ANEMIAS

La anemia se presenta si el organismo produce muy pocos glóbulos rojos, si destruye

demasiados glóbulos rojos o si pierde demasiados glóbulos rojos. Cuando no se tiene
suficientes glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina que se tiene en la sangre es
baja, el organismo no recibe todo el oxígeno que necesita. Como resultado, el paciente
puede sentirse cansado o tener otros síntomas.

ANEMIAS CAUSADAS POR DEFICIENCIA DE LA ERITROPOYESIS

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO O FERROPENICA:

La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia y suele ser secundaria a pérdidas
de sangre. Por lo general, los síntomas son inespecíficos. Los eritrocitos tienden a ser
microcíticos e hipocrómicos, y los depósitos de hierro son bajos, como muestra el descenso
de ferritina sérica y las bajas concentraciones séricas de hierro con alta capacidad total de
fijación de hierro. El tratamiento consiste en reposición de hierro y tratamiento de la causa de
la hemorragia, de existir una.

• Fisiopatología: Casi siempre la causa es una pérdida de sangre. En los hombres, el motivo
más frecuente es la pérdida de sangre oculta y crónica, en general del aparato digestivo. En
las mujeres premenopáusicas, la pérdida de sangre menstrual acumulada es una causa
común. Otra posible causa de hemorragia en hombres y mujeres es la hemólisis intravascular
crónica. La deficiencia de vitamina C puede contribuir a la anemia por deficiencia de hierro,
al causar fragilidad capilar, hemólisis y sangrado. 

Desde el nacimiento hasta los 2 años y durante la adolescencia, cuando el crecimiento
rápido requiere una gran ingesta de hierro, el incorporado con la dieta a menudo es
inadecuado. Durante el embarazo y la lactancia, el requerimiento de hierro del feto aumenta
el de la madre, pese a la ausencia de menstruaciones. Puede haber disminución de la
absorción de hierro en caso de gastrectomía y de síndromes de malabsorción del intestino
delgado.

• Signos y síntomas: Estos síntomas son cansancio, pérdida de resistencia, disnea, debilidad,
mareos y palidez. El cansancio también puede deberse a una disfunción de las enzimas
celulares que contienen hierro. 

En una anemia ferropenica pronunciada los pacientes pueden presentar rash, ansia anormal
de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales. Otros síntomas de deficiencia
grave son la glositis, la queilosis, coiloniquia y, rara vez, una disfagia causada por una
membrana esofágica poscricoidea.

• Diagnostico: Hemograma completo, hierro sérico, capacidad de fijación de hierro y ferritina

sérica.

ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRONICA (Anemia por deficit en la reutilización del

hierro):
La anemia de la enfermedad crónica es multifactorial y a menudo coexiste con deficiencia de
hierro. Por lo general, el diagnóstico requiere la presencia de infección crónica, inflamación o
cáncer. 

Anemia microcítica o normocítica marginal y valores de receptor sérico de transferrina y
ferritina sérica que se encuentran entre los típicos de la anemia ferropénica y la siderobástica.
El tratamiento consiste en revertir el trastorno de base o, si éste es irreversible, administrar
eritropoyetina.

• Fisiopatología: Se consideraba que este tipo de anemia formaba parte de un trastorno

crónico, la mayoría de las veces una infección, una enfermedad inflamatoria o un cáncer; sin
embargo, el mismo proceso parece comenzar de manera aguda durante casi cualquier
infección o inflamación. Se han identificado 3 mecanismos fisiopatológicos:



- Supervivencia ligeramente acortada de los eritrocitos a través de mecanismos
desconocidos en pacientes con cáncer o infecciones granulomatosas crónicas.



- Alteración de la eritropoyesis debido a la disminución de la producción de eritropoyetina
(EPO) y de la respuesta de la médula ósea a la EPO.



- Alteración del metabolismo intracelular del hierro.



