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del Trastorno
del Espectro del Autismo
INTRODUCCIÓN
El trastorno del espectro del autismo (TEA), es una entidad nosológica de origen neurobiológico e
inicio en la infancia, con diversidad no solo en su etiología, sino en su manifestación clínica,
caracterizada por dificultades en la comunicación social y la presencia de comportamientos o
intereses repetitivos y restringidos
En el siglo XVIII, se publicó el hallazgo de Víctor, el niño salvaje de Aveyron, quien debido a sus
características sintomáticas, fue considerado posteriormente por algunos autores como un caso
de autismo, puesto que nunca logró desarrollar lenguaje funcional ni habilidades sociales, a pesar
de los esfuerzos realizados por su tutor Jean Marc Gaspard Itard, reconocido posteriormente
como el padre de la educación especial.
aporte del psiquiatra suizo Eugen Bleuler, quien utilizó por primera vez la palabra autismo en su
monografía Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien en 1911 (11,12). Esta palabra,
proveniente del vocablo griego autos que significa uno mismo opuesto a otro (13), se empleó para
describir un síntoma de los pacientes con esquizofrenia, relacionado con su característica de
replegarse en sí mismos.
El artículo Autistic disturbance of affective contact escrito por Leo Kanner en 1943 (16) fue
catalogado como la primera referencia teórica y clínica sobre el autismo, en el cual se incluyeron
los registros detallados de diferentes casos evaluados por este psiquiatra austriaco.
Asperger consideraba que su síndrome se trataba de una psicopatía menos grave en comparación
con la descrita por Kanner, además de indicar que en su caso los síntomas no eran identificables
antes de los 3 años. Fue en la década de los 90 cuando ambas categorías fueron comprendidas
como dos extremos del mismo espectro
Kanner, su artículo seminal en The Nervous Child, describió minuciosamente la incapacidad de sus
pacientes para relacionarse con los otros, alteraciones del lenguaje que variaban desde el mutismo
total hasta la producción de relatos sin significado, y movimientos repetitivos sin finalidad
específica: ellos viven en un mundo propio, se han encerrado en sus deseos y anhelos (que
consideran cumplidos) y se han apartado en lo posible de todo contacto con el mundo exterior
Bernard Rimland, psicólogo americano y padre de un niño con autismo, dio origen a las primeras
hipótesis neurobiológicas del trastorno En su libro Infantile Autism señaló una relación entre los
niveles bajos de vitamina B12 y la manifestación del autismo, por lo que propuso el suplemento
masivo de esta vitamina a todos los pacientes diagnosticados.
en 1977, Rutter discrepó de las teorías psicoanalíticas al publicar el primer estudio de autismo en
21 pares de gemelos: 10 dicigóticos y 11 monocigóticos, en los cuales al menos uno de ellos
presentaba autismo. logró formalizar los criterios para el diagnóstico de autismo infantil,
sustentado en la Sociedad Nacional para Niños con Autismo creada por padres en conjunto con
Linda Lockyer (6): • Desarrollo social alterado, con rasgos que son incongruentes con el nivel
intelectual. • Desarrollo retrasado y desviado del lenguaje, con características peculiares que no
concuerdan con el nivel intelectual. • Insistencia en la invariabilidad, reflejada en los patrones de
juego estereotipados, preocupaciones anormales, o resistencia a los cambios. • Inicio antes de los
30 meses de edad.
logró formalizar los criterios para el diagnóstico de autismo infantil, sustentado en la Sociedad
Nacional para Niños con Autismo creada por padres en conjunto con Linda Lockyer (6): •
Desarrollo social alterado, con rasgos que son incongruentes con el nivel intelectual. • Desarrollo
retrasado y desviado del lenguaje, con características peculiares que no concuerdan con el nivel
intelectual. • Insistencia en la invariabilidad, reflejada en los patrones de juego estereotipados,
preocupaciones anormales, o resistencia a los cambios. • Inicio antes de los 30 meses de edad.
logró formalizar los criterios para el diagnóstico de autismo infantil, sustentado en la Sociedad
Nacional para Niños con Autismo creada por padres en conjunto con Linda Lockyer (6): •
Desarrollo social alterado, con rasgos que son incongruentes con el nivel intelectual. • Desarrollo
retrasado y desviado del lenguaje, con características peculiares que no concuerdan con el nivel
intelectual. • Insistencia en la invariabilidad, reflejada en los patrones de juego estereotipados,
preocupaciones anormales, o resistencia a los cambios. • Inicio antes de los 30 meses de edad.
