DALIA LIZETH ROMERO VERAR

ANEMIA DE
FANCONI SEMINARIO I
DRA- ALHELY DEL SOCORRO MENDOZA COSIO

FLASH CARDS
ANEMIA La anemia de Fanconi (anemia aplásica constitucional) se origina por

FANCONI mutaciones genéticas autosómicas recesivas que dan por resultado

reparación defectuosa del DNA.

El diagnóstico por lo general se efectúa entre los 2 y los 10 años de

edad.
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El dato característico es una pancitopenia progresiva
 DATOS
CLINICOS
•Púrpura, petequias, sangrado (trombocitopenia)
•Infecciones recurrentes (neutropenia)
•Debilidad, fatiga, palidez (anemia)
•Pigmentación anormal de la piel (hiperpigmentación generalizada o manchas café con leche)
•Estatura baja
•Malformaciones esqueléticas (hipoplasia, anomalías, falta del pulgar y del radio)
•Anormalidades renales (aplasia renal, riñón en herradura, duplicación del sistema colector)
•Otras anomalías (microcefalia, microftalmia, estrabismo, anormalidades del oído, hipogenitalismo)
C O N O C
E N O S
 DATOS EN LAS
PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS:

•Trombocitopenia
•Leucopenia
•Progresión a anemia aplásica
grave
•Macrocitosis
•Concentración aumentada de
hemoglobina fetal
TRATAMIENTO
•Oximetolona

•El trasplante de médula ósea cura la anemia aplásica

•Evaluación expedita de fiebre, antibioticoterapia

•Transfusiones si es necesario, pero la trombocitopenia

puede hacerse resistente a la transfusión de plaquetas

 PRONÓSTICO:
• MORTALIDAD DEBIDA A SANGRADO, INFECCIÓN O
ENFERMEDAD MALIGNA, A MENUDO DURANTE LA
ADOLESCENCIA O AL PRINCIPIO DE LA ADULTEZ