Capítulo I.

Marco teórico

Definición de Síndrome de Down……………………………… 3

Causas y factores ………………………………………………. 6

Manifestaciones clínicas ………………………………………. 11

Apoyos al diagnóstico …………………………………………. 16

Diagnóstico ……………………………………………………. 17

Tratamiento …………………………………………………… 26

Prevención ……………………………………………………. 29

Capítulo II.

Hipótesis …………………………………………………… 31

Capítulo III

Objetivos ………………………………………………….. 32

1
Justificación.

Nosotros decidimos realizar este trabajo de investigación acerca del síndrome de

Down debido a que nos interesamos por conocer, y dar a conocer a quienes lean
nuestro trabajo, aspectos más específicos de esta enfermedad como es la causa,
la cual es producida por una alteración genética en el momento mismo de la
fecundación, dividiéndose en 3 alteraciones: trisomía 21, translocación y
mosaicismo; factores de riesgo, el tratamiento que se les da desde un enfoque de
la terapia física para integrarlos de la mejor manera a la sociedad, de forma eficiente
y satisfactoria, para que obtengan su máximo grado de independencia.
También nos interesamos por este tema ya que, si a la persona con síndrome de
Down no se le da la terapia necesaria y a tiempo, le será más difícil adaptarse a su
entorno social, laboral y familiar. Se debe tener en cuenta que, aunque su desarrollo
será como el de cualquier otro niño, gran parte de la población que nace con esta
enfermedad presenta otros problemas médicos como pueden ser hipotiroidismo,
que presente alguna cardiopatía, anomalías en su aparato digestivo, entre otros
padecimientos. Por lo que todo esto se debe tener en cuenta al momento en que se
le asigne un programa de salud.

Los primeros años de vida de un niño con síndrome de Down son fundamentales
para favorecer su desarrollo con atención temprana para que le permita desarrollar
sus habilidades de mejor manera, y es en esta etapa en donde nosotros entramos.
Como estudiantes de Terapia Física pretendemos ampliar nuestro conocimiento y
entender la manera en que se puede llevar a cabo el desarrollo pleno de los
individuos que experimentan Síndrome de Down dentro de la sociedad, para esto
realizamos la presente investigación interesándonos en conocer aspectos más a
fondo sobre este genotipo debido a la gran necesidad que observamos por una
aceptación de estos individuos.
Las personas que adquieren esta condición a pesar de no poder llevar a cabo
diferentes actividades durante un lapso corto pueden desarrollar con gran facilidad
destrezas que para una persona a la cual se le considera común no podría realizar.

2
El cuidado de una persona que posee este genotipo es requerido de manera
permanente, siendo esto una dificultad no solo para el poseedor sino también para
las personas que están a su alrededor, aunque el Síndrome de Down no es algo
desconocido en sus aspectos generales, realmente la mayoría de las personas
desconoce las posibles causas de que se contraiga además de las formas o
métodos de cuidado que pueden prevenir u otorgar una mejor calidad en la vida del
afectado y consigo la de las personas que están a su cargo.

Planteamiento del problema

3
En esta investigación el objeto de estudio es conocer más acerca de la ida de las
personas en las que hay un integrante con síndrome de Down, ya que existe una
gran diferencia en la forma de ida que llegan estas familias dependiendo de su niel
económico, la convivencia en la familia, el número de integrantes, el nivel de
educación y el lugar en donde bien, en general de todos los aspectos particulares
de la familia que hacen más difícil o más fácil la atención, el cuidado y el seguimiento
de la enfermedad conforme a las necesidades que presente el niño en cuestión.

Ya que existe un gran número de niños Down en la actualidad, y no todos tienen las
mismas oportunidades de atenderse de la mejor forma o de la minina necesaria
para que estos niños tengan calidad de vida.

Siendo un objeto de estudio la cantidad de integrantes en la familia, refiriéndonos a

la atención y cuidado que se rinda al niño Down y el nivel socioeconómico siendo
este un factor importante para que la vida del niño sea considerablemente estable,
que permita a la familia llevar los gastos básicos además de los gastos para la
atención especializada del niño, ya sea atención médica, escuela, medicamentos,
terapias, entre otras cosas.

Por otro lado, nos adentraremos más en dos hipótesis, en la relación de cómo
influye el nivel socioeconómico en el tipo de estudio del niño Down con el objetivo
de comprobar que entre mayor sea el ingreso o más alto sea el nivel económico es
más posible otorgarle una educación especial al niño Down que una familia con
recursos económicos limitados con un nivel económico bajo. El otro punto
trataremos las variables de distancia en tiempo a clínica de atención y frecuencia
de atención a terapia por mes, con el objetivo de demostrar que entre mayor sea la
distancia de casa a clínica, menor será la frecuencia de atención.

Introducción.

4
El tema que da sentido a este trabajo, es decir, el Síndrome de Down, fue elegido
de manera conjunta por todos los integrantes de este trabajo, por una serie de
razones fundamentales. La primera de ellas se debe a que en nuestra carrera
trataremos a personas de este colectivo, y hemos podido ser conscientes de la
calidad de vida que llevan estas personas.

En nuestra vida hemos podido conocer a personas con esta patología que se
expresan, hablan y realizan cosas exactamente igual que cualquiera de nosotros,
así como también, la manera en que son discriminados.

El síndrome de Down es una afección común cuya causa es tener una copia “extra”
de genes en el cromosoma 21. Estos genes adicionales cambian el desarrollo
durante el embarazo, y continúan teniendo efectos después del nacimiento y
durante toda la vida de la persona. Cada persona con el síndrome de Down es
única, y puede sufrir de algunos de los varios problemas de salud, de aprendizaje,
así como las diferencias que pueden ocurrir relacionadas con esta afección.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de
la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más.

Algunas de las diferencias de las personas con el síndrome de Down son comunes
y se pueden ver, como la apariencia facial. Otros cambios que son menos comunes
y visibles pueden causar problemas o pueden requerir de tratamientos especiales.
“Los tratamientos especiales” pueden incluir medicamentos, cirugías, o cambios a
lo que usted tenía previsto. No existen medicamentos o terapias que sean
necesarias para todas las personas con el síndrome de Down. Tampoco hay
medicamentos o terapias que puedan “curar” el síndrome de Down.

A lo largo de estas páginas trataremos de dar respuesta al concepto y a la causa de

su aparición, explicar las pruebas fundamentales de diagnóstico.

Para alcanzar estos ambiciosos objetivos, fue preciso establecer otros más
específicos:

5
Por una parte, averiguar la realidad cuantitativa de este sector de población: conocer
la cifra de personas con esta patología, edades, características, demandas
educativas, distribución geográfica, características familiares y situación laboral.

Por otro lado, conocer la realidad cualitativa que viven las personas con síndrome
de Down en el ámbito sanidad, social, educativo, legal y laboral; conocer sus quejas
y carencias, contrastandolas con la oferta de recursos y oportunidades que les
ofrece su entorno.

Nos interesa saber esto para orientar a la comunidad; que sirva para poder ver de
una manera más real y ver más allá sobre estas personas con la patología, y que
no se vaya con lo negativo. Espero que esto pueda ayudar a comprender de mejor
manera a la persona con Síndrome de Down.

SÍNDROME DE DOWN

Capítulo I
1.1 Historia:

6
A lo largo de la historia de la biología y de la evolución se han producido muchas
mutaciones de los genes y modificaciones de los cromosomas. Por ello, numerosas
enfermedades de causa genética y cromosómica, incluido el síndrome de Down,
ocurrieron probablemente en los siglos y milenios anteriores. Algunas personas
creen que el síndrome de Down se ha representado en esculturas o pinturas
antiguas, se ha pensado que los rasgos faciales de las llamadas figuras de la cultura
Olmeca, que datan de aproximadamente 3,000 años, se asemejan a los de las
personas con síndrome de Down.

La constatación antropológica más antigua que se conoce del síndrome de Down

tiene su origen en un cráneo sajón, que se remonta al siglo VlI; muestra alteraciones
estructurales que a menudo se observan en los niños con síndrome de Down. En
un intento de identificar niños con síndrome de Down en la pintura antigua,
Zellweger supuso que Andrea Mantegna, pintor del siglo XV, que pintó varios
cuadros de la Virgen con el Niño en brazos, representó al niño con rasgos que
sugieren el síndrome en su cuadro La Virgen y el Niño.

A pesar de las conjeturas sobre que personas con síndrome de Down estuviesen
representadas en el pasado en diversas formas artísticas, antes del siglo XIX no se
publicaron informes bien documentados sobre personas con esta anomalía por tres
razones. En primer lugar, sólo unos pocos médicos estaban interesados en los niños
con problemas de desarrollo, en segundo lugar, prevalecían otras enfermedades,
como las infecciones o la malnutrición, que ensombrecían la existencia del síndrome
de Down y de otras anomalías genéticas; por último, a mediados del siglo XIX sólo
sobrevivía la mitad de las madres que habían alcanzado los 35 años (es bien
conocido que se da una incidencia creciente del síndrome de Down en las madres
de edad avanzada) y muchos niños nacidos con síndrome de Down morían
probablemente en la primera infancia.

En 1838, Esquirol proporcionó la primera descripción de un niño que probablemente

tenía síndrome de Down. Poco después Seguin describió a un niño con rasgos que
sugerían el síndrome, al que lo denomino “idiocia furfurácea”. En 1866, Duncan
observó a una muchacha –con una cabeza pequeña y redonda, ojos achinados, que
protruía una lengua larga y pronunciaba solo unas pocas palabras. Aquel mismo
año Down publicó un artículo en el que describió algunas de las características del
síndrome que hoy lleva su nombre. Down indico, –el pelo no es negro como el de
los mongoles verdaderos, sino de un color 1oscuro, lacio y escaso. El rostro es
aplastado y ancho, y carente de prominencias, los ojos 2están colocados de manera

7
oblicua, la nariz es pequeña-, Down también describió el desarrollo social y
lingüístico de los niños, así como algunos aspectos de su conducta.

