nó stico. Para estos tipos de diagnó stico, el usuario debe prestar mucha atenció n al uso de las de‐
signaciones "Y" frente a "O" en las tablas de Criterios de diagnó stico esenciales. Por otro lado, los
Criterios de Diagnó stico Deseables son características “agradables de tener”, es decir, apoyan cla‐
ramente un diagnó stico pero no son necesarios per se.
Entidades recientemente reconocidas y nomenclatura revisada
Los principales cambios específicos a la clasificació n se analizan en las secciones relacionadas con
las familias de tumores a continuació n. Mú ltiples tipos recié n reconocidos (verTabla 7) han sido
aceptados en el CNS5 de la OMS, y algunas de las características microscó picas má s distintivas se
ilustran enFiguras 1–8. Ademá s, se realizaron cambios en la nomenclatura de algunas entidades,
tanto para aclarar las alteraciones moleculares como para seguir las pautas de nomenclatura en
14
cIMPACT-NOW Update 6 (verTabla 8). Se realizaron otros cambios en la nomenclatura para es‐
tandarizar los nombres de los tipos con los de otros libros azules, por ejemplo, para los tumores
de los nervios perifé ricos y otros tejidos blandos.
Tabla 7
Tipos de tumores recientemente reconocidos en la clasificació n de tumores del sistema nervioso central de la
OMS de 2021
Tipos de tumores recientemente reconocidos
Astrocitoma difuso, alterado por MYB o MYBL1

Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven
Glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía MAPK
Glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante
Glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico, H3-wildtype e IDH-wildtype
Glioma hemisférico de tipo infantil
Astrocitoma de alto grado con características piloides
Tumor glioneuronal difuso con características similares a oligodendroglioma y grupos
nucleares (tipo provisional)
Tumor glioneuronal mixoide

Tumor neuronal multinodular y vacuolizante
Ependimoma supratentorial, fusió n YAP1 positiva
Ependimoma de fosa posterior, grupo PFA
Ependimoma de fosa posterior, grupo PFB
Ependimoma espinal, MYCN -amplificado
Tumor neuroepitelial cribiforme (tipo provisional)
Neuroblastoma del SNC, activado por FOXR2
Tumor del SNC con duplicació n interna en tándem de BCOR
Tumor mixoide desmoplásico de la regió n pineal, SMARCB1 - mutante
Tumor mesenquimatoso intracraneal, fusión FET-CREB positiva (tipo provisional)
CIC -sarcoma reordenado
Sarcoma intracraneal primario, mutante DICER1
Blastoma hipofisario
Tabla 8
Tipos de tumores con nomenclatura revisada o ubicació n revisada en la clasificació n de tumores del sistema ner‐
vioso central de la OMS de 2021
Tipos de tumores con nomenclatura revisada o ubicación revisada
Astrocitoma, IDH-mutante (cubre los grados 2-4; elimina el término “Glioblastoma, IDH-
mutante”)
Glioma difuso de la línea media, H3 K27 alterado (cambia de "mutante" a "alterado" debido
a mú ltiples mecanismos)
Glioma cordoideo (elimina la designació n del sitio)

Astroblastoma, MN1 -alterado (agrega modificador genético)
Ependimoma supratentorial, fusió n ZFTA positiva (refleja cambios en la nomenclatura del
gen y la pareja de fusió n; ver texto)
Tumor embrionario con rosetas multicapa (elimina el modificador genético para permitir
subtipos genéticos)
Tumor maligno de la vaina del nervio melanó tico (se ajusta a la terminología de la
bibliografía sobre patología de tejidos blandos)
Tumor fibroso solitario (elimina el término “hemangiopericitoma” para ajustarse

completamente a la nomenclatura de patología de tejidos blandos)
Condrosarcoma mesenquimatoso (anteriormente un subtipo)

