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SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL
ARTÍCULO

ABSTRACTO Síndrome de Schwartz-Jampel: revisión de

El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es
una rara displasia esquelética la literatura y reporte de un caso
autosómica recesiva asociada con
miotonía. Las manifestaciones del SJS
incluyen estatura baja, blefarofimosis y
Sreekanth K. Mallineni, BDS;1Cynthia KY Yiu, BDS, MDS, PhD;2* Nigel M.
anomalías esqueléticas. La combinación
de anomalías esqueléticas y musculares King, BDS Hons, MSc Hons, FDSRCS, MRACDS, LDSRCS, PhD3
puede resultar en manifestaciones
1Estudiante de Posgrado en Odontopediatría;2Profesor Clínico Asociado en Odontopediatría;3Profesor de
bucodentales como facies atípica, con
Odontología Pediátrica—Facultad de Odontología, Universidad de Hong Kong, RAE de Hong Kong, China.
micrognatia, microstomía, labios
* Correo electrónico del autor correspondiente: ckyyiu@hkucc.hku.hk
fruncidos, mordida cruzada, paladar
hendido, así como hipoplasia
Dentista de atención especial 32 (3):105-111, 2012
mandibular, riesgo de quistes dentígeros
y dientes impactados. El uso de anestesia
general en pacientes con SJS es
peligroso, ya que existe el riesgo de
hipertermia maligna. El propósito de este Introducción
artículo es describir a un niño chino de 3 El síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) [http://omim.org/entry/255800] es una rara displasia
años diagnosticado con SJS al nacer. Su esquelética autosómica recesiva asociada con miotonía.1-3El síndrome fue descrito por
examen intraoral reveló hallazgos primera vez en 1951 por Catel,4y luego fue descrito por Oscar Schwartz y Robert Jampel en
dentales significativos como defectos de 1962.5SJS también ha sido referido como distrofia osteocondromuscular,6miotonía
dentina con desgaste generalizado e condrodistrófica1,7del tipo Catel-Hempel o síndrome de Aberfeld,2
hipodoncia de la dentición permanente. así como el “síndrome de Schwartz” en la literatura.

Las manifestaciones del síndrome incluyen giedióny otros.17identificaron

PALABRAS CLAVE:Síndrome de Schwartz-
Jampel, defectos dentinarios, hipodoncia
baja estatura, blefarofimosis y anomalías
esqueléticas que incluyen limitación articular,
cifoescoliosis, pectus carinatum y un patrón
electromiográfico miotónico. La
electromiografía muestra actividad
espontánea persistente, particularmente en los
músculos de la cara y los muslos, que tiende a
disminuir en reposo.8,9Sin embargo, algunos
autores piensan que la anomalía básica es una
miopatía miotónica;10mientras que otros han
propuesto una alteración mesodérmica y un
defecto generalizado en la osificación
endocondral para explicar las anomalías
esqueléticas.11
Inicialmente se pensó que era de etiología
neurogénica y una enfermedad muy rara,
aunque se ha sugerido que esta enfermedad
tiene herencia autosómica recesiva.12También
se cree que SJS es una manifestación
autosómica dominante.13El vínculo de SJS con
el cromosoma humano 1p34–p3614y se ha
descubierto que las mutaciones de empalme
del gen que codifica la proteína perlecan son
responsables de este síndrome.15Por el
contrario, marróny otros.dieciséis
informaron dos familias con SJS neonatal que
no se mapearon en el cromosoma humano
1p34-p36.
tentativamente tres tipos de SSJ: tipo 1A,
tipo 1B y tipo 2, según los hallazgos clínicos
y radiológicos de 81 pacientes informados
en la literatura, así como cinco propios. El
SJS tipo 1A generalmente se reconoce en la
infancia cuando hay una displasia ósea
moderada. Las descripciones originales de
Schwartz y Jampel5y aberfeldy otros.1
corresponden al tipo 1A. El SJS tipo 1B es similar
al tipo 1A, pero reconocible al nacer con una
displasia ósea más pronunciada que se parece a
la displasia de Kniest.17SJS tipo 2 se manifiesta al
nacer con mayor mortalidad y displasia ósea.
Desde que se describió por primera vez el SJS, se
han informado aproximadamente 100 casos.
Los defectos dentinarios se clasifican
generalmente en dos tipos principales:
dentinogénesis imperfecta (DI) y displasias
dentinarias (DD).18La dentina opalescente se refiere a
los dientes con una decoloración de gris azulado a
marrón ámbar con las coronas de los dientes que
aparecen inusualmente translúcidas.19
Se pueden ver casos aislados de dientes
opalescentes en DI tipo II y III y DD tipo II. Las
características dentales de DI tipo II incluyen
coronas bulbosas, que son una característica
típica con marcada constricción cervical.

©2012 Asociación de Odontología de Atención Especial y Wiley Periodicals, Spec Care Den tist 32 ( 3 ) 2012105
Inc. doi: 10.1111/j.1754-4505.2012.00249.x
SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL

También se ha informado que los dientes normales Extraoralmente, el paciente presentó

son una característica rara de la afección. Las rasgos característicos del SJS, que incluyen
características clínicas de DI tipo III son variables y se cara triangular con perfil convexo, base de la
asemejan a las observadas en DI–I y –II. Los dientes nariz plana, microstomía con labios fruncidos,
primarios muestran múltiples exposiciones pulpares y orejas de implantación baja, mentón fruncido
radiográficamente a menudo se manifiestan como y expresión facial fija.
dientes de “caparazón”, es decir, dientes que parecen (Figura 1). El examen intraoral reveló una
huecos. Las características de la DD tipo II que se dentición temporal con buena higiene bucal.
observan en la dentición temporal se asemejan a la Su madre le cepillaba los dientes una vez al día
DI-II; sin embargo, la dentición permanente no se ve y nunca usaba hilo dental. El arco maxilar era
afectada o muestra anomalías radiográficas leves, parabólico y el arco mandibular en forma de
como un defecto en tubo de cardo de la cámara U. Todos los dientes primarios que estaban
pulpar y cálculos pulpares.18-20Se han informado presentes eran opalescentes con
dientes opalescentes en muchos otros síndromes,19 decoloraciones de color marrón ámbar (Figura
incluyendo la osteogénesis imperfecta,21síndrome de 2A). El esmalte de los dientes primarios
Goldblatt,22 rápidamente se separó de las superficies
labiales de la anteri
Displasia inmuno-ósea de Schimke,23
y un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.24
Las consecuencias de los defectos de la dentina son
complicadas de manejar. Es un desafío para el
dentista proporcionar terapias de restauración y
endodoncia, así como un tratamiento protésico
después de la pérdida de un diente.
Además, no existe un enfoque de tratamiento
específico conocido para los defectos de la dentina,
aunque los esfuerzos para mantener las fuerzas
oclusales y la cobertura total de las coronas afectadas
pueden aumentar la longevidad de la dentición.25
Este artículo informa sobre la historia clínica
de un niño chino de 3 años que presentaba
SJS.

Reporte de un caso
Un niño chino de 3 años fue remitido por
un dentista privado a la Clínica de
Odontología Pediátrica, Hospital Dental
Prince Philip, Hong Kong, para un
tratamiento integral de dientes primarios
gravemente rotos. Era el segundo hijo de
una pareja sana no consanguínea china y
fue diagnosticado con SJS al nacer. El
niño nació a término por parto vaginal.
Su peso al nacer fue de 2,97 kg (por
debajo del percentil 3) y su altura fue de
unos 45 cm.
(por debajo del percentil 3). Su historial
médico reveló acortamiento rizomélico,
escoliosis leve y deformidad en coxa vara
de la cadera derecha; por lo demás, era
bastante activo y alegre. El examen de sus
padres y su hermano mayor reveló que no
Figura 2. (A) Vista frontal preoperatoria de los arcos maxilar y mandibular que muestra los dientes primarios
estaban afectados por el síndrome. afectados. (B) Vista oclusal del arco maxilar que muestra los molares primarios severamente desgastados. (C) Vista
oclusal del arco mandibular que muestra la macrodoncia del diente P (flecha).