Uta Frith, psicóloga alemana encargada de ampliar la comprensión de las características cognitivas
de las personas con autismo iniciando la década de los años 90. Esta autora incluyó la explicación
de una débil coherencia central, adicional a los déficits en la teoría de la mente, en conjunto con
autores como Baron Cohen y Leslie. El concepto de la débil coherencia central en autismo ha sido
útil para explicar los déficit comprensivos que pueden estar presentes, incluso en sujetos que
superan tareas de teoría de la mente, o con buen funcionamiento intelectual
La suiza Isabelle Rapin, considerada “la madre del autismo”, también aportó en la creciente
comprensión del trastorno, al ser una de las primeras neuropediatras en considerar su naturaleza
neurobiológica a través de sus investigaciones orientadas a encontrar explicaciones sub yacentes a
las presentaciones comórbidas con epilepsia y aquellas con deficiencias sensoriales visuales y
auditivas en el autismo
su propuesta del Inventario de Espectro Autista (IDEA) es una herramienta ampliamente utilizada y
valorada para el diagnóstico de esta población por el psicólogo español Angel Rivière,
Trastorno del espectro del autismo: la trayectoria en la estructuración de los criterios diagnósticos
Por su parte, en la CIE 11, con vigencia estimada para el año 2022, se propone una
conceptualización del TEA muy similar a la anteriormente descrita como parte del DSM-5. Es decir,
se incluye en la categoría general de los trastornos del comportamiento y del neurodesarrollo. De
manera adicional, se especifica si se presentó o no regresión del desarrollo y desaparecen las
categorías diagnósticas adicionales como autismo atípico, autismo infantil y síndrome de Asperger
Generalidades Sobre El
Autismo
el autismo, como uno de los trastornos generalizados del desarrollo, se caracteriza por
alteraciones en el desarrollo del lenguaje verbal y no verbal, afectación en la socialización y
conductas repetitivas.
Aspectos históricos
El autismo fue descrito por primera vez por Leo Kanner en un artículo titulado “Autistic
Disturbances of Affective Contact”, publicado en Nervous Child, en 1943. Aquí defi nió las
características de lo que denominó autismo infantil precoz
La palabra fue utilizada por primera vez por Eugen Bleuler, en 1911, para describir la alteración de
la socialización en pacientes esquizofrénicos
Epidemiología
Los trastornos generalizados del desarrollo afectan a 27,5/10.000 personas. El autismo es el más
común de ellos, ya que se da en 1020/10.000 individuos (5), con una predominancia general de 4:1
en varones. Sin embargo, en el grupo de pacientes con examen neurológico anormal, retardo
mental, dismorfi as evidentes e imagen de resonancia magnética cerebral anormal, esta
proporción es sólo de 1,7/1 a favor de varones. En grupos de pacientes con examen neurológico
normal, sin dismorfi as o alteraciones estructurales en resonancia magnética (“formas puras”), la
relación varónmujer es de 7-23:1. Las mujeres afectadas presentan, en general, formas más graves
Neurobiología y genética
Alteraciones cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas tienen características fenotípicas que permiten la sospecha clínica.
1. Síndrome de X frágil: un 5% de autistas tiene este síndrome. Entre un 25% y un 33% de los
pacientes con SXF tiene autismo. Las características que hacen sospechar específi camente
el diagnostico son: varones con retardo mental, macroorquidismo, orejas grandes,
dolicocefalia, hipotonía, hiperlaxitud en articulaciones digitales y ante cedentes familiares
de retardo mental.
