ORGANULOS CELULARES Y FISIOPATOLOGIA

INTRODUCCION: describimos las patologías que se producen por la falla o mal

funcionamiento de los organelos celulares, siendo la noxa el agente causal, incluyendo las
enfermedades más importantes. El objetivo de ello será asociar la función que cumplen los
organelos con sus respectivas enfermedades, ya que la función que desempeña permite ver
la relación directa con la enfermedad que lo produce.
 MEMBRANA PLASMATICA

Impide el intercambio indiscriminado de sustancias entre el citoplasma y el medio extracelular

Interacción de las células con otras células

Transportar de un lado a otro determinados solutos, macromoléculas y complejos macromoleculares

Ilustración 1: membrana plasmática

 FUNCIONES DE LA MEMBRANA PLASMATICA

 Limitar la célula, separando el citoplasma y los orgánulos del medio exterior

 Mantener estable el medio interno celular, controlando el paso de sustancias entre el

medio extra e intracelular, por lo cual mantiene una permeabilidad selectiva.

 Mantiene la forma celular, aclarando los filamentos del cito esqueleto o los
componentes de una matriz extracelular.

 Intercambio de señales entre el medio externo y el medio celular.

 Permite el reconocimiento y la identificación celular.

 División celular: la membrana está implicada en el control y desarrollo de la

división celular o citocinesis.

 Inmunidad celular: en la membrana se localizan algunas moléculas con

propiedades antigénicas, relacionadas, por ejemplo, con el rechazo en trasplantes de
tejidos u órganos de otros individuos.

 Endocitosis y exocitosis: la membrana está relacionada con la captación de

partículas de gran tamaño (endocitosis) y con la secreción de sustancias al exterior.
 BOMBA DE SODIO Y POTASIO

presentes en todas las membranas plasmáticas de las células Proteínas

Objetivo es eliminar sodio de la célula e introducir potasio en el citoplasma

Diferentes concentraciones entre ambos cationes

Las proteínas transmembrana “bombea” 3 cationes de sodio expulsándolos fuera de la célula e

introduce 3 cationes de potasio al interior de ella

Actúa en contra del gradiente de concentración gracias a las enzimas AT pasa, que actúa sobre
el ATP con el fin de obtener la energía necesaria para que los nutrientes puedan atravesar la
membrana celular y llegar al citoplasma
 BOMBA DE SODIO Y POTASIO ACTUA DE LA SIGUENTE MANERA

1: tres iones de sodio (3 Na+) intracelulares se insertan en la proteína trasportadora.

2: el ATP aporta un grupo fosfato (PI) liberándose difosfato de adenosina (ADP). El grupo
fosfato se une a la proteína, hecho que provoca cambios en el canal proteico.

3: esto produce la expulsión de los 3 Na+ fuera de la célula.

4: dos iones de potasio (2 k+) extracelulares se acoplan a la proteína de transporte.

5: el grupo de fosfato se libera de la proteína induciendo a los 2 k+ a ingresar a la célula. A

partir de ese momento, comienza una nueva etapa para la expulsión de otros tres iones de
sodio.

Ilustración 2: bomba de sodio-potasio

A medida que sale el sodio de la célula, el líquido extracelular adquiere un mayor potencial
eléctrico positivo provoca atracción por iones negativos (cloro, bicarbonato)

Al haber más iones de sodio y cloruros (Na + Cl) en el medio extracelular, el agua tiende a salir
de la célula por efecto de la osmosis.

Controla el volumen celular.

La bomba de sodio y potasio cumple un rol muy importante en la producción y transmisión de

los impulsos nerviosos y en la contracción de las fibras musculares.

Ilustración 3: bomba de Na+ y K+

 PATOLOGIAS RELACIONADAS CON LA MEMBRANA CELULAR

EPILEPSIA FISIOPATOLOGIA

La epilepsia resulta de una inestabilidad en el potencial de reposo de la membrana

neuronal, la cual es secundaria a alteraciones en el intercambio de potasio y calcio, o en las
ATP de membranas responsables del transporte iónico.

