PATRONES DE HERENCIA

CLASICOS O MENDELIANOS: COINCIDEN CON LAS LEYES DE MENDEL.

 AUTOSOMICO DOMINANTE: BASTA CON MUTACION DE UN ALELO: NEUROFIBROMATOSIS

Y ACONDROPLASIA, AQUÍ NO HAY ESTADO DE PORTADOR, O SE TIENE O NO
 AUTOSOMICO RECESIVO: PORTADOR
 LIGADO AL CROMOSOMA X DOMINANTE: EN MUJERES NO HACE FALTA EL ESTADO DE
HOMOCIGOCIDAD, SI TIENE EL ALELO MUTADO VA A MANIFESTAR LA ENFERMEDAD.
AMBOS SEXOS EXPRESAN LA ENFERMEDAD DE LEY; SERAN MAS GRAVES AUN QUE
RECESIVO EN CASO DE MUJERES Y EN HOMBRES PODRIAN SER INCOMPATIBLES CON LA
VIDA. EN CASO DE HOMBRES, TODAS SUS HIJAS ESTARAN AFECTADAS POR LA
ENFERMEDAD.
 LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO: EN CASO DE HOMBRES, SON HEMICIGOTOS Y VAN
A EXPRESAR LA ENFERMEDAD. EN MUJERES SON PORTADORAS Y NO NECESARIAMENTE
EXPRESAN LA ENFERMEDAD YA QUE LA MAYOR PARTE DEL CROMOSOMA X ESTAN
INACTIVOS (50% EN CADA UNO, ESTO ES LIONIZACION), PUEDEN PRESENTAR
AFECTACION BIOQUIMICA Y JUNTO CON ANTECEDENTES SE PUEDE DECIR TIENEN LA
ENFERMEDAD (EN CASO DE PRESENTARLA, NO ES TAN GRAVE COMO EN LOS HOMBRES).
 LIGADA AL CROMOSOMA Y U HOLANDRICA: AQUI EL HOMBRE TIENE PROBLEMAS DE
FERTILIDAD DE ORIGEN GENETICO, PERO SE PUEDE HACER INSEMINACION IN VITRO (ICSI)
– PERMITIENDO SE DE LA HERENCIA EN SUS HIJOS. ESTE EL UNICO CASO QUE SE DA ESTE
TIPO DE HERENCIA.

LIONIZACION EN MUJERES: PUEDE SER ALEATORIA Y NO ALEATORIA O NEGATIVA (AQUÍ PODRIA

HABER EXPRESION CLINICA DE ENFERMEDAD)

NO CLASICOS O NO MENDELIANOS:

HERENCIA MITOCONDRIAL: LAS MITOCONDRIAS PROVIENEN EXCLUSIVAMENTE DE LA MADRE,

PORQUE DURANTE LA FECUNDACION SE DESPRENDE EL CUERPO DEL ESPERMATOZOIDE Y AHÍ ES
DONDE ESTAN LAS MASCULINAS. SI LLEGASEN A ENTRAR, SERAN DESTRUIDAS. EL ADN
MITOCONDRIAL SIRVE PARA LA CADENA RESPIRATORIA (PRODUCCION ATP – ENERGIA).
 1. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: TIENEN EN COMUN QUE SON CONDICIONES QUE SE
CARACTERIZAN EN QUE LOS ORGANOS QUE NORMALMENTE REQUIEREN MAYOR
CANTIDAD DE ENERGIA, SE VEN AFECTADOS (SISTEMA NERVIOSO Y/O GASTROINTESTINAL
Y/O MUSCOLOESQUELETICO). NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBERN? QUE SE
CARACTERIZA POR PERDIDA DE VISION. SON DE DIFICIL DX PORQUE LA CLINICA ES MUY
VARIADA, DEBIDO A QUE DEPENDE DE LA CANTIDAD DE MITOCONDRIAS AFECTADAS (NO
HAY SINTOMAS Y SI LOS HAY, SON LEVES). SI UNA MUJER LA TIENE, EL 100% DE SU
DESCENDENCIA LA TENDRA, PERO EN HOMBRES, SOLO SUS HIJAS TENDRAN LA
ENFERMEDAD, NO SUS HIJOS.
a) HOMOPLASTIA:
b) HETEROPLASTIA:

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS DE LABORATORIO EN GENETICA MEDICA

SE HACE ISOPADO DE MUCOSA ORAL

SE PUEDE HACER PRUEBA INTRAUTERINA CON LA SANGRE MATERNA, JUNTO EL ISOPADO DEL
PRESUNTO PADRE (7 DIAS)

APLICACIONES*

DIAGNOSTICO DE CONDICIONES GENETICAS: SEGÚN COMPLEJIDAD

 1. CARIOTIPO. 15 DIAS: ESTUDIA ALTERACIONES DE ORIGEN CROMOSOMICO NUMERICA Y
ESTRUCTURAL. SE USA SANGRE VENOSA CON TUBO TAPA VERDE (CON HEPARINA). SE
ESTUDIAN LOS LEUCOCITOS. ALTERACIONES QUE SE VEN EN MICROSCOPIO.

SE DEBE DEJAR QUE LA MUESTRA SE CULTIVE MINIMO POR 72H*

2. MICROARRAYS (CHIPS DE ADN) 15 DIAS: HAY ALGUNAS QUE NO SE PUEDEN VER

(MICRODELECIONES) COMO SX CRI DU CHAT (DELECION BRAZO CORTO CROMOSOMA 4),
SX WOLF HIRSCHHORN (DELECION BRAZO CORTO CROMOSOMA 5). USA TECNICA BASADA
EN HIBRIDIZACION Y FLUORESCENCIA. UNA OPCION ANTIGUA EN DESUSO, ES EL FISH,
ESTO TIENE LIMITACION YA QUE SE DEBE TENER EL DX CLINICO MUY SEGURO Y APARTE,
LAS SONDAS SOLO MARCAN REGIONES ESPECIFICAS DEL CROMOSOMA POR LO TANTO LA
DISPONIBILIDAD Y VIDA MEDIA DE LAS MISMAS SE ENCUENTREN LIMITADAS.
3. SECUENCIACION GENOMICA: ESTUDIA ALTERACIONES MONOGENICAS
a) UN SOLO GEN: NO SE USA EN LA PRACTICA CLINICA
b) PANEL DE GENES (VARIOS GENES): ORGANIZADOS POR GRUPOS CLINICOS; SEGÚN
LA CLINICA DEL PCT
c) EXOMA (PARTES CODIFICANTES DEL GENOMA):
d) GENOMA (PARTES CODIFICANTES Y NO CODIFICANTES): EN CASO QUE LA
AFECTACION ESTE EN REGIONES NO CODIFICANTES PERO SON ESTRUCTURAS QUE
SE ENCARGAN DE REGULAR LA EXPRESION DE GENES Y NO EXPRESAR GENES EN SI.
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