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19312253, 2020, 1, Descargado de https://wchh.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/psb.1816 por Cochrane Chile, Wiley Online Library el [03/12/2023]. Consulte los Términos y condiciones (https://onlinelibrary.wiley.com/terms-and-conditions) en Wiley Online Library para conocer las reglas de uso; Los artículos de OA se rigen por la Licencia Creative Commons aplicable
- TAMIZAJE Y DIAGNÓSTICO
SPL
aparecen por primera vez antes de los tres años,
muchos niños experimentan retrasos
significativos en la identificación, el diagnóstico
y el acceso a los servicios especializados. Este
artículo analiza los signos y síntomas del
autismo en los niños, la detección y derivación, y
las opciones de manejo disponibles.
Sin embargo, también hay evidencia de que las mujeres autistas pueden estar
infradiagnosticadas o tener un diagnóstico tardío debido a las diferencias en la
presentación de los síntomas y el camuflaje de sus síntomas.2
La presentación y la gravedad de los síntomas varían
significativamente, y el autismo también se caracteriza por
características no clínicas y cognitivas particulares. Las
diferencias en la experiencia sensorial son muy comunes, y
muchas personas experimentan hiper e hiposensibilidad en
cualquiera de las modalidades sensoriales. En términos de
perfil cognitivo, las personas autistas tienden a preferir
información factual, lógica y precisa; tienden a centrarse en los
detalles y prefieren la previsibilidad, que también puede
manifestarse como dificultad para adaptarse al cambio. Estas
diferencias en la experiencia sensorial y el perfil cognitivo
afectan la forma en que las personas autistas interactúan con
su entorno y pueden tener un impacto significativo en su
calidad de vida. Las situaciones que son muy sociales,
ambiguas, impredecibles o que proporcionan una gran
estimulación sensorial pueden ser abrumadoras; sin embargo,
No hay una sola causa conocida para el autismo. Sabemos que es una Cuando se le lee un cuento, le resulta difícil
7 para averiguar las intenciones o sentimientos del
condición altamente hereditaria, con un 64-91% de riesgo asociado con personaje
Cuando estaba en preescolar, solía disfrutar
factores genéticos.7,8Alrededor del 5% de los casos de autismo son 8 jugando juegos que implicaban fingir con
otros niños.
sindrómicos, lo que significa que una sola mutación genética causa un Le resulta fácil darse cuenta de lo que alguien está
conjunto particular de síntomas y fenotipo,p.ejlas personas con síndrome de 9 pensando o sintiendo simplemente mirándole a la
cara.
duplicación 15q11.2 tienden a mostrar hipotonía, retrasos motores, 10 Le resulta difícil hacer nuevos amigos.
discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.9Sin embargo, en la mayoría de
PUNTUACIÓN:Solo se puede puntuar 1 punto por cada pregunta.Otorgue 1 punto por total o
los casos el autismo es poligénico, lo que significa que muchos genes parcialmente de acuerdo en cada uno de los puntos 1, 5, 7 y 10. Otorgue 1 punto por total o parcialmente
en desacuerdo en cada uno de los puntos 2, 3, 4, 6, 8 y 9.Si el individuo puntúa6 o más, considere
contribuyen a su etiología. Las mutaciones genéticas incluyen contribuciones derivarlos para una evaluación diagnóstica especializada.
USAR:Esta es la versión infantil de la prueba recomendada en la guía clínica NICE CG142.
de variantes genéticas raras y comunes. www.nice.org.uk/CG142
Muchos tipos diferentes de evidencia sugieren que el autismo es Referencia clave:Allison C, Auyeung B y Baron-Cohen S, (2012)Revista de la Academia
Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente51(2):202-12.
altamente hereditario, incluida la evidencia de gemelos y unidades
familiares. Los estudios muestran que tener un hijo autista aumenta el riesgo
© SBC/CA/BA/ARC/Universidad de Cambridge 1/5/12
Una guía de referencia rápida para que la completen los padres sobre un adolescente de 12 a 15 años con sospecha de
¿Qué herramientas existen para evaluar a los niños con autismo que no tiene una discapacidad de aprendizaje.