’¿

Ilustración 4: epilepsia
 SIGNOS Y SINTOMAS DE LA EPILEPSIA

 Momentos de ausencia o periodos de confusión en cuanto a la memoria.

 Episodios de mirada fija o falta de atención, como si estuviera soñando despierto.

 Movimientos incontrolables de los brazos y piernas.

 Desmayo con incontinencia o seguido por fatiga excesiva.

 Sonidos raros, percepción distorsionada, o inexplicables sentimientos de temor.

Ilustración 5: signos y síntomas de la epilepsia

 PARALISIS PERIODICA
PRIMITIVA HIPERCALEMICA

 Es un trastorno que implica episodios ocasionales de debilidad muscular y, algunas

veces, niveles de potasio en la sangre más altos de lo normal. El nombre médico del
nivel alto de potasio es hipercaliemia.

 Afección congénita.

 Episodios de debilidad muscular y algunas veces de parálisis severa.

 Se trata de una enfermedad genética que se transmite de modo autosómico

dominante. Cualquier persona afectada tiene un riesgo del 50% de transmitir esta
enfermedad a cada uno de sus hijos. Afecta a menos de una de cada 100.000
personas.

Ilustración 6: parálisis periódica

 FISIOPATOLOGIA

 Pertenece al grupo de las enfermedades de los canales iónicos musculares.

 También se denomina adinamia episódica hereditaria de Gamstorp. Se trata del gen

SCN4A, que codifica una parte del canal iónico, el canal de sodio.

 Los canales iónicos atraviesan la membrana de las células musculares y permiten el

tránsito de las partículas cargadas eléctricamente, los iones (sodio, potasio, calcio y
cloro)

 Estos intercambios de iones intervienen en la contracción y la regulación muscular.

 Durante el examen clínico, la miotonía puede ponerse de manifiesto en los ojos,

cuando se pide al paciente que los cierre varias veces.

 La debilidad muscular puede provocarse por inmersión del antebrazo en agua a 15º
Cuando no hay crisis, el diagnóstico frecuentemente se confirma mediante la
administración de potasio (bajo control médico en hospital) o con el
electromiograma, que pone de manifiesto la miotonía. También es posible buscar la
anomalía genética a partir de una muestra de sangre.
 SIGNOS Y SINTOMAS

Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los
10 años de edad. Los ataques que no comienzan hasta la edad adulta son raros en personas con
mayor frecuencia localizada en los hombros y las caderas.

También brazos, piernas, músculos de los ojos y los músculos que le ayudan a uno a respirar y
deglutir.

Se presenta intermitentemente.

Se presenta con mayor frecuencia al despertar.

Ocurre más comúnmente al dormir o descansar.

Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de
este.

Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el
consumo del alcohol.

Generalmente duran de 3 a 24 horas.

 EL NUCLEO

El núcleo es una de las partes más evidentes. Está en el centro de la célula, y contiene todos
los cromosomas de la misma, los cuales codifican el material genético. Es, por lo tanto, una
parte a proteger, es realmente importante para la célula. El núcleo tiene una membrana que
lo rodea y que mantiene todos los cromosomas en el interior; y separa los cromosomas del
interior del núcleo y el resto de los orgánulos y componentes de la célula que se quedan
fuera. Algunas cosas, como el ARN, necesitan circular entre el núcleo y el citoplasma. Para
ello, hay poros en esta envoltura nuclear que permiten que las moléculas entren y salgan del
núcleo

Ilustración 7: Núcleo
 EL NUCLEO

 El núcleo es el organelo
más importante en las
células eucariotas.

 Encargado de la herencia
de caracteres de padres a
hijos.

 Dirige los procesos de

metabólicos de la célula.

Ilustración 8: características del núcleo

 FUNCIONES

 almacenar la información genética en el ADN.

