ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS,
NUMÉRICAS Y
ESTRUCTURALES

ESTUDIANTES

Nicolas Elias Amigo Alvarez

Javier Andres Anaya Rincon
Juan Diego Ararat Castellano
Maria Jose Arias Castillo
Andrea Carolina Arrieta Vega
Alejandra Arroyo Martínez
Simon Andres Arteaga Chamorro

DOCENTE: DRA. MARIAN MUSKUS MONTIEL

 INTRODUCCIÓN
LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES SON
ALTERACIONES GENÉTICAS QUE AFECTAN LA ESTRUCTURA Y
CANTIDAD DE CROMOSOMAS DENTRO DE LAS CÉLULAS DEL CUERPO;
ESTAS ALTERACIONES PUEDEN TENER CONSECUENCIAS
SIGNIFICATIVAS EN LA SALUD Y EL DESARROLLO DE LAS PERSONAS.
LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS SE REFIEREN A
CUALQUIER ALTERACIÓN EN LA CANTIDAD DE CROMOSOMAS
PRESENTES EN UNA CÉLULA; PUEDEN SER DE DOS TIPOS:
ANEUPLOIDÍAS (SON AQUELLAS EN LAS QUE LA CÉLULA PRESENTA UN
NÚMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS) O POLIPLOIDÍAS (SON LAS
QUE PRESENTAN UN MÚLTIPLO DEL NÚMERO HAPLOIDE NORMAL).
POR OTRA PARTE, LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
SE REFIEREN A CUALQUIER ALTERACIÓN EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS; PUEDEN SER DE VARIOS TIPOS, INCLUYENDO
DELECIONES, DUPLICACIONES, INVERSIONES Y TRANSLOCACIONES.

EL PRESENTE PROYECTO SE ENFOCA EN EL ESTUDIO Y ANÁLISIS DE

DIFERENTES ENFERMEDADES RELACIONADAS CON ESTAS
ANOMALÍAS; SE ABORDARÁN DIVERSAS PATOLOGÍAS, ENTRE ELLAS:
TRISOMÍA 21, TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE DOWN; EL
SÍNDROME DE TURNER, EL CUAL SÓLO AFECTA A MUJERES; EL
SÍNDROME DE KLINEFELTER, QUE AFECTA SOLO A HOMBRES; EL
SÍNDROME DE ANGELMAN, EL SÍNDROME DE PATAU Y EL SÍNDROME
DE PRADER-WILLI.
EL OBJETIVO PRINCIPAL ES COMPRENDER LAS CAUSAS, SÍNTOMAS,
CONSECUENCIAS DE ESTAS ENFERMEDADES, ASÍ COMO EL IMPACTO
QUE TIENEN EN LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, EN SU
ENTORNO FAMILIAR Y SOCIAL. ADEMÁS, SE ABORDARÁN ASPECTOS
RELACIONADOS CON EL DIAGNÓSTICO, EL TRATAMIENTO Y LAS
TERAPIAS DISPONIBLES PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS
PACIENTES.
 TRISOMIA 21

TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE

DOWN, SE DEBE A UNA DIVISIÓN CELULAR
ANORMAL EN EL CROMOSOMA 21, LA CUAL
PROVOCARÁ UNA COPIA ADICIONAL
PARCIAL O TOTAL DEL MISMO.
TAMBIÉN OCURRE CUANDO PARTE DEL
CROMOSOMA 21 SE UNE A OTRO
CROMOSOMA, ANTES O DURANTE LA
CONCEPCIÓN, Y SE VAN A TENER LAS DOS
COPIAS HABITUALES DEL CROMOSOMA 21,
PERO TAMBIÉN MATERIAL GENÉTICO
ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21 UNIDO A
OTRO CROMOSOMA.

EPIDEMIOLOGÍA
EPIDEMIOLOGÍA
LA PREVALENCIA DE LA TRISOMÍA 21
VARÍA SEGÚN LA EDAD MATERNA; LAS
MUJERES MAYORES DE 35 AÑOS TIENEN
UN MAYOR RIESGO DE TENER UN NIÑO
CON TRISOMÍA 21. A NIVEL MUNDIAL, LA
INCIDENCIA ES DE 1 DE CADA 1000
NACIMIENTOS APROXIMADAMENTE

FISIOPATOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
AL PRODUCIRSE EL ERROR EN LA
DIVISIÓN CELULAR DURANTE LAS
PRIMERAS ETAPAS DEL DESARROLLO
EMBRIONARIO, ESTE CROMOSOMA
ADICIONAL SE MANTIENE EN TODAS LAS
CÉLULAS QUE SE VAN FORMANDO A
PARTIR DEL CIGOTO; TRAYENDO
CONSIGO CONSECUENCIAS CON EL
FUNCIONAMIENTO DEL CEREBRO Y DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.ESTO
PUEDE EXPLICAR PORQUE LAS
PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
PRESENTAN RETRASO MENTAL,
ALTERACIONES EN LA CONDUCTA Y
MAYOR RIESGO DE SUFRIR
ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS.