Definitivamente un poco Levemente Definitivamente
autismo? Marque solo una opción por pregunta: De acuerdo De acuerdo Discrepar Discrepar
El cociente del espectro autista (AQ)14fue desarrollado originalmente 1 Él/ella nota patrones en las cosas todo el tiempo
pruebas se han traducido a varios idiomas y también se han creado Cuando era más joven, solía disfrutar
7 jugar juegos que implican fingir con otros
versiones más cortas de 10 elementos (AQ-10 y Q-CHAT-10). Las niños
Le resulta difícil imaginar cómo sería ser
versiones en inglés de AQ-10 para niños y adolescentes se muestran en 8
otra persona.
las Figuras 1 y 2 y Q-CHAT-10 en la Figura 3. 9 Él/ella encuentra las situaciones sociales fáciles
una puntuación positiva en AQ o Q-CHAT puede respaldar la remisión, el Referencia clave:Allison C, Auyeung B y Baron-Cohen S, (2012)Revista de la Academia
Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente51(2):202-12.
hecho de no cumplir con el punto límite de detección no descarta el autismo.
Por lo tanto, estas herramientas pueden ser útiles para ayudar a los médicos
© SBC/CA/BA/ARC/Universidad de Cambridge 1/5/12
de cabecera a evaluar la probabilidad de autismo en un niño, pero el juicio
clínico debe tener prioridad al considerar las derivaciones para una
Figura 2.Versión más corta de 10 elementos del cociente del espectro autista
evaluación del desarrollo.
(AQ-10) para uso en adolescentes
Incluso teniendo en cuenta estas limitaciones, el AQ y el Q-CHAT pueden
ser una forma eficaz de identificar posibles casos de autismo y mitigar los Además, ICD-11 y DSM-5 mencionan sensibilidades o
retrasos significativos que experimentan tantos niños y familias para recibir procesamiento sensorial atípico y posible comorbilidad con
diagnósticos y servicios de apoyo. Las personas autistas pueden recibir un discapacidad intelectual, los cuales deben tenerse en cuenta al
diagnóstico a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta, y las realizar evaluaciones.
diferencias en la edad del diagnóstico generalmente reflejan qué tan pronto Para hacer o confirmar un diagnóstico, NICE establece que los médicos
los padres buscan ayuda, así como qué tan sensibles son los profesionales de deben tomar un historial de desarrollo completo utilizando una herramienta
la salud ante un posible diagnóstico. En muchos casos, el médico de cabecera específica para el autismo para evaluar las características de desarrollo y
puede ser la primera persona a la que los padres expresan su preocupación comportamiento asociadas con el autismo. Además, los médicos deben
de que su hijo pueda estar mostrando un comportamiento atípico o incluso realizar una evaluación clínica de amplio alcance, incluida la evaluación de las
que sospechan de autismo. Por lo tanto, es importante que los médicos de habilidades y comportamientos de comunicación social (mediante la
cabecera tengan conocimientos sobre el autismo y puedan derivar a los interacción con el niño o adolescente o su observación), la historia clínica, el
niños a servicios especializados de manera eficiente y eficaz. examen físico, la consideración de diagnósticos diferenciales y la
consideración de posibles co -morbilidades. Además, dado que ciertos
factores relacionados con el embarazo y los padres se han asociado con el
Pautas clínicas para el autismo y confirmación de un riesgo de autismo, NICE recomienda obtener los antecedentes médicos
diagnóstico obstétricos y familiares completos al realizar o confirmar las evaluaciones de
Es importante que la evaluación diagnóstica sea multidisciplinar y robusta. La diagnóstico.
guía NICE sobre los trastornos del espectro autista en menores de 19 años
(CG128)19recomienda que se tengan en cuenta las preocupaciones tanto de Gestión y soporte
los padres como del paciente (si corresponde), junto con el juicio clínico, para Una vez que se establece y confirma un diagnóstico, se debe
diagnosticar el autismo según los criterios ICD-11 o DSM-5. Aunque las implementar un plan de manejo basado en las necesidades que
recomendaciones diagnósticas específicas para el autismo han cambiado tenga en cuenta las deficiencias del niño o adolescente, así como
significativamente en los últimos años, tanto ICD-1120y DSM-51destacar las sus fortalezas y habilidades. También debe tener en cuenta su
dificultades de comunicación social, así como los intereses restringidos y los situación familiar y educativa para que el plan pueda mejorar
comportamientos repetitivos como las características centrales del autismo. efectivamente la calidad de vida del paciente.
En Hay varias opciones para las intervenciones conductuales,
sugiere que la intervención será efectiva si es temprana, intensiva y de Una guía de referencia rápida para que los padres la completen sobre su niño pequeño (18 a 24 meses) con inquietudes sobre el autismo.
