ERORRES INNATOS DE

PROTEÍNAS
Estructurales y de transporte

Alumno: Escudero Montaño Karol Nicolás

Catedrática: Iris Cristina López Santillán
Semestre: 2
Grupo 4
 Introduction

The inborn error of proteins is due to the

alteration in protein production, which will
trigger a malfunction of said protein, and with it
a physiological problem of the cell that causes a
set of diseases.
 ESTRUCTURALES

ELASTINA
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia
de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Es probable

que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los
vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se
observan en esta afección.
 Colágena
Tipos de colágena

La Osteogénesis Imperfecta. Formación imperfecta de los huesos producida por la

mutación de un gen encargado de producir colágeno tipo I.

La OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I.
Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7.

Dermatomiositis.
Poliarteritis nodosa.
Artritis psoriásica.
Artritis reumatoidea.
Esclerodermia.
 De transporte
Albúmina
sanguíneo
Interviene asimismo en el transporte y
eliminación de sustancias tóxicas que se
acumulan en enfermedades

El gen de la albúmina, CYP2A4, y CYP2A5

Una alteración de dichos genes creará una

desfunción de la proteína, causando
enfermedades como cáncer ó diabétes
 Hemoglobina

Los defectos genéticos en la molécula de

hemoglobina se dividen en aquellos que tienen
una tasa reducida de producción de una o más
cadenas de globina, las talasemias; y en los que
se producen cambios estructurales que conducen
a inestabilidad o transporte anormal de oxígeno.
 Talasemia
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes
relacionados con la cadena alfa faltan o han cambiado
(mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos
similares afectan la producción de la cadena beta.
 Hemoglobinopatía
Anomalía de la hemoglobina producidas por el cambio de un aminoácido
en las cadenas de globina

Afinidad por el O2 alterada:

Alta afinidad: Policitemia
Baja afinidad: Cianosis.
Hb que se oxidan fácilmente:
Hb inestables: Anemia Hemolítica, Ictericia.
Hb M: metahemoglobinemia, Cianosis.
 Referencias
1. Peñuela Oscar Andres. Hemoglobina: una molécula modelo para la investigacion.
Colombia Médica. [Internet]. 2005 [Citado en: 2021 Ago 24]. Disponible en:
https://www.redalyc.org/pdf/283/28336313.pdf
2. Cappellini MD. Las talasemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil
Medicine. 26th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:chap 153
3. Weatherall DJ, Clegg JB. Trastornos hereditarios de la hemoglobina: un creciente
problema de salud mundial. Toro Órgano Mundial de la Salud. 2001;79:704-12. [
Enlaces ]
4. Beatriz J. Estructura y transporte. 2004. 30 de Septiembre
https://revistasanitariadeinvestigacion.com/hemoglobina-estructura-y-trastornos-
revision-bibliografica/