 Recuperar la información almacenada en el ADN.
 Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto de la
expresión de las proteínas.
 En el núcleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la mitosis) o
cromatina (durante la interface).
 Organiza los genes en cromosomas
 lo que permite la división celular.
 Transporta los factores de regulación a través de los poros nucleares.
 Produce ácido ribonucleico mensajero (ARNm) que codifica proteínas.
 Produce pre-ribosomas (ARNr) en el núcleo.

Ilustración 9: funciones del núcleo

 EL NUCLEO CELULAR Y LA CROMATINA

La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia

de base de los cromosomas eucarióticos, que corresponde a la asociación de
ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas
y que constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y
las proteínas no isotónicas.

Ilustración 10: núcleo y la citosina

 CROMATINA

 La cromatina es la portadora de la
información genética.

 Estructura compleja compuesta por

ADN y proteínas (histonas)

 La cromatina es la sustancia que forma

un cromosoma y cosiste en la
combinación de ADN con proteínas.

 El ADN lleva consigo las instrucciones

genéticas de la célula.

 Respecto a las proteínas, la mayoría de

las que componen la cromatina son las
histonas, las cuales ayudan a
empaquetar el ADN en una forma
compacta de cabe dentro del núcleo
celular.

Ilustración 11: la cromatina

PATOLOGIAS ASOCIADAS AL NUCLEO

 La fibrosis quística
 Anemia falciforme
 La enfermedad de Tay-Sachs
 Hemofilia
 Daltonismo
 Síndrome de Down
 Distrofias musculares de Duchenne
y Becker
 Drepanocitosis
 Hemofilia
 Síndrome X frágil
 Talasemia
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Edwars
 Síndrome de patau

Ilustración 12: patologías asociadas

 SINDROME DE DOWN

¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000
nacimientos. Un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en
lugar de los 46 que se forman comúnmente.

Ilustración 13: síndrome de Down

 SÍNDROME DE DOWN

 El síndrome de Down es una

anomalía genética asociada al
núcleo, por la producción de un
cromosoma adicional del numero
normal 46 (23 padre y 23 madre)

 La anomalía sucede en el par 21

(47 cromosomas)

 Llamado como trisomía del

cromosoma 21.

 Alteración congénita ligada a la

triplicación total o parcial del
cromosoma 21, que origina el
retraso mental y de crecimiento y
produce determinadas anomalías
físicas. Ilustración 14: síndrome de Down
 Cabeza pequeña
 Disminución del tono muscular
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los
CARACTERISTICAS
huesos del cráneo (saturas)
 Pliegue único en la palma de la
mano
 Orejas y boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos
cortos
 Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)

Ilustración 15: características

 GENETICA

SINDROME DE KLINEFELTER
 Ilustración 16: síndrome de Klinefelter

SINDROME DE KLINEFELTER

 Alteración genética producida por los cromosomas sexuales.

 Ocurre en los hombres.

 Tiene un cromosoma X extra (47 x-x-y)

 El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un

error genético aleatorio después de la concepción.

 Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos
de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal.

 La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en

cantidades reducidas.
 Ilustración 17: síndrome de Klinefelter

 Está asociado al núcleo por la presencia de un cromosoma x adicional en el

individuo que lo padece.

 Se desarrolla posiblemente por la separación incorrecta de los cromosomas

homólogos durante la meiosis.

 También puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

 puede causar reducción de la masa muscular

 reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario.

 Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos
y síntomas.
 Ilustración 18: Klinefelter

CARACTERISTICAS

 proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de
la cadera)
 agrandamientos anormales de las mamas (ginecomastia)
 infertilidad
 problemas sexuales
 vello público, axilar y fácil menor a la cantidad normal
 testículos pequeños y firmes
 estatura alta
 LOS INDIVIDUOS CON SINDROME DE KLINEFELTER GENERALMENTE
DESARROLLAN UNA SERIE DE CARACTERISTICAS FISICAS FEMENINAS
Ilustración 19: características físicas femeninas del síndrome de Klinefelter

RETICULO ENDOPLASMATICO LISO

 Ilustración 20: retículo endoplasmatico liso

RETICULOS ENDOPLASMATICO LISO

Está involucrado en una serie de importantes procesos celulares de los que se pueden
destacar:

 Destocificacion: es un proceso que se lleva a cabo en las células del hígado y consiste
en la inactivación de productos tóxicos como drogas, medicamentos o los propios
productos del metabolismo celular, por ser liposolubles.

