Bioinformática

Definición:

Disciplina que incluye todos los aspectos relacionados con la adquisición, procesamiento,
almacenamiento, distribución, análisis e interpretación de la información biológica, la
bioinformática permite investigar, desarrollar y aplicar herramientas informáticas y
computacionales para permitir y mejorar el manejo de datos biológicos, una de sus aplicaciones es
el manejo de la automatización de tecnologías diagnósticas. La bioinformática es una de las
disciplinas científicas que más protagonismo y proyección están teniendo en los últimos años, algo
que está siendo aún más visible este año 2020 con su labor fundamental en el manejo e
interpretación de datos sobre el SARS-CoV-2. Su labor consiste en investigar, desarrollar y
aplicar herramientas informáticas y computacionales para permitir y mejorar el manejo de datos
biológicos, gracias al uso de herramientas que reúnen, almacenar, organizar, analizan y permiten
interpretar estos datos. 

RELACIÓN CON LA BIOLOGÍA MOLECULAR

La bioinformática nació hace más de 50 años, a comienzos de 1960, con la aplicación de métodos
computacionales al análisis de la secuencia de proteínas, su crecimiento fue ligado al desarrollo de
la Biología Molecular, el descubrimiento del ADN, y de los avances en computación, el concepto
que se tiene hoy en día de la bioinformática es algo distinto, ya que se considera una disciplina
emergente que se ha hecho necesaria para el manejo del enorme volumen de datos que generan
las nuevas tecnologías ‘ómicas’ (genómica, proteomica, metabólica), haciendo del concepto de
‘big data’ un activo fundamental en la biomedicina actual. 
Entre estas tecnologías, una de las que mayor relevancia ha tenido es la secuenciación de alto
rendimiento o secuenciación masiva, que se popularizo a partir del 2004 con la secuenciación del
genoma humano y que ha permitido obtener la secuencia genómica de muchos organismos
conocidos y desconocidos, el uso de la informática, de los lenguajes de programación y de las
grandes infraestructuras computacionales son los pilares que usa la bioinformática para recopilar,
manejar, almacenar y analizar los datos biológicos, desde los derivados de la secuenciación
genómica, proteómica, metabólica, hasta los datos de imagen, clínicos, epidemiológicos,
desarrollando algoritmos o modelos matemáticos para extraer el máximo conocimiento de los
datos y aplicarlo directamente a la resolución de problemas biológicos o biomédicos. Entre los
problemas más relevantes que se han visto beneficiados del desarrollo de la genómica y de la
bioinformática están, entre muchos otros, el estudio de las enfermedades raras de origen
genético; la identificación de las mutaciones asociadas a tumores; la identificación del patógeno
causante de un brote infeccioso o el descubrimiento de nuevos virus, como el SARS-CoV-2.

Un ejemplo de ello es la Medicina de Presión respecto al Cáncer de Mama: Tan solo en los últimos
cinco años, Se han desarrollado un centenar de nuevos tratamientos Oncológicos para combatir
los cánceres más agresivos, Desde la edición genética hasta la inmunoterapia, el futuro Del
tratamiento del cáncer se enfoca en encontrar una Solución especializada para cada problema
individual, de esta manera, la medicina de precisión ofrece la posibilidad de ayudar a elegir
tratamientos personalizados Para atacar con mayor precisión a un tumor específico reduciendo los
posibles efectos secundarios. El paradigma De la medicina de precisión no es nuevo, pero
adelantos Recientes en genómica y bioinformática han ayudado a Materializar dicha disciplina.

Los factores de riesgo para el desarrollo del cáncer (cáncer de mama en particular) pueden
clasificarse en factores endógenos (balance hormonal, desarrollo intrauterino, etc), factores
exógenos (agentes físicos, químicos, hábitos de consumo, etc.) y las bases genéticas de dicho
individuo, la interacción entre esta diversidad de factores determina que cada individuo responda
de modo diferente a un tratamiento, en términos oncológicos, los pacientes pueden ser
estratificados según el perfil molecular del tumor. De este modo, se obtiene un diagnóstico más
preciso para la selección del tratamiento más adecuado que conduzca a un mejor pronóstico de la
enfermedad, todos principios de la medicina personalizada.
Esta estrategia requiere, en primera instancia, determinar de manera precisa los mecanismos
moleculares por los cuales un tumor prolifera, escapa al control del sistema inmune o resiste a su
tratamiento, los desarrollos tecnológicos-analíticos, computacionales y bioinformáticas
experimentados durante la última década han permitido mover este modelo del terreno
conceptual al pragmático.

PRINCIPALES SOFTWARE, BASES DE DATOS

*Acceso al servidor:

EMBOSS de la sección de bioinformática de la ENCB.

(The European Molecular Biology Open Software Suite) es un paquete de software libre y de
código abierto (open source), que contiene diversas aplicaciones de análisis para biología
molecular, para poder utilizar esta herramienta debe estar registrado como alumno del curso.

Aplicaciones WEB:

Esta es una recopilación de algunas de las páginas de Internet más importantes para el área de
bioinformática, en esta sección tendrá acceso a bases de datos y servidores para el análisis de
secuencias de DNA y de Proteínas, el acceso es libre para todos los usuarios.

*Banco de datos:
En esta sección tendrá acceso a una recolección de datos de secuencias de DNA, proteínas,
alineamientos y estructuras que se utilizan en las prácticas del curso, el propósito de este material
es el auxiliar al alumno en el desarrollo de algunas prácticas.

BIBLIOGRAFIAS:

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