 TRISOMIA 21

CABEZA MÁS PEQUEÑA DE

LO NORMAL, CON UN CUELLO
CORTO Y ANCHO.LAS
EXTREMIDADES PUEDEN SER
MÁS CORTAS Y MÁS
GRUESAS.

OJOS DE FORMA
ALMENDRADA Y UNA
DISTANCIA ENTRE LOS OJOS,
CAUSANDOLES
HIPERMETROPÍA.

BOCA PEQUEÑA, CON UNA

LENGUA QUE APARECE
LIGERAMENTE
SOBRESALIENTE.

PLIEGUE PALMAR
TRANSVERSAL

LA PIEL DE LAS MANOS Y LOS

PIES PUEDE SER MÁS
GRUESA Y RESECA.

CARDIOPATÍA CONGÉNITA.

PROBLEMAS
GASTROINTESTINALES COMO
ESTREÑIMIENTO O DIARREA
CRÓNICA, Y TENER UNA
MAYOR PREDISPOSICIÓN A
ENFERMEDADES DE LA
TIROIDES(HIPOTIROIDISMO O
HIPERTIROIDISMO).

EL TRASTORNO POR DÉFICIT

DE ATENCIÓN E
HIPERACTIVIDAD (TDAH) O
LA ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER.

 TRISOMIA 21

PRUEBAS DE DETECCIÓN PRENATALES:

PRUEBA DE TRANSLUCENCIA NUCAL

PRUEBA DEL SUERO MATERNO
PRUEBA COMBINADA
(TRANSLUCENCIA NUCAL Y SUERO
MATERNO)

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES:

AMNIOCENTESIS
MUESTREO DE VELLOSIDADES
CORIÓNICAS (MVC)

EN EL FETO, LAS COMPLICACIONES

PUEDEN INCLUIR:

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
RETARDO EN EL CRECIMIENTO
RIESGO DE MUERTE FETAL

EN LA MADRE, LAS
COMPLICACIONES PUEDEN
INCLUIR:

RIESGO DE ABORTO
ESPONTÁNEO
RIESGO DE PREECLAMPSIA
PROBLEMAS EN EL PARTO
 TRISOMIA 21

LOS TRATAMIENTOS PARA LA

TRISOMÍA 21 SON PALIATIVOS Y
BUSCAN TRATAR LOS SÍNTOMAS
ASOCIADOS A LA CONDICIÓN. SIN
EMBARGO, LA TRISOMÍA 21 ES UNA
AFECCIÓN GENÉTICA QUE NO
TIENE CURA O TRATAMIENTO
PARA CORREGIRLA

SINDROME DE TURNER

ESTE ES CAUSADO DEBIDO A ALTERACIÓN QUE

IMPLICA PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO O TOTAL
DEL CROMOSOMA X DE LAS MUJERES.

SU INCIDENCIA ES DE 1 EN 2.500–3.000
NACIDAS VIVAS

EL SÍNDROME DE TURNER (ST) ES UN

TRASTORNO CROMOSÓMICO QUE SE
CARACTERIZA POR: TALLA CORTA,
DESARROLLO ANORMAL DE LOS OVARIOS,
INFERTILIDAD, CUELLO ALADO, EDEMA EN
MANOS Y PIES, E IMPLANTACIÓN BAJA DEL
CABELLO.

SINDROME DE TURNER

ALTERACIONES MACROSÓMICAS
CUELLO CORTO CON PLIEGUES (O ALADO),
LÍNEA DE NACIMIENTO DEL CABELLO BAJA EN
LA NUCA, OREJAS BAJAS, MANOS Y PIES
HINCHADOS AL NACER, UÑAS BLANDAS Y
CON VUELTA HACIA ARRIBA, ESTATURA BAJA.
LA MAYORÍA NO TIENE OVARIOS O MAL
FUNCIONAMIENTO DE ELLOS, Y SIN EL
ESTRÓGENO QUE PRODUCEN, NO
DESARROLLAN PECHOS, ADEMÁS,
PRESENTAN OSTEOPOROSIS MÁS DEL 95% NO
PUEDEN QUEDAR EMBARAZADAS SIN
TECNOLOGÍA DE ASISTENCIA.
PROBLEMAS EN EL CORAZÓN O EN LOS
VASOS SANGUÍNEOS PRINCIPALES. ADEMÁS,
ALREDEDOR DEL 20% DE LAS NIÑAS Y EL 40%
SUFREN DE PRESIÓN ARTERIAL ALTA.
LA FUNCIÓN RENAL SUELE SER NORMAL
PERO UN PORCENTAJE TIENEN RIÑONES DE
ASPECTO ANORMAL.
TIENEN PROBLEMAS DE TIROIDES. EL MÁS
COMÚN ES EL HIPOTIROIDISMO, UNA BAJA
FUNCIÓN DE LA GLÁNDULA TIROIDEA.
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO O
NEUROLÓGICAS
PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
PROBLEMAS CON LA COORDINACIÓN VISUAL-
ESPACIAL (COMO DETERMINAR LAS
POSICIONES RELATIVAS DE LOS OBJETOS EN
EL ESPACIO).