106Spec Care Den tist 32 ( 3 ) 2012 Síndrome de Schwa rtz – Jampe l


Figura 2. C
Figura 3. (A) Radiografía panorámica preoperatoria (edad 3 años, 4 meses) que muestra el incisivo central primario
izquierdo mandibular macrodóntico P (flecha) y el incisivo central izquierdo permanente n.° 24 falta
congénitamente (flecha discontinua). (B) Radiografía panorámica postoperatoria (edad 5 años, 2 meses).
superficies de los dientes posteriores, exponiendo la
dentina blanda subyacente, aparentemente anormal. La
dentina blanda se erosionó rápidamente
Yuetal.
SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL
y, en los dientes más severamente
afectados, habían sufrido desgaste hasta
el nivel gingival. En el arco maxilar, un
absceso cal se encontró en relación con h J
como resultado de la exposición pulpar ed
por desgaste. Los dientes G, F, E y D e sólo
retuvieron raíces. Desgaste severo visto en
los dientes I, H, C, B y A ure 2B). En el arco
mandibular, h T, S, K, L, R y N eran
fuertemente n. Los dientes P y Q tenían
movilidad prematura, mientras que el diente
P tenía un aspecto rodóntico (Figura 2C). la
evaluación de las radiografías panorámicas y
de aleta de mordida confirmó los hallazgos
clínicos; también, el diente #24 fue
falta de genitales. Las coronas de los
dientes mary parecían bulbosas con
ked constricción cervical. Sin embargo, las
cámaras pulpares y los conductos radiculares
estaban dañados. Las raíces de los molares
primarios son delgadas con constricciones
apicales ure 3A).
El paciente fue muy poco cooperativo.
Sin embargo, sus padres estaban
seguros del tratamiento provisional, que
incluía la extracción de los dientes
desgastados y restauraciones de los
dientes desgastados y desgastados bajo
genanestesia. Para reducir el potencial de
hipertermia maligna durante la anestesia
general, se proporcionó un tratamiento
integral para
niño a la edad de 3 años y 4
enésimos al mismo tiempo que era
ng cirugía en su pierna derecha. En
arcada maxilar se extrajeron los dientes J,
I, G, E, D, B. Dientes H, C y A e
restaurados con dientes de acero
inoxidable. En el arco mandibular, com-
Las restauraciones se colocaron en los
dientes n.° N. Además, los dientes T, S, L, y
antes todos se restauraron con wns de
acero inoxidable y se extrajo el diente P.
ura 3B). Reacción a la anestesia sin
incidentes.
En los tres años posteriores al tratamiento
odontológico bajo anestesia general, el
paciente ha sido revisado periódicamente a
intervalos de 3 meses para controlar su salud
oral y la erupción de sus dientes permanentes.
Se reforzaron las instrucciones de higiene
bucal y se aplicó barniz de flúor tópico en cada
cita. Durante este período de tiempo, los
dientes Q, P, O y N se han exfoliado (Figura
4A). Los dientes #3 y 14 tienen una apariencia
opalescente (Figura 4B), mientras que un
Spec Care Den tist 32 ( 3 ) 2012107
SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL
Figura 4. (A) Vista frontal postoperatoria de las arcadas maxilar y mandibular. (B) Vista oclusal del arco