Craneofaringioma adamantinomatoso (anteriormente un subtipo)
Craneofaringioma papilar (anteriormente un subtipo)
Pituicitoma, tumor de células granulares de la regió n selar y oncocitoma de células
fusiformes (agrupados en lugar de separados)
Adenoma hipofisario/PitNET (agrega el término “PitNET”)
Figura 1
El tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado de los jó venes (PLNTY) es una neoplasia glial asociada con ante‐
cedentes de epilepsia en personas jó venes, patrones de crecimiento difuso, presencia frecuente de componentes
similares a oligodendrogliomas, calcificació n, inmunorreactividad de CD34 y anomalías genéticas activadoras de
la vía MAPK . (A) Apariencia similar a la de un oligodendroglioma comú n (H&E, ×200), pero (B) las apariencias
histoló gicas pueden variar mucho dentro de los tumores (H&E, ×400). (C) la inmunotinció n de CD34 suele ser in‐
tensa y difusa en el tumor (x100); y (D) a menudo se encuentra en la corteza peritumoral (×200).
Figura 2
El glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante, es un glioma infiltrante maligno, típicamente de los hemisferios
cerebrales y con una mutació n sin sentido en el gen H3F3A que da como resultado una sustitució n G34R/V de la
histona H3. (A) Características anaplásicas de alto grado, a veces con apariencia embrionaria (H&E, ×200) y (B)
tinció n nuclear positiva con inmunohistoquímica H3 G34R/V (×100).
Fig. 3
El tumor glioneuronal mixoide es un tumor que surge típicamente en la regió n septal y afecta al ventrículo lateral.
Se caracteriza por una proliferació n de células tumorales similares a oligodendrocitos incrustadas en un estroma
mixoide prominente, que a menudo incluye neuronas flotantes mezcladas, rosetas neurocíticas y/o neuropilo pe‐
rivascular, y por una mutació n de dinucleó tido en el gen PDGFRA . (A) Localizació n septal comú n (resonancia
magnética, T1 con contraste) y (B) rasgos histoló gicos característicos con células redondas pequeñ as y estroma
mixoide (H&E, ×200).
Figura 4
El tumor neuronal multinodular y vacuolante es un tumor benigno que comprende elementos neuronales mono‐
morfos en nó dulos discretos y coalescentes, con cambios vacuolares tanto en las células tumorales como en el
neuropilo. (A) Aspecto multinodular (H&E, ×40). (B) Cambio vacuolar en células tumorales y en neuropilo (H&E,
×200).
Figura 5
El tumor del SNC con duplicació n interna en tándem de BCOR es una neoplasia con un patró n de crecimiento ma‐
yoritariamente só lido, células uniformes ovaladas o fusiformes, una densa red capilar, formació n de pseudorose‐
tas focales y una duplicació n interna en tándem (ITD) en el exó n 15 del gen BCOR . (A) Neoplasia de alto grado
con rosetas perivasculares (H&E, ×200) y (B) tinció n nuclear intensa y difusa en inmunohistoquímica BCOR
(×100).
Figura 6
El tumor mixoide desmoplásico de la regió n pineal, mutante SMARCB1 , es un tumor raro de la regió n pineal que
presenta desmoplasia y cambios mixoides (H&E, ×200) (A), así como pérdida de la tinció n INI1 (×200) (B).
Figura 7
Tumores mesenquimales no meningoteliales recientemente reconocidos de histogénesis incierta. (A) Tumor me‐
senquimatoso intracraneal, fusió n FET-CREB positiva (H&E, ×200); estos tumores tienen una morfología variable
y una fusió n de un gen de la familia de proteínas de unió n a ARN FET y un miembro de la familia de factores de
transcripció n CREB. (B, C) CIC : sarcoma reorganizado, con (B) células pobremente diferenciadas (H&E, ×200) y
(C) con ETV4 frecuentemente regulado al alza en estos tumores (×200). (D) Sarcoma intracraneal primario, mu‐
tante DICER1 con gotitas citoplasmáticas eosinofílicas características (H&E, ×200).
Figura 8
El blastoma hipofisario es una neoplasia selar embrionaria maligna compuesta por células blastémicas primiti‐
vas, células neuroendocrinas y epitelio de Rathke, que ocurre típicamente en niñ os pequeñ os y está vinculada a
variantes somáticas o de línea germinal en el gen DICER1 . (A) Células neuroendocrinas dispuestas en ló bulos, ro‐
setas y glándulas, intercaladas con pequeñ as células blastémicas indiferenciadas (H&E, ×100) y (B) inmunorreac‐
tividad de ACTH en algunas células (×200).
Se discutieron algunos tipos de tumores propuestos y se aceptaron provisionalmente como tipos

porque parecían clínicamente distintos, pero se necesitan má s estudios publicados para una acep‐
tació n total. Las 3 entidades provisionales se designan en cursiva en la tabla: tumor glioneuronal
difuso con características similares a oligodendroglioma y grupos nucleares (DGONC); Tumor neuro‐
epitelial cribiforme (CRINET); y tumor mesenquimatoso intracraneal , fusión FET-CREB positiva .
Otros fueron discutidos durante el proceso editorial, pero la literatura publicada aú n dejó dudas
sobre la naturaleza de la entidad propuesta. Un ejemplo de esto fue el tumor neuroepitelial, fusión
32–34
positiva de PATZ1, para lo cual existen pocos casos descritos en la literatura. Si bien los datos
no publicados sugieren que estas lesiones tienen distintas alteraciones moleculares, existe una
marcada heterogeneidad en sus aspectos histopatoló gicos y cursos clínicos y, por lo tanto, se ne‐
cesitan má s datos publicados para evaluar si estos casos forman un tipo de tumor distinto.
Cambios específicos
Gliomas, tumores glioneuronales y tumores neuronales
El CNS5 de la OMS ha adoptado un nuevo enfoque para clasificar los gliomas , los tumores glioneu‐
ronales y los tumores neuronales y dividirlos en 6 familias diferentes: (1) gliomas difusos de tipo
adulto (la mayoría de los tumores cerebrales primarios en la prá ctica neurooncoló gica de adultos,
por ejemplo, glioblastoma, IDH-tipo salvaje ); (2) gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico (se
espera que tengan un buen pronó stico); (3) gliomas difusos de alto grado de tipo pediátrico (se es‐
pera que se comporten de manera agresiva); (4) gliomas astrocíticos circunscritos ("circunscritos"
se refiere a su patró n de crecimiento má s só lido, a diferencia de los tumores inherentemente "di‐
fusos" en los grupos 1, 2 y 3); (5)Tumores glioneuronales y neuronales (un grupo diverso de tumo‐
res, que presenta diferenciació n neuronal); y (6) ependimomas (ahora clasificados por sitio, así
como por características histoló gicas y moleculares). Los Tumores de Plexo Coroides , con sus mar‐
cadas características epiteliales, se separan de la categoría de Gliomas , Tumores Glioneuronales y
Tumores Neuronales .
Se han agregado catorce tipos recientemente reconocidos a la clasificació n de Gliomas , Tumores

