NOTICIAS CARACTERÍSTICA NATURALEZA | Vol.

441 | 25
Puede 2006
©2006 Naturaleza Publicación
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 NATURALEZA | Vol. 441 | 25 Puede NOTICIAS 2006
CARACTERÍSTICA
C.

QUÉ ES A ¿GENE?
El idea de genes como rosario en a ADN cadena es rápido desvanecimiento. Codificación de
proteínas secuencias tener No claro comienzo o fin y ARN es a llave parte de el información
paquete, informes helena pearson _

‘ ene' no es un típico de cuatro

letras palabra. Él es no ofensivo.
Él es nunca salido de los
programas de televisión. Y
lorenzo Hurst en el Universidad de Baño, violentamente inimaginable alcance de ARN.
REINO UNIDO. “Toda esa información Se acerca la idea de un gen, una proteína
desafía seriamente nuestro convencional bajo particular agresión de investigadores
dónde el significado de mayoría definición de a gene," dice molecular biólogo OMS están extrayendo y analizando
cuatro- Bing Ren en el Universidad de California, San exhaustivamente el ARN mensajes, o
carta palabras es todo también claro, eso de diego Y el información desafío es acerca de a transcripciones, fabricación turado por
gene es no. El más experto científicos conseguir incluso más duro Más tarde este genomas, incluido el humano y ratón
convertirse en molécula largo genética, el año, a exceso de datos voluntad ser liberado genoma Investigadores condujo por Tomás
menos fácil él es a ser seguro acerca de qué, de el internacional Enciclopedia de ADN Jengibres en la empresa Affymetrix en Santa
si cualquier cosa, a gene de hecho es. ele- mentos (CODIFICAR) proyecto. El piloto clara, California, para ejemplo, recientemente
Almiar Joven, a genetista en el cabeza fase de CODIFICAR implica recuento apenas estudió todas las transcripciones de diez
blanca Instituto en cambridge, 1% de el humano genoma en sin precedentes cromosomas al otro lado de ocho humano
Massachusetts, dice eso cuando él primero detalle; celúla líneas y trabajó afuera
comenzó enseñando como a joven
profesor hace dos décadas, le tomó cerca de el apuntar es a encontrar precisamente dónde en el
dos horas a enseñar cara fresca estudiantes todo el secuencias eso “Hemos llegado a la cro- mosomas cada uno de
universitarios qué a gene era y el nueces y atender a útil propósito y realización de que el El los tran- guiones vino de 3 .
pernos de cómo funcionó. Hoy, él y sus explicar qué ese propósito El imagen estos estudios
colegas necesitan tres meses de conferencias es. "Cuando nosotros
genoma está lleno de pintar es uno de
a transmitir el concepto de el gene, y eso es comenzó el CODIFICAR superposición complejidad alucinante. En
no porque el estudiantes son menos proyecto I tenía a diferente transcripciones.” cambio de discreto genes
brillantes. “Toma un semestre entero a vista de qué a gene era," obedientemente producir
enseñar este cosa a talentoso graduados,” dice estafa- tributando — Felipe Kapranov en masa
Joven investigador Rodrigo
dice. "Él usado a ser nosotros podría dar a reguladores de celular procesos. En alguno Guigo en el Centro de Regulación Genómica
único def- iniciación y ahora es mucho más casos, ARN puede incluso aprobar en Barcelona. "El grado de complejidad hemos
complicado." En la genética clásica, un gen información al otro lado de gene- aciones — visto era no anticipado.”
era un resumen concepto — a unidad de normalmente el único preservar de ADN.
herencia eso transportado a característica de Un estudio revelador del año pasado Bajo fuego
padre a niño. Como bio- química vino en es planteó la posibilidad eso plantas a veces El primero de el complejidades a desafío molec-
propio, aquellos personaje- istics eran volver a escribir su ADN en el base de paradigma de la biologia ular de un solo