A Down se le atribuye el mérito de describir algunos de los rasgos de esta entidad

y de diferenciar a los niños con síndrome de Down de los que presentan otras
formas de retraso mental, en particular el cretinismo, un trastorno congénito de la
glándula tiroides. Por ello la gran contribución de Down consistió en el
reconocimiento de las características físicas y su descripción de esta condición
como un trastorno independiente y preciso. Al igual que muchos otros científicos
contemporáneos de la mitad del siglo XIX, Down se vio influido, sin duda, por el libro
de Darwin el origen de las especies. De acuerdo con la teoría de la evolución de
Darwin, Down creyó que la entidad que hoy llamamos síndrome de Down constituía
un retroceso hacia un tipo racial primitivo. Al reconocer un cierto aspecto oriental en
los niños afectados, Down acuñó el término “mongolismo” y, de forma poco
apropiada bautizó esta situación con el nombre de “idiocia mongólica”.

A partir de 1866 no se publicaron más informes sobre el síndrome Down durante

una década, hasta que en 1876 Frasier y Mitchell describieron a individuos con esta
condición con la denominación de “idiotas de Kalmuck” Mitchell destacó la cortedad
de la cabeza (braquicefalia) de niños con síndrome de Down y la edad avanzada de
las madres al dar a luz. Frasier y Mitchell expusieron el primer informe científico
sobre el síndrome de Down en una reunión celebrada en Edimburgo en 1875, en el
transcurso de la cual presentaron sus observaciones sobre 62 personas con este
síndrome. En 1877 William Ireland describió a las personas con síndrome de Down
como un tipo especial. En 1886, Suttlewhort señaló que estos niños estaban, -sin
acabar-, y que, -su aspecto peculiar era, en realidad, el de una fase de la vida fetal.
Durante las postrimerías del siglo XIX los científicos observaron también el aumento
de la frecuencia de cardiopatías congénitas en las personas con síndrome de Down.

A comienzos del siglo XX se publicaron numerosos informes médicos en los que se

describen detalles complementarios sobre rasgos específicos de las personas con
síndrome de Down y sobre las posibles causas de esta alteración. Aunque
Waardenburg en 1932 sugirió que el síndrome de Down estaba causado por una
anomalía cromosómica, el progreso realizado a mediados de la década de 1950 en
la visualización de cromosomas permitió realizar estudios más precisos sobre los
cromosomas humanos, lo que llevó a Lejeune a descubrir en 1958 que los niños
con síndrome de Down tenían un cromosoma extra en el par 21. Esta evolución
dinámica de la década de 1950 alcanzó su clímax en el mensaje especial sobre el
retraso mental que John F. Kennedy presentó ante el congreso de los estados
unidos, proponiendo nuevos enfoques para la atención, el tratamiento y la

8
educación de las personas con retraso mental, abogo por la eliminación de los
factores que impedían el progreso en este campo. Durante la década de 1970 se
crearon las organizaciones Dawn´s Syndrome Congress y la National Down
Syndrome Society para mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familias.
1.2 ¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie

humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración
genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma
de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Es evidente
que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber.
Básicamente el niño con síndrome de Down tiene un cromosoma adicional en cada
una de las células de su cuerpo, es decir, posee 47 cromosomas en lugar de 46 que
existen normalmente. Esto ocurre debido a un error en la distribución del material
cromosómico: en el momento de dividirse una de las células recibe un cromosoma
de más, lo cual puede suceder en cualquier momento, ya sea durante la formación
de las células germinales o bien, en las primeras divisiones del huevo fecundado.

El cromosoma adicional causante del síndrome de Down, tiene la forma y el tamaño

de los cromosomas del par 21; por eso se le dice que el síndrome de Down es un
trisoma en el cromosoma 21. La información que aporta este cromosoma adicional
desempeña un papel importante en las características del individuo y afecta de
manera decisiva el curso de su vida, ya que origina un desequilibrio genético que
altera el curso normal del desarrollo del niño.

Tipos de Síndrome de Down

● Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un
cromosoma.
● Trisomía por Translocación: Es cuando un fragmento extra del cromosoma
21 se adhiere a otro cromosoma.
● Mosaicismo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra
mientras otras células no lo tienen.3

1.3 Causas y factores

Desde que se describió por primera vez el síndrome de Down, hace más de un siglo,
los científicos han buscado respuestas y han propuesto muchas teorías para
identificar sus causas. A comienzos del siglo XX algunos médicos pensaron que ese

9
estado era el resultado de alguna influencia ambiental que actuaría durante los
primeros dos meses del embarazo, ya que el momento en que se presentaban la
malformación corporal del niño con síndrome de Down tenía que darse al comienzo
del embarazo. Se elaboraron conjeturas inadmisibles, basadas en informes poco
convincentes, en especulaciones y en conceptos equivocados; así, por ejemplo, se
propusieron como posibles causas el alcoholismo, la sífilis, la tuberculosis o la
regresión a una forma primitiva. La mayoría de estas presuntas causas carecía de
base científica y hoy se sabe que ninguna de ellas guarda relación con el síndrome
de Down.
A partir de la década de 1940 se propusieron nuevas teorías. Algunos
investigadores sugirieron que la exposición a rayos X, la administración de ciertos
fármacos, los problemas hormonales o inmunológicos, los espermicidas, las
infecciones víricas específicas u otros factores podrían originar el síndrome de
Down. Aunque es teóricamente posible que algunas de estas circunstancias puedan
acarrear trastornos de carácter cromosómico, no hay ninguna certeza de que
cualquiera de estos factores sea directamente responsable de que un niño presente
síndrome de Down.
Es bien conocido, sin embargo, que la aparición del síndrome de Down guarda
relación con la edad de la madre (es decir, a mayor edad de la madre, mayor riesgo
de tener un niño con síndrome de Down). De ahí que los médicos y los asesores en
genética recomienden, por lo general, que las madres mayores de 35 años se
sometan a una prueba de diagnóstico prenatal para determinar si el feto está
afectado.
A principios de la década de 1930, algunos médicos ya sospecharon que el
síndrome de Down podría estar causado por un trastorno cromosómico. Sin
embargo, en aquella época las técnicas de examen de cromosomas no estaban lo
suficientemente avanzadas como para poder demostrar esta teoría. Cuando en
1956 se dispuso de nuevos métodos de laboratorio que permitieron a los científicos
visualizar y estudiar los cromosomas con más precisión, se descubrió que en cada
célula normal humana había 46 cromosomas, y no 48 como se había creído hasta
entonces.
En 1958, Lejeune descubrió que los niños con síndrome de Down tenían un
cromosoma extra. En los estudios realizados con esos niños observó la existencia
de 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 normales; comprobó que el
cromosoma extra /tres en lugar de dos) era un cromosoma 21, lo que dio origen al
nombre de trisonomía 21. Posteriormente, los especialistas en genética detectaron
que las personas con síndrome de Down presentaban también otras alteraciones
cromosómicas, a saber, la translocación y el mosaicismo.
La genética es una ciencia demasiado compleja y es imposible hablar del síndrome
de Down sin hacer referencia a la genética.

10
EL gen (palabra griega que significa “producir” o “generar”) es la unidad principal
para la transmisión de las características hereditarias; es decir, la información que
ha de pasar de padres a hijos.
Los genes son estructuras que, al unirse entre sí por miles, forman un cromosoma.
El cromosoma (término griego que se forma con prefijo Cromo, que significa “color”,
y el sufijo Soma, que quiere decir “cuerpo”) es una estructura visible al microscopio
ordinario una vez que ha sido coloreado. EL cromosoma tiene la forma de “X”, ya
que consta de dos brazos llamados cromátides, unidos entre sí en un punto
(centrómero).
Los cromosomas de cada uno de los padres están formados por miles de genes;
cada gen lleva un código o lenguaje incompleto y al unirse con su similar del otro
padre proporciona la información requerida para formar un mensaje genético, que
es necesario para determinar todas y cada una de las características del nuevo ser,
por ejemplo, el color del cabello y de los ojos, la talla, el tono de voz, la inteligencia
y hasta el sexo. El código contenido en los genes es el encargado de la herencia.
Cuando un gen se une con su similar (alelo) del otro padre, entre ellos se establece
un equilibrio, la información de ambos se modifica mutuamente y el resultado será
el del gen más dominante, por ejemplo, si la madre tiene los ojos de color castaño
y el padre de color azul, todos los hijos tendrán ojos castaños, ya que este color es
un rasgo dominante, también llamado “herencia dominante”. El gen con la
informaci´n de ojos azules no se pierde, aun cuando no se esté expresando en los
hijos con ojos castaños, por lo que el gen de los ojos de color azul es un rasgo
recesivo o herencia recesiva.
El código contenido en los genes es el encargado de la herencia. Ningún gen se
pierde; todos se transmiten, pero no todos se manifiestan. Los genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales se llaman herencia ligada al sexo.
Los genes contenidos en los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de todas
y cada una de las células del cuerpo; los genes no son visibles al microscopio, los
cromosomas sí, y son éstos los que se estudian.
Normalmente todas las células de nuestro cuerpo (existen algunas excepciones)
tienen 46 cromosomas en total, los cuales se agrupan en pares, de acuerdo a sus
características, esto significa que contamos con 23 pares de cromosomas. Las
características más importantes para formar parejas son el tamaño de los brazos y
el sitio donde los brazos se unen; como sabemos, a este sitio se le llama
centrómero.4
Todas las células del organismo tienen 46 cromosomas, es decir, 23 pares, excepto
las células germinativas, las cuales por una maniobra de la naturaleza llamada