Para cada elemento, encierre en un círculo la respuesta que mejor se aplica a su hijo:
largo plazo. Esta intervención sigue los mismos principios que el A B C D mi
Análisis Conductual Aplicado (ABA) y requiere la atención personalizada 1 ¿Tu hijo te mira cuando lo llamas por su nombre? Siempre Generalmente algunos9mes Casi nunca Nunca
de un terapeuta capacitado durante 20 horas o más por semana 2 ¿Qué tan fácil es para usted tener contacto visual con su hijo? Muy fácil Bastante fácil Bastante difícil Muy dificil Imposible
3
durante dos años o más y el establecimiento de metas individualizadas
¿Su hijo señala para indicar que quiere algo? (por ejemplo, un juguete que está fuera de su Muchos 9 veces al Unos 9 meses al Menos de una vez al
Unos 9 veces al día Nunca
alcance) día semana semana
con los padres como coterapeutas. El acceso a EIBI y ABA a través del 4 ¿Su hijo apunta a compartir interés con usted? (por ejemplo, apuntando a una
vista interesante)
Muchos 9 veces al
día
Unos 9 veces al día
Unos 9 meses al
semana
Menos de una vez al
semana
Nunca
día
Unos 9 veces al día
Unos 9 meses al
semana
Menos de una vez al
semana
Nunca
según su área. Si las intervenciones están disponibles, los tiempos de 6 ¿Su hijo sigue donde usted está mirando?
Muchos 9 veces al
día
Unos 9 veces al día
Unos 9 meses al
semana
Menos de una vez al
semana
Nunca
espera para las intervenciones suelen ser muy largos. 7 Si usted o alguien más en la familia está visiblemente molesto, ¿muestra su hijo signos de
querer consolarlos? (por ejemplo, acariciando el cabello, abrazándolos)
Siempre Generalmente algunos9mes Casi nunca Nunca
Hay muchas otras opciones para las intervenciones. Algunas intervenciones se 8 Mi niño
¿Describiría las primeras palabras de su hijo como: muy tipico bastante tipico Ligeramente inusual Muy inusual
no habla
centran en el juego naturalista para impulsar la comunicación social y las
9 ¿Su hijo usa gestos simples? (por ejemplo, decir adiós)
Muchos 9 veces al
Unos 9 veces al día
Unos 9 meses al Menos de una vez al
Nunca
habilidades emocionales, incluido el Modelo Denver de Comienzo Temprano día semana semana
PUNTUACIÓN: Para las preguntas 1-9: si marca con un círculo una respuesta en las columnas C, D o E, obtenga 1 punto por pregunta. Para la pregunta 10:
(JASPER), mientras que otras involucran la capacitación de pares o padres. Los si encierra en un círculo una respuesta en las columnas A, B o C, obtenga 1 punto. Sume puntos para las diez preguntas. Si su hijo obtiene una puntuación
de 3 o más, el profesional de la salud puede considerar derivar a su hijo para una evaluación multidisciplinaria.
estudios muestran que estas intervenciones solo pueden tener efectos de bajos a
Referencia clave:Allison C, Auyeung B y Baron-Cohen S, (2012)Revista de la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente51(2):202-12.
derivar a los niños que ameriten una evaluación de autismo, de 2000; 2:3–20.
manera eficiente y eficaz. 14. Baron-Cohen S,y otros. El cociente del espectro autista (AQ): evidencia del
Hay medidas breves de detección disponibles que podrían ayudar a síndrome de Asperger/autismo de alto funcionamiento, hombres y mujeres,
los profesionales de atención médica de primera línea a tomar científicos y matemáticos.J Autismo Dev Trastorno2001;31(1):5–17. 15.
Woodbury-Smith MR,y otros. Detección de adultos para el síndrome de
decisiones sobre si derivar o no a un paciente, aunque los informes
Asperger utilizando el AQ: un estudio preliminar de su validez diagnóstica en
clínicos y el historial completo de síntomas deben tener prioridad en
la práctica clínica.J Autismo Dev Trastorno2005;35(3):331–5.
estas decisiones. Mejorar el diagnóstico y el manejo efectivo de los
16. Auyeung B,y otros. El cociente del espectro autista: versión infantil (AQ-
síntomas y las condiciones secundarias de salud física y mental ayudará Child).J Autismo Dev Trastorno2008;38(7):1230–40.
a los niños y adolescentes autistas a llevar vidas saludables y plenas. 17. Baron-Cohen S,y otros. El cociente del espectro autista (AQ) – versión para
adolescentes.J Autismo Dev Trastorno2006;36(3):343–50.