Glioneuronales y Tumores Neuronales (verTabla 7). Para algunos de estos tipos, especialmente para
el tipo pediátrico difuso de alto grado , el tipo salvaje H3 y el tipo salvaje IDH , y para el glioma difuso
de bajo grado, alterado en la vía MAPK, se requiere integrar las apariencias histoló gicas y las carac‐
terísticas moleculares para llegar a un diagnó stico. , y dichos datos se muestran de manera má s
efectiva como niveles de informació n. Tambié n ha habido algunos cambios en la nomenclatura de
las entidades existentes. Por ejemplo, el glioma difuso de la línea media ahora se designa como
"H3 K27-alterado" en lugar de "H3 K27M-mutante" para reconocer mecanismos alternativos me‐
35
diante los cuales la vía pató gena puede alterarse en estos tumores. El astroblastoma se ha espe‐
cificado como “ MN1-alterado” para proporcionar un mayor enfoque diagnó stico para esta enti‐
dad, aunque se necesitará trabajo futuro para establecer pará metros histopatoló gicos y molecula‐
res claros mediante los cuales los astroblastomas con alteraciones MN1 puedan distinguirse de
tumores neuroepiteliales morfoló gicamente comparables con alteraciones gené ticas similares.
Para otros tipos de tumores, los cambios en la nomenclatura con respecto a la inclusió n de modi‐
ficadores gené ticos y anató micos del sitio han seguido las recomendaciones de cIMPACT-NOW Ac‐
14 16
tualizació n 6 y cIMPACT-NOW Actualizació n 7. Casi todos estos tipos recientemente reconoci‐
dos pueden diagnosticarse sobre la base de aná lisis está ndar histoló gicos, inmunohistoquímicos y
moleculares.
Divisió n de los gliomas difusos en tipo adulto y tipo pediá trico.
—Es importante señ alar que el CNS5 de la OMS reconoce las distinciones clínicas y moleculares
entre los gliomas difusos que se presentan principalmente en adultos (denominados “tipo
adulto”) y los que se presentan principalmente en niñ os (denominados “tipo pediá trico”). Tenga
en cuenta el uso de la palabra "principalmente" en la ú ltima oració n, ya que los tumores de tipo
pediá trico a veces pueden ocurrir en adultos, particularmente en adultos jó venes, y los tumores
de tipo adulto pueden ocurrir con menos frecuencia en niñ os. No obstante, la divisió n de la clasifi‐
cació n en gliomas difusos de tipo adulto y tipo pediá trico debería ser un paso adelante para sepa‐
rar claramente estos grupos de tumores distintos desde el punto de vista pronó stico y bioló gico.
Durante mucho tiempo se ha considerado la necesidad de hacerlo, pero la elucidació n de las dife‐
rencias moleculares ahora lo ha hecho posible.
Simplificació n de la clasificació n de los gliomas difusos comunes de tipo adulto.
—En la cuarta edició n actualizada de la clasificació n del SNC de 2016, los gliomas difusos comu‐
nes de adultos se dividieron en 15 entidades, en gran parte porque se asignaron diferentes gra‐
dos a diferentes entidades (p. ej., el oligodendroglioma anaplásico se consideró un tipo diferente
del oligodendroglioma ) y porque las designaciones de NOS fueron asignado a distintas entidades
(p. ej., astrocitoma difuso, NOS ). El CNS5 de la OMS, por otro lado, incluye solo 3 tipos: Astroci‐
toma, IDH-mutante ; Oligodendroglioma, IDH-mutante y 1p/19q-codelecionado ; y Glioblastoma, IDH-
tipo salvaje .
Este enfoque de la clasificació n ha resultado de (1) un uso má s ecumé nico de la terminología NOS
12
y NEC, como se discutió anteriormente y en cIMPACT-NOW Update 1 ; (2) el reconocimiento del
valor de los diagnó sticos moleculares para asignar entidades poco definidas (p. ej., oligoastrocito‐
mas o tumores astrocíticos difusos de tipo salvaje IDH) a tipos definidos má s objetivamente; y (3)
14 15
uso de grados dentro de los tipos , en lugar de requerir que cada grado tenga un nombre dife‐
rente (ver arriba). Ademá s, en la quinta edició n de los Libros Azules de la OMS, los subtipos (p. ej.,
gliosarcoma y glioblastoma de células gigantes ) no se incluyen en la clasificació n, pero estas va‐
riantes clá sicas se analizan en sus respectivos capítulos.
Nomenclatura y clasificació n de los gliomas astrocíticos difusos comunes de tipo adulto.
—En la clasificació n de la OMS de 2016, los tumores astrocíticos difusos con mutació n IDH se
asignaron a 3 tipos de tumores diferentes ( astrocitoma difuso , astrocitoma anaplásico y glioblas‐
toma ) segú n los pará metros histoló gicos. Sin embargo, en la clasificació n actual, todos los tumo‐
res astrocíticos difusos con mutació n en IDH se consideran un solo tipo ( astrocitoma, mutación en
IDH ) y luego se clasifican como grado 2, 3 o 4 de la OMS del SNC. Ademá s, la clasificació n ya no es
completamente histoló gica, ya que la presencia de deleció n homocigó tica de CDKN2A/B da como
resultado un grado 4 de la OMS en el SNC, incluso en ausencia de proliferació n microvascular o
necrosis.
Para los tumores astrocíticos difusos (NB: difusos y astrocíticos) de tipo salvaje IDH en adultos, va‐
rios artículos han demostrado que la presencia de 1 o má s de 3 pará metros gené ticos ( mutació n
del promotor TERT , amplificación del gen EGFR , ganancia combinada del cromosoma 7 completo
y la pé rdida de todo el cromosoma 10 [+7/−10]) parece suficiente para asignar el grado má s alto
11 36
de la OMS. , Por lo tanto, el CNS5 de la OMS incorpora estos 3 pará metros gené ticos como cri‐
terios para el diagnó stico de glioblastoma, IDH-wildtype . Como resultado, el glioblastoma, IDH-
wildtype debe diagnosticarse en el contexto de un IDH-wildtype difuso yglioma astrocítico en
adultos si hay proliferació n microvascular o necrosis o mutació n del promotor TERT o amplifica‐
ción del gen EGFR o +7/−10 cambios en el nú mero de copias cromosó micas. Sin embargo, en los
astrocitomas difusos de tipo salvaje IDH que ocurren en grupos de edad má s jó venes, se deben
considerar los diferentes tipos de gliomas difusos de tipo pediá trico (ver a continuació n).
Gliomas difusos de bajo y alto grado de tipo pediá trico.
—Se agregaron dos nuevas familias de tipos de tumores a la clasificació n para reflejar la impor‐
tancia prá ctica y conceptual de separar los gliomas de tipo pediá trico de otros gliomas difusos:
una para los gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico y otra para los gliomas difusos de alto
grado de tipo pediá trico. gliomas de grado . El grupo de bajo grado incluye 4 entidades que se ca‐
racterizan por un crecimiento difuso en el cerebro pero con características histoló gicas a veces
superpuestas y menos específicas; en total, el estudio molecular ayuda a caracterizar la lesió n
como de un tipo u otro. Para CNS5, los 4 tipos son astrocitoma difuso, MYB- o MYBL1-alterado ;
glioma angiocéntrico ; Tumor neuroepitelial polimorfo de grado bajo de los jóvenes (a menudo abre‐
viado como PLNTY;Figura 1); y glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía MAPK . El ú ltimo de
estos diagnó sticos engloba los tumores con morfología astrocítica u oligodendroglial. Para estos
tumores (como para la mayoría de los otros tipos de glioma), la clasificació n precisa requiere una
caracterizació n molecular y la integració n de la informació n histopatoló gica y molecular en un

22
formato de diagnó stico escalonado. La delineació n clara de las características moleculares espe‐
cíficas, a su vez, prepara el escenario para las terapias dirigidas a tales tumores.
La familia de alto grado tambié n comprende 4 tipos: glioma difuso de línea media, H3 K27-alterado
; Glioma hemisférico difuso, H3 G34-mutante (Figura 2); Glioma difuso de alto grado de tipo pediá‐
trico, H3-wildtype e IDH-wildtype ; y glioma hemisférico de tipo infantil . El glioma difuso de la línea
media, H3 K27-alterado había estado en la clasificació n de 2016, pero como se mencionó anterior‐
mente, su nombre se cambió para reflejar el hecho de que otros cambios (p. ej., sobreexpresió n
de la proteína EZHIP ) pueden definir esta entidad ademá s del H3 previamente reconocido. Muta‐
ciones K27. Los otros 3 son tipos recientemente reconocidos. Glioma difuso de alto grado de tipo
pediátrico, H3-wildtype e IDH-wildtypese especifica como de tipo salvaje para las familias de genes
H3 e IDH y, como muchos otros tipos de tumores del SNC, requiere caracterizació n molecular e
integració n de datos histopatoló gicos y moleculares con fines de diagnó stico. El glioma hemisférico
de tipo infantil es un nuevo tipo de glioma de alto grado que se presenta en recié n nacidos y be‐
bé s y que tiene un perfil molecular distinto, con genes de fusió n que involucran ALK , ROS1 ,
37 38
NTRK1/2/3 o MET . , Cabe señ alar que el té rmino "glioblastoma" ya no se usa en el contexto de
una neoplasia de tipo pediá trico.
Tumores neuronales y glioneuronales.
—Todos los tumores con componente neuronal han quedado agrupados en WHO CNS5. Se han
agregado tres tipos nuevos, aunque el primero es provisional (es decir, probablemente se conver‐
tirá en un tipo plenamente reconocido en una clasificació n futura, pero actualmente está a la es‐
pera de má s caracterizaciones publicadas): DGONC (provisional); Tumor glioneuronal mixoide (
figura 3); y Tumor neuronal multinodular y vacuolizante (Figura 4), que había sido discutido en la
clasificació n de 2016 en el capítulo de Gangliocitoma .
Ependimomas.
—Los ependimomas ahora deben clasificarse de acuerdo con una combinació n de características
16
histopatoló gicas y moleculares, así como del sitio anató mico, dividié ndolos así en grupos mole‐
39
culares a lo largo de los compartimentos supratentorial, fosa posterior (FP) y espinal (tabla 1).
El CNS5 de la OMS ahora tambié n enumera 2 tipos de ependimoma supratentorial definidos mole‐
cularmente: uno con fusión ZFTA (la nueva designació n para C11orf95 , que se considera má s re‐
presentativa del tipo de tumor que RELA porque puede fusionarse con parejas má s que RELA ) y
otro con Fusió n YAP1 . Ahora tambié n incluye 2 tipos molecularmente definidos de ependimoma
PF, grupo PFA y grupo PFB, así como un tumor espinal definido por la presencia de MYCNamplifi‐
cació n. Tambié n se enumeran los ependimomas definidos por localizació n anató mica pero no por
una alteració n molecular; estos pueden usarse cuando el aná lisis molecular encuentra una altera‐
ció n molecular diferente a la utilizada para definir los ependimomas en un sitio particular o
cuando el aná lisis molecular falla o no está disponible. Como se describió anteriormente, la pri‐
mera situació n utiliza el sufijo NEC y la ú ltima utiliza el sufijo NOS. El ependimoma mixopapilar y el
subependimoma siguen siendo tipos de tumores; actualmente, aunque estos pueden identificarse
con estudios de metiloma, la clasificació n molecular no proporciona una utilidad clínico-patoló gica
d é
dieciséis
añ adida para estos 2 tumores. A diferencia de las clasificaciones anteriores de la OMS, el
ependimoma mixopapilar ahora se considera grado 2 de la OMS del SNC en lugar de 1, ya que
ahora se sabe que su probabilidad de recurrencia es similar a la del ependimoma espinal conven‐
cional. Las variantes morfoló gicas papilares, de cé lulas claras y tanicíticas ya no se enumeran
como subtipos de ependimoma, sino que se incluyen como patrones en la descripció n histopatoló ‐
gica del ependimoma.
La controversia de larga data rodea la reproducibilidad y la utilidad clínico-patoló gica de clasificar