11
división meiótica (reduccional) o de maduración, sólo tienen 23 cromosomas. Las
células germinativas son el espermatozoo en el hombre y el ovocito en la mujer. Al
unirse estas dos células en la fecundación, dan origen a una nueva célula llamada
huevo o cigoto, la cual tendrá los 46 cromosomas (23 pares).
A simple vista, la reproducción celular inicial podría parecer sencilla, pero es en
realidad un prodigio de precisión y perfección: si algo ocurriera podría ocasionar
daños vitales a las células. Por ejemplo, si al dividirse la célula en dos, una de ellas
alcanza más información genética que la otra, es decir, si una célula tuviese sólo un
cromosoma (por esto se le llamaría monosómica), dicha célula estaría condenada
a morir, ya que generalmente no están preparadas para seguir reproduciéndose.
Por otra parte, a la hermana gemela de ésta le habrán correspondido tres
cromosomas (esta célula será trisómica); ésta continuará reproduciéndose y
transmitiendo su información adicional a cada una de las células que de ella se
originen.
Debemos recordar que para estudiar cada uno de los cromosomas debemos
hacerlo visibles mediante una técnica especial, para luego agruparlos; a esto se le
llama cariotipo.
El cariotipo es la fotografía de los cromosomas ya ordenados para su estudio, de
mayor a menor, según el sitio del centrómero (metacéntrico, submetacéntrico y
acrocéntrico) y en parejas, uno heredado del padre y el otro de la madre. También
se le llama mapa cromosómico.
Todas las células del cuerpo tienen la misma información genética, de manera que
en teoría, cualquier célula del organismo puede analizarse. Sin embargo, los que
normalmente se utilizan son los glóbulos blancos, los cuales se toman mediante una
pequeña muestra de sangre, se cultivan en un medio adecuado para que puedan
reproducirse y cuando estas células se encuentran en metafase, por lo general a
las 72 horas de cultivadas, se agrega una sustancia llamada colquicina, con el fin
de detener la reproducción. Después se hace que la célula se rompa agregándole
una solución rica en sal, se colorean los cromosomas y se observan al microscopio;
luego se fotografían y una vez obtenida la foto, se recorta cada uno de ellos para
agruparlos de acuerdo con el tamaño de sus brazos y con el sitio de unión de éstos
(centrómero).
Un cariotipo normal tiene 46 cromosomas, que se agrupan en pares, es decir,
tenemos 23 pares de cromosomas. Los primeros 22 pares contienen la información
necesaria para darle al individuo sus características particulares; a estos 22
cromosomas se les llama autosómicos. El par número 23, también llamado
cromosoma sexual, como su nombre lo indica, lleva la información requerida para
determinar el sexo del individuo, por ejemplo, la mujer tiene en el par sexual dos
cromosomas “XX”; en cambio, el hombre tiene un cromosoma “X” y uno más
pequeño llamado cromosoma “Y”.

12
Básicamente el niño con Síndrome de Down tiene un cromosoma adicional en cada
una de las células del cuerpo, es decir, posee 47 cromosomas en lugar de los 46
que existen normalmente. Esto ocurre debido a un error en la distribución del
material cromosómico; en el momento de dividirse una de las células recibe un
cromosoma de más, lo cual puede suceder en cualquier momento, ya sea durante
la formación de células germinales o bien, en las primeras divisiones del huevo
fecundado.
El cromosoma adicional causante del Síndrome de Down, tiene la forma y el tamaño
de los cromosomas del par 21; por eso se dice que el síndrome de Down es un
trisoma (tres cuerpos) en el cromosoma 21.
La información que porta este cromosoma adicional desempeña un papel
determinante en las características del individuo y afecta de manera decisiva el
curso de su vida, ya que origina un desequilibrio genético que altera el curso normal
del desarrollo del niño.
Las madres se sienten a veces culpables de sí algo que pudieron haber hecho p
dejado de hacer durante el embarazo fuera la causa de que el niño naciera con
síndrome de Down. Pero, como se acaba de explicar, el cromosoma 21 extra ya se
encuentra en el espermatozoide o en el óvulo antes de la concepción, por lo que la
anomalía nunca será el resultado de las acciones de la madre durante el embarazo.

A menudo surge esta pregunta ¿Cómo llega a las células el cromosoma extra? Se
supone que la presencia de un cromosoma extra en una célula hija es el resultado
de un defecto en la división de las células que pueden ocurrir en uno de estos tres
sitios: en el espermatozoide, en el óvulo o durante la primera división celular
después de la fecundación, siendo esta última posibilidad la menos frecuente. Se
ha comprobado que en la mayoría de los casos, el cromosoma 21 extra proviene
del defecto de la división celular que se produce durante la primera división meiótica
del óvulo.
Se piensa que el fallo en la división de la célula es el mismo en los tres casos: los
dos cromosomas número 21 se encuentran de alguna manera “plegados” y no se
separan correctamente. Este proceso de separación defectuosa de los cromosomas
se denomina no disyunción porque los dos cromosomas no se separan como
deberían hacerlo en una división normal de la célula. Aproximadamente, el 95% de
los niños con síndrome de Down presenta este tipo de anomalía cromosómica.
En el otro 3-4% de los niños con síndrome de Down existe otra alteración
cromosómica algo diferente, la translocación. en la translocación, el cromosoma 21
extra se encuentra pegado a otro cromosoma; por eso, hay 46 cromosomas en cada
célula, a pesar de que hay tres cromosomas 21 en cada célula; pero en la
translocación el cromosoma 21 no está “libre” sino pegado o translocado a un
cromosoma 14, a otro 21 o al 22.
13
En casos más infrecuentes, el cromosoma 21 extra o una parte de él está pegado
a otro cromosoma 21 o 22.
Es importante averiguar si el niño tiene síndrome de Down por translocación porque
uno de los padres puede ser “portador” de la translocación. Este padre no
representa generalmente ninguna discapacidad física ni cognitiva y posee una
cantidad normal de material genético; sin embargo, dos de sus cromosomas se
encuentran pegados el uno al otro, con lo que el número total de cromosomas es
de 45 en lugar de 46. A esta persona se la conoce con el nombre de portador
equilibrado o portador de translocación. Aunque los cromosomas unidos en el
portador de translocación no alteran el funcionamiento normal de los genes ni
provocan ninguna anomalía, existe un mayor riesgo de que el portador tenga hijos
con síndrome de Down.
El Mosaicismo es el tercer tipo de anomalía cromosómica (la menos frecuente en
niños con síndrome de Down) y se presenta en alrededor del 1% de los casos. Se
piensa que el mosaicismo se debe a un error producido en una de las primeras
divisiones mitóticas de la célula. Después de nacer el niño, se encuentran por lo
general algunas células con 47 cromosomas y otras con 46. Esto da origen a un tipo
de cuadro en forma de mosaico, por lo que se denomina mosaicismo. Varios autores
han descrito que, en general, los niños con síndrome de Down tipo mosaicismo
tienen menos pronunciados los rasgos propios de este trastorno y que, como media,
su rendimiento intelectual es superior al de los demás niños con trisomía 21.
Cualquiera que sea el tipo de anomalía cromosómica (trisomía 21, translocación o
mosaicismo), la presencia de tres cromosomas 21 es siempre responsable de los
rasgos físicos característicos y de la limitación en el rendimiento intelectual que se
observa en la gran mayoría de los niños con síndrome de Down.

1.4 Manifestaciones clínicas

El aspecto físico y las funciones de todo ser humano vienen primordialmente

determinados por sus genes, de la misma manera, las características físicas de los
niños con síndrome de Down están configurados bajo la influencia de su material
genético. Puesto que los hijos heredan los genes de su padre y de su madre de
alguna forma se parecerán a ellos en aspectos como la complexión corporal, el color
de los ojos y del cabello y las formas o patrones de su desarrollo, aunque esto último
irá más despacio. Sin embargo a causa del material genético adicional, es decir, un
cromosoma 21 extra, los niños con síndrome de Down también tiene rasgos

14
corporales que les hacen parecer distintos a sus padres, de sus hermanos o de los
niños sin trastorno cromosómico. La triple triple dosis génica que proviene de los
cromosomas 21 influye en su conformación corporal de una manera similar. De ahí
que tenga muchos rasgos físicos comunes que de alguna forma se parezcan a
otros. Los genes procedentes de los 21 cromosomas son los responsables de las
alteraciones del desarrollo de algunas partes del cuerpo durante las etapas más
iniciales de la vida de un niño no nacido (embrión o feto). Sin embargo, no sabemos
cómo ocurren esos cambios o de qué forma interfieren los genes de los tres
cromosomas 21 sobre las secuencias normales del desarrollo. Además, no solo es
posible explicar la razón por la que unos niños con Síndrome de Down presentan
ciertas características o enfermedades, mientras que otros no. Por ejemplo, se
desconoce por que entre el 40 y el 50% de los niños con Síndrome de Down padece
cardiopatías congénitas, mientras que entre el 50 y el 60% no las presentan. Para
responder a estas y a otras preguntas queda mucha investigación por delante.
En los párrafos siguientes se describen las características físicas del niño con
Síndrome de Down, estos rasgos son importantes para el médico por motivos
diagnósticos.
La cabeza del niño es a veces algo más pequeña que la de los niños normales. Su
parte posterior está ligeramente achatada (braquicefalia) en la mayoría de ellos, lo
que le da a la cabeza una apariencia redondeada. Las zonas blandas del cráneo
son con frecuencia más amplias y tardan más en cerrarse. En la línea media, donde
se juntan los huesos del cráneo se observa a menudo una zona blanda adicional
(falsa fontanela). Algunos niños presentan áreas en que falta cabello y, en raras
ocasiones, este falta por completo. El rostro del bebé muestra un contorno un tanto
plano, debido principalmente al menor desarrollo de los huesos faciales y a que su
nariz es pequeña. Durante la infancia, el puente nasal está un tanto en una forma
normal. Los párpados son estrechos y ligeramente rasgados. Puede haber irritación
o inflamación en el borde de los párpados (blefarintis). En muchos bebés puede
verse un pliegue de piel en los ángulos inferiores de los ojos, cerca del puente nasal.
La periferia del iris presenta a menudo unas manchitas blancas. Las orejas son
generalmente pequeñas y su borde superior está con frecuencia plegado. La
estructura de la oreja se encuentra a veces alterada. Los conductos auditivos son
estrechos. La boca del niño es pequeña. Algunos mantienen la boca abierta y la
lengua puede sobresalir ligeramente. A medida que el niño crece la lengua puede
irse arrugando. Durante el invierno los labios suelen agrietarse. El techo de la boca
es más estrecho que el de los demás niños. Por lo general suele retrasarse la
erupción de tener una forma algo distinta. Las mandíbulas son pequeñas lo que a
veces hace que los dientes permanentes se superpongan. Se observa en los niños
un retraso en la caída de los dientes. El cuello puede ser algo más ancho y fuerte.
En el recién nacido se observa a menudo un exceso de tejido epitelial en la cara
posterior del cuello que se hace menos prominente o puede desaparecer a medida
que el niño crece.

15
En algunas ocasiones, el tórax tiene una forma peculiar; el niño puede presentar un
esternón con depresión (pectus excavatum) o es esternón puede sobresalir (pectus
carinatum). Si tiene dilatación del corazón debida a una cardiopatía congénita, el
lado izquierdo del tórax puede aparecer más lleno.
Alrededor del 40 al 50% de los niños con síndrome de Down presentan anomalías
cardiacas. Si el niño las tiene, quizá oiga decir a su médico que tiene un ruido
cardiaco. Esto puede deberse bien a que la sangre fluye a través de un orificio entre
las cámaras del corazón, o bien a que algunas válvulas funcionan defectuosamente,
o a que alguno de los grandes vasos presenta un estrechamiento. En contraste con
los ruidos que se oyen en los niños con cardiopatías congénitas importantes, los
soplos suaves, cortos o de bajo tono a veces se oyen durante la exploración de
niños con corazones normales. Estos soplos menos importantes o funcionales no
suelen indicar la existencia de un problema cardiaco.
Los pulmones suelen ser normales. Solo unos pocos bebes presentan pulmones
subdesarrollados. En algunos niños, sobre todo los que tienen una cardiopatía
asociada, existe un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares.
El abdomen no suele mostrar ninguna anomalía. Los músculos abdominales de los
bebes son a veces débiles y el abdomen puede presentar un aspecto abultado. La
línea media del abdomen sobresale a veces un poco debido al débil desarrollo
muscular de esa zona. Más del 90% de estos niños presenta un pequeño desgarro
por el ombligo, que generalmente no requiere intervención quirúrgica ni causa
complicaciones más adelante.
Este tipo de hernias suele cerrarse espontáneamente más adelante. Este tipo de
hernias suele cerrarse espontáneamente a medida que el niño crece. Los órganos
internos como el hígado, el bazo o los riñones suelen ser normales.
Los órganos genitales de los niños y las niñas no se encuentran afectados en la
mayoría de los casos. A veces pueden ser algo más pequeños. En ocasiones, los
testículos no se encuentran en el escroto durante los primeros años de vida, pero
pueden estar en la zona de la ingle o dentro del abdomen, lo que puede requerir
cirugía.
Las manos y los pies tienden a ser más pequeños y regordetes. Los dedos pueden
ser algo más cortos y el meñique está a menudo ligeramente curvado hacia adentro.
Aproximadamente en el 50% de estos niños se observa un único pliegue que cruza
la palma de la mano o de ambas. Las huellas dactilares, son también distintas de
las de los demás niños y han servido en el pasado para identificar a los niños con
síndrome de Down. Los dedos de los pies suelen ser cortos. La mayoría de los niños
presentan una amplia separación entre el primer y el segundo dedos, con un pliegue
que va entre ellos en la planta del pie. Muchos tienen pies planos debido a la laxitud
de sus tendones. En algunos casos el ortopeda puede aconsejar que el niño lleve
un calzado corrector pero en otros no será necesario. A consecuencia de la laxitud

16
general de los ligamentos, el niño tiene una gran elasticidad. Por lo general, esto no
producirá ningún problema, excepto cuando una articulación se salga de su sitio,
como a veces ocurre con la rótula o la cadera. A menudo las disociaciones requieren
corrección quirúrgica. Muchos de estos niños presentan un tono muscular bajo,
menor fuerza muscular y limitaciones de su coordinación muscular. Sin embargo,
el tono y la fuerza muscular mejoran de manera considerable a medida que los niños
van creciendo.
La piel es generalmente suave y con una apariencia moteada durante el primer año
y primera infancia. En invierno, la piel suele resecarse y la cara y las manos se
agrietan con más facilidad que la de los demás niños. En los niños mayores y en los
adultos la piel puede notarse áspera.
Es preciso insistir de nuevo que no todos los niños con síndrome de Down muestran
todas las características aquí descritas. Por otra parte, algunas de ellas son más
sobresalientes en unos niños que en otros. Por eso, aunque estos niños pueden ser
reconocidos a causa de su parecido físico, no todos parecen iguales. Y hay que
decir, además, que algunos rasgos cambian con el tiempo.
Como se ha indicado anteriormente, la mayoría de las características físicas no
repercuten sobre la salud y el desarrollo del niño. Por ejemplo, la curvatura del dedo
meñique no limita la función manual, ni la rasgadura de los párpados reduce su
visión. Sin embargo, otros defectos como a cardiopatía congénita grave o la
obstrucción intestinal son serios y requieren una atención médica inmediata.
Muchos de los rasgos físicos que aquí se describen se encuentran también en otros
niños que no tienen síndrome de Down.
Es de extraordinaria importancia que el médico no exagere ni insista en las
características físicas del niño con síndrome de Down, sino que más bien lo
presente como un ser humano que necesita atención y cuidados.

Cardiopatías:
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía
congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del
nacimiento,21 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.
Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su
evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico
urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-
ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa
aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí),
y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, 22
ductus arterioso persistente 23 o tetralogía de Fallot. 24 En general casi todos estos

17
defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del
corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot,
en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo
pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la
sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que
precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos.
Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha
por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los
recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la
realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.25 En la etapa
de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas
(Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan,
en cambio, menor riesgo de arteriosclerosis y unas cifras de tensión arterial
inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo
poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio.

Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al
SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su
expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero
las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o
estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico
(Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la
interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo
incompleto). El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de
la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración
de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta
el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal
(atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la
porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una
compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada
“páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8%
de los niños recién nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformación
anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28
(es decir, dos o tres de cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan),
mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada
5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos
18
relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal
del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca
(intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior
a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de
tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su
gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual. Trastornos de la visión Más de
la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno
de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas
congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme
importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se
recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit
a este nivel.

Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la
aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos Las personas con SD tienen una menor
incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos
por malas posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza
dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas
para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan
la función masticatoria o fonatoria.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700

nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia
en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres
de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico
prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años. El ECEMC (Estudio

19
Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de
una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el
aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al
aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en
mujeres por encima de esa edad.29 Parece existir una relación estadística (sin que
se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como
hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes 30 y un
aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística
no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor 31 también ha
relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y
espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres
que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo
con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos
vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre
según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, 32 pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque
pueden tener hijos sin trisomía.

1.5 Apoyos al diagnóstico

La Comunicación del Diagnóstico.

El padre y la madre no están preparados para la noticia de que el niño o la niña que
van a tener o que acaba de nacer tienen Síndrome de Down. Lo más probable es
que la comunicación del diagnóstico les cree un sentimiento de confusión que les
impida comprender con claridad lo que les están diciendo.

La espera de un hijo/a origina una serie de expectativas que la noticia del

diagnóstico parece truncar. Es preciso que el profesional que comunica el
diagnóstico, generalmente el/la médico que atiende a la madre, tenga en cuenta el

20
cúmulo de sentimientos que se pueden presentar en cada uno de los progenitores
y que pueden interferir en la asimilación y aceptación de la información (tristeza,
negación, culpa, etc.); debe hacer las preguntas pertinentes al padre y a la madre
para comprobar su nivel de comprensión (¿qué entienden Vds. por Síndrome de
Down?) y permitir que le planteen todas las dudas que consideren oportunas.

Es de gran utilidad poner a los padres en contacto con otros padres que ya han
pasado por la misma experiencia. La comunicación del diagnóstico debe llevarse a
cabo garantizando la confidencialidad de la noticia, respetando la intimidad del
niño/a, el padre o la madre.

• La comunicación prenatal.

La realización de las pruebas de evaluación para detectar posibles discapacidades

en el feto no basta para preparar a los padres para recibir la noticia de que el hijo/a
que va a venir tiene Síndrome de Down. La comunicación prenatal tiene que ofrecer
una información completa sobre lo que es el Síndrome de Down y cuál es su posible
pronóstico, es decir, qué es lo que puede ocurrir en el futuro. También se debe
ofrecer información sobre una posible interrupción voluntaria del embarazo; cuáles
son los plazos legales, en qué consiste el procedimiento, si existen riesgos para la
salud de la madre. Una vez que han tomado la decisión, es preciso explicar los
cuidados que debe seguir la madre durante el período de gestación.