Referencias 18. Allison C,y otros. El Q-CHAT (Lista de verificación cuantitativa para el autismo en
1. Asociación Americana de Psiquiatría.Manual Diagnóstico y Estadístico de niños pequeños): una medida cuantitativa distribuida normalmente de los rasgos
los Trastornos Mentales. 5ª ed. Arlington, VA: Publicación psiquiátrica autistas a los 18-24 meses de edad: informe preliminar.J Autismo Dev Trastorno
estadounidense, 2013. 2008;38(8):1414–25.
2. Lai MC,y otros. Autismo.Lanceta2014;383(9920):896–910. 19. Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención. Trastorno del espectro
3. Baio J,y otros. Prevalencia del trastorno del espectro autista entre autista en menores de 19 años: reconocimiento, derivación y diagnóstico. CG128.
niños de 8 años: Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Septiembre de 2011 (actualizado en diciembre de 2017). Disponible en: https://
Desarrollo, 11 sitios, Estados Unidos, 2014.Resumen de vigilancia www.nice.org.uk/guidance/cg128.
MMWR 2018;67(6):1–23. 20. Organización Mundial de la Salud.Clasificación Internacional de
4. Ghirardi L,y otros. La coagregación familiar de ASD y ADHD: un estudio de Enfermedades para Estadísticas de Mortalidad y Morbilidad 11ª revisión
cohorte basado en registros.Mol psiquiatría2018;23:257–62. (ICD-11).2018. Disponible en: https://www.who.int/classifications/icd/en/
5. Kinnear D,y otros. Influencia relativa de las discapacidades 21. Wong C,y otros. Prácticas basadas en evidencia para niños, jóvenes y
intelectuales y el autismo en la salud mental y general en Escocia: un adultos jóvenes con trastorno del espectro autista: una revisión exhaustiva. J
estudio transversal de todo un país de 5,3 millones de niños y adultos. Autismo Dev Trastorno2015;45(7):1951–66.
BMJ Abierto 2019;9:e029040.
6. Croen L,y otros. El estado de salud de los adultos en el espectro del
Declaración de intereses
autismo. Autismo2015;19(7):814–23.
Ninguno que declarar.
7. Sandin S,y otros. La heredabilidad del trastorno del espectro autista.JAMA
2017;318(12):1182–4.
8. Marque B,y otros. Heredabilidad de los trastornos del espectro autista: un
Agradecimientos
metanálisis de estudios de gemelos.J Psicología Infantil Psiquiatría2016;57(5):585– La financiación ha sido generosamente proporcionada por
95. 9. Finucane BM,y otros. Síndrome de duplicación 15q y trastornos relacionados. Autism Research Trust, Rosetrees Trust, Cambridgeshire and
En: Adán MP,y otros, editores.GenReseñas[Internet]. Universidad de Washington, Peterborough NHS Foundation Trust y Corbin Charitable Trust.
Seattle, 1993–2019. La investigación también fue apoyada por la Colaboración para
10. Xie F,y otros. ¿El riesgo de autismo en los hermanos menores de los niños el Liderazgo en Investigación y Cuidado de la Salud Aplicada
afectados está moderado por el sexo, la raza/etnicidad o la edad gestacional?J Dev del Este de Inglaterra en Cambridgeshire y Peterborough NHS
Behav Pediatr2016;37(8):603–9. Foundation Trust. Las opiniones expresadas son las de los
11. Cruz LP,y otros. El amplio fenotipo de autismo en padres de personas con
autores y no necesariamente las del NHS, NIHR o el
autismo: una revisión sistemática de la literatura.Tendencias Psiquiatría
Departamento de Salud y Atención Social. El estudio también
Psicoterapeuta2013;35(4):252–63.
se benefició del apoyo del Centro de Investigación Biomédica
12. Modabernia A,y otros. Factores de riesgo ambientales para el autismo:
una revisión basada en evidencia de revisiones sistemáticas y metanálisis.
NIHR en Cambridge.
mol autismo2017;8(13).
13. Baron-Cohen S. Teoría de la mente y el autismo: una revisión de quince años. Elizabeth Weir es estudiante de doctorado, el profesor Simon Baron-Cohen es
En: Baron-Cohen S,y otros, editores.Comprender otras mentes: perspectivas desde director y la Dra. Carrie Allison es directora de estrategia de investigación, todos en
la neurociencia cognitiva del desarrollo.Prensa de la Universidad de Oxford, el Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge.