ENFERMEDAD VON WILLEBRAND

ETIOLOGÍA
La enfermedad de VWD es provocada por una proteína en cantidades reducidas denominada factor de von
Willebrand (FvW) o por una anomalía en ésta. Las funciones fisiológicas de la proteína son:
-Permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas. Si no
hay suficiente vWF o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y
el sangrado tarda más en detenerse.
-La otra función es la de protegerse contra la descomposición de otra proteína involucrada en el proceso de
coagulación, el factor VIII: C.
A menudo, la enfermedad de von Willebrand puede rastrearse en varias generaciones de una familia. Algunas
personas presentan los síntomas, mientras que otras sólo portan el gen. La mayoría de las personas con EvW
heredan sólo un gen con el defecto de EvW. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno,
que se comentarán en los siguientes apartados.
FISIOPATOLOGÍA
La enfermedad de Von Willebrand se divide en congénita y adquirida, cada una con una fisiopatología
diferente.
1) Adquirida: esta es parte de una etiología de tres mecanismos que predisponen una disminución de los
niveles circulantes del FvW.
a) Presencia de anticuerpos circulantes contra el FvW
b) Adsorción del FvW por las células tumorales.
c) Proteólisis del Fv: debido a la acción enzimática de la calpaína (derivado plaqueta), la elastasa (células
mieloproliferativas) y plasmina (leucemia promielocítica).

2) Congénita: existe un trastorno cuantitativo o cualitativo del FVW, debido a mutaciones y alteraciones
genéticas en el gen, por lo que se aprecia que la fisiopatología se basa en alteraciones a nivel molecular.
Se subdivide la enfermedad de Von Willebrand en deficiencias cuantitativas (tipos 1 y 3) o cualitativa (tipo 2).
a) La EvW tipo 1: la forma más común (80%), los pacientes tienen niveles de FvW menores que los normales.
El FvW es normal desde el punto de vista funcional, y la concentración plasmática de la actividad coagulante
se reduce en proporción a la concentración de FvW.
Estos pacientes manifiestan un espectro de síntomas hemorrágicos mucocutáneos cuya gravedad por lo
general se correlaciona con el nivel de deficiencia del FvW. Las mutaciones en el gen del FvW y del grupo
sanguíneo ABO, influyen en la disminución leve del FvW.
b) La EvW tipo 2: defecto estructural del FvW que provoca una actividad del FvW menor que la normal. Los
síntomas generalmente son moderados.
1) 2A: pérdida de la función del FvW debido a la ausencia de formas con alto peso molecular de la proteína.
2) 2B: aumento en la afinidad para la fijación plaquetaria debido a mutaciones. Estas mutaciones incrementan
la capacidad de adherencia del FvW a este receptor plaquetario y producen interacciones espontáneas entre
FvW y las plaquetas en el torrente sanguíneo por lo que se puede apreciar acumulación de las plaquetas en
muestras de sangre.
3) 2M: muestra una pérdida de función equivalente al tipo 2B de la enfermedad, pero aquí hay una ausencia
de acumulación de plaquetas.
4) 2N: caracterizado por una disminución de fijación al factor FVIII.

c) La EvW tipo 3: la más grave, los pacientes poseen muy poco o no tienen FvW. Las personas con EvW tipo
3 pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una
lesión.

EPIDEMIOLOGÍA
La enfermedad de Von Willebrand afecta con la misma frecuencia a hombres y mujeres, y se presenta en hasta
el 1 % de la población general. Sin embargo, las mujeres tienen más probabilidad de sentir los síntomas de
esta afección debido al mayor sangrado que causa durante los períodos menstruales, durante el embarazo y
después del parto.
Entre el 2012 y el 2016, más de 14 600 hombres, mujeres y niños fueron atendidos en centros de tratamiento
para la hemofilia para brindarles tratamiento para la enfermedad de Von Willebrand. Alrededor de 2/3 eran
mujeres y niñas.