• La comunicación postnatal.

Aunque es preciso llevar a cabo un cariotipo (análisis de cromosomas) para

confirmar el diagnóstico, nada más nacer puede haber una sospecha más que
razonable de que el recién nacido/a tiene Síndrome de Down. Antes de comunicar
el diagnóstico, el/la médico que atendió a la madre durante el parto debe dar la
enhorabuena a los padres por el nacimiento del hijo/a.

1.6 Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of

Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de
diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, independientemente de su edad.
● Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las
posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero

21
 estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé
tiene síndrome de Down.
● Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé
tiene síndrome de Down.

El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y

desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si
corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor
en genética.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la
atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo
se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden
ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer
trimestre y el análisis para detección integrado.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:
● Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína
plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida
como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína
plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían
indicar un problema con el bebé.
● Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía
para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del
bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay
anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del
cuello.

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con

síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre
y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

22
El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer
y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el
riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.
● Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para
medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para
medir la translucencia nucal.
● Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro
sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol,
coriogonadotropina humana e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si

es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras
pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a
analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down

son:
● Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades
coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los
cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre,
entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo
(aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy
bajo.
● Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al
feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa
muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos
generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las
15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo
de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se

someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas
enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas
antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

23
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se
basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el
síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por
lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada
«cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de
sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia
de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es
síndrome de Down.

Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos.

El síndrome de Down (o trisomía 21) es la alteración cromosómica viable más
frecuente. Es también la única que puede ser diagnosticada en primera instancia en
base al conjunto de sus rasgos clínicos. Sin embargo, ninguno de ellos es
específico, ya que cada uno puede ser observado en otros síndromes así como en
la población general. Es, por tanto, la presencia conjunta de ellos la que permite
diagnosticar el síndrome. En general, se acepta que el diagnóstico puede ser hecho
en base a la concurrencia de un gran número de rasgos clínicos. Sin embargo, el
número varía de unos estudios a otros. Así, Jackson y cols. (1) Eligen una serie de
25 signos, mientras que Fried (2) usa sólo ocho. No obstante, la mayoría de los
rasgos clínicos estudiados pueden ser observados en la población general con
diferentes proporciones en distintas poblaciones, lo que les confiere diferente grado
de especificidad para el diagnóstico del síndrome en cada lugar. Por ello, es útil
conocer la especificidad diagnóstica de esos rasgos en nuestra población. Y aunque
el diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio cromosómico, disponer de
indicadores que nos permitan el diagnóstico clínico en el momento del nacimiento
es de suma importancia, tanto para la realización inmediata del correspondiente
estudio cromosómico como para una correcta y pronta información a los padres. En
este trabajo analizamos un grupo de 11 rasgos que consideramos críticos para el
diagnóstico clínico del síndrome de Down. Mostramos el análisis epidemiológico de
estos rasgos, siendo ésta la primera vez que se compara la frecuencia de cada uno
entre un grupo de 1.451 casos con síndrome de Down, con la observada entre 1.195
niños sanos (controles) representativos de nuestra población general. Esta
comparación permite el establecimiento de la especificidad diagnóstica de cada
rasgo en nuestro medio.
Material y métodos

Hemos utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones

Congénitas (ECEMC), que es un programa de investigación clínico-epidemiológica
de los niños que nacen con defectos congénitos (3-5). El estudio, que abarca el

24
período comprendido entre abril de 1976 y marzo de 1995, corresponde a un total
de 1.222.698 recién nacidos vivos consecutivos. De ellos, 1.710 (0,14%) fueron
diagnosticados clínicamente de síndrome de Down. En 802 de estos casos
(46,90%) se confirmó el diagnóstico con estudio citogenético. La metodología del
ECEMC incluye la recogida de 11 rasgos predefinidos en los casos en los que el
pediatra, en base al aspecto clínico del niño, sospecha que puede tener síndrome
de Down. Estos mismos rasgos se recogen para el siguiente nacimiento del mismo
sexo que el niño con el diagnóstico clínico del síndrome, siempre que sea sano. Los
niños sanos (controles) constituyen una representación de la población general.
Los 11 rasgos estudiados son los siguientes:

1. Hipotonía generalizada.

2. Laxitud articular.

3. Piel sobrante en la nuca.

4. Hendiduras palpebrales oblicuas.

5. Epicantus palpebral.

6. Orejas displásicas.

7. Protrusión lingual.

8. Pliegue palmar único.

9. Clinodactilia del quinto dedo de las manos.

10. Pliegue único interfalángico en el quinto dedo de las manos.

11. Diastasis entre los dedos primero y segundo de los pies

Para este trabajo hemos utilizado sólo los casos y controles que tenían todos los
rasgos especificados. Por ello, la población estudiada es de 1.451 casos de
síndrome de Down y 1.195 controles sanos. Las comparaciones se efectuaron
utilizando el test de la Chicuadrado de homogeneidad, considerando como
estadísticamente significativos los valores de p inferiores al 5%. Para el cálculo de
la especificidad estimamos la frecuencia relativa (FR). Para ello, basta con dividir el

25
porcentaje de casos con cada rasgo entre los niños con síndrome de Down por el
porcentaje entre los niños controles.

Para este trabajo hemos utilizado sólo los casos y controles que tenían todos los
rasgos especificados. Por ello, la población estudiada es de 1.451 casos de
síndrome de Down y 1.195 controles sanos. Las comparaciones se efectuaron
utilizando el test de la Chicuadrado de homogeneidad, considerando como
estadísticamente significativos los valores de p inferiores al 5%. Para el cálculo de
la especificidad estimamos la frecuencia relativa (FR). Para ello, basta con dividir el

porcentaje de casos con cada rasgo entre los niños con síndrome de Down por el
porcentaje entre los niños controles.
Resultados
En la tabla I, mostramos los porcentajes con los que se presenta cada uno de los
11 rasgos en los niños que tienen síndrome de Down confirmado con el estudio
cromosómico y en los casos en los que no se realizó el cariotipo. Como podemos
observar, los resultados son muy similares y las diferencias no son estadísticamente
significativas (p = 0,61) como se desprende del test de homogeneidad. Por ello, el
resto del análisis se realizará sobre el total de niños diagnosticados de síndrome de
Down, tengan o no estudio cromosómico. La tabla II muestra de nuevo la proporción
con que se presenta cada rasgo en el total de casos con síndrome de Down, así
como entre la población de niños controles. En la última columna mostramos la
frecuencia relativa (FR). Esto es, cuántas veces es más frecuente cada rasgo entre
el grupo de niños con síndrome de Down que entre los niños controles. Esta FR nos

26
da, asimismo, la especificidad. Por ejemplo, el rasgo más frecuente entre los niños
con síndrome de Down corresponde a las hendiduras palpebrales oblicuas, que se
observan en el 98,76% de los casos, y sin embargo no es el más específico. Al ser
éste un rasgo que se encuentra presente en la población general con una frecuencia
del 0,25%, obtenemos que entre los casos del síndrome es 395 veces más
frecuente (98,76/0,25 = 395) que entre los controles. Por el contrario, la laxitud
articular, que se observa sólo en el 79,94% de los casos de síndrome de Down, es
999,3 veces más frecuente entre los niños con el síndrome que en la población
general de recién nacidos sanos (controles). Esta mayor especificidad de la laxitud
articular es debida a que su frecuencia en la población general es muy baja (0,08%).
De este modo podemos observar que los cuatro rasgos más específicos para
síndrome de Down es la laxitud articular, seguida de las hendiduras palpebrales
oblicuas, la hipotonía generalizada y la piel sobrante en la nuca. La tabla III,
distribuye el número de casos y de controles por el número de rasgos que tienen.
Así, entre los casos, no hay ningún niño con cero rasgos o con un solo rasgo. Por
el contrario, el 94,23% de los controles no presentaban ninguno de los 11 rasgos
estudiados. Un 4,77% de los controles tenían un solo rasgo, un 0,92% tenían dos y
un 0,08% tres, no existiendo ningún control con cuatro o más de los 11 rasgos. La
distribución es la misma entre los casos de síndrome de Down con cariotipo que
entre aquellos sin cariotipo. El único caso de síndrome de Down con sólo dos rasgos
tenía confirmación cromosómica de la trisomía. Los dos rasgos eran hendiduras
palpebrales oblicuas y epicantus palpebral. En la tabla IV mostramos qué rasgos
constituyen las combinaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down
y en los controles. Podemos observar que un solo rasgo sólo se observa en
controles, siendo el más frecuente el rasgo 11 (Diastasis entre los dedos 1 y 2 de
los pies). Dos rasgos sólo se observan en un caso con, como ya hemos comentado,
la combinación de hendiduras palpebrales oblicuas y epicantus palpebral. En los
controles, los 11 casos que tenían dos rasgos presentaron combinaciones distintas
cada uno, pero en ningún control se observó la combinación de hendiduras
palpebrales oblicuas y epicantus palpebral. Estos dos rasgos, por otra parte, al ser
los más frecuentes entre los casos con el síndrome, están presentes en todas las
combinaciones más frecuentes de los niños con síndrome de Down, y en la mayoría
del resto de combinaciones. El único control con tres rasgos tenía hipotonía,
protrusión lingual y Diastasis entre los dedos 1 y 2 de los pies. Hemos analizado las
combinaciones más frecuentes en los niños con el síndrome confirmado por el
estudio cromosómico y en los que no tenían cariotipo. En ambos grupos las

27
combinaciones más frecuentes fueron siempre las mismas que las observadas para
el total de casos (Tabla IV)