asociado con enzimas o proteínas, uno para ARN mensajes heredado de generaciones ADN secuencia codificación a soltero proteína
cada gene. Y con el adviento de mol- biologia pasado 1 . A estudiar en página 469 de este era alterna- tivo empalme, descubierto en virus
ecular, los genes se volvieron reales, fisicos asunto sugiere eso a comparable fenómeno en 1977 (ver 'Difícil de rastrear', al dorso). La
cosas — secuencias de ADN cual cuando enón podría ocurrir en ratones, y por mayor parte del ADN secuencias describiendo
estafa- vertida en hebras de así llamado implicación en otro mamíferos 2 . Si este proteinas en humanos tener a modular acuerdo
Mensajero ARN podría ser usado como el tipo de fenómeno- no es en efecto en cual exones, cual llevar el instrucciones
base para edificio su asociado proteína generalizado, él "haría tener enorme para haciendo proteínas, son intercalados con
pedazo por pedazo. El excelente enroscado trascendencia," dice evolutivo genetista sin codificar intrones. En alterar- nativo
ADN moléculas de el cromo- algunos eran empalme, el celúla recortes afuera intrones y
visto como largo instrumentos de cuerda en une los exones en varios diferentes pedidos,
cual gene creando mensajes eso poder código para dif-
secuencias se sentó como discreto rosario. diferente proteinas Encima el años genetistas
Este imagen es aún el laboral modelo tener también documentó genes
para muchos científicos. Pero aquellos en superpuestos, genes dentro genes y incontable
el primer plano de genético investigación ver otro extraño arreglar- mentos (ver 'confundiendo
él como cada vez más viejo-moda- ionizado encima genes', al dorso).
— a crudo aproximación eso, en mejor, Alternativa empalme, sin embargo, hizo no en
esconde fascinantes nuevas complejidades sí mismo requerir a drástico reevaluación de
y, al mismo tiempo, el peor, persianas es el noción de a gene; él justo presentado eso
usuarios a útil nuevo caminos de consulta. alguno ADN secuencias podría describir más
La información, al parecer, está repartida a que uno proteína. de hoy agresión en el gene
lo largo cromosomas en a mucho más concepto es más lejos alcanzar- En g,
complejo forma que era originalmente alimentado en gran parte por estudios eso
supuesto. ARN moléculas son no justo espectáculo el pre-
pasivo conductos a través de cual el de genes
mensaje fluye en el mundo pero activo
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 transcritos de ARN idénticos, una masa
repleta de transcripción convierte muchos
segmentos de el genoma en múltiple ARN
cintas de diferente longitudes Estos cintas
poder ser generado de ambos hebras de
ADN, bastante que de justo uno como se
pensaba convencionalmente. Algunos de
estos transcripciones venir de regiones de
ADN anterior claramente identificado
carretes de ADN (arriba) aún puerto sorpresas,
como portador de codificacin de protenas
con uno codificación de proteínas gene a menudo
genes Pero muchos hacer no. "Es un poco
superposición el próximo.
revolución cionario”, dice el colega de
Gingeras, Phillip Kapranov. “Hemos venir
a el realización eso el genoma es lleno de
superposición transcripciones.”
Otro estudios, uno por de guigo equipo 4 ,
y uno por el genetista Rotem Sorek 5 , ahora
en Tel Aviv University, Israel y sus
colegas, han insinuado en el razones
detrás el masa de tran- inscripción Los
dos equipos investigaron ocasionalmente
sional informes eso transcripción poder
comenzar en a Secuencia de ADN
asociada con una proteína. y pasar
directamente al gen para un proteína
completamente diferente, produciendo
una transcripción fusionada. Profundizando
en las bases de datos de transcripciones de
ARN humano, el equipo de Guigo estima
compañero eso 4–5% de el ADN en
regiones estafa- convencionalmente
Reconocido como genes es transcrito en
este forma. Productor fusionado