Las células reticuloendoteliales conservan hierro de los eritrocitos envejecidos, por lo que no
puede ser reutilizado para la síntesis de Hb. Por lo tanto, no hay compensación de la anemia
con mayor producción de eritrocitos.

• Diagnostico:

- Signos y síntomas del trastorno de base

- Hemograma completo y hierro sérico, ferritina, transferrina y receptor de transferrina

ANEMIA APLASICA:
La anemia aplásica es una anemia normocítica-normocrómica que se debe a la pérdida de
precursores de las células sanguíneas, que causa hipoplasia de la médula ósea, eritrocitos,
leucocitos y plaquetas. El tratamiento consiste en globulina antitimocítica equina y
ciclosporina. También pueden ser útiles la eritropoyetina, el factor estimulante de la colonia de
granulocitos y el trasplante de médula ósea.

• Fisiopatología: La anemia aplásica verdadera es idiopática casi en la mitad de los casos.

Las causas reconocidas son sustancias químicas, radiación y fármacos. Se desconoce el
mecanismo, pero la hipersensibilidad selectiva parece ser la base. 

La anemia de Fanconi es una forma familiar muy rara de anemia aplásica, con anormalidades
óseas, microcefalia, hipogonadismo y pigmentación marrón de la piel.

La eritroblastopenia aguda es una breve desaparición de precursores de los eritrocitos de la
médula ósea durante diversas enfermedades virales agudas, especialmente en niños. La
anemia persiste más que la infección aguda.

• Signos y sintomas: El comienzo de la anemia aplásica suele ser insidioso, a menudo

semanas o meses después de la exposición a un tóxico, pero a veces es agudo. Los signos
varían con la gravedad de la pancitopenia. La pancitopenia grave puede causar petequias,
equimosis y hemorragia gingival, conjuntival o de otros tejidos. La agranulocitosis suele
provocar infecciones potencialmente fatales.

• Diagnostico: El diagnóstico exige demostrar pancitopenia periférica y ausencia de

precursores celulares en la médula ósea.

- Hemograma completo

- Examen de médula ósea

ANEMIAS MACROCITICAS MEGALOBLASTICAS

La mayoría de las veces, las anemias megaloblásticas se deben a deficiencias de vitamina
B12 y ácido fólico. Los macrocitos son eritrocitos agrandados que puede deberse a
megaloblastos o a otros eritrocitos agrandados. Los megaloblastos son precursores grandes
nucleados de los eritrocitos, con cromatina no condensada (La megaloblastosis precede a la
anemia macrocítica).

• Fisiopatología: La causa más frecuente de estados megaloblásticos es la deficiencia o la

utilización defectuosa de vitamina B12 o ácido fólico. Otras causas son fármacos, por lo
general, antineoplásicos o inmunosupresores que interfieren con la síntesis de DNA y
trastornos metabólicos raros. Los estados megaloblásticos se deben a síntesis defectuosa
de DNA. La síntesis de RNA continúa, lo que determina una célula grande con un núcleo
también grande. Todas las líneas celulares presentan dispoyesis; esta dispoyesis produce
megaloblastos en la médula ósea antes de que aparezcan en sangre periférica. La dispoyesis
causa muerte celular intramedular, lo que torna ineficaz la eritropoyesis. Posteriormente
ingresan en la circulación eritrocitos grandes y ovalados (macroovalocitos). Como la
dispoyesis afecta todas las líneas celulares, aparece una reticulocitopenia y, en estadios más
avanzados, leucopenia y trombocitopenia.

• Signos y sintomas: La anemia evoluciona lenta y silenciosamente, y puede no causar

síntomas hasta que es grave. Las deficiencias de vitamina B12 pueden producir
manifestaciones neurológicas, como neuropatías periféricas, demencia y degeneración
combinada subaguda. La deficiencia de ácido fólico también puede provocar diarrea y
glositis, ademas adelgazamiento de los tejidos de las áreas temporales.

