Biología 2021

 Segundo Medio
 Unidades:
Coordinación y Regulación
Sexualidad y Reproducción
Genética
Manipulación Genética
 Material genético

Biología
2021
UBICACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO
 ¿En qué características te pareces a tus
padres?

FENOTIPO GENOTIPO AMBIENTE

Información
genética
Conceptos:
 Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto
de genes heredados por un individuo y que
permiten distinguir genéticamente un individuo
de otro.
 Genoma: total de la información hereditaria.
 Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo
reconocibles a simple vista o con ayuda de
instrumentos, que resultan de la transcripción
y de la traducción de secuencias codificantes
del material hereditario, así como de la
interacción de estos productos entre síy con el
medio ambiente.
¿Dónde se encuentra la información
genética?

John Gurdon Realizo con Xenopus leavis

un Experimento
(1960) (rana africana)
Confirmando la
ubicación del

Material
genético
En las

Células
eucariontes
A partir del experimento de Gurdon, respondan:

1. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula

con núcleo transplantado?
2. ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia
nuclear?
3. ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana
normal a un óvulo de rana albina?
4. ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de
núcleo?
5. De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde
se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por
qué?
6. ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?
7. ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a
otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.
8. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué?
(opcional)
Trabajo de Hammerling
Los cromosomas y el cariotipo

Se
Como Que
Experimento identifico
Núcleo la contiene la Información
al
de Gurdon celular Estructura
genética
contiene

como Moléculas
orgánicas
Proteínas

Carbohidratos

Lípidos
Que se
empaca con Para formar
como
Ácidos ADN Proteínas CROMOSOMAS
nucleicos

Agua
Podemos afirmar entonces:
 La información genética dirige el desarrollo, la
estructura y el funcionamiento de los seres
vivos.
 Otorga a cada uno una gran cantidad de
características heredables de sus
progenitores.

La forma de la nariz y
el color de los ojos
son ejemplos de
características
heredables.
 Núcleo

Ácidos nucleicos

ADN ARN

2 estados

Cromatina Cromosomas

Unidad básica

Nucleótidos
3 partes
Adenina Timina
Grupo fosfato Azúcar Bases
desoxirribosa nitrogenadas
Guanina Citosina
Cadenas de ADN

El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario

(antiparalelas) que están en forma helicoidal
Estados del ADN

Cromatina: Cromosoma:
ADN descondensado ADN condensado
(compactado)
Enlaces en las cadenas de ADN

Puentes de hidrógeno:
Unen los nucleótidos
Enlace fosfodiéster: para que las dos
Une los nucleótidos de una cadenas estén unidas.
cadena. A-T ( 2 pts de H)
G-C (3 pts de H)
Partes de un nucleótido:
Los cromosomas (cuerpos
coloreados)
 Cada especie
eucarionte tiene formas,
tamaños y modalidades
de tinción
característicos.
¿Cómo se compacta el ADN?
Histonas: proteínas en las que
se enrolla las hebras de ADN.

Nucleosoma:Los
nucleosomas son una
formación nuclear en la que el
ADN se enrolla alrededor de
proteínas de tipo histona. Es el
primer nivel de enrollamiento
de ADN. El nucleosoma es una
estructura nuclear en la que
dos vueltas de ADN (unos 83
nucleótidos por vuelta) se
enrollan alrededor de un
cilindro formado por 8
histonas.
¿En qué momento del ciclo celular se
pueden observar los cromosomas?
Empaquetamiento del
DNA

 Histonas (1)
 Nucleosomas (2)
 Cromatina (3)
 Cromosomas (4)
Elementos característicos del
cromosoma (metafásico)
Tipos de
Cromosomas
Relación cromosoma y gen:

Gen Locus

Unidad básica de Lugar donde

la herencia se aloja el gen
Algunos genes en cromosomas:

 ictiosis: provoca que la piel se vuelva

seca y escamosa, como la de un pez .
Hemofilia: dificultad de la sangre para
coagularse adecuadamente
Daltonismo: imposibilidad de distinguir
los colores .
Ceguera nocturna: poca capacidad de
visión cuando el individuo se encuentra
en lugares con muy poca luz y en la
noche.
Ubicación del centrómero:
 Clasificación de cromosomas según la
posición del centrómero:

el centrómero se el centrómero se
la longitud de un
localiza a mitad encuentra en el
brazo del un brazo es muy
del cromosoma y extremo del
cromosoma es un corto y el otro
los dos brazos cromosoma
poco mayor que la largo.
presentan una visualizándose
del otro.
longitud similar. sólo un brazo.
 CARIOTIPO

Es un
conjunto
de
según número
cromosomas
Que tiene Forma
cada

organismo Tamaño

De una
especie
¿Cómo estudian los científicos los
cromosomas ?
AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA
GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS
CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES.
EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA
LOS SERES VIVOS
 CARIOTIPO

CADA UNO DE LOS

CROMOSOMAS

DE UN

UN PAR
CONTIENE LOS
MISMOS
DONDE SE

SON
DE ENCUENTRA
CODIFICADA LA
INFORMACIÓN
GENES UNIDADES ADN GENÉTICA
PARA
UNA

DETERMINADA
CARACTERÍSTICA
¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?

Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden
a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si
aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los
cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es
mujer.
¿Cómo escribir cariotipos?

Autosomas + cromosomas sexuales = 46

Cariotipo mujer Cariotipo hombre

44 + XX = 46 44 + XY = 46

Autosomas: todos los cromosomas que no

son sexuales.
CÉLULAS DEL CUERPO

Se en
Células los cromosomas encuentran Ordenados Pares
somáticas

SI HAY 23 PARES DE
CROMOSOMAS (46) EN LAS
Todas las células CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS
del cuerpo, excepto CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y
las sexuales ESPERMATOZOIDE) HAY 23
CROMOSOMAS.

Un representante XX: Mujer

Células hay de cada par de XeY
sexuales
cormosomas
XY: hombre.
Tipos de células:
 Las células  Las células sexuales
somáticas son son haploides, es
diploides, es decir, decir, contienen 1
contienen 2 juegos juego de
de cromosomas (uno cromosomas (uno
del padre y otro de la del padre o de la
madre). Se escribe: madre). Se escribe:
 2n= 46  n= 23
CROMOSOMAS CROMOSOMAS QUE
HOMÓLOGOS CONTIENEN LOS
MISMOS GENES
(Misma forma y tamaño)

CON CROMOSOMAS SE LLAMAN CÉLULAS

LAS CÉLULAS HOMÓLOGOS DIPLOIDES

No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.

Los cromosomas sexuales son X e Y.
Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.
¿Qué ocurre cuando el ADN
posee errores?
R: OCURREN LAS
MUTACIONES.
 Mutaciones cromosómicas
numéricas

Euploidías Aneuploidías

Una parte del juego

Afecta al número
cromosómico. El cigoto
de juegos completos
presenta un cromosoma
de cromosomas
de más o de menos.

Falta un cromosoma de la
Monosomías pareja de homólogos
3 cromosomas en
Trisomías lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down

Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2.

Ejemplo: síndrome de Down
Características:
- Variables grados de
retraso mental.
- Menor estatura.
- Problemas cardíacos.
- Susceptibles a
infecciones.
- Susceptibles a
desarrollar cáncer.
- Promedio de vida: 40
años.
Compare los 2 cariotipos:
Síndrome de Down Persona normal

¿Qué diferencia notas entre un cariograma

de una persona normal y el cariograma de una
persona con síndrome de Down?
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Patau:
Síndrome de Patau

 Problemas cardiacos
 Retraso mental
 Polidactilia
 Malformación en la cara
 Labio leporino
 Logran vivir máximo hasta los 12 meses
Síndrome de Edward
Síndrome de Edward

 Microcefalia
 Orejas bajas y malformadas
 Esternón corto
 Labio leporino
 Hernia diafragmica
 Problemas cardiacos
 Mueren al nacer
Responde:

¿Cuál es el error cromosómico de los

diferentes síndromes?
¿qué sexo presenta una persona que
posee un solo cromosoma X?
Escriba el cariotipo de un hombre, una
mujer, y de los síndromes vistos.