Discusión:

No son numerosos los estudios que analizan la frecuencia de distintos rasgos

clínicos entre los niños con síndrome de Down, y la mayoría de ellos son antiguos
(1, 2,8). Esto es debido a que hoy día el diagnóstico se efectúa en base al estudio
cromosómico de todo niño con sospecha clínica del síndrome, mientras que hace
años la mayoría de los diagnósticos se basan en rasgos clínicos. A pesar de ello,
creemos que el estudio de la frecuencia y especificidad de diferentes indicadores
clínicos puede ser de gran ayuda para el diagnóstico clínico en el momento del
nacimiento y la selección de los niños recién nacidos a los que hay que realizar el
estudio cromosómico. Establecer un diagnóstico precoz implica poder ofrecer una
correcta y pronta información a los padres, impidiendo la prolongación del período
de angustia. En la tabla V comparamos la frecuencia con que hemos encontrado
cada uno de los 11 rasgos seleccionados por nosotros, con la frecuencia observada
en diferentes estudios. Como podemos apreciar, no todos los estudios incluyen los
mismos rasgos. De hecho, Warman y Fried (6) incluyeron 10 rasgos entre los que
se encontraban 7 de los nuestros. Hall (7) también selecciona 10 rasgos entre los

28
que se encuentran 7 de los nuestros. Igualmente, Lee y Jackson (8) incluyen 7 de
nuestros rasgos entre los 8 que analizan. Por último, Oster (9) selecciona 10 rasgos
entre los que sólo incluye 5 de los estudiados por nosotros. Hemos de tener en
cuenta, no obstante, que el trabajo de Oster, aparte de ser muy antiguo, está
realizado sobre niños y adultos con síndrome de Down. La mayoría de estos
estudios analizaron grupos pequeños de niños con el síndrome. Nuestro trabajo es
el primero que aborda una amplia muestra de casos con síndrome de Down y que
analiza la especificidad de cada rasgo teniendo en cuenta su prevalencia en la
población sana. Esto es importante porque, por ejemplo, el epicantus palpebral es
muy frecuente en los niños con síndrome de Down en nuestra población (90,97%)
pero con una especificidad relativamente baja (83,5 veces más frecuente en los
niños con el síndrome), ya que se observa en el 1,09% de la población sana. Sin
embargo, la especificidad de este rasgo será nula en las razas orientales donde
porcentajes altísimos de la población sana lo presentan. Esto mismo ocurre para la
mayoría de los rasgos estudiados. Por ello, la identificación clínica del síndrome de
Down debe basarse en la ocurrencia en un mismo niño de un conjunto de rasgos y
anomalías que individualmente no son específicas. Este conjunto de rasgos tendrán
mayor valor predictivo para el síndrome si sabemos que tienen una alta
especificidad en nuestra población de casos con el síndrome. Los resultados de
este trabajo, junto a la uniformidad en la presentación de estos rasgos entre los
niños con y sin cariotipo diagnosticados clínicamente de síndrome de Down, indican
que los rasgos seleccionados tienen un alto valor predictivo para el diagnóstico de
este síndrome. Hay varios trabajos que analizan la combinación de ciertos rasgos
pero sobre grupos no muy grandes de niños con síndrome de Down.

Así, Jackson y Cols (1) estudian 25 signos clínicos en un grupo de 291 niños con
menos de dos años. Entre sus hallazgos observan que ni el epicantus ni el pliegue
palmar único se encuentra entre los más discriminantes. Por otro lado, los niños con
menos de cinco de los rasgos estudiados fueron citogenética mente normales.
Igualmente, Fried (2), estudiando ocho rasgos concluye que la combinación de seis
de ellos es diagnóstica para el síndrome de Down. Existe, pues, un consenso
general sobre el hecho de que, sean cuales sean los rasgos que seleccionemos, el
diagnóstico clínico no puede basarse en la presencia de uno solo de ellos, sino en
la concurrencia de varios. En general, la especificidad diagnóstica de los rasgos va
a depender de su frecuencia en la población general de la que provengan los casos.
Por ello, el número de rasgos necesarios para el diagnóstico clínico va a variar entre
los diferentes estudios aunque considerarán los mismos rasgos. Según nuestros
datos sobre los rasgos incluidos en este estudio, dos rasgos o más pueden ser
diagnósticos si dos de los rasgos son hendiduras palpebrales oblicuas y epicantus
palpebral. La presencia de ellos o combinaciones de los otros, debe ser considerada
como una indicación para el estudio cromosómico inmediato. Conocer la

29
especificidad diagnóstica de estos rasgos en nuestra población implica confirmar
citogenética mente en el período neonatal la sospecha de síndrome de Down. Esto
va a impedir la producción de alarmas innecesarias y de diagnósticos tardíos.
Además, y como comentábamos al principio de esta discusión, va a permitir una
pronta y correcta información a los padres, minimizando su período de angustia y
procurándoles una asistencia precoz. García-Alix y Quero, en un reciente trabajo
(10), proponen la asistencia precoz a los padres de un recién nacido con
malformaciones congénitas y comentan que los objetivos son «conseguir la
aceptación del niño, la comprensión de los problemas de éste, suministrar apoyo
emocional a la familia, establecer un marco adecuado para la toma de decisiones y
ayudar a los padres en el proceso de readaptación familiar y en la planificación del
futuro». Todo esto, unido a la disminución del tiempo de incertidumbre producido
por el diagnóstico precoz, redundará en el propio desarrollo del niño afectado.

1.7 Tratamiento

El Síndrome de Down no se puede curar. Los tratamientos dependen de las

necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y
limitaciones personales. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a

30
muchas personas con este síndrome para vivir una vida productiva en la edad
adulta.
No hay un tratamiento específico. Si se requiere tratamiento, generalmente es para
tratar problemas médicos asociados a este trastorno. El tratamiento consiste en
terapia y cuidado personal.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.

Cuidado personal
Ejercicio físico
Realizar una actividad aeróbica durante veinte a treinta minutos cinco días a la
semana mejora la salud cardiovascular. En caso de una lesión, es preferible realizar
actividades que no requieran el uso del grupo muscular o la articulación lesionados
con el fin de preservar la función física y permitir la recuperación.
Educación especial
Enfoque de la educación que se centra en hacer frente a las necesidades
específicas de cada estudiante.
● Dada su mejor percepción visual, aprenden con mayor facilidad si se apoyan
en signos, gestos, señales, imágenes, dibujos, gráficos, pictogramas o
cualquier otro tipo de clave visual.
● Es necesario aplicar programas específicos de autonomía personal,
entrenamiento en habilidades sociales y educación emocional, dirigidos a
promover su independencia.
Terapias
Fonoaudiología
Trata a personas con problemas de habla y lenguaje.
Grupo de apoyo
Foro para el asesoramiento de personas y el intercambio de experiencias entre
pacientes con una afección o meta similar, como la depresión o la pérdida de peso.
Terapia ocupacional
Mejora la vida diaria y las habilidades motrices de los pacientes. ayuda a encontrar
maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las
necesidades y las habilidades de la persona.

31
Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal como comer,
vestirse, escribir y usar una computadora.
Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden a
mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar.
En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los
adolescentes a identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten a sus
intereses y capacidades.
Fisioterapia
Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices,
aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
Dispositivos
Lentes
Marco que se lleva en la nariz y que tiene un par de lentes para corregir la visión o
proteger los ojos.
Especialistas
Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas
enfermedades y problemas de salud que las personas sin síndrome de Down.
Muchas de estas enfermedades asociadas pueden requerir cuidados inmediatos al
nacer, tratamiento ocasional durante la infancia y la adolescencia y tratamientos a
largo plazo de por vida.
Cardiólogo pediátrico
Trata las enfermedades del corazón en los niños.
Odontólogo
Es especialista en las enfermedades de la cavidad oral, especialmente, de los
dientes.
Pediatra
Brinda atención médica a los bebés, niños y adolescentes.
Médico de atención primaria
Previene, diagnostica y trata las enfermedades.
Fonoaudiólogo
Trata a personas con problemas de habla y lenguaje.
Oftalmólogo pediátrico

32
Trata las enfermedades de los ojos en los niños.
Terapeuta ocupacional
Mejora la vida diaria y las habilidades motrices de los pacientes.
Especialista en medicina materno-fetal
Es especialista en el tratamiento médico de los embarazos de alto riesgo.
Fisioterapeuta
Restaura la fuerza y la función muscular mediante el ejercicio.
Médico genetista
Es especialista en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios.

Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o

medicamentos que afectan la actividad cerebral.
Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los resultados
de los niños con síndrome de Down.

1.8 Prevención

Al no saber con exactitud las causas precisas que generan el Síndrome de Down,
las actividades de prevención no garantizan la efectividad al 100% pero se
recomienda llevarlas a cabo pues el conocimiento empírico ha demostrado que el
realizar las siguientes actividades disminuye las posibilidades de generarse una
anomalía en el nacimiento de un bebé, al tomar el porcentaje de que la mitad de los
embarazos son no deseados y los defectos en este pueden ser desde muy
temprano, todas las mujeres deben:

• Tomar una vitamina que tenga 400 mcg de ácido fólico todos los días.
• Evitar el alcohol, el tabaco y las drogas.
• Lavarse las manos frecuentemente con agua y jabón para prevenir la transmisión
de infecciones. • Visitar a su médico o clínica regularmente.
• Hablar con su doctor sobre cualquier problema o medicamento que esté tomando
(tanto aquellos con o sin receta).
• Preguntar sobre las substancias en el trabajo o en la casa que pueden afectar su
embarazo. • Comer una dieta saludable y balanceada.
• Evitar leche no pasteurizada y los productos hechos con esta.