P.
transcripciones podría ser uno forma para a
celúla a generar a mayor que vari- etidad
de proteínas de un número limitado de
exones, el investigadores decir.
Muchos científicos ahora están
empezando a pensar que las
descripciones de proteínas codificadas en
El ADN no conoce fronteras: cada
secuencia llega al siguiente y más allá.
Esta idea será uno de los puntos centrales
a surgir de el CODIFICAR proyecto
cuando es resultados son publicado más
tarde este año.
Kapranov y otros decir eso ellos tener
doc- Mencioné muchos ejemplos de
transcripciones en cual codificación de
proteínas exones de uno parte de el
genoma combinar con exones de otro
399

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 NEWS FEATURE NATURE|Vol 441|25 May 2006

parte que puede ser cientos de miles de cuando científicos tener buscado para el
Hard to track bases de distancia, con varios otros genético base de a enfermedad o otro
'genes'
1860s After playing with pea plants, Austrian monk GregorenMendel
entre. Este
defines continuo de rules
the basic genes característica
of inheritance. ellos
Traits areabrumadoramente han units tha
determined by discrete
generation to the next. podría incluso se derraman más allá de encontrado el subyacente mutación para
los límites de cromo- algunos: último año, estar en un gen que codifica una proteína
ABBEY OF ST THOMAS, BRNO, CZECH

Ricardo Flavell en Yale Uni- versidad bastante que en otro región. "El prepon-
1909 Danish botanist Wilhelm Johanssen coins the word ‘gene’ for the unit associated with an inherited trait, although the physical basis remains unk
Escuela de Medicamento en Nuevo evidencia sugiere que las protenas
Refugio, Connecticut, documentado codificación genes voluntad sostener su
1910 Thomas Morgan’s work on fruitflies (right), shows
humano thatinmune-
genes sit on chromosomes,
sistema genes leading to the cuando
eso propio idea of elgenes as encima,"
día es beads onHogenesh
a string.
parecer a ser revisado por regiones dice.
1941 George Beadle reguladoras de otro cromo- unos 6 . Alguno de el reciente descubrimientos —
and Edward Tatum introduce the concept that one"Discreto
gene makes one enzyme.
genes son a partir de a eso el humano genoma marcas a continuo
camioneta- ish”, dice Guigo. “Tenemos un de tran- guiones y eso células producir
continuo Colin
1944 Genes are made of DNA, find Oswald Avery (below), de transcripciones.”
MacLeod and Maclyn McCarty. masas de no- codificación ARN
moléculas — tener no planteado mucho
1953 James Watson and Francis Crick publish theResbaladizo concepto
chemical structure of DNA; the central dogma de of
unmolecular
problema biology
para lasemerges
personasinfuera
whichdeinformation
to protein. Las grandes encuestas transcripcionales la mundo de la biología molecular.
sugieren eso a vasto cantidad de el ARN Población genetistas poder examinar cómo
fabricado
1977 Richard Roberts and Phillip Sharp discover that por be
genes can el split
ratónintoy segments,
los genomas a rasgo es aprobado abajo y evoluciona a
leading to the idea that one gene can make several proteins
humanos no código de proteínas. El año pesar de todo de el preciso molecular
pasado un consorcio de investigadores en mecanismo eso subyace él. Para ejemplo,
1993 The first microRNA is identified in the wormJapón,
Caenorhabditis elegans.estimado eso a genetistas
para ejemplo, poder construir modelos
grandísimo 63% de el ratón genoma es espectáculo- saber cómo se hereda una
2003 transcrito 7,8 ; solo 1-2% de el genoma es mutación, ya sea afecta a proteína, a sin
GeneSweep: se cree que está atravesado por codificar ARN o a reg- ulatorio región. "I
Human geneticists come up with a definition for protein-coding
secuencias que genes in order
contener cadatodía exones. no de hecho cuidado si es haciendo a
GRAPHIC

decide on a winner for a bet on the number of human El descubrimiento deannounced,

genes. The winner is secuenciasbut degeneticists
proteínaacknowledge that they
o no," dice Hurst. "Eldon’t know the true an
ecuaciones
2006 The idea that human genes are one long continuum
ARN quebeginsno sonto justo
emerge. intermedios entre son aún el mismo."
el ADN y la maquinaria de producción de Pero no se puede decir lo mismo de los
proteínas no es nuevo en sí mismo; el estudios. revelando los llamados modos
células constructor de proteínas appa- ratus extragenómicos de herencia. En reciente
requiere una serie de moléculas de ARN años, muchos investiga- Los autores se han
como Bueno como proteinas a funcionar. centrado en la herencia epigenética, en cual
Pero el hallazgo de 'microARN' y otro información es aprobado de padre a
ARN moléculas ahora conocido a ser descendencia independiente de el ADN
vital en controlador muchos celular secuencia. Y este semana en Naturaleza
procesos en plantas y animales, y el (ver página 469), Minoo de
fermento recién revelado de la Rassoulzadegan equipo en el Instituto
transferencia de ARN inscripción, Nacional Francés de Salud y Médico
contribuye a el vista eso ARN Investigación (INSERTAR) en Lindo,
activamente procesos y lleva afuera el Francia, informes eso ARN puede a veces
instrucciones en el genoma ser compli- Catering tradicional modelos
TENNESSEE STATE LIB. &