40
los tumores ependimarios, aunque el uso del grado de la OMS en la estratificació n terapé utica
41
de pacientes adultos con ependimoma supratentorial sigue siendo una prá ctica establecida
mientras se evalú an las asociaciones clínicas completas de alteraciones moleculares en esta pobla‐
ció n de pacientes. El CNS5 de la OMS solo permite realizar un diagnó stico definido histoló gica‐
mente de ependimoma en cualquiera de los 3 sitios anató micos; el té rmino “ependimoma anaplá ‐
dieciséis
sico” ya no se incluye. No obstante, al igual que con otros tumores en el SNC5 de la OMS, un
pató logo aú n puede optar por asignar el grado 2 o el grado 3 de la OMS del SNC a un ependi‐
moma, de acuerdo con sus características histopatoló gicas. En un diagnó stico integrado, el grado
22
de la OMS del SNC se puede presentar en un nivel específico (p. ej.,Tablas 4–6).
Tumores del plexo coroideo
La clasificació n de los tumores del plexo coroideo permanece prá cticamente sin cambios, aunque
esta familia de tumores se separó de la categoría de tumores neuroepiteliales primarios que pre‐
sentan má s diferenciació n glial y/o neuronal y menos diferenciació n epitelial.
meduloblastomas
El CNS5 de la OMS ha modificado la clasificació n de los meduloblastomas para reflejar los nuevos
conocimientos sobre su heterogeneidad clínica y bioló gica. Inicialmente, el consenso estableció 4
grupos moleculares principales: activado por WNT, activado por sonic hedgehog (SHH), grupo 3 y
42
grupo 4. meduloblastomas WNT y SHH se incluyeron en la clasificació n de 2016, y los tumores
SHH se dividieron segú n el estado de TP53 (con tumores TP53 mutantes y TP53 de tipo salvaje
que tienen características clinicopatoló gicas marcadamente diferentes). Los meduloblastomas no
WNT/no SHH comprendían los tumores del grupo 3 y del grupo 4. Estos grupos está n represen‐
tados en el CNS5 de la OMS (tabla 1); sin embargo, a travé s de la metilació n a gran escala y el per‐
fil del transcriptoma, han surgido nuevos subgrupos a un nivel má s granular por debajo de los 4
grupos moleculares principales: 4 subgrupos de SHH y 8 subgrupos de meduloblastomas no
43–47
WNT/no SHH. Al igual que los 4 grupos moleculares principales del meduloblastoma, algunos
de estos subgrupos está n asociados con características clinicopatoló gicas y gené ticas que brindan
utilidad clínica, ya sea con valor diagnó stico, pronó stico o predictivo. Un ejemplo es la delimitació n
de 2 (de 4) subgrupos SHH, SHH-1 y SHH-2, ambos dominados por meduloblastomas de niñ os pe‐
47 48
queñ os. , Estos subgrupos muestran resultados significativamente diferentes, y los datos de en‐
sayos clínicos recientes sugieren que los regímenes quimioterapé uticos específicos pueden ayu‐
49 50
dar a los pacientes con tumores en el subgrupo de mal pronó stico , , lo que indica que estas
distinciones pueden ser predictivas en lugar de solo pronó sticas.
La clasificació n histopatoló gica del meduloblastoma que figura en la clasificació n de la OMS de

2016 comprendía 4 tipos morfoló gicos: clá sico, desmoplá sico/nodular, meduloblastoma con no‐
dularidad extensa (MBEN) y de cé lulas grandes/anaplá sico. Ahora se han combinado en una sec‐
ció n que los describe como patrones morfoló gicos de un tipo de tumor inclusivo, meduloblastoma,
definido histológicamente (tabla 1). Las diferencias morfoló gicas tienen sus propias asociaciones
51–54
clínicas específicas, y los meduloblastomas definidos molecularmente demuestran asociacio‐
nes distintas con los patrones morfoló gicos. Por ejemplo, todos los meduloblastomas y MBEN
55
desmoplá sicos/nodulares verdaderos se alinean con el grupo molecular SHH, y la mayoría es‐
47
tá n en los subgrupos SHH-1 y SHH-2. Casi todos los tumores WNT tienen una morfología clá ‐
sica, y la mayoría de los tumores de cé lulas grandes/anaplá sicos pertenecen al subgrupo SHH-3 o
46
al subgrupo Grp3/4 2.
Dada su heterogeneidad y la necesidad de clasificar los meduloblastomas de acuerdo con una