33
• Evitar la carne cruda o a medio cocinar.
Durante el embarazo:
• Siga los consejos saludables listados anteriormente.
• Reciba cuidados prenatales desde el principio y vaya a todas sus citas.

Además, a medida que la edad materna avanzada aumenta con esta la posibilidad
de que una mujer tenga un hijo con Síndrome de Down. La frecuencia en una mujer
de menos de 30 años es de 1 en 1500, pero este riesgo se duplica por cada cinco
años después de esta edad.

Edad materna Frecuencia del síndrome de Down

años

Menos de 30 1 en 1500

30 a 34 1 en 750

35 a 39 1 en 280

40 a 44 1 en 130

45 o más 1 en 65

34
 Capítulo II Hipótesis

Una vez construido el marco teórico y a partir de él elaboramos las siguientes

hipótesis

H.1 El tratamiento del síndrome de Down probablemente es más efectivo con una
intervención temprana que al ser intervenido tardíamente.

H.2 Los niños con síndrome de Down deberían tener una estrategia diferente en
cuanto a sus métodos de aprendizaje que los niños normales.

H.3 El rendimiento neuropsicológico de las personas con Síndrome de Down en

edad infantil y en edad adulta puede no presentar diferencias significativas.

H.4 La estimulación temprana en las personas con síndrome de Down pueden

maximizar el desarrollo de habilidades cognitivas y motrices para su vida adulta,
permitiendo mayor independencia y plenitud.

H.5 Si la edad de la madre es mayor a 35 años puede existir el mismo riesgo de que
tengan un hijo con síndrome de Down que si es menor de 35.

H.6 Los niños con síndrome de Down probablemente no presenten problemas

destacados de mala conducta.

H.7 Probablemente sea mayor el número de niños Down con una educación
especializada en familias con un nivel socioeconómico alto que en una de nivel
socioeconómico bajo.
H.8 Los niños Down que tengan más cerca la clínica donde reciben terapia en
cuanto a tiempo probablemente asistan más los niños Down con una vivienda más
lejana a su clínica de atención.

35
 Capítulo III Objetivos

Para probar las hipótesis anteriores formulamos los siguientes objetivos.

H.1.1 Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down.

H.1.2 Averiguar entre los casos el tipo de intervención (temprana o tardía).

H.1.3 Comparar avances y mejoras de las dos intervenciones.

H.2.1 Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down

H.2.2 Averiguar entre los casos el método de aprendizaje que se utiliza en los niños

H.2.3 Comparar capacidades entre los niños con síndrome de Down en los que se

utiliza un método de aprendizaje especial para ellos y los que utilizan el método

común de aprendizaje.

H.3.1 Dar a conocer las manifestaciones clínicas más importantes del síndrome de

Down, así como los métodos de diagnóstico más eficientes.

H.3.2. Identificar las limitaciones intelectuales y sociales de quienes padecen el

síndrome de Down.

H.3.3 Informar de la calidad de vida familiar y apoyos para la familia de personas

con síndrome de Down.

H.5.1. Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down

36
H.5.2. Identificar qué porcentaje del total de las madres de los niños era mayor de

35 años en el momento de la concepción.

H.5.3. Registrar cuántas madres, del total de los 200 casos, eran menores de 35

años en el momento en que el niño Down.

H.6.1 Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down.

H.6.2 Hacer una prueba psicológica a cada uno de los niños.

H.6.3 Evaluar un tratamiento psicológico para explicar el comportamiento entre

familias.

H.7.1 Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down.

H.7.2 Evaluar el nivel socioeconómico en las familias con niños con síndrome de
Down.

H.7.3 Identificar el tipo de estudio escolar que lleva el niño Down,sea normal o
especializado.

H.8.1 Localizar 200 muestras de niños con síndrome de Down.

H.8.2 Evaluar la distancia en tiempo de casa del niño Down a clinica de atencion.

H.8.3 Identificar la frecuencia de atención a clínica de terapia.

37
 Capítulo IV.
Materiales y métodos.

Para el presente trabajo necesitamos tanto de recursos materiales de consumo y

de recursos humanos.
En relación a los primeros enlistamos lo siguiente:
a) Recursos materiales
Papelería:
Plumas
Lápiz
Hojas
Sacapuntas
Carpetas
Marcatextos
Borrador
Corrector
Libros
Impresora
Computadora
Celulares
Internet

38
b) Recursos humanos.
Personas que intervienen en la investigación:

Briceño Alvarez Missael

Conde Madera Jessica
De Santiago Gutiérrez Gisela
Flores Gómez Jacqueline Montserrat
García Montaño María Mercedes
Jaime Pérez Athziri Jacquelinne
Entrevistados
Bibliotecaria CUCS.

En cuanto a los métodos, señalamos el camino utilizado para cada capítulo de

nuestra investigación.

Capítulo I, II y III: método deductivo (va de lo general a lo particular).

Capítulo V: método inductivo (va de lo particular a lo general).

Capítulo VI: método sintético (síntesis de resultados de las encuestas).

Capítulo VII: método analítico y correlacional.

Capítulo VIII: método sintético.

 Capítulo V

Estudio de casos.

Para la presente investigación decidimos conformar una muestra de 200 personas

de las cuales ----- fueron hombres y ---- mujeres; las edades promedio de la muestra
oscilan entre ---- y ---- años; el nivel socioeconómico se considera ------; el nivel
cultural promedio de la muestra es -----------.
Criterios de inclusión:
Personas que tengan familiares cercanos que padecen síndrome de Down
Quienes sean cercanos a personas con Síndrome de Down
Criterios de exclusión:
Personas que no tengan relación con víctimas de Síndrome de Down

Tipo de investigación:
Nuestra investigación comprende los 4 tipos señalados en el curso de metodología
de la investigación los cuales son, básicamente exploratoria, descriptiva,
correlacional y explicativa.

Diseño de investigación:
No experimental (documental) de tipo horizontal.

Técnicas de campo que serán utilizadas son:

La entrevista, el muestreo, sondeo y encuesta, que es esta ultiman la mejor técnica
para grandes grupos y de la cual adjuntamos el formato correspondiente.
Encuesta.
La presente encuesta tiene como finalidad obtener información acerca del Síndrome
de Down que es el tema de nuestra investigación en la clase de metodología de la
investigación que actualmente cursamos.
Le rogamos contestar con veracidad, aclarando que sus respuestas son
confidenciales y persiguen solamente fines científicos. No escribas tu nombre, lee
cuidadosamente las instrucciones que se dan y por tu colaboración y tiempo
otorgado te expresamos las más cumplidas gracias.

Instrucciones: Marque con una (x) la respuesta que usted considere correcta.
1.¿El niño recibe terapia?
( )SI. ( )NO.

2.¿Después que se diagnóstico como niño Down en que lapso de tiempo se le

empezó a tratar respectivamente?
( )1-12 meses. ( )1-2 años. ( )más de 3 años.

3¿Consideras que hay mejor avance al atenderlo tempranamente mediante terapia

que al ser atendido tardíamente?
( )SI. ( ) NO.

4. ¿Cómo considera la capacidad de los niños con síndrome de down respecto a

los demás niños?
( )Menor ( ) Igual ( ) Mayor

5. La opción de mantener a los niños con síndrome de Down con cuidados

especiales le parece
( )Inadecuada ( )Mala ( )Regular ( )Buena ( )Excelente

6. ¿Cree que los niños con síndrome de down pueden a aspirar a conseguir una
profesión?
( )No ( )Difícilmente ( )Si

7. ¿Ha evolucionado la sociedad respecto a las personas con Síndrome de Down

los últimos años?
( )Si ( )No ( )El cambio e casi nulo
8. ¿Cómo cree que es la calidad de vida y el apoyo que se brinda a estas familias?
( )Excelente ( )Buena ( ) Regular ( )Mala

9. ¿Las capacidades físico-motoras de una persona con síndrome de Down adulta

son diferentes que las de un menor?
( )Si ( )No ( )Tal vez

10. Los miembros de su familia sienten que existe un buen entendimiento entre
ellos.
( ) Hay un completo entendimiento ( )Existen algunas diferencias
( )No existe entendimiento
11. Me siento atrapado por mis responsabilidades como padre/madre.
( ) De acuerdo ( ) No estoy seguro ( ) En Desacuerdo

12. Mi hijo/a con síndrome de Down parece llorar y quejarse más a menudo que la
mayoría de los niños.
( ) De acuerdo ( ) No estoy seguro ( ) En Desacuerdo
13. Mi hijo/a con síndrome de Down generalmente se despierta de mal humor.
( ) De acuerdo ( ) No estoy seguro ( ) En Desacuerdo

14. Mi hijo/a con síndrome de Down me exige más de lo que exigen la mayoría de
los niños.
( ) De acuerdo ( ) No estoy seguro ( ) En Desacuerdo

15. ¿Su hijo ha acudido a alguna institución en la que recibiera terapia ocupacional,
educativa o de lenguaje?
( )Si ( )No ( )No estoy seguro
16. ¿Cuál de los siguientes rangos de edad fue en el que comenzó a recibir terapia?
( )De 0 a 5 años ( )De 5 a 10 años ( )De 10 a 15 años ( )Mayor de 15 años

17. ¿Cree que recibir terapia ayudó a su hijo a realizar de mejor manera las
actividades cotidianas?
( )Si ( )No ( )No lo suficiente
18. ¿Considera que si la edad de la madre en el momento de la concepción es
mayor a los 35 años es muy probable que el producto nazca con síndrome de
Down?
( ) Sí ( ) No
29. ¿Cree que la edad es un factor de riesgo?
( ) Sí ( ) No

20. ¿Piensa que las madres jóvenes o menores de 35 años de igual manera pueden
tener un hijo con éste síndrome?
( ) Sí ( ) No
 Capítulo VI
Resultados

En el siguiente capítulo se expondrán los resultados de las encuestas.