 Movilización de glucosa: cuando existe necesidad de glucosa en el organismo, las

reservas hepáticas de este monosacárido son movilizadas hacia la sangre.

 Almacenamiento y liberación de calcio: en el musculo estriado se necesita de calcio para

producción de la contracción muscular.
 SINTESIS LIPIDICA

Producen la mayoría de los lípidos requeridos para la elaboración de las nuevas membranas
de la célula, incluyendo glicerofosfolipidos y colesterol.

La realizan proteínas de la membrana que tiene sus centros activos orientados al citosol y por
tanto los lípidos estarán inicialmente en la hemicapa citosolica de la membrana. Como el
cambio pasivo de los lípidos entre hemicapas, o movimientos “flip-flop”

Asimetrios azucares que formaran los glucolipidos se ensamblan en el interior del retículo y
del aparato de Golgi, y no serán expuestos al citosol
 R.E.L metaboliza,
transforma y degrada los
medicamentos.

Cuando dos drogas activas

compiten por un mecanismo
lugar de unión enzimática, la Principales enzimas son las
droga con menor afinidad sea monooxigenasas, el citocromo
metabolizada más lentamente c reductasa y un grupo
da lugar a una acción del alrededor de 50 proteínas
medicamento más prolongada, distintas.
que puede traer efectos tóxicos
sobre el organismo.
 CIRROSIS HEPÁTICA

Enfermedad que lleva a la perdida de la arquitectura normal del hígado y disminución

progresiva de sus funciones.

En el resultado final del daño crónico al hígado causado por hepatopatía crónica. Las
causas comunes de la enfermedad hepática crónica son:

 Infección por hepatitis B o C

 Alcoholismo
 Ilustración 21: hepatitis
SINTOMAS

 Fatiga y desaliento.

 Inapetencia y pérdida de peso.

 Náuseas y dolor abdominal.

 Vasos sanguíneos pequeños, rojos y aracniformes en la piel.

 El aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina en suero se observa en estas

afecciones relacionadas principalmente a hepatitis infecciosa y cirrosis total.

 La fosfatasa alcalina (FA) es una proteína que se encuentra en todos los tejidos
corporales, los tejidos con cantidades más altas de FA abarcan el hígado, las vías
biliares y los huesos.
 Ilustración 22: sin tomas de la hepatitis

RETICULO ENDOPLASMATICO RUGOSO

El Retículo Endoplásmatico Rugoso (RER), también llamado retículo endoplásmico

granular o ergastoplasma, es un orgánulo que se encarga del transporte y síntesis de
proteínas de secreción o de membrana. Existen retículos solo en las células eucariotas. En
las células nerviosas es también conocido como cuerpos de Nissl. El término rugoso se
refiere a la apariencia de este orgánulo en las microfotografías electrónicas, la cual es
resultado de la presencia de múltiples ribosomas en su superficie. El retículo endoplásmico
rugoso está ubicado junto a la envoltura nuclear y se une a la misma de manera que puedan
introducirse los ácidos ribonucleicos mensajeros que contienen la información para la
síntesis de proteínas. Está constituido por una pila de membranas que en su pared exterior
presentan ribosomas adheridos.
Ilustración 23: retículo endoplasmatico rugoso

RETICULO ENDOPLASMATICO

Ilustración 24: retículo endoplasmatico

 PATOLOGIAS RELACIONADAS

 síndrome de wolcott-
Rallison (diabetes).

 diabetes tipo 2.

 enfermedades
neurodegenerativas.

 Alzheimer, parkinson
enfermedad de Huntingto.

 Pseudoacondroplasia.

 Esteaosis.