maxilar que muestra los primeros molares permanentes superiores afectados (flechas). (C) Vista oclusal
del arco mandibular que muestra los incisivos permanentes mandibulares afectados (flechas
discontinuas).
Se observó una decoloración gris azulada (Figura
4C) en los dientes n.° 25, 26 y 23 a los 6 años de
edad. El paciente presentaba retraso en el
crecimiento y era proporcionalmente bajo.
Se encontró que su peso y estatura eran
de 26,5 kg (entre el percentil 50 y el 75) y
104 cm (por debajo del percentil 3) a los 6
años y 7 meses de edad y estaba
108Spec Care Den tist 32 ( 3 ) 2012
se informó que era levemente miope en la
última cita de revisión (Figura 5).
Discusión
La hipertermia maligna durante la anestesia
es una de las complicaciones potencialmente
letales de este síndrome.6,10,15,16,26
como se ha informado26que la hendidura
esquelética en SJS se ve afectada por varios
defectos diferentes, incluido un Na anormal-
nnel gating, C1 reducido-conduce, y una
regulación alterada del Ca libre
plasmático--que cambia la actividad
muscular mal.27La operación
endotraqueal es difícil debido a la
tensión y rigidez del cuello y al
pequeño tamaño de la laringe.
turas26Por lo tanto, se debe advertir a las
personas con respecto a las complicaciones
amenazantes que pueden ocurrir durante la
anestesia. Se requieren dosis más altas de
relajantes de hendidura como el rocuronio
para facilitar el baño traqueal, debido a la
tasa de degradación más baja de la
acetilcolina.28En nuestra clínica, la cirugía de
tratamiento dental integral en la pierna
derecha se realizó simultáneamente bajo
condiciones generales.
tesia para reducir el número de
genanestésicos y, por lo tanto, el riesgo de
hipotermia persistente.
Hay una extensa literatura1-8,10,13-17
Los hallazgos médicos en pacientes con, sin
embargo, muy pocos informes de casos han
corroborado los hallazgos dentales en este
síndrome. Los hallazgos orales en nuestro
otorrinolaringólogo se compararon con otros
informes de casos publicados.29-32era evidente
microstomía, micrognatia, fruncido e
hipoplasia mandibular fueron hallazgos
orales persistentes en pacientes con La
contractura permanente de los músculos
orales causa aciones clínicamente visibles,
como microstomía y ed labios.31,33Como
resultado, los movimientos faciales
simples, como sonreír, silbar y guiñar el ojo,
así como algunas funciones del sistema
estomatognático, como la masticación y la
deglución, pueden resultar difíciles para los
pacientes con SJS.26,30-32,34,35Además, la fuerte
contracción del músculo orbicularis oris
supone una dificultad adicional para el
cuidado dental.
Sin embargo, el odontólogo debe adaptar técnicas y
procedimientos para cada paciente, por ejemplo,
utilizando piezas de mano y fresas dentales
pediátricas mientras personaliza los dispositivos para
facilitar la reducción de la apertura de la boca.
aberfeldy otros.1reportaron la
ocurrencia de retrognatismo y dientes
irregulares en pacientes con SJS. Esteban y
Síndrome de Schwa rtz – Jampe l

Figura 4. Continuación.
Beighton30informaron dificultad en la extracción
de dientes y en la atención de ortodoncia debido
a la pequeña apertura oral y la rigidez de las
articulaciones temporomandibulares en un
paciente con SJS. Mustacchi informó sobre una
mordida cruzada, boca fruncida, retrognatismo y
ausencia del incisivo lateral superior derecho en
pacientes con SJS.y otros.29De manera similar, a
nuestro paciente le faltaba un incisivo central
permanente mandibular izquierdo. Abdel–Aziz y
Azab32
informó sobre un paciente con SJS que tenía un
paladar hendido que afectó la alimentación del
niño y resultó en un retraso del crecimiento. La
reparación quirúrgica del paladar hendido es un
desafío en estos pacientes. por ejemplo cañay
otros.36informó que uno de sus cinco pacientes
requirió dos procedimientos quirúrgicos para
corregir un paladar hendido.
Este es el primer reporte que conocemos
que describe la asociación de defectos
dentinarios en un paciente con SJS. Tanto la
dentición primaria como la permanente se
vieron afectadas. Es más probable que sea un
ejemplo de DI que de DD.37La presencia de DI
sin otros hallazgos clínicos etiológicos se
clasifica como DI-II.20,37
Sin embargo, clínicamente, el fenotipo
asociado representa un continuo desde el
extremo leve (DD-II) hasta el defecto más
grave (DI-III) y estos defectos dentinarios
Yuetal.
SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL
han sido referidos colectivamente como defecto
de dentina asociado a sialofosfoproteína de
dentina (DSPP).18,38A diferencia de DI-I, que se
asocia con osteogénesis imperfecta,18,36,37DI-II no
es un defecto del colágeno, sino un trastorno de
la mineralización de la dentina relacionado con los
defectos en las proteínas de la matriz dentinaria
no colágena.19
Se han demostrado mutaciones en DSPP en el
cromosoma 4q21, que codifica las tres
principales proteínas no colágenas de la matriz
dentinaria, la sialoproteína dentinaria, la
glucoproteína dentinaria y la fosfoproteína
dentinaria.39
El tratamiento de la DI es difícil tanto en la
dentición temporal como en la permanente, ya que
los dientes temporales suelen verse más gravemente
afectados que los dientes permanentes.40La mala
estética y el desgaste de los dientes son los dos
principales problemas que surgen de la DI.18,20,38La
colocación de coronas de acero inoxidable en los
molares primarios es el tratamiento de elección para
evitar una mayor pérdida de estructura dental.40
También se pueden usar sobredentaduras si hay
desgaste extenso de la dentición primaria.18,38,40A
medida que erupcionan los dientes permanentes, los
niños afectados con DI deben ser monitoreados de
cerca por el desgaste de los dientes y la posible
obliteración de las cámaras pulpares y los conductos
radiculares.38Onlays oclusales colados
Figura 5. El paciente a la edad de 6 años, 7 meses,
mostrando su baja estatura.
con una preparación dental mínima se puede
considerar en todos los primeros molares
permanentes y eventualmente en los premolares
para reducir el desgaste y mantener la dimensión
vertical oclusal.41Se pueden usar resinas compuestas,
cementos de ionómero de vidrio y restauraciones de
carillas adheridas en los dientes anteriores de
pacientes con DI cuando las restauraciones de
cobertura total no son necesarias.40
La derivación a un dentista pediátrico es
importante en el diagnóstico temprano y el
tratamiento de DI en niños con SJS. Lo ideal es
que este niño recupere espacio para evitar
apiñamientos en la arcada maxilar; sin
embargo, el tratamiento no se llevó a cabo
debido a que el niño tenía múltiples citas
médicas y hubo falta de cooperación por parte
del paciente. El paciente se ha mantenido en
revisión para monitorear la erupción de los
dientes permanentes; se proporcionará
intervención de ortodoncia cuando sea
necesario. Un enfoque de equipo
multidisciplinario es esencial para decidir
sobre las estrategias de manejo para que se
consideren las opciones de tratamiento más
adecuadas para minimizar las complicaciones.
Aunque ocasionalmente se ha observado
discapacidad intelectual en sujetos con
versiones más severas de este síndrome, no se
considera un hallazgo típico en pacientes con
SJS.11
Spec Care Den tist 32 ( 3 ) 2012109
SCHWARTZ-SÍNDROME DE JAMPEL
Además, estos pacientes presentan un
desarrollo intelectual normal, pueden ser
conscientes de su mayor riesgo de caries y
pueden aprender técnicas de cuidado bucal
adecuadas y pueden comprender los
beneficios del cuidado dental preventivo.
Conclusión
SJS, aunque raro, no se ha descrito extensamente
en la literatura dental. Las características
cardinales del SJS incluyen baja estatura, marcha
anormal y retraso en el desarrollo. Las
manifestaciones orales incluyen labios fruncidos,
microstomía, micrognatia e hipoplasia
mandibular. El paciente que describimos con SJS
también tiene defectos de dentina tanto en la
dentición primaria como en la permanente, lo que
creemos que no se ha informado previamente.
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