Los puntajes más destacados están clasificados por colores azul el menor y rojo el
mayor.
Instrucciones: Marque con una (x) la respuesta que usted considere correcta. (Solo
una)
1. ¿El niño Down recibe terapia de algún tipo?

Si: 191 No: 9

2. Después que se diagnosticó como niño Down, ¿en que lapso se le empezó a
tratar?

1-2 meses: 88 1-2 años: 63 Más de 3 años: 49

3. ¿Consideras que hay mejor avance al atender a un niño con Síndrome de Down
tempranamente mediante terapia que al ser atendido tardíamente?

Si: 174 No: 26

4. ¿Cómo considera la capacidad físico-mental de los niños con Síndrome de Down

respecto a los demás niños?

Menor: 81 Igual: 109 Mayor: 10

5. ¿La opción de mantener a los niños con síndrome de Down con cuidados
especiales le parece:

Inadecuada: 1 Mala: 6 Regular: 52 Buena: 100 Excelente: 41

6. ¿Cree que los niños con Síndrome de Down pueden aspirar a conseguir una
profesión?

No: 22 Difícilmente: 109 Si: 69

7. ¿Ha evolucionado la sociedad respecto a las personas con Síndrome de Down
en los últimos años?

Si: 101 No: 35 El cambio es casi nulo: 64

8. ¿Cómo cree que es la calidad de vida y el apoyo que se brinda a estas familias?

Excelente: 9 Buena: 81 Regular: 66 Mala: 44

9. ¿Las capacidades físico-motoras de una persona con Down adultos, son

distintas a las de un menor con Down?

Si: 136 No: 64

10. ¿Los miembros de la familia del niño con Síndrome de Down sienten que existe
un buen entendimiento entre ellos?

Hay un completo entendimiento: 84 Existen algunas diferencias: 16

No existe entendimiento: 100

11. Me siento atrapado por mis responsabilidades como padre/madre de un niño con
Síndrome de Down.

De acuerdo: 35 No estoy seguro: 66 En desacuerdo: 99

12. Mi hijo/a con Síndrome de Down parece llorar y quejarse más a menudo que la
mayoría de los niños.

De acuerdo: 34 No estoy seguro: 55 En desacuerdo: 111

13. Mi hijo/a con Síndrome de Down generalmente se despierta de mal humor.

De acuerdo: 27 No estoy seguro: 44 En desacuerdo: 129

14. Mi hijo/a con Síndrome de Down me exige más de lo que exigen la mayoría de
los niños.

De acuerdo: 88 No estoy seguro: 54 En desacuerdo: 58

15. ¿Su hijo ha acudido a alguna institución en la que recibiera terapia ocupacional,
educativa o de lenguaje?
Si: 184 No: 13 No estoy seguro:
3

16. ¿Cuál de los siguientes rangos de edad fue en el que comenzó a recibir terapia?

0 a 5 años: 145 5 a 10 años: 43 10 a 15 años: 5 15 años o más: 2

17. ¿Cree que recibir terapia ayudo a su hijo a realizar de mejor manera las
actividades cotidianas?

Si: 150 No: 19 No lo suficiente: 31

18. ¿Considera que si la edad de la madre en el momento de la concepción es mayor

a los 35 años, es muy probable que el producto nazca con Síndrome de Down?

Si: 98 No: 102

19. ¿Cree que la edad es un factor de riesgo?

Si: 90 No: 110

20. Piensa que las madres jóvenes o menores de 35 años de igual manera pueden
tener un hijo con este síndrome?

Si: 159 No: 41

 Capitulo VII
Análisis y Discusión

Al analizar los resultados obtenidos en la encuesta realizada

se obtuvieron las siguientes estadísticas:
El 78% de las familias encuestadas
presentan a un infante con Síndrome de
Down tipo Trisomía 21, mientras que el
22% restante respondió de manera
acertada al tipo de Síndrome de Down
por traslocación.
Lo cual nos indica que, dentro de la ciudad de Guadalajara, Jalisco es
más común el SD tipo trisomía 21.

Fuente: directa
De la muestra de población encuestada, el 96% de los infantes recibe terapia relacionada
con su genotipo dentro de algina institución ya sea pública o privada, independientemente
del tipo de SD que padezcan.
Fuente: directa
Mas de la mitad, comenzó su tratamiento antes de
los dos años de edad, el 44% de ellos lo hizo antes
de cumplir dos
meses después
de su nacimiento.
El 87% de los
padres de los
niños consideran
que se obtienen mejores resultados
al tratar a los niños con SD desde
edades tempranas, que al hacerlo en edades mas
avanzada, siendo el 75% los que reconocen que sus hijos
han avanzado en la habilidad para realizar sus actividades
cotidianas a través de la terapia.

Mas de la mitad de los encuestados considera que

la capacidad de los niños Down es igual que la de
cualquier otro niño, aunque al momento de
cuestionar sobre si creían que los niños con este
genotipo pudieran conseguir ejercer una profesión
los datos cambiaron de sentido, al ser más de la
mitad de las personas las que contestaron que difícilmente lo haría, en esta situación se
incluye la aceptación de las personas Down en la sociedad pues el 32% de los encuestados
cercanos a las victimas mencionan que la evolución del conocimiento sobre esta capacidad
es casi nulo y aún sigue existiendo mucha ignorancia por parte de las personas ajenas a
este problema, lo que puede ser un factor clave al momento de optar por creer que
difícilmente podrán conseguir trabajo aun considerando que tienen la misma capacidad que

los demás.
El 68% de la muestra reconoce que las capacidades físico – motoras de una persona Down
tienden a ser más limitadas al pasar de los años por lo cual, la mitad de los entrevistados
señalan que la opción de mantener a los niños Down con cuidados especiales es buena,

seguido por la que consideran esta propuesta regular.

Casi el 50% de los padres encuestados negaron

sentirse atrapados por las responsabilidades que
conlleva ser tutor de un niño Down pues, aunque
mencionan que hacer el papel de padre de un niño
Down si es más exigente, el 42% de ellos menciono
que hay un completo entendimiento con sus hijos.

Para entender sobre el conocimiento de las causas de este genotipo se cuestionó si creían
a través de su experiencia, que la edad de la madre al momento de concebir un hijo podría
influir en la creación de este genotipo obteniendo que el 80% de la población encuestada
cree que tanto mujeres jóvenes como de edad avanzada pueden llegar a concebir un hijo
con SD con la misma probabilidad; el 55% de los casos de los encuestados, la madre del
niño era menor de 35 años en el momento del embarazo con lo cual comprobamos la
hipótesis 5 (ver capitulo II hipótesis).

Capitulo VIII
Comprobación de resultados
Al analizar los resultados obtenidos podeos comprobar las siguientes hipótesis:

H.1 El tratamiento del síndrome de Down probablemente es más efectivo con una
intervención temprana que al ser intervenido tardíamente.

Como podemos comprobar, con los datos presentados decimos que es más efectivo
cuando se interviene de manera temprana, y que se existen avances para realizar
sus actividades cotidianas.
Por lo tanto concluimos que si se interviene fe manera temprana una persona con
SD los avances serán muy notables y podrá desenvolverse de mejor manera en su
vida que alguien que sea atendido de manera tardía.

H.2 Los niños con síndrome de Down deberían tener una estrategia diferente en
cuanto a sus métodos de aprendizaje que los niños normales.

La anterior hipótesis es aceptada ya que los siguientes datos nos arrojan que un
niño con SD puede ser tratado por un tiempo para enseñarle a ser integrado a la
sociedad.
Se debe tener un diferente método de enseñanza con las personas con SD ya que
tienes capacidades diferentes y el experto debe ver como explotar las habilidades
que tiene para lograr tener un avance significativo.

H.3 El rendimiento neuropsicológico de las personas con Síndrome de Down en

edad infantil y en edad adulta puede no presentar diferencias significativas.
La hipótesis anterior es nula, ya que los resultados nos demuestran que las
personas con SD tienden a ser más limitadas en su capacidad de desarrollarse, por
lo tanto optan por que lleven un buen tratamiento especializado a sus capacidades
porque lo que se busca es tratar de integrarlos a la sociedad teniendo en cuenta
que no se cuenta con la misma capacidad que alguien sin la patología.
H.4 La estimulación temprana en las personas con síndrome de Down pueden
maximizar el desarrollo de habilidades cognitivas y motrices para su vida adulta,

La hipótesis uno y cuatro están relacionados, por lo tanto optamos que esta
hipótesis es aceptada, porque una buena estimulación temprana desarrollara al
máximo el potencial del niño con SD para realizar sus actividades de la vida
cotidiana de una manera independiente.

permitiendo mayor independencia y plenitud.

H.5 Si la edad de la madre es mayor a 35 años puede existir el mismo riesgo de que
tengan un hijo con síndrome de Down que si es menor de 35 años
La hipótesis es nula, ya que el 80% de los encuestados optaron porque las mujeres
pueden concebir un hijo con SD siendo jóvenes o teniendo una edad más avanzada.
Esto en conclusión refiere que a cualquier edad es probable concebir un hijo con
SD.

H.6 Los niños con síndrome de Down probablemente no presenten problemas

destacados de mala conducta.

H.7 Probablemente sea mayor el número de niños Down con una educación
especializada en familias con un nivel socioeconómico alto que en una de nivel
socioeconómico bajo.
H.8 Los niños Down que tengan mas cerca la clínica donde reciben terapia en
cuanto a tiempo probablemente asistan más los niños Down con una vivienda más
lejana a su clínica de atencion.