Tal vez el regiones eso hacer sin de herencia.

codificar ARN debería también llevar el En ratones, mutaciones en el Equipo
estado de genes, si no el nombre sí mismo. gene causa blanco parches en el cola y
"I pensar es tiempo para gente- pies; si a ratón tiene un gen Kit normal y
uno mutado uno él voluntad tener el
lugares. El extraño cosa es
Por favor tome una que algunos de los
respiración profunda y
“Muchos de los la descendientes de estos
paso atrás," dice molec- información está ratones, que heredan dos
biólogo universal John siendo tramitado normal Equipo genes, aún
Mattick de el Universidad tener el cola blanca el grupo
de Queensland en
por ARN.” francés sugerir eso el
Brisbane, Australia. "A — John mattick mutante Equipo gene
lote de el artículos anormal
información
en el sistema
es ser
tramitado por
ARN.”
Aunque se
han
identificado
funciones
para varias
400
moléculas de
ARN, el quid
de la debate
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ahora es hastaARN quémoléculas,
punto cual acumular en esperma y pasar al huevo. Estos
todos los fragmentos de ARN de alguna manera silenciar el gen Kit normal en
de teatro el próxima generación y posteriores, pro- produciendo el efecto de cola
concebible manchada. “Estamos con- convencido eso es a más general fenómeno,"
fácil a dice coautor Francois primo.
ignorar Si esto es extraño, el último trabajo reportado año 1 en la planta de
invertir en sistemas que
berro Arabidopsis por Robert Pruitt y sus colegas de Purdue
pro- producir sólo lo que se
Universidad en Oeste lafayette, Indiana, es incluso extraño. Aquí el gen
necesita. Un estudio de lase llama CALIENTE . pruitt y su compañeros de trabajo
involucrado
última análisis espectáculos eso alguno plantas hacer no llevar el mutante
consejos versión de EXALTADO eso su padres poseído. Estos plantas tenía
alguno reemplazado el anormal ADN secuencia con el regular código lar
es haciendo poseído por generaciones anteriores. “Es como, vaya, esto lo cambia
Trabajando en el Instituto
todo”, pruitt dice. "Él definitivamente cambios mi vista de herencia."
de Genómica de pruitt
la es ahora laboral a explicar cómo el
Investigación
Diego,
Hogenesch
trabajadores
sistemáticamente
actividad
codificar
células
eran involucrado
señalización
Pero
otro
convencidos de que los
ARN no codificantes
mucho
funcionalmente,
aquellos
proteínas;