SINDROME DE TURNER
SE TOMA UNA MUESTRA DE SANGRE. UN RASPADO DE
MEJILLAS (RASPADO BUCAL) O UNA MUESTRA DE PIEL Y
A TRAVÉS DEL ANÁLISIS CROMOSÓMICO SE DETERMINA
SI FALTA UN CROMOSOMA X O SI HAY UN CAMBIO EN
UNO DE LOS CROMOSOMAS X.

CON RESPECTO A PROCEDIMIENTOS PRENATALES SE

HALLAN:
-LA EXTRACCIÓN DE UNA PEQUEÑA PARTE DE TEJIDO DE
LA PLACENTA EN DESARROLLO. EN GENERAL, SE HACEN
ENTRE LAS SEMANAS 11 Y 14 DE EMBARAZO.
-AMNIOCENTESIS. EN ESTA PRUEBA, SE EXTRAE UNA
MUESTRA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO DEL ÚTERO. EL BEBÉ
DESPRENDE CÉLULAS AL LÍQUIDO AMNIÓTICO. EL LÍQUIDO
SE PUEDE ENVIAR AL LABORATORIO DE GENÉTICA PARA
HACER ESTUDIOS DE LOS CROMOSOMAS DEL BEBÉ EN
ESTAS CÉLULAS. ESTO POR LO GENERAL SE HACE DESPUÉS
DE 14 SEMANAS DE EMBARAZO.

MALFORMACIONES E INFECCIONES EN LOS

OÍDOS Y PROBLEMAS AUDITIVOS
CONSTRICCIÓN EN LA AORTA (TRANSPORTA LA
SANGRE DESDE EL CORAZÓN HACIA EL RESTO
DEL CUERPO) LA CONSTRICCIÓN PUEDE
CORREGIRSE MEDIANTE CIRUGÍA.
VÁLVULA ANORMAL ENTRE EL CORAZÓN Y LA
AORTA.
RIESGO DE INFECCIONES DEL TRACTO
URINARIO.
ALTO RIESGO DE DESARROLLAR DIABETES TIPO
2.
ALTO RIESGO DE SUFRIR OSTEOPOROSIS POR
FALTA DE ESTRÓGENO.

SINDROME DE TURNER

TERAPIA CON HORMONA DE CRECIMIENTO EN

FORMA DE INYECCIÓN PARA AUMENTAR LA
ESTATURA LO MÁXIMO POSIBLE EN LOS
MOMENTOS ADECUADOS DURANTE LA PRIMERA
INFANCIA Y HASTA LOS PRIMEROS AÑOS DE LA
ADOLESCENCIA. INICIAR A TIEMPO PUEDE
MEJORAR EL CRECIMIENTO ÓSEO.
TERAPIA CON ESTRÓGENOS ALREDEDOR DE LOS
11 O 12 AÑOS. EL ESTRÓGENO AYUDA A
PROMOVER EL DESARROLLO DE LAS MAMAS, A
MEJORAR EL TAMAÑO (VOLUMEN) DEL ÚTERO, A
LA MINERALIZACIÓN DE LOS HUESOS Y, CUANDO
SE UTILIZA CON LA HORMONA DE CRECIMIENTO,
TAMBIÉN PUEDE AYUDAR A LA ESTATURA.
APOYO PSICOLÓGICO
VALORAR EN CADA CONSULTA LA POSIBILIDAD
DE OTITIS MEDIA Y OTITIS SEROSA QUE SON
CAUSAS FRECUENTES DE HIPOACUSIA.
SINDROME DE KLINEFELTER

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) ES

UNA AFECCIÓN QUE OCURRE EN LOS
HOMBRES CUANDO TIENEN UN
CROMOSOMA X ADICIONAL.

TIENE UNA INCIDENCIA DE 1 DE CADA

1000 HOMBRES NACIDOS

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER OCURRE COMO CONSECUENCIA DE

UN ERROR ALEATORIO QUE HACE QUE UN VARÓN NAZCA CON UN
CROMOSOMA SEXUAL ADICIONAL.
SE PUEDE OBSERVAR HIPOPLASIA MEDIOFACIAL, ESPALDA ANGOSTA,
CADERAS ANCHAS, MAYOR AUMENTO DE LONGITUD EN LOS
MIEMBROS INFERIORES, CRIPTORQUIDIA, PEQUEÑO TAMAÑO
TESTICULAR PUBERAL Y ADULTO, TONO MUSCULAR DISMINUIDO,
POCA MOTRICIDAD
SINDROME DE KLINEFELTER

ALTERACIONES MACROSÓMICAS
AZOOSPERMIA, TRONCO CORTO,
HOMBROS ESTRECHOS, CLINODACTILIA
DEL 5º DEDO DE LAS MANOS (DEDO
TORCIDO), OSTEOPOROSIS POR BAJA
CANTIDAD DE TESTOSTERONA.

