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Curso: Biología Molecular

Integrantes:
- Tacca Bellido, Tatiana

CUESTIONARIO:

1. Usando el NCBI, caracteriza el RNAm de los genes: CYP2C9, CYP2C19,


B-Globina.

CYP2C9
● Tamaño RNA: 2561 bp
● Tamaño CDS: 1473
● Inicio y fin CDS: 26 - 1498
● Cuantos aminoacidos codifica: 490
● Los 5 primeros aminoácidos: M-D-L-V
(Metionina-Acido aspartico-Serina-Leucina-Valina)

CYP2C19
● Tamaño RNA: 4131 bp
● Tamaño CDS: 1473
● Inicio y fin CDS: 26 - 1498
● Cuantos aminoacidos codifica: 490
● Los 5 primeros aminoácidos: M-D-P F-V
(Metionina-Ácido aspártico-Prolina-Fenilalanina-Valina)
B-globina
● Tamaño RNA: 628 bp
● Tamaño CDS: 444
● Inicio y fin CDS: 51 - 494
● Cuantos aminoacidos codifica: 147
● Los 5 primeros aminoácidos: M-V-L-T
(Metionina-Valina-Histidina-Leucina-Treonina)

2. Grafique el mRNA de los genes: CYP2C9, CYP2C19, B-Globina.


Identifique intrones; exones; policíA; UTRs; start codon, stop codon.

Imagen del gen CYP2C9:


Imagen del gen CYP2C19:

Imagen del gen B-globina:


3. Explique que muestras se debe de tomar en los niños con CYP2C9,
CYP2C19, B-Globina para hacer el estudio del exón 2 y ¿Porque?

- CYP2C9: Higado
¿Por qué? : Se realiza una biopsia de hígado, ya que es la parte donde se
encuentra el daño frecuentemente, este gen metaboliza metaboliza muchos
xenobióticos, incluidos la fenitoína, la tolbutamida, el ibuprofeno y la S-warfarina
Se retira un pedazo de muestra de hígado en una placa petri y se lleva al
portaobjetos para examinar.
- CYP2C19: Higado
¿Por qué?: Se realiza una biopsia de hígado, ya que es la parte donde se
encuentra el daño frecuentemente, este provoca un metabolismo más rápido
o más lento.
Se retira un pedazo de muestra de hígado en una placa petri y se lleva al
portaobjetos para examinar.
- B-Globina: Médula ósea
¿Por qué?: La globina beta mutante causa anemia de células falciformes. La
ausencia de cadena beta causa beta-cero-talasemia. Cantidades reducidas de
globina beta detectables causan beta-más-talasemia y todas estas se detectan en la
médula ósea ya que los cromosomas se pueden ver mejor cuando la célula está en
división, por tanto se hace un cultivo de este.
Para examinar: se extrae una porción de la parte interna de los huesos donde se
forman las células sanguíneas y se realiza el sembrado en placa petri y análisis
microscópico. Esto debe realizarse bajo ayuno de 12 a 14 horas

4. Completar la siguiente tabla:

Tabla 1: Características de la estructura del ADN del CYP2C9

Elemento del # de inicio # de fin Tamaño


ADN (nucleótido)

Exón 1 5,501 5,693 193 nt

Exón 2 8,701 8,863 163 nt

Exón 3 9,035 9,184 150 nt

Exón 4 14,622 14,782 161 nt

Exón 5 15,951 16,127 177 nt

Exón 6 38,947 39,088 142 nt

Exón 7 48,026 48,213 188 nt

Exón 8 52,876 53,017 142 nt


Exón 9 55,690 56,934 1,245 nt

Tabla 2: Características de la estructura del ADN del CYP2C19

Elemento del # de inicio # de fin Tamaño


ADN (nucleótido)

Exón 1 5,001 5,193 193 nt

Exón 2 17,378 17,540 163 nt

Exón 3 17,710 17,859 150 nt

Exón 4 22,819 22,979 161 nt

Exón 5 24,141 24,317 177 nt

Exón 6 62,816 62,957 142 nt

Exón 7 85,157 85,344 188 nt

Exón 8 92,237 92,378 142 nt

Exón 9 95,053 97,867 2,815 nt

Tabla 3: Características de la estructura del ADN del B-globina

Elemento del # de inicio # de fin Tamaño


ADN (nucleótido)

Exón 1 5,001 5,142 142 nt

Exón 2 5,273 5,495 223 nt

Exón 3 6,346 6,608 263 nt

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