combinació n de características histopatoló gicas y moleculares, estos tumores deben informarse
en un formato estratificado e integrado. Tambié n existen opciones NOS y NEC para estas lesiones
en los entornos apropiados.
Otros tumores embrionarios
Los otros tumores embrionarios (es decir, aparte del meduloblastoma ) son AT/RT; Tumor embrio‐
nario con rosetas multicapa (ETMR); neuroblastoma del SNC, activado por FOXR2 ; y tumor del SNC
con duplicación interna en tándem de BCOR (ITD;Figura 5). Mientras que AT/RT y ETMR se incluye‐
ron en clasificaciones anteriores de la OMS, el neuroblastoma del SNC, el tumor del SNC activado por
FOXR2 y el tumor del SNC con BCOR ITD son nuevos para el CNS5. Ademá s, CNS5 reconoce 3 subti‐
pos moleculares de AT/RT y un ETMR con alteració n DICER1 (ademá s del tipo má s comú n
C19MC). Los tumores del SNC con BCOR ITD ahora se incluyen en la OMS CNS5 como tumores em‐
brionarios, pero estos neoplasmas no son definitivamente neuroectodé rmicos. Exó n 15 BCORSe
han informado DTI en varios sarcomas morfoló gicamente similares, y actualmente no hay con‐
senso sobre si estos tumores deben considerarse neoplasias neuroepiteliales o mesenquimales;
es posible que la nosología de tales tipos de tumores deba cambiar a la luz de los hallazgos futu‐
ros. CRINET se ha introducido como una entidad provisional dentro de esta categoría, y la desig‐
nació n amplia de tumor embrionario del SNC se incluye para los tumores embrionarios que
12 13
desafían un diagnó stico má s específico, es decir, que son NEC o NOS. , Dada la complejidad his‐
toló gica y molecular que a veces se encuentra en estas lesiones, un informe de diagnó stico inte‐
grado y escalonado es ú til para la comunicació n transparente y eficaz de las características tumo‐
22 31
rales relevantes. ,
Tumores Pineales
Los tumores de la glá ndula pineal son neoplasias que incluyen el pineocitoma , el tumor del parén‐
quima pineal de diferenciación intermedia (PPTID) y el pineoblastoma , así como el tumor papilar de
la región pineal (PTPR). Una adició n al CNS5 de la OMS es el tumor mixoide desmoplásico de la re‐
gión pineal, mutante SMARCB1 (Figura 6), un raro tumor mutante en SMARCB1 que carece de sig‐
56
56
nos histopatoló gicos de malignidad. Quedan muchas preguntas sobre el comportamiento de los
tumores pineales, y aú n no se han definido los criterios de clasificació n histoló gica para PPTID,
PTPR y tumor mixoide desmoplásico, mutante SMARCB1 .
Es importante destacar que los estudios moleculares juegan un papel en sus diagnó sticos. Por
ejemplo, las inserciones en marco de KBTBD4 son un criterio deseable para el diagnó stico de PP‐
57
TID. Utilizando el perfil de metilació n, los pineoblastomas se pueden dividir en 4 subtipos mole‐
culares: pineoblastoma, procesamiento alterado de miARN 1 en niñ os y caracterizado por mutacio‐
nes en DICER1 , DROSHA o DGCR8 ; Pineoblastoma, procesamiento de miARN alterado_2 principal‐
mente en niñ os mayores con un pronó stico relativamente bueno y tambié n con mutaciones en
DICER1 , DROSHA o DGCR8 ; Pineoblastoma, activado por MYC/FOXR2, en lactantes y con activació n
de MYC y sobreexpresión de FOXR2 ; y pineoblastoma, alterado por RB1 , en lactantes y con similitu‐
58 59
des con el retinoblastoma. ,
meningiomas
El meningioma se considera un tipo ú nico en la OMS CNS5, con su amplio espectro morfoló gico
reflejado en 15 subtipos. Ahora se enfatiza que los criterios que definen el meningioma atípico o
anaplá sico (es decir, grado 2 y 3) deben aplicarse independientemente del subtipo subyacente. Al
igual que en las clasificaciones anteriores, se observa que los meningiomas cordoides y de cé lulas
claras tienen una mayor probabilidad de recurrencia que el meningioma promedio de grado 1 del
SNC de la OMS y, por lo tanto, se han asignado al grado 2 del SNC de la OMS; sin embargo, sería
ú til realizar estudios prospectivos má s amplios para validar estas asignaciones de grado 2 de la
OMS del SNC sugeridas y para sugerir biomarcadores pronó sticos adicionales. Ademá s, histó rica‐
mente, la morfología rabdoide y papilar calificó para el grado 3 de la OMS del SNC, independiente‐
60
mente de cualquier otra indicació n de malignidad. Varios biomarcadores moleculares tambié n
está n asociados con la clasificació n y grado de los meningiomas, incluidosSMARCE1(subtipo de cé ‐
lulas claras),BAP1(subtipos rabdoide y papilar) yKLF4/TRAF7(subtipo secretor), mutació npromo‐
61 62
torTERT y/o deleció n homocigota deCDKN2A/B (grado 3 de la OMS del SNC), pé rdida de ex‐
63 64
presió n nuclear de H3K27me3 (pronó stico potencialmente peor) y perfil de metiloma (subtipi‐
ficació n de pronó stico).
Tumores mesenquimales no meningoteliales
El CNS5 de la OMS se ha esforzado por alinear la terminología de los tumores mesenquimales no