 Enfermedad de “von gierke”

 Ilustración 25: patologías

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Las enfermedades neurodegenerativas afectan varias actividades que el cuerpo realiza,

como el equilibrio, movimiento, hablar, respirar y funciones del corazón. Muchas de estas
enfermedades son genéticas. Las causas pueden ser alcoholismo, un tumor o un ataque
cerebrovascular (ACV). Otras causas incluyen toxinas, químicos y virus. Otras veces, las
causas se desconocen.
 Enfermedad del Alzheimer.
 Esclerosis lateral amiotrofica
 Ataxia de friedreich
 Enfermedad de Huntington
 Demencia con cuerpos de lewy
 Enfermedad de Parkinson
 Atrofia muscular espinal

Las enfermedades neurodegenerativas pueden ser serias o poner la vida en peligro.

Depende del tipo. La mayoría de ellas no tiene cura. El tratamiento puede ayudar a
mejorar los síntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad.
 Ilustración 25: enfermedades neurodegenerativas

RELACION CON EL RER

 Acumulación y agregación de proteínas no dobladas.

 Aumento de la expresión de varios componentes de UPR el cual es un mecanismo

de defensa de la célula.
 Ilustración 26: relación con RER

APARATO DE GOLGI

El aparato de Golgi es un
orgánulo de tamaño mediano que
se encuentra en células eucariotas
cerca del núcleo.
El aparato de Golgi se encarga de
la modificación, distribución y
envío de un gran número de
macromoléculas, sintetizadas en
la célula, necesarias para la vida
Forma parte del sistema
endomembranoso.
Modifica proteínas y lípidos
(grasas) que han sido sintetizados
previamente tanto en el retículo
endoplasmático rugoso como en
el liso y los etiqueta para
enviarlos a donde corresponda,
fuera o dentro de la célula.
 Ilustración 27: aparato de Golgi

FUNCION PRINCIPAL

 Modificación de sustancias sintetizadas en el RER: En el aparato de Golgi se

transforman las sustancias procedentes del RER.9 Estas transformaciones pueden ser
agregaciones de restos de carbohidratos para conseguir la estructura definitiva o
para ser proteolizados y así adquirir su conformación activa

 Secreción celular: Las sustancias atraviesan todos los sáculos del aparato de Golgi
y cuando llegan a la cara trans del dictiosoma, en forma de vesículas de secreción,
son transportadas a su destino fuera de la célula, atravesando la membrana
citoplasmática por exocitosis
 Producción de membrana plasmática: Los gránulos de secreción cuando se unen
a la membrana en la exocitosis pasan a formar parte de esta, aumentando el
volumen y la superficie de la célula.
 Formación de los lisosomas primarios.
 Formación del acrosoma de los espermios.
 Ilustración 28: función principal aparato de Golgi

APARATO DE GOLI PATOLOGIA

Se relaciona con:

 Parkinson
 Alzheimer
 Infección por VIH
 Opacificacion del
cristianismo

Ilustración 29: aparato de Golgi patología

 PARKINSON

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta el

sistema motor del organismo
No existe cura a pesar de eso pueden aplicarse tratamientos
paliativos
 Ilustración 31: Parkinson
Ilustración 30: Parkinson

EN QUE SE RELACIONA EL PARKINSON CON EL APARATO DE GOLGI

Se demostró que está relacionado porque en esta enfermedad hay un fallo en el transporte
dentro de la célula, en concreto entre el retículo endoplasmatico y el aparato de Golgi. El
retículo endoplasmatico es el lugar donde se producen las proteínas; el aparato de Golgi es
el que modifica y añade a las proteínas las direcciones moleculares que indican adonde
deben ir estas proteínas dentro de la célula, explican los investigadores.
 Ilustración 32: Parkinson con el aparato de Golgi

ALZHEIMER

 Pérdida de memoria. Cambios de estado de ánimo. Problemas de atención y

orientación. La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil
de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzheimer, es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos
conductuales.
 Enfermedad neurológica que provoca la pérdida progresiva de facultades
cognitivas e intelectuales, llegando a la demencia.
 Ilustración 34: Alzheimer
Ilustración 33: Alzheimer