ALTERACIONES DE COMPORTAMIENTO O
NEUROLÓGICAS
EL COEFICIENTE INTELECTUAL DE ESTOS
INDIVIDUOS ES SIGNIFICATIVAMENTE
INFERIOR, DOS TERCIOS TIENEN
PROBLEMAS DE APRENDIZAJE,
ESPECIALMENTE DISLEXIA. EL LENGUAJE
EXPRESIVO, LA CAPACIDAD DE
PROCESAMIENTO AUDITIVO Y LA
MEMORIA AUDITIVA SON DEFICIENTES,
LO CUAL CONLLEVA UNA MENOR
HABILIDAD PARA LEER Y ESCRIBIR.
LOS TRASTORNOS DEL
COMPORTAMIENTO SON FRECUENTES,
ESPECIALMENTE INMADUREZ,
INSEGURIDAD, TIMIDEZ, Y POCA
CAPACIDAD DE JUICIO; LES CUESTA
RELACIONARSE CON INDIVIDUOS DE SU
GRUPO DE EDAD Y PUEDEN TENER
PROBLEMAS DE ADAPTACIÓN SOCIAL. LA
DEPRESIÓN ES FRECUENTE EN ESTOS
INDIVIDUOS.
PUEDEN PADECER ATAXIA.

SINDROME DE KLINEFELTER

EN LA ETAPA PRENATAL, POR

AMNIOCENTESIS, QUE ES UNA PRUEBA
PRENATAL EN LA CUAL SE EXTRAE LÍQUIDO
AMNIÓTICO PARA DIAGNOSTICAR EL
TRASTORNO GENÉTICO.
EN LA INFANCIA, POR PROGNATISMO, POR
CRIPTORQUIDIA, DONDE UNO O DOS
TESTÍCULOS NO ESTARÁN SITUADOS EN EL
ESCROTO; POR DIFICULTADES DE
APRENDIZAJE QUE AFECTAN EL
DESARROLLO DEL HABLA Y EL
APRENDIZAJE DE PALABRAS; Y
TRASTORNOS DE CONDUCTA QUE
INCLUYEN SITUACIONES DE
PERSONALIDAD PASIVA Y SOLITARIA PERO
PROPENSA A PRECIPITACIONES DE
AUTISMO Y AGRESIVIDAD, Y LABILIDAD
EMOCIONAL (LLANTO FÁCIL).
EN LA ADOLESCENCIA, POR UN VOLUMEN
TESTICULAR DISMINUIDO, GINECOMASTIA
(CRECIMIENTO DE LOS SENOS), ESCASO
VELLO CORPORAL Y TALLA ALTA.
EN EL ADULTO, POR LAS ANTERIORES
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Y ALGUNAS
PSICOLÓGICAS, Y POR AZOOSPERMIA.

SINDROME DE KLINEFELTER

COMPLICACIONES POR BAJA

DENSIDAD MINERAL ÓSEA
DEBIDO A LOS BAJOS NIVELES
DE TESTOSTERONA PREVIOS O
DURANTE LA PUBERTAD
GENERAN UN DESARROLLO
ÓSEO INADECUADO, SÓLO LA
SUSTITUCIÓN PRECOZ CON
TESTOSTERONA PUEDE
PREVENIR EL DÉFICIT.

LA MUTACIÓN GENÉTICA ES
IRREVERSIBLE, SIN EMBARGO, ES
POSIBLE:
RECURRIR A LA ADMINISTRACIÓN
DE TESTOSTERONA.
APOYO PSICOLÓGICO A FIN DE
REDUCIR LOS DÉFICITS
PSICOSOCIALES.
LA CIRUGÍA DE MASTECTOMÍA.
TERAPIA CONDUCTUAL PARA
MITIGAR LOS TRASTORNOS DEL
LENGUAJE Y LAS DIFICULTADES DE
SOCIALIZACIÓN.
CIRUGÍA DEL PROGNATISMO
MANDIBULAR.

SINDROME DE ANGELMAN

ESTÁ CAUSADO POR LA FALTA DE

EXPRESIÓN EN LAS NEURONAS DEL
GEN UBE3A (EL CUAL DESEMPEÑA UN
PAPEL FUNDAMENTAL EN EL
DESARROLLO Y LA FUNCIÓN NORMAL
DEL SISTEMA NERVIOSO) TRANSMITIDO
POR LA MADRE. TAMBIÉN PUEDE
OCURRIR QUE PROVENGAN DOS COPIAS
DE ESTE GEN POR PARTE DEL PADRE.
ESTE SE ENCUENTRA EN EL BRAZO
LARGO DEL CROMOSOMA 15.

EPIDEMIOLOGÍA
EPIDEMIOLOGÍA
EL SÍNDROME DE ANGELMAN (SA)
SE CARACTERIZA POR UN RETRASO
MENTAL, MARCHA ATÁXICA,
EPILEPSIA, AUSENCIA DE
LENGUAJE Y UNA SERIE DE
RASGOS FÍSICOS Y UN FENOTIPO
CONDUCTUAL ESPECIALES. SU
INCIDENCIA ESTIMADA ES DE UNO
POR CADA 20.000 INDIVIDUOS.

FISIOPATOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
LOS RETRASOS EN EL DESARROLLO,
QUE EMPIEZAN ENTRE LOS 6 Y 12
MESES, SUELEN SER LOS PRIMEROS
SIGNOS DEL SÍNDROME DE
ANGELMAN. LAS CONVULSIONES
PUEDEN COMENZAR ENTRE LOS 2 Y 3
AÑOS.
LAS PERSONAS CON EL SÍNDROME
DE ANGELMAN SUELEN TENER UNA
EXPECTATIVA DE VIDA CASI
NORMAL, PERO EL TRASTORNO NO
SE PUEDE CURAR.
SINDROME DE ANGELMAN

HUESO DE ATRÁS DE LA CABEZA (OCCIPITAL)

PLANO
• LENGUA PARA FUERA
• PROBLEMAS PARA TRAGAR
• PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN Y/O HIPOTONÍA
MUSCULAR DURANTE LA INFANCIA
• PROGNATISMO (MANDÍBULA SALIENTE)
• BOCA GRANDE CON DIENTES MUY ESPACIADOS
• BABEO FRECUENTE
• PROBLEMAS PARA MASTICAR
• OJOS BIZCOS (ESTRABISMO)

LOS RETRASOS EN EL DESARROLLO,

QUE EMPIEZAN ENTRE LOS 6 Y 12
MESES, SUELEN SER LOS PRIMEROS
SIGNOS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN.
LAS CONVULSIONES PUEDEN
COMENZAR ENTRE LOS 2 Y 3 AÑOS. LAS
PERSONAS CON EL SÍNDROME DE
ANGELMAN SUELEN TENER UNA
EXPECTATIVA DE VIDA CASI NORMAL,
PERO EL TRASTORNO NO SE PUEDE
CURAR.

COMPLICACIONES
COMPLICACIONES

EVIDENCIA DE RETRASO EN EL
DESARROLLO DE LOS SEIS MESES HASTA
LOS 12 MESES, QUE EMPEORA CON LA
EDAD
• DETERIORO DEL LENGUAJE, CON UN
MÍNIMO O NINGÚN USO DE LAS PALABRAS;
HABILIDADES DEL LENGUAJE RECEPTIVO Y
HABILIDADES DE COMUNICACIÓN NO
VERBALES SUPERIORES A LAS
HABILIDADES DE LENGUAJE EXPRESIVO

SINDROME DE ANGELMAN

PROTECCIÓN PARA LA PIEL Y LOS OJOS,

CUANDO EXISTE HIPOPIGMENTACIÓN
SUSTANCIAL.

PROGRAMAS DE MODIFICACIÓN DEL

COMPORTAMIENTO FRENTE A LA
AGRESIVIDAD, CON AYUDA
FARMACOLÓGICA.

CONTROL DE ESCOLIOSIS Y OBESIDAD.

USO DE DISPOSITIVOS ORTOPÉDICOS A

EDAD TEMPRANA CUANDO SE PRESENTA
HIPOTONÍA MUSCULAR.

NO TIENE PREVENCIÓN ES UN ERROR EN LA

GAMETOGÉNESIS

 SINDROME DE PATAU

LA MAYORÍA DE LOS CASOS DE TRISOMÍA

13 SE DEBEN A UNA NO-DISYUNCIÓN
CROMOSÓMICA DURANTE LA MEIOSIS,
PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO
MATERNO, DONDE HABRÁ PRESENCIA
TOTAL O PARCIAL DE UN CROMOSOMA 13
ADICIONAL.

ESTA TRISOMÍA ES UNA

ANEUPLOIDÍA INFRECUENTE
PRESENTE CON UNA INCIDENCIA
DE 1 ENTRE CADA 20.000
NACIDOS VIVOS, SÓLO EN POCAS
OCASIONES PERMITE LA
SUPERVIVENCIA DE ESTOS
PACIENTES MÁS DE UN AÑO.

MICROCEFALIA, SORDERA
NEUROSENSORIAL, AUSENCIA DE
TRÍGONOS Y BULBOS OLFATORIOS,
HIPOPLASIA PULMONAR, ANOMALÍAS DE
IMPLANTACIÓN URETRAL, PROBLEMAS
CARDÍACOS CONGÉNITOS,
MALFORMACIÓN DEL TRACTO
GASTROINTESTINAL,
HOLOPROSENCEFALIA Y RIÑONES
DISPLÁSICOS.
 SINDROME DE PATAU

ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE

LA LÍNEA MEDIA, LABIO LEPORINO CON
O SIN FISURA PALATINA Y
ONFALOCELE. TAMBIÉN SON
FRECUENTES LAS MALFORMACIONES
CARDIACAS, ESPECIALMENTE
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR.EL
RETRASO PSICOMOTOR GRAVE ES
PRÁCTICAMENTE CONSTANTE Y ES
EVIDENTE DESDE LOS PRIMEROS MESES
DE VIDA.