• Diagnostico:

- Hemograma completo, índices hematimétricos, recuento de reticulocitos y frotis periférico

- En ocasiones, estudio de médula ósea

Por lo general, el diagnóstico se basa en un hemograma completo y un frotis periférico, que
puede mostrar anemia macrocítica con anisocitosis y poiquilocitosis, eritrocitos ovales
grandes, neutrófilos hipersegmentados y reticulocitopenia.

ANEMIAS HEMOLITICAS

TALASEMIAS
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hipocráticas y
hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de Hb. Son particularmente frecuentes en
personas con ascendencia mediterránea, africana y del sudeste asiático. El tratamiento de las
formas graves puede incluir transfusiones, esplenectomía, quelación y trasplante de células
madre.

• Fisiopatología: Se debe al desequilibrio de la síntesis de Hb causado por la menor

producción de por lo menos una cadena polipeptídica de globina (β, α, γ, δ). 

- La β-talasemia (talasemia menor) se debe a la menor producción de cadenas
polipeptídicas β. La herencia es autosómica: los heterocigotos son portadores y tienen
anemia microcítica e hipocromica de leve a moderada, asintomática. 

- La β-δ-talasemia es una forma menos común de β-talasemia en la que hay alteración de la
producción de la cadena δ y de la cadena β, y que también presenta estados heterocigotos y
homocigotos. 

- La α-talasemia, que se debe a la disminución de la producción de cadenas polipeptídicas
 α, tiene un patrón hereditario más complejo, porque el control genético de la síntesis de la
cadena α involucra 2 pares de genes.

• Talasemia menor: En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina

permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades,
debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio
en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la α o β. Las cadenas precipitan
en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con
la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que
son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina
precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos
prematuramente.


• Signos y sintomas: Las manifestaciones clínicas de las talasemias son similares, pero varían
en su gravedad. La β-talasemia mayor se manifiesta a la edad de 1-2 años con síntomas de
anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de hierro. Los pacientes están ictéricos,
y presentan úlceras en las piernas y colelitiasis. La esplenomegalia, a menudo masiva, es
frecuente. Puede haber secuestro esplénico, que acelera la destrucción de los eritrocitos
normales transfundidos. La hiperplasia de la médula ósea causa engrosamiento de los
huesos craneales y las eminencias malares. El compromiso de huesos largos predispone a
fracturas patológicas y altera el crecimiento, lo que posiblemente retrasa o evita la pubertad.

• Diagnostico: 

- Evaluación para anemia hemolítica si se sospecha

- Frotis periférico

- Electroforesis para hemoglobina

- Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)

- Analsis cuantitativo de hemoglobina

DREPANOCITOSIS O ANEMIA FALCIFORME

La drepanocitosis causa una anemia hemolítica crónica y normocitica que afecta casi
exclusivamente a individuos de raza negra, debida a la herencia homocigota de Hb S. Los
drepanocitos obstruyen los capilares, lo que provoca isquemia orgánica y crisis frecuentes. El
diagnóstico requiere electroforesis de la Hb.

• Fisiopatología: En la Hb S, el ácido glutámico es sustituido por valina en el 6.° sitio

aminoácido de la cadena β de la hemoglobina. La Hb S oxigenada es mucho menos soluble
que la Hb A oxigenada; forma un gel semisólido que hace que los eritrocitos sufran una
deformación en forma de hoz en lugares de baja PO2. Los eritrocitos distorsionados, poco
flexibles, se adhieren al endotelio vascular y taponan las pequeñas arteriolas y los capilares,
con el consiguiente infarto. El taponamiento venoso predispone a las trombosis. Como los
drepanocitos son frágiles, el traumatismo mecánico de la circulación causa hemólisis. La
hiperactividad medular crónica compensatoria deforma los huesos.

• Signos y sintomas: La mayoría de los síntomas afectan sólo a pacientes homocigotos y se

deben a la anemia y a eventos vasooclusivos que provocan isquemia e infarto. Por lo
general, la anemia es grave, pero varía mucho entre los pacientes; son comunes la ictericia
leve y la palidez.