2. Complejo esclerosis tuberosa: se identifi ca entre el 1% y el 4% de los autistas. Del 30% al
70% de los pacientes con esclerosis tuberosa cumplen criterios de autismo.
3. Síndrome de Sotos o de gigantismo cerebral: aquellos quienes lo padecen son grandes
para la edad gestacional, tienen macrocefalia, manos y pies grandes y edad ósea
avanzada.
4. Síndrome de Cornelia de Lange.
5. Otros síndromes: como el de Niikawa y Kuroki, el de Ohdo, el acrocalloso, el de Möebius,
el de Joubert, el de Goldenhar, el de Noonan, el de Cohen, el de Sanfi lippo, la distrofi a
muscular de Duchenne, entre otros.
La teoría más aceptada es la del efecto poligénico con heterogeneidad genética (defectos en
diferentes genes que pueden generar un mismo fenotipo) y heterogeneidad alélica (defectos en el
mismo gen que pueden generar distintos fenotipos) que afecta la diferenciación neuronal y la
sinaptogenia entre el tercer y el séptimo mes de vida intrauterina.
Aspectos neuropsicológicos
Las hipótesis propuestas desde el punto de vista neuropsicológico para explicar los trastornos
generalizaos del desarrollo son: 1. Déficit en las funciones ejecutivas: a través del sistema de
supervisión atencional, las funciones ejecutivas controlan el procesamiento automático de rutinas,
la fl exibilidad y la capacidad de planifi cación en situaciones nuevas. La afectación de estas
funciones puede ser la causa de las conductas repetitivas y de los intereses restringidos en los
autistas. 2. Débil coherencia central: la coherencia central es un estilo de procesamiento cognitivo
que permite la observación “holística de la realidad, es decir, su análisis como un todo, extrayendo
los detalles relevantes. Los autistas suelen fi jarse sólo en detalles restringidos de la realidad, lo
que se correlaciona en estudios de resonancia funcional con mayor activación del área lateral de la
corteza extraestriada (habitualmente más activada ante la observación de zonas específi cas en
una fi gura), mientras que los controles normales tienen mayor activación de la corteza
dorsolateral prefrontal (18). 3. Trastorno en la cognición social: el défi cit en el reconocimiento de
caras y expresiones faciales conlleva en los autistas a incapacidad para percibir las emociones, así
como para inferir los deseos y las intenciones de los demás. En esta función es fundamental el
papel de la amígdala. Esta ceguera mental o ausencia de la teoría de la mente altera
marcadamente la conducta social, lo que difi culta la “empatización” (19-20).
Aspectos clínicos
Dado que el autismo no tiene en estos momentos un marcador biológico diagnóstico, el dictamen
es estrictamente clínico, basado en sus manifestaciones conductuales. Las características
cardinales son: trastorno en el desarrollo del lenguaje, afectación crónica de las comuni caciones
verbal y no verbal y de la socialización, intereses restringidos y conductas repetitivas
Los niños autistas permanecen aislados, desinteresados, con poca integración con los pares, pobre
juego simbólico-imaginativo; no reconocen reglas del juego o expresiones faciales, y tienen
escasos gestos expresivos y atención compartida. Las conductas repetitivas (estereotipadas) son
motoras y sensitivo-sensoriales. En el primer grupo están el aleteo, el balanceo, la deambulación y
los saltos; en el segundo, tocar superfi cies, oler y chupar objetos, mirar la luz, ver correr el agua o
girar los objetos, etc.
Entre las escalas de desarrollo validadas en hispanos están: la Escala de desarrollo Bayley II y el
Inventario de desarrollo Battelle.