AUNQUE EL FENOTIPO DE LOS FETOS Y

RECIÉN NACIDOS CON TRISOMÍA 13
SUELE SER SUGESTIVO DE ESTE
DIAGNÓSTICO, ES IMPRESCINDIBLE LA
REALIZACIÓN DE UN CARIOTIPO PARA
CONFIRMARLO. LA MAYORÍA DE LOS
PACIENTES MOSTRARÁN UNA TRISOMÍA
13 REGULAR, AUNQUE PUEDE HABER
TRASLOCACIONES, EN CUYO CASO ES
OBLIGADO EL ESTUDIO CROMOSÓMICO
DE LOS PROGENITORES.

FETO: PRESENTAN MICROCEFALIA,

CON UNA FRENTE PROMINENTE.
CON FRECUENCIA, LA PARTE
FRONTAL DEL CEREBRO NO SE
DIVIDE CORRECTAMENTE, LO QUE
RESULTA EN UN TRASTORNO
DENOMINADO
HOLOPROSENCEFALIA.

 SINDROME DE PATAU

NO EXISTE TRATAMIENTO
ESPECÍFICO PARA LA TRISOMÍA 13,
LA MAYORÍA DE LOS INFANTES
FALLECEN, YA SEA DURANTE EL
PERIODO INTRAUTERINO O POCO
TIEMPO LUEGO DEL NACIMIENTO.

ESTA TRISOMÍA PUEDE DETECTARSE

DURANTE EL EMBARAZO A TRAVÉS
DE HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y
PUEDE CONFIRMARSE MEDIANTE
ANÁLISIS CROMOSÓMICO DEL FETO.

SÍNDROME DE PRADER-
WILLI
EL SÍNDROME DE PRADER WILLI (SPW)
ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA CON
DISCAPACIDAD INTELECTUAL,
MULTISISTÉMICA Y COMPLEJA. ESTÁ
CAUSADA POR LA PÉRDIDA O
INACTIVACIÓN DE GENES PATERNOS EN
EL CROMOSOMA 15. EL SPW PRESENTA
UNAS MANIFESTACIONES
CARACTERÍSTICAS, PERO EXISTE MUCHA
VARIABILIDAD DE PRESENTACIÓN EN
CADA PERSONA AFECTA. NO OBSTANTE,
ES COMÚN QUE DURANTE LOS PRIMEROS
MESES DE VIDA SE PRESENTEN
DIFICULTADES EN LA SUCCIÓN E
HIPOTONÍA.
 SÍNDROME DE PRADER-
WILLI
EL SÍNDROME DE PRADER WILLI
TIENE UNA PREVALENCIA DE 1 EN
CADA 1 EN 20000 A 1 EN 30000
NACIMIENTOS. EL PILAR DEL
DIAGNÓSTICO ES LA PRUEBA DE
METILACIÓN DEL ADN PARA
IDENTIFICAR CUALQUIER DEFECTO
EN LA IMPRONTA PARENTAL EN EL
CROMOSOMA 15, Y ESTA PRUEBA
PUEDE DETECTAR MÁS DEL 99 %
DE TODOS LOS INDIVIDUOS
AFECTADOS.

AL NACER, LOS PARÁMETROS DE

CRECIMIENTO, COMO EL PESO, LA
LONGITUD Y EL ÍNDICE DE MASA
CORPORAL, SON ENTRE UN 15 Y UN
20 % MÁS PEQUEÑOS EN PACIENTES
CON SÍNDROME DE PRADER WILLI
QUE EN SUS HERMANOS NO
AFECTADOS, LO QUE INDICA QUE EL
CRECIMIENTO ES IRREGULAR
DURANTE EL PERÍODO PRENATAL.
LA HIPOTONÍA PRENATAL PROVOCA
UNA DISMINUCIÓN DEL
MOVIMIENTO FETAL, UNA POSICIÓN
ANORMAL EN EL MOMENTO DEL
PARTO QUE CONDUCE A UN
AUMENTO DE LAS CESÁREAS Y LOS
PARTOS ASISTIDOS.

 SÍNDROME DE PRADER-
WILLI

LA HIPOTONÍA INFANTIL ES MUY

CARACTERÍSTICA Y SE ENCUENTRA EN
CASI TODAS LAS PERSONAS CON
SÍNDROME DE PRADER WILLI. TIENEN
UN REFLEJO DE SUCCIÓN DEFICIENTE
QUE PRODUCE DIFICULTADES PARA
ALIMENTARSE, DISMINUCIÓN DE LA
MASA MUSCULAR Y LA FUERZA, FALTA
DE CRECIMIENTO TEMPRANO EN LA
VIDA, LO QUE REQUIERE TENER UN
EQUIPO ESPECIAL PARA ALIMENTARSE.