Los pacientes pueden mostrar un desarrollo insuficiente y a menudo tienen un tronco
relativamente corto con miembros largos y cráneo en forma de torre. La
hepatoesplenomegalia es frecuente en los niños pero, dados los infartos reiterados y la
 consiguiente fibrosis, el bazo suele ser muy pequeño en los adultos. Es común la
cardiomegalia y los soplos eyectivos sistólicos. Son frecuentes la colelitiasis y las úlceras
crónicas en sacabocados alrededor de los tobillos.

• Diagnostico: 

- Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)

- Frotis periférico

- Estudios de solubilidad

- Electroforesis de Hb

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Se caracteriza
por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia.

• Fisiopatología: Las anomalías de los eritrocitos se deben a alteraciones de las proteínas de

membrana. En la esferocitosis hereditaria, hay una disminución desproporcionada de la
superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular. La menor superficie de
la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta atraviese la microcirculación del bazo,
lo que provoca hemólisis intraesplénica.

• Signos y sintomas: Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede

presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia
y esplenomegalia. También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor
abdominal, fiebre y cálculos biliares. Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas
y aplásicas.

• Diagnostico: 

- Análisis de fragilidad eritrocítica 

- Análisis de autohemólisis de eritrocitos

- Prueba de antiglobulina (de Coombs) directa

ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA

La anemia hemolítica autoinmunitaria es causada por autoanticuerpos que reaccionan con los
eritrocitos a temperaturas ≥ 37°C o < 37°C. Por lo general, la hemólisis es extravascular. La
prueba de antiglobulina de Coombs directa confirma el diagnóstico y puede sugerir la causa.

• Fisiopatología: 



Anemia hemolítica por anticuerpos calientes

La anemia hemolítica por anticuerpos calientes es la forma más común de anemia hemolítica
autoinmunitaria; es más frecuente en mujeres. Los autoanticuerpos de la anemia hemolítica
por anticuerpos calientes suelen reaccionar a temperaturas ≥ 37°C.

Algunos fármacos estimulan la producción de autoanticuerpos contra antígenos Rh. Otros
fármacos estimulan la producción de autoanticuerpos contra el complejo antibiótico-
membrana eritrocítica, como parte de un mecanismo transitorio. En la anemia hemolítica por
anticuerpos calientes, la hemólisis se produce, fundamentalmente, en el bazo. A menudo es
grave y puede ser fatal. La mayoría de los autoanticuerpos de la anemia hemolítica por
anticuerpos calientes son IgG. Gran parte corresponde a panaglutininas, y su especificidad
es limitada.



Enfermedad por crioaglutininas

 La enfermedad por crioaglutininas (enfermedad por anticuerpos fríos) es causada por
autoanticuerpos que reaccionan a temperaturas < 37°C. Sus causas incluyen infecciones,
trastornos linfoproliferativos idiopáticos. 



Las infecciones tienden a causar enfermedad aguda, mientras que la enfermedad idiopática
tiende a ser crónica. En gran medida, la hemólisis tiene lugar en el sistema de fagocitos
mononucleares del hígado. Los autoanticuerpos de la enfermedad por crioaglutininas suelen
ser IgM.

• Signos y sintomas: Los síntomas de anemia hemolítica por anticuerpos calientes tienden a
ser secundarios a la anemia. Si el trastorno es grave, puede causar fiebre, dolor torácico,
síncope o insuficiencia cardíaca. Es típica la esplenomegalia leve. 

Los síntomas de criohemoglobinuria paroxística pueden consistir en dolor intenso en la
espalda y las piernas, cefalea, vómitos, diarrea y eliminación de orina de color marrón
oscuro; puede haber hepatoesplenomegalia.

• Diagnostico:

- Análisis para anemia hemolítica; frotis periférico, recuento de reticulocitos; en ocasiones,
hemosiderina urinaria, haptoglobina sérica

- Prueba de antiglobulina directa