Entre los cuestionarios de desarrollo para los padres; inventario de desarrollo infantil (CDI)
la Escala Brigance, el Cuestionario del estilo atribucional (ASQ, por su sigla en inglés), el
Cuestionario del estilo atribucional: socioemocional (ASQ: SE, por su sigla en inglés), el Parent’s
Evaluation of Developmental Status (PEDS). En caso de alteración del desarrollo, se debe defi nir la
posibilidad de autismo, mediante aplicación de instrumentos como el Cuestionario de detección
de riesgo de autismo (CHAT, por su sigla en inglés), el cual se aplica desde los 18 meses y no
requiere entrenamiento o experiencia clínica en el área (tablas 1 y 2). Si una vez aplicado éste u
otro instrumento similar hay sospechas razonables de la posibilidad de autismo, se desarrollará el
proceso de diagnóstico específi co, el cual se basa en cuestionarios, escalas, entrevistas y
observaciones estructuradas aplicadas por profesionales expertos, con experiencia clínica en este
diagnóstico. Entre las herramientas más utilizadas están la Escala de puntaje del autismo en la
niñez (CARS, por su sigla en inglés), la Escala de observación diagnóstica de Autismo (ADOS, por su
sigla en inglés), la Entrevista diagnóstica de autismo (ADI-R, por su sigla en inglés) y la Lista de
control de conducta del autismo (ABC, por su sigla en inglés) (24). Los principales motivos de
preocupación y, por consiguiente, de consulta de los padres de niños autistas antes de los dos
años de edad son (25): • En el área de la socialización: no sonríe socialmente. Tiene muy poco
contacto y seguimiento vi sual. No se interesa o relaciona con otros niños; prefi ere estar solo, en
su propio mundo. • En el área comunicativa: hay retraso en el lenguaje, no responde al nombre,
no obedece instrucciones (por lo que a veces parece sordo), no señala con el dedo y no hace gesto
de despedida. • En el área comportamental: hacer frecuentes pataletas, es “oposicionista”, no
sabe usar adecuadamente los juguetes, repite las actividades una y otra vez, realiza movimientos
anormales y los repite persistentemente. Las actividades repetitivas e intereses restringidos
pueden no ser relevantes hasta los tres años de edad. Su ausencia no debe impedir un diagnóstico
precoz. Ante estas quejas, debemos iniciar una evaluación diagnóstica específi ca, y son
indicaciones absolutas de evaluación amplia inmediata: • No balbuceo o hacer gestos a los doce
meses. • No decir palabras sencillas a los 16 meses. • No decir frases de dos o más palabras
espontáneamente a los 24 meses (no ecolalia). • Cualquier pérdida de habilidades sociales o del
lenguaje. Desde el punto de vista clínico, consideramos muy importante la evaluación de la
atención conjunta y la lectura de caras. La atención conjunta es un comportamiento prelingüístico,
consistente en la capacidad de coordinar la atención con un interlocutor social y un objeto o
acontecimiento (24). Empieza e evidenciarse desde los seis meses de vida, edad desde la cual
debemos explorarla en el proceso de detección precoz del autismo. Se explora mostrando un
objeto llamativo, en especial uno luminoso colorido: el niño debe observarlo y luego “compartir”
con quien se lo ofrece, mirándolo a los ojos; luego sonríe en caso de agrado. La alteración de la
atención conjunta entre los 12 y los 18 meses es un hallazgo de gran valor diagnóstico en el
autismo (19-20,26-27).
Identificación y Diagnóstico Precoz
de los Trastornos del Espectro
Autista
Los trastornos del espectro autista (TEA), también denomina dos trastornos generalizados del
desarrollo, son un conjunto de problemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestaciones
preferentemente cognitivas y comportamentales, que ocasionan notables limitaciones en la
autonomía personal y son una im portante causa de estrés en la familia. Con la excepción del
síndrome de Rett, hasta el momento actual no disponemos de marcadores biológicos de los TEA,
por lo que el diagnóstico de este grupo nosológico descansa, fundamentalmente, en sus
manifestaciones clínicas. De este modo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cua
litativas en la interacción social y la comunicación, y por una importante restricción del repertorio
de intereses, actividades y conductas
la edad promedio en la que se hace el diagnóstico de TEA son los 6 años [3]. Consecuentemente,
en la práctica, la evaluación y el diagnóstico de los TEA se suele realizar bastante más tarde de la
edad en la que se supone que deben aparecer los síntomas.
