El manejo terapéutico de los pacientes diagnosticados con el Síndrome de Edwards es

controvertido debido a que la diversidad de manifestaciones clínicas que lo caracterizan hace que
los porcentajes de mortalidad sean del 60% en la primera semana de vida y del 95% a los 12 meses
(A), no obstante, se han reportado casos de niños que han logrado sobrevivir hasta los 7 años, ya
que, consultan a clínicas especializadas en genética con signos de esta enfermedad logrando así
realizar un censo de estos pacientes , siendo las mujeres las que tienen mayor tasa de
supervivencia (1). En las situaciones donde el paciente sobrevive después del primer mes, se debe
establecer un abordaje integral con varias especialidades que incluye genetista, fisioterapeuta,
psicólogo, trabajador social y especialistas en distintas áreas de pediatría con el fin de que se
atiendan las enfermedades específicas que presenta el infante, brindando una buena calidad de
vida, siempre y cuando los padres estén de acuerdo en que el niño/a sea tratado (1,B).

El tratamiento de los pacientes con trisomía 18 esta conformado por gastrostomía que brinda una
nutrición enteral, uso de oxígeno o ventilación mecánica y administración de medicamentos para
las afecciones cardíacas y en alunas ocasiones se les comenta a los progenitores la posibilidad
según sea la situación del paciente, de realizar cirugías correctivas de defectos neurológicos,
gastrointestinales o cardíacos (C, D).

Ahora bien, respecto a la asesoría genética se debe educar a los padres informando que en el
próximo embarazo, hay una probabilidad del 1% de que el próximo hijo padezca del síndrome, sin
embargo, este riesgo se ajusta a los años de vida de la madre, ya que la posibilidad de tener un
hijo con este síndrome se incrementa con la edad materna, de esta manera a mujeres mayores de
35 años se les debe realizar diagnóstico prenatal en las gestaciones posteriores. Por otro lado, si el
paciente padece una trisomía parcial, se debe realizar cariotipo a los para identificar o descartar
que sean portadores de traslocación que incluya la trisomía 18, debido a que en esta situación la
probabilidad de repetición es mayor (1, A, B).

En el caso que el diagnóstico se haya realizado en la etapa prenatal o neonatal, el asesoramiento

genético que se le da a la familia debe ser realista, es decir, es obligación informar que existe una
gran probabilidad de muerte, pero siempre implementado los servicios de un equipo
multidisciplinario que incluye profesionales en obstetricia, genética, neonatología, pediatría y
psicología; además teniendo en cuenta que los padres deben tomar la decisión de seguir con el
proceso de gestación, sometiéndose a todos los procesos terapéuticos o estarían en el derecho de
interrumpir voluntariamente el embarazo, según las leyes de su país (1,B).

Finalmente es indispensable que la familia y el paciente comprenda las implicaciones de vivir con
la enfermedad, teniendo en cuenta que el control con las diferentes subespecialidades médicas
debe ser adecuado y continuo para ir ajustando el tratamiento a las necesidades del paciente, así
como para recibir un apoyo y educación periódica, ya que el síndrome de Edwards no tiene cura y
tiene una alta probabilidad de muerte (D).
La mortalidad es de 60% en la primera semana de vida y alcanza 94% al final del primer
año de edad. Las causas de fallecimiento suelen incluir la incapacidad de estabilizar
signos tras el nacimiento, apneas, cianosis episódicas, sepsis, neumonía y las
cardiopatías congénitas, ya que muchos de los fallecimientos se relacionan con
complicaciones secundarias a hipertensión pulmonar grave. El sexo femenino tiene la
mayor tasa de supervivencia. Existe consenso sobre la inconveniencia del
empecinamiento terapéutico ante estos pacientes, ya que esa actitud no ha demostrado
que incremente la sobrevida. Los sobrevivientes requieren manejo multidisciplinario
médico, quirúrgico y de rehabilitación. El asesoramiento genético para el SE por trisomía
regular debe considerar un riesgo de recurrencia menor a 1%, pero ajustado en presencia
de edad materna de riesgo. En los casos de trisomía por translocación, los padres deben
someterse a estudio citogenético para estimar el riesgo de repetición. A mujeres mayores
de 35 años o con antecedente de un hijo con trisomía 18 se les debe ofrecer diagnóstico
prenatal en los siguientes embarazos.

A Ramos Herrera IM. Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el

examen Nacional de Aspirantes a Residencias médicas. [Internet]. 1a Edición. Guadlajara,
México: McGraw Hill; 2015. Disponible en: https://accessmedicina-mhmedical-
com.sibulgem.unilibre.edu.co/content.aspx?
bookid=1739&sectionid=122465698#122465890 

En los casos de diagnóstico prenatal de T18, en RN o en infantes, se debe brindar

asesoría a la familia sobre las probabilidades de muerte in útero o en RN a edades
específicas, y sobre el pronóstico neurológico, ya que deben tomar decisiones sobre la
finalización voluntaria del embarazo (según la legislación de cada país), reanimación y
realización de cirugías invasivas; cuando el paciente sobrevive después del primer mes es
necesario que sea manejado por un grupo interdisciplinario, interviniendo de manera
consensuada con los padres, para que trate las enfermedades específicas que presente
cada niño con el fin de lograr la mejor calidad de vida posible, haciendo énfasis en la
alimentación, probablemente por gastrostomía.