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CARACTERÍSTICA

uno medio cuando ellos hablar acerca de genes

M. ALICE

porque nosotros no compartir el mismo

definición," dice desarrollar opmental
genetista Guillermo Gelberto de Har- vard
Universidad en cambridge, Massachusetts. Sin
una definición clara de un gen, la vida es
también difícil para bioinformáticos OMS
desear utilizar programas informáticos para
detectar puntos de referencia secuencias en
ADN eso señal dónde uno gene termina y el
próximo comienza Pero alcanzando a estafa-
sentido encima el definición es virtualmente
imposible ble, como puede atestiguar Karen
Eilbeck. Eilbeck, quien obras en el
Universidad de California en Berke- ley, es a
coordinador de el Secuencia Ontología
consorcio. Esto define etiquetas para puntos de
referencia. dentro secuencia genetica bases de
datos de Organo- ismos, semejante como el
ratón y volar, entonces eso el bases de datos
poder ser más fácilmente comparado. El
consorcio intentos, para ejemplo, a decidir
si a codificación de proteínas secuencia
debería siempre incluir el trillizo de ADN
bases eso
marca es fin.
Eilbeck dice eso él tomó 25 científicos el
apuesta- ter parte de dos días a alcanzar a
definición de a gene eso ellos podría todo
trabajar con. "Nosotros tenía varias
Respaldo copias: mutante ADN en el berro planta puede ser 'corregido' por reuniones que duraron horas y todos gritó
heredado ARN. en cada otro," ella dice. El grupo finalmente
se decidió por una definición suelta. eso
podría acomodar de todos demandas. (Desde
tú preguntar: "A localizable región de
genómico secuencia, correspondiente a una
unidad de herencia ncia, que está asociada
con la regulación regiones, transcrito
regiones y/o otro
planta podría llevar a cabo semejante a promesas a enriquecer — y complicar — el funcional secuencia regiones.")
logro. Uno idea es eso ellos llevar a noción de a gene todavía más. Bastante que esforzarse a alcanzar a
respaldo Copiar de su grandioso- Partida aparte el poder de gusanos eso soltero definir- ición — y próximo a golpes
información genética de los padres estudios en epigenética son comienzo a en el proceso — en cambio, la mayoría de los
codificada en ARN eso es aprobado en abierto arriba, hace él asunto eso muchos genetistas están incorporando menos
semillas a lo largo de con el regular ADN y científicos no directamente estafa- ambiguo palabras en su vocabulario
es entonces usado como a plantilla a preocupado con molecular mecanismos semejante como transcripciones y exones.
'correcto' ciertos genes. Posiblemente, dice continuar pensar en la genética en términos Cuando él es usado, el palabra 'gene' es
Pruitt, algunos de el misterio sin codificar más simples? Alguno genetistas decir Sí. frecuentemente precedido por 'proteína-
transcripciones podría sé responsable. Ellos preocuparse eso investigadores que codificación' u otro descriptor. “Casi tener
“Creo que hay algo ser heredado afuera qué trabajan con una visión demasiado a agregar un adjetivo cada tiempo nosotros
nosotros pensar de como el convencional simplista idea del gen podría descartar usar eso sustantivo”, dice Francis Collins,
ADN genoma.” importantes resultados eso no adaptar. A director de la Nacional Humano genoma
médico investigador, para ejemplo, podría Investigación Instituto en el Nacional
Cambiando puntos de vista pasar por alto las diferentes transcripciones Institutos de Salud en Bethesda, Maryland.
Las implicaciones de tales hallazgos para generadas por una secuencia en un Pero sin embargo mucho genetistas lucha a
nuestra comprensión de la evolución aún no ubicación. Y el falta de a claro idea de qué a alfiler abajo el elusivo gene, él es
se han ured afuera. Pero investigación en el gene es podría también impedir colaboración. precisamente es ambigu- nosotros naturaleza
role de ARN como a transportador de "I encontrar él a veces muy difícil a decir qué eso combustibles su continuado curiosidad.
información al otro lado de generaciones alguno- "Es alguna vez más fascinante," dice de

Muddling over genes cabeza blanca Joven. Alguno cosas, él parece,

son no mejor por- en bandeja por a crudo
Science philosophers Karola Stotz,
One at
is aIndiana
DNA segment
University
thatinuses
Bloomington,
500
some
biologists
of the
andsame
who
Paulprotein-coding
completed cuatro
Griffiths, now
the letras
sequences palabra.
questionnaire.
at the University
to manufacture
Stotz
of Queensland
and Griffiths
two entirely ■
in found
Australia,
different
thatare
60%ap
They collected together 14 weird
distinct
and wonderful
functions. (but
In another,
real) genetic
one
Hardly
‘gene’
arrangements
anyisconfess
nestledand
that
within
asked
they helena
thedon’t Pearson
biologists
non-protein
know. es awhether
to decide
coding reportero
intron laboral
ofeach
another. para one,
represents
Another prote
or
one transcript. Confused? So were Stotz
thewants to examine whether Naturaleza en working
scientists Nuevo York.
in separate disciplines tend to v
1. Lolle, S. j, Víctor, j l, Joven, j METRO. & Pruit. r MI. Naturaleza
434, 505–509 (2005).
2. rassoulzadegan, METRO. et Alabama. Naturaleza
441, 469–474 (2006). 3. Cheng j et Alabama. Ciencia
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308, 1149-1154 (2005).
4. Parra, GRAMO. et Alabama. genoma Res. dieciséis, 37–44
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Sotavento, GRAMO. r & Flavell, r A. Naturaleza 435,
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Exploración Investigación Grupo y genoma
Ciencia Grupo (genoma Grupo central del proyecto
de red) Ciencia 309, 1559–1563 (2005).
Stotz says. H.P.
©2006 Nature Publishing Group
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Grupo) y el Consorcio FANTOM Science 309, 1564–1566
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401