la identificación precoz del niño con TEA es de enorme importancia, ya que permite el inicio
temprano de la terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados con tratamientos
más tardíos [7-13]. Además, el diagnóstico precoz de los TEA facilita la planificación educativa, las
previ siones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrés familiar y la puesta en
marcha de una adecuada atención médi ca y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la
asignación a programas terapéuticos inapropiados y se evita la tensa y des concertante trayectoria
que siguen muchos padres hasta que se establece el diagnóstico
está limitado, en gran parte, por los propios criterios diagnósticos. Como se sabe, para el
diagnóstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR [2] recogen una serie de ítems clínicos
que pretenden definir las alteraciones nucleares de este grupo nosológico los ítems clínicos tienen
siempre el condicionante del desarrollo neuropsicológico del niño. En este sentido, varias de las
conductas sobre las que se basan los criterios de diagnóstico no se presentan antes de cumplirse
un año del nacimiento. Esto es lo que ocurre con el juego simbólico, la interacción con los
compañeros o la elaboración de las primeras frases. Por esta razón, en las edades tempranas, los
actuales criterios de diag nóstico de los TEA carecen de suficientes ítems específicos, lo que les
hace poco consistentes para el diagnóstico. Así, una de las causas más importantes de retraso en
el diagnóstico es el temor a equivocarse y etiquetar erróneamente al niño
el diagnóstico precoz presenta numerosas limitaciones debidas a: – Los cambios que lleva consigo
el neurodesarrollo del niño, que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo. – El
psicopatograma de estos trastornos, que se traduce en cambios en la sintomatología con el
transcurso del tiempo. – La imprecisión de los límites nosológicos, tanto dentro del grupo de estos
trastornos como con respecto a otras entidades. – La existencia de subtipos clínicos. – La alta
comorbilidad. Consecuentemente con lo señalado, el diagnóstico precoz de los TEA cuenta con
importantes limitaciones y su imprecisión au menta cuanto más pronto se pretende hacer.
la mayoría de los padres de estos niños manifiestan haber notado algunos problemas en el
desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses [34]. En el momento actual, este hecho es uno de los
principales puntos de apoyo para la identificación y el diagnóstico precoz de los TEA.
para poder realizar el diagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signos detectables del
trastorno en los niños pequeños y asegurar que este diagnóstico se mantiene con el paso del
tiempo. En este sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos signos útiles para el
diagnóstico de los TEA que se pueden observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo
que otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnósti co dos o tres años más tarde
El estudio de las principales y más precoces inquietudes de los padres sobre el neurodesarrollo de
estos niños revela tres grandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo del lenguaje,
dificultades en la interacción social y problemas de conducta [
El estudio de Adrien et al [38] señala que, en el primer año de vida, los niños con TEA muestran
alteraciones en la interacción social, ausencia de sonrisa social y de resonan cia expresiva facial,
hipotonía y escasa atención. Durante el segundo año, en estos niños se hace más evidente su
tendencia a ignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta de contacto ocultar y la
ausencia de gestos comunicativos apropia dos. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39],
sobre vídeos tomados en el primer cumpleaños, encuentra que los niños con TEA miran menos a
los otros, señalan objetos con menos frecuencia y tienen menos respuestas de orientación cuando
se les llama por su nombre que los niños sin este proble ma. Al mismo tiempo, los vídeos tomados
entre los ocho y los diez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que los niños con TEA
tienen menos respuestas de orientación cuando se les llama por su nombre [
los estudios retrospectivos sobre vídeos do mésticos señalan que, a lo largo del primer año del
nacimiento es posible detectar en los niños con TEA dificultades en la comunicación social
protolingüística, problemas en las conduc tas sociales de orientación y, en algunos casos,
alteraciones sen sitivomotoras.