También se debe proporcionar consejo genética, en el que se explique que para una
pareja con un niño con T18 libre y completa la probabilidad de repetición en el siguiente
embarazo es del 1% . Los casos en que la T18 es parcial es necesario realizar cariotipo a
2,3

los padres para descartar que sean portadores de traslocación balanceada que incluya el
segmento trisómico, pues en estos casos la probabilidad de repetición es mayor

Saldarriaga W, Rengifo H, Ramírez J. Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso

clínico. Revista Chilena de Pediatría. 2016; 87(2): 129-136. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-sindrome-trisomia-
18-reporte-un-S0370410615002016#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20trisom
%C3%ADa%2018%20(T18)%20o%20s%C3%ADndrome%20de%20Edwards,mosaico
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Se suma la importancia de la implementación de servicios de asesoría genética con
profesionales especializados para la conformación del equipo multidisciplinario y como
herramienta fundamental (7) para los padres . Cuando se realiza el diagnóstico prenatal o
neonatal de trisomía 18, el asesoramiento de la familia debe ser realista, pero no
desolado y no directivo. Los padres tienen que estar preparados tanto para la probabilidad
de muerte como para la posibilidad de (4) vivir . Debido a que los padres tienen que tomar
decisiones prácticas de acuerdo con sus valores respecto a la reanimación, cirugía y
soporte vital, todas las opciones para el manejo del recién nacido deben explicarse,
también debe responderse a la pregunta ineludible de la probabilidad de (8) recurrencia .

La complejidad y la gravedad de la presentación clínica al nacer hacen que el manejo

perinatal y neonatal de los bebés con trisomía 18 sea particularmente desafiante,
controvertido y único entre múltiples síndromes de anomalía congénita. 

La necesidad de medicina fetal de calidad ya se encuentra incrementada, se cuenta con

excelente capacidad diagnóstica y terapéutica, pero en nuestra sociedad interconectada
con información globalizada el equipo multidisciplinario, obstetra, genetista, neonatólogo y
especialistas pediátricos en diversas áreas tiene que conciliar respuestas al creciente
nivel de exigencias según cada caso en particular.

B Cabrera MC. Ortiz G. Esteche R. Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal

hasta el neonatólogo Pediatr. [Internet]. 2021; 48 (3):216-220. Disponible en:
https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8206348 

 El manejo de estos pacientes a lo largo de su vida incluye medidas invasivas como la reanimación
cardiopulmonar por sus condiciones preexistentes, la nutrición enteral, uso de oxígeno y cirugías
correctivas de defectos neurológicos o gastrointestinales principalmente. El abordaje integral de
estos pacientes requiere una intervención con varias especialidades médicas y debe realizarse una
asesoría y consejería para los padres de manera individualizada, teniendo en consideración el
pronóstico y las complicaciones del paciente. 

C López Ríos V. Grajales Marín E. Gómez Zambrano V. Barrios Arroyave F. Síndrome de

Edwards con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de caso y revisión de
literatura. MedWave [Internet]. 2020; 20 (8). Disponible en:
https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/Estudios/Casos/8015.act?ver=sindiseno 

Debido a la corta esperanza de vida de estos bebés, sus afecciones cardíacas a menudo
se tratan con atención médica estándar (medicamentos para la presión arterial,
ventiladores y líquidos intravenosos) pero no con cirugía. Muchos hospitales rara vez dan
a los padres la opción de cirugía para su hijo. "la idea ha sido que no tiene sentido realizar
una cirugía mayor del corazón si la muerte del paciente dentro de unos pocos meses es
casi una certeza", dijo Thomas Collins, md, profesor clínico asociado de cardiología
pediátrica en Stanford
el síndrome de Edward no tiene cura, es importante mejorara la calidad de vida del
paciente a medida de lo que sea posible, y brindar apoyo psicológico a la familia del
mismo.

Es importante posterior al alta médica que la familia del paciente entienda su diagnóstico
y la importancia de realizar un control adecuado con las diferentes subespecialidades a
las cuales probablemente sea referido, de igual manera la importancia de un encuentro
médico periódico con la finalidad de adaptar el tratamiento a las necesidades del paciente,
por lo cual la educación es base fundamental, ya que se trata de una enfermedad que no
tiene cura con alto grado de mortalidad a corto plazo.

D Sánchez Huilca EG. Síndrome de Edwards [Trabajo de Grado]. Riobamba, Ecuador:

Escuela Superior Politécnica de Chimborazo. Facultad de Salud Pública. Carrera de
Medicina; 2018. Disponible en:
http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/11874/1/94T00378.pdf