CASI TODOS LOS CASOS DE PWS

ESTÁN ASOCIADOS CON ALGÚN GRADO
DE PROBLEMAS DE
COMPORTAMIENTO, COMO ANSIEDAD,
TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO,
ARREBATOS DE MAL GENIO Y
LESIONES AUTOINFLIGIDAS.

ALGUNAS CARACTERÍSTICAS FACIALES

INCLUYEN FISURAS PALPEBRALES EN
FORMA DE ALMENDRA, DIÁMETRO
FRONTAL ESTRECHO, ESTRABISMO,
PUENTE NASAL ESTRECHO, BERMELLÓN
SUPERIOR DELGADO CON COMISURAS
DE LA BOCA HACIA ABAJO E
HIPOPLASIA DEL ESMALTE. TAMBIÉN
PUEDEN PRESENTAR MANOS Y PIES
PEQUEÑOS, ESTO PODRÍA NO SER
EVIDENTE AL NACER, PERO PUEDE
EVOLUCIONAR LENTAMENTE CON EL
TIEMPO.
 SÍNDROME DE PRADER-
WILLI

·LA PRUEBA DE FUNCIÓN TIROIDEA

ES FUNDAMENTAL PARA EVALUAR EL
HIPOTIROIDISMO, ESPECIALMENTE
ANTES DE INICIAR CUALQUIER
TRATAMIENTO CON HORMONA DE
CRECIMIENTO

·PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA Y

FACTOR DE CRECIMIENTO SIMILAR A
LA INSULINA 1 (IGF-1) EN SUERO
PARA EVALUAR LA DEFICIENCIA DE
LA HORMONA DEL CRECIMIENTO.

·NIVELES DE GLUCOSA EN AYUNAS Y

PRUEBA DE TOLERANCIA ORAL A LA
GLUCOSA PARA INVESTIGAR LA
DIABETES.

·ABSORCIOMETRÍA DUAL DE RAYOS X

(EXPLORACIÓN DXA) PARA EVALUAR
LA MINERALIZACIÓN Y LA
COMPOSICIÓN ÓSEA.
SÍNDROME DE PRADER-
WILLI

ESTRATEGIAS CONDUCTUALES
Y COGNITIVAS: TIENEN COMO
OBJETIVO AYUDAR A LOS
BAJA ESTATURA, DEFICIENCIA PACIENTES A COMPRENDER
DE LA HORMONA DEL LAS EXPECTATIVAS Y LAS
CRECIMIENTO, INSUFICIENCIA REGLAS, LOS HORARIOS, EL
SUPRARRENAL CENTRAL, USO DE SEÑALES VERBALES Y
HIPOTIROIDISMO, MINIMIZAR LA
HIPOGONADISMO, DIABETES COMPULSIVIDAD Y LA
MELLITUS TIPO II. AGRESIVIDAD.

RESPIRATORIO: APNEA

OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO,

HIPOVENTILACIÓN, NEUMONÍA
POR ASPIRACIÓN.

CARDIOVASCULAR:
HIPERTENSIÓN, INSUFICIENCIA
CARDIACA DEL LADO
DERECHO.

GASTROINTESTINALES:
GASTROPARESIA,
VACIAMIENTO GÁSTRICO
RETARDADO, HÍGADO GRASO,
DISMINUCIÓN DE LAS
SECRECIONES SALIVALES,
AUMENTO DE LA PRODUCCIÓN
DE GRELINA.

MUSCULOESQUELÉTICO:
OSTEOPOROSIS, FRACTURAS,
ESCOLIOSIS, CIFOSIS,
SUBLUXACIÓN DE CADERA.

PIEL: ÚLCERAS POR ESTASIS Y

CELULITIS.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

HORMONA DEL CRECIMIENTO: SE

RECOMIENDA EN PACIENTES CON
SÍNDROME DE PRADER WILLI DESDE
EL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO,
ENTRE LOS 3 Y 6 MESES DE EDAD.
LOS PACIENTES TRATADOS DURANTE
LA INFANCIA PUEDEN ALCANZAR SU
ESTATURA ADULTA FINAL PREVISTA.

GONADOTRÓPICA CORIÓNICA
HUMANA (HCG): HORMONA SE
UTILIZA PARA AYUDAR A LOS
PACIENTES A BAJAR LA POSICIÓN DE
LOS TESTÍCULOS, AUNQUE UN
PORCENTAJE IMPORTANTE DE ELLOS
TODAVÍA NECESITAN
ORQUIDOPEXIA.

TESTOSTERONA: ESTÁ APROBADO

PARA PACIENTES DE 15 A 16 AÑOS,
CON PUBERTAD RETRASADA O
INCOMPLETA, PARA LA PROGRESIÓN
DE LA PUBERTAD. LOS PACIENTES
REQUIEREN UN SEGUIMIENTO
CERCANO PARA EVALUAR EL
CRECIMIENTO Y LA MADURACIÓN
ESQUELÉTICA PARA EVITAR EFECTOS
INDESEABLES EN LA ALTURA FINAL.
 PREVENCIÓN

ATENCIÓN PRENATAL ADECUADA PRONTA Y CON REGULARIDAD

PARA ASEGURAR UN DESARROLLO SALUDABLE DEL FETO. ESTO
INCLUYE VISITAS MÉDICAS REGULARES, PRUEBAS DE DETECCIÓN
Y SEGUIMIENTO ADECUADO.

SUPLEMENTOS VITAMÍNICOS EN EL EMBARAZO, ESPECIALMENTE

ÁCIDO FÓLICO, HIERRO Y YODO. (CONSULTAR ANTES)

EVITAR EL CONSUMO DE SUSTANCIAS NOCIVAS COMO EL

ALCOHOL, TABACO Y DROGAS ILÍCITAS.

SI HAY ANTECEDENTES FAMILIARES DE ESTAS ANOMALÍAS, ES

RECOMENDABLE CONSULTAR INDICACIONES CON UN
PROFESIONAL DE GENÉTICA PARA EVALUAR EL RIESGO Y RECIBIR
ORIENTACIÓN ADECUADA.

EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP), QUE ES

UN MÉTODO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EMBRIONES
PROCEDENTES DE UN CICLO DE FECUNDACIÓN IN VITRO, ANTES
DE SU TRANSFERENCIA AL ÚTERO DE LA MUJER. CONSISTE EN UN
EXÁMEN GENÉTICO A LAS CÉLULAS DEL EMBRIÓN, PARA SABER SI
PORTA ALGUNA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA O GÉNICA, Y ASÍ
PODER TRANSFERIR A LA MUJER AQUELLOS EMBRIONES
CROMOSÓMICAMENTE SANOS.

EMBARAZOS ANTES DE LOS 38 AÑOS, PUES DESPUÉS DE ESA

EDAD, DEBIDO A UN ENVEJECIMIENTO DE LA RESERVA OVÁRICA,
HAY UN MAYOR RIESGO DE QUE LOS OVOCITOS DEN LUGAR A
EMBRIONES CON UN NÚMERO INCORRECTO DE CROMOSOMAS.
 CONCLUSIÓN
EN LA ACTUALIDAD, EXISTEN DIVERSAS ENFERMEDADES QUE SE
RELACIONAN CON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y
ESTRUCTURALES, LAS CUALES TIENEN UN IMPACTO DIRECTO EN LA SALUD
Y EL BIENESTAR DE LAS PERSONAS AFECTADAS. ES IMPORTANTE TENER
EN CUENTA QUE CADA UNA DE ESTAS CONDICIONES TIENE
CARACTERÍSTICAS Y NECESIDADES ESPECÍFICAS Y SE REQUIERE DE UN
TRATAMIENTO MÉDICO INDIVIDUALIZADO Y ADAPTADO A CADA
PACIENTE. EL PRESENTE EL PROYECTO ES DE GRAN IMPORTANCIA, YA
QUE PERMITE ENTENDER Y CONOCER MEJOR LAS DIFERENTES
PATOLOGÍAS QUE PUEDEN APARECER COMO CONSECUENCIA DE
ALTERACIONES EN EL FUNCIONAMIENTO NORMAL DEL MATERIAL
GENÉTICO HUMANO.
CADA UNA DE LAS ENFERMEDADES ESTUDIADAS SON MUY DIFERENTES
ENTRE SÍ EN CUANTO A SU SINTOMATOLOGÍA Y SEVERIDAD, PERO TODAS
COMPARTEN UN ORIGEN COMÚN: LA PRESENCIA DE CAMBIOS EN EL
NÚMERO O ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS.
LA TRISOMÍA 21, CONOCIDA TAMBIÉN COMO SÍNDROME DE DOWN, ES
UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA NUMÉRICA QUE SE PRESENTA EN EL
CROMOSOMA 21.
EL SÍNDROME DE TURNER ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
PROVOCADA POR LA PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA X EN LAS
MUJERES.
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER ES UNA ENFERMEDAD QUE SE
PRESENTA EN LOS HOMBRES, CUANDO ESTOS TIENEN UNA COPIA
EXTRA DEL CROMOSOMA X.
EL SÍNDROME DE ANGELMAN ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE SE
PRODUCE POR LA FALTA DE UNA SECCIÓN DEL CROMOSOMA 15.
EL SÍNDROME DE PATAU ES UNA ANOMALIA CROMOSÓMICA MUY
RARA QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA
ADICIONAL DEL CROMOSOMA 13.
FINALMENTE, EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI ES UNA ENFERMEDAD
GENÉTICA CAUSADA POR LA FALTA DE MATERIAL GENÉTICO EN EL
CROMOSOMA 15.
SE PUEDE OBSERVAR QUE, AUNQUE CADA UNA DE ESTAS
ENFERMEDADES AFECTA A DIFERENTES PARTES DEL CUERPO DE
DISTINTAS MANERAS, TODAS ELLAS PRESENTAN UN CONSIDERABLE
IMPACTO EN LA VIDA DE LAS PERSONAS QUE LAS PADECEN, ASÍ COMO EN
LA DE SUS FAMILIAS Y CUIDADORES.
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