meningoteliales con sus contrapartes en el Libro Azul de la OMS sobre Tumores Ó seos y de Teji‐
dos Blandos. El CNS5 de la OMS ahora tambié n cubre solo aquellas entidades que ocurren ú nica‐
mente en el SNC o, aunque son similares a sus contrapartes de tejidos blandos, se encuentran re‐
gularmente en el SNC. Algunos tumores comunes de tejidos blandos que pueden encontrarse ex‐
cepcionalmente en el SNC (p. ej., leiomioma) ya no se incluyen dado que sus características diag‐
nó sticas son idé nticas a las de sus contrapartes de tejidos blandos. Los nuevos tipos que se han
agregado son tumor mesenquimatoso intracraneal, fusión positiva de FET-CREB (provisional); sar‐
coma reordenado CIC ; y Sarcoma intracraneal primario, DICER1-mutante (Figura 7). Se retiró el
té rmino "hemangiopericitoma", y el tumor ahora se denomina solo tumor fibroso solitario (en lu‐
gar del té rmino híbrido "tumor fibroso solitario/hemangiopericitoma" utilizado en la clasificació n
del SNC de 2016). Este té rmino ahora se alinea con la nomenclatura de tejidos blandos, aunque el
esquema de clasificació n del SNC de 3 niveles recientemente modificado sigue siendo una diferen‐
cia asociada al sitio.
Tumores nerviosos
Se realizaron varios cambios en la clasificació n de los tumores nerviosos. Debido a que los para‐
gangliomas involucran cé lulas neuroendocrinas especializadas del sistema nervioso simpá tico y
parasimpá tico, estos tumores ahora se incluyen con los tumores nerviosos. Ademá s, dadas las di‐
ferencias inmunohistoquímicas y de metilació n del ADN y la falta de asociaciones familiares, el pa‐
raganglioma de la regió n de la cauda equina/filum terminale ahora se reconoce como un tipo de
tumor distinto de los paragangliomas má s comunes que se encuentran en otros sitios. Ademá s,
ahora se aprecia que el "schwannoma melanó tico" previamente designado es un tipo de tumor
muy distintivo y con frecuencia agresivo con bases gené ticas ú nicas que lo distinguen de todos los
demá s tumores de la vaina nerviosa, incluidos los schwannomas; de acuerdo con la clasificació n
de tejidos blandos, su nombre ha sido cambiado aTumor maligno de la vaina del nervio melanótico .
Por ú ltimo, se ha agregado un nuevo subtipo a la secció n de neurofibroma: la neoplasia neurofi‐
bromatosa atípica de potencial biológico desconocido (ANNUBP) es un tumor asociado a NF1 con
características preocupantes de transformació n maligna que todavía es cuantitativamente insufi‐
ciente para un diagnó stico definitivo de tumor maligno de la vaina del nervio periférico. (MPNST) .
Linfomas y Tumores Histiocíticos
El CNS5 de la OMS solo incluye aquellas entidades tumorales linfoides e histiocíticas que ocurren
con relativa frecuencia en el SNC o que tienen características histoló gicas o moleculares especiales
cuando ocurren en el SNC. El espectro completo de estas neoplasias se recoge en el correspon‐
diente Libro Azul de Clasificació n de Tumores de Tejidos Hematopoyé ticos y Linfoides.
Tumores de la Regió n Selar
En ediciones anteriores, el craneofaringioma adamantinomatoso y el craneofaringioma papilar se

consideraban subtipos (variantes) de craneofaringioma, mientras que ahora se clasifican como
tipos de tumores distintos, dada su demografía clínica, características radioló gicas, hallazgos histo‐
65 66
patoló gicos, alteraciones gené ticas y perfiles de metilació n diferentes. , Por otro lado, el pituici‐
toma , el tumor de células granulares y el oncocitoma de células fusiformes se incluyen en 1 secció n
67
como un grupo relacionado de tipos de tumores ; aunque pueden representar variaciones mor‐
foló gicas del mismo tumor, la demografía de los pacientes y los resultados clínicos varían, por lo
68
que todavía se clasifican por separado.
Para los adenomas hipofisarios, el CNS5 de la OMS sigue las pautas de la clasificació n endocrina
de la OMS de cuarta edició n, dividiendo estos tumores por su linaje celular adenohipofisario de
acuerdo con la expresió n inmunohistoquímica combinada de hormonas hipofisarias y factores de
transcripció n. El CNS5 de la OMS tambié n incluye el nuevo té rmino Tumor neuroendocrino hipofi‐
sario (PitNET) propuesto por el grupo de endocrino de la OMS, que se debatirá má s en la quinta
69
69
edició n de la clasificació n de tumores endocrinos de la OMS. Por ú ltimo, blastoma hipofisario (
Figura 8), una rara neoplasia embrionaria de la infancia compuesta de cé lulas blasté micas primiti‐
vas, cé lulas neuroendocrinas y epitelio de Rathke, se ha agregado como tipo de tumor en el SNC5
de la OMS.
Tumores metastásicos
El apartado de tumores metastá sicos se divide en aquellos que afectan preferentemente al paré n‐
quima cerebral y medular frente a los que favorecen las meninges. Dados los avances en el trata‐
miento de cá nceres sisté micos específicos, se ha prestado atenció n a aquellos marcadores diag‐
nó sticos inmunohistoquímicos y moleculares que son ú tiles para el diagnó stico y/o para orientar
las terapias de estos tumores.
Síndromes tumorales genéticos
Aunque los síndromes tumorales gené ticos no forman parte de la clasificació n oficial del CNS5 de
la OMS (p. ej., no está n entabla 1), los síndromes tumorales que se caracterizan por presentar
neoplasias del sistema nervioso se incluyen en la quinta edició n del CNS Blue Book. Esta secció n
se ha ampliado y ahora cubre 8 trastornos que no estaban incluidos en el Libro Azul anterior.
Conclusiones
Todas las clasificaciones son representaciones imperfectas, que reflejan el estado de comprensió n
en un campo en un momento particular, así como las interpretaciones de esa informació n por
parte de un nú mero limitado de expertos. Por lo tanto, el CNS5 de la OMS, al igual que sus prede‐
cesores, debe verse como un trabajo en progreso, como una etapa en la evolució n de la clasifica‐
ció n de los tumores del SNC. El CNS5 de la OMS ha intentado introducir nuevos conocimientos en
la clasificació n de la manera má s cuidadosa pero progresiva posible, mediante la inclusió n de enti‐
dades recientemente reconocidas, la eliminació n gradual de tipos de tumores aparentemente ob‐
soletos y el ajuste de la estructura taxonó mica. Se espera que dichos cambios y sus explicaciones
brinden una guía prá ctica a los pató logos y especialistas en neurooncología de todo el mundo y
que dicho progreso beneficie a los pacientes afectados por tumores del SNC.
Fondos
Ninguna.
Declaracion de conflicto de interes. Los autores no tienen conflictos de intereses en relació n

