La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es una deficiencia hereditaria de factor de Von

Willebrand (FvW) que causa disfunción plaquetaria.

Que es, posibles causas, signos, síntomas tratamientos

Adolf Erik von Willebrand (Vaasa, 1 de febrero de 1870 – Pernaja, 12 de septiembre de 1949) fue
un médico finlandés.

Von Willebrand nació en Vaasa, en ese momento parte del Gran Ducado de Finlandia en el Imperio
ruso. tuvo una educación militar y más tarde se convirtió en Ingeniero. Von Willebrand pertenecía
a una noble familia alemana; sus antepasados se mudaron a Finlandia en el siglo XVIII. Von
Willebrand asistió al Vaasa Lyceum, estudiando Botánica, Química y zoología. Después de
graduarse en 1890, comenzó a estudiar en la Universidad de Helsinki. Antes de convertirse en
Fisiatra en 1896, en 1894-95 trabajó en un spa en las Islas Åland. Después de graduarse se
convirtió en colaborador en el Departamento de Medicina del Hospital Deaconess de Helsinki,
trabajando con Ossian Schauman. Obtuvo su primer grado académico en 1896, luego completó su
tesis doctoral en 1899 sobre los cambios que se producen en la sangre después de una pérdida
importante de sangre. ((de) zur Kenntnis der Blutveränderungen Nach Aderlässen). Para el resto
de su carrera profesional, las propiedades de la sangre y su coagulación continuaron siendo el foco
de su interés Von Willebrand fue el PRIMERO en describir el trastorno de la coagulación de la
sangre, que más tarde tomó su nombre. como la enfermedad de von Willebrand. Esta condición
llamó por primera vez su interés en el caso de una niña de cinco años de edad, de Åland cuya
familia tenía un amplio historial de sangrado. Analizando su historia familiar, Willebrand encontró
que 23 de 66 miembros de la familia de la niña fueron afectados por esta enfermedad, y también
que la enfermedad era más común entre las mujeres que entre los hombres. En 1926 publica en
sueco Hereditär pseudohemofili, donde da a conocer los resultados de su descubrimiento. En su
vida personal, von Willebrand fue descrito como un hombre muy modesto. También publicó dos
artículos sobre el uso del aire caliente (como la sauna) como una forma de tratamiento médico. Se
casó con Maria Antell en 1900, tuvieron dos hijas. Fue miembro de la comunidad sueca en
Finlandia, y apoyó a Ossian Schauman en Folkhälsan. Después de retirarse en 1933 se convirtió en
jardinero y partidario del conservacionismo. Von Willebrand murió el 12 de septiembre de 1949, a
la edad de 79 años.
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria
más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras
enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand
(FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión y agregación plaquetaria. Hay cuatro
tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos
sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. El FvW es
esencial para la adhesión y la agregación plaquetaria en el sitio de la lesión vascular, donde actúa
como puente entre los receptores plaquetarios y el colágeno del subendotelio

proteína multimérica: (COMPLEJOS MULTIPROTEÍNAS)

Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría
de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La
clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis depende de la definición de
los defectos cualitativos y cuantitativos.

Tipo 1

El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para el gen
defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes
una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una
intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La
disminución de los niveles de FvW son detectados (10-45% de lo normal).

Tipo 2

El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre
individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligómeros son estructuralmente anormales o
subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes. Existen cuatro subtipos:

Tipo 2A

Se trata de una alteración de la síntesis o proteólisis de oligómeros de FvW dando resultado a la

presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja
y desproporcionada actividad del cofactor ristocetin en comparación con el antígeno de von
Willebrand.

(Factor VIII: (ocho) Factor de Coagulacion también llamado Factor Anti-hemofilico A)

Tipo 2B

Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a las plaquetas y la
posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve
trombocitopenia. Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII
vinculante es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetin es bajo cuando el plasma
pobre de plaquetas del paciente es ensayado con donantes de plaquetas normales. Sin embargo,
cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente (plasma rico en plaquetas), una
cantidad de ristocetin menor de la normal causa que se produzca agregación. Esto es debido a los
oligómeros del FvW restantes ligados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo
no pueden utilizar la desmopresina como tratamiento contra el sangrado ya que puede dar lugar a
una agregación plaquetaria no deseada.

(La trombocitopenia es una afección en la que el organismo cuenta con pocas plaquetas.)

Tipo 2M

Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor
VIII vinculante es normal.

(El complejo glicoproteico GPIb/IX/V es un receptor específico implicado en la adhesión y

agregación plaquetaria.)

Tipo 2N

Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno
FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que
algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado como hemofilia A, debiendo ser
sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación
autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.

Tipo 3

El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad (homocigótica para el gen defectuoso) y puede
tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el
factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia.

(Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma
información para un carácter)

Tipo plaquetario

El tipo plaquetario (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico, causado por
mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena
alfa de la glicoproteína del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno
receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son
similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.
Signos síntomas y tratamiento

Las manifestaciones hemorrágicas son de leves a moderadas en la enfermedad de von Willebrand

y consisten en propensión a presentar hematomas, hemorragia mucosa, hemorragia por pequeños
cortes en la piel que puede detenerse y comenzar al cabo de unas horas, a veces hipermenorrea y
hemorragia anormal después de procedimientos quirúrgicos (p. ej., extracción dentaria,
amigdalectomía). Las plaquetas funcionan lo suficientemente bien para que rara vez aparezcan
petequias o púrpura.