con la informació n presentada en el manuscrito. El contenido de este artículo representa los pun‐
tos de vista personales de los autores y no representa los puntos de vista de los empleadores de
los autores e instituciones asociadas. Cuando los autores se identifiquen como personal de la
Agencia Internacional para la Investigació n del Cá ncer/Organizació n Mundial de la Salud, los auto‐
res son los ú nicos responsables de las opiniones expresadas en este artículo y no representan ne‐
cesariamente las decisiones, políticas o puntos de vista de la Agencia Internacional para la Investi‐
gació n del Cá ncer. Cá ncer/Organizació n Mundial de la Salud.
Declaración de autoría. Todos los autores contribuyeron a generar los materiales expresados
en esta revisió n, que forman parte de la Clasificació n de tumores del SNC de la OMS de 2021. To‐
dos los autores participaron en la redacció n del artículo así como en la generació n de tablas y
figuras.
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La Clasificación de La OMS de 2021 de Tumores Del Sistema Nervioso Central - Un Resumen - PMC

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28/10/22, 9:38 La clasificación de la OMS de 2021 de tumores del sistema nervioso central: un resumen - PMC

Neurooncol. 2021 agosto; 23(8): 1231–1251. PMCID: PMC8328013

Clasificació n de tumores del sistema nervioso central de la OMS de 2021: resumen

Clasificación de la Organización Mundial de la Salud de Tumores del Sistema Nervioso Central,

Gliomas, tumores glioneuronales y tumores neuronales

Taxonomía de tumores del SNC

Tipo de tumor Genes/Perfiles Moleculares Característicamente

Astrocitoma, IDH-mutante IDH1 , IDH2 , ATRX , TP53, CDKN2A/B

Astrocitoma difuso, alterado por MYB o MYBL1 MYB , MYBL1

Glioma difuso de bajo grado, alterado en la vía FGFR1 , BRAF

Glioma hemisférico de tipo infantil Familia NTRK, ALK , ROS , MET

Xantoastrocitoma pleomó rfico BRAF , CDKN2A/B

A medida que se aclara má s el uso de biomarcadores moleculares en el diagnó stico de tumores de

Nomenclatura de tumores del SNC

Nomenclatura de genes y proteínas para la clasificació n de tumores del SNC

Clasificació n de tumores del SNC

CNS Grados de la OMS de tipos seleccionados

Estructura de informe en capas

Diagnó stico integrado Ependimoma supratentorial, SAI

Subtipo: glioma difuso de bajo grado, FGFR1 TKD - duplicado

Grado de la OMS del SNC No asignado

Nú meros ará bigos vs romanos.

Clasificació n dentro de los tipos.

Clasificació n “clinicopatoló gica”.

Clasificació n histoló gica y molecular combinada.

Novel Diagnostic Technologies

Diagnó sticos integrados y en capas

Debido a la creciente importancia de la informació n molecular en la clasificació n de tumores del

Entidades recientemente reconocidas y nomenclatura revisada

Tipos de tumores recientemente reconocidos

Astrocitoma difuso, alterado por MYB o MYBL1

Tumor glioneuronal mixoide

Tipos de tumores con nomenclatura revisada o ubicación revisada

Glioma cordoideo (elimina la designació n del sitio)

Tumor fibroso solitario (elimina el término “hemangiopericitoma” para ajustarse

Condrosarcoma mesenquimatoso (anteriormente un subtipo)

Adenoma hipofisario/PitNET (agrega el término “PitNET”)

Se discutieron algunos tipos de tumores propuestos y se aceptaron provisionalmente como tipos

Gliomas, tumores glioneuronales y tumores neuronales

Se han agregado catorce tipos recientemente reconocidos a la clasificació n de Gliomas , Tumores

Divisió n de los gliomas difusos en tipo adulto y tipo pediá trico.

Simplificació n de la clasificació n de los gliomas difusos comunes de tipo adulto.

Nomenclatura y clasificació n de los gliomas astrocíticos difusos comunes de tipo adulto.

Gliomas difusos de bajo y alto grado de tipo pediá trico.

caracterizació n molecular y la integració n de la informació n histopatoló gica y molecular en un

Tumores neuronales y glioneuronales.

La controversia de larga data rodea la reproducibilidad y la utilidad clínico-patoló gica de clasificar

Tumores del plexo coroideo

La clasificació n histopatoló gica del meduloblastoma que figura en la clasificació n de la OMS de

Dada su heterogeneidad y la necesidad de clasificar los meduloblastomas de acuerdo con una

Otros tumores embrionarios

Tumores mesenquimales no meningoteliales

El CNS5 de la OMS se ha esforzado por alinear la terminología de los tumores mesenquimales no

Linfomas y Tumores Histiocíticos

Tumores de la Regió n Selar

En ediciones anteriores, el craneofaringioma adamantinomatoso y el craneofaringioma papilar se

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Declaracion de conflicto de interes. Los autores no tienen conflictos de intereses en relació n

1. Consejo Editorial de la Clasificació n de Tumores de la OMS.

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