INTRODUCCIÓN

A LA
BIOINFORMÁTICA
Autor:
Dr. Orlando R. Serrano Barrera
 Dr. Orlando R. Serrano Barrera
Doctor en Medicina, 1995.
Especialista de I Grado en Inmunología, 1999.
Especialista de II Grado en Inmunología, 2005.
Profesor Asistente, 2008.
Máster en Ciencias en Enfermedades Infecciosas, 2009.
Investigador Agregado, 2009.

Cursos de postgrado recibidos sobre Bioinformática:

- Análisis de Secuencias Biológicas. CECAM, Cuba, 2011.
- Working with The Human Genome Sequence. The Wellcome
Trust, Uruguay, 2010.
- Working with Pathogen Genomes. The Wellcome Trust,
Uruguay, 2009.
- Bioinformatics: Computer Methods in Molecular Biology.
ICGEB, Italia, 2004.
 OBJETIVOS

- Enumerar los principales hechos, hallazgos

y avances que condujeron al Proyecto
Genoma Humano y la aparición de la
bioinformática.
- Definir el concepto y las aplicaciones de la
bioinformática.
- Describir algunas herramientas y recursos
bioinformáticos de utilidad en la medicina y
la salud humana.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA

1953: James Watson y Francis Crick

descubren la estructura en doble hélice
del ADN (Nature).
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA

1975: Allan Maxam y Walter Gilbert (izquierda)

de Harvard University, y Frederick Sanger (der.)
del MRC desarrollan métodos para secuenciar
ADN (PNAS).

1977: Secuenciado el bacteriófago X-174:

primer “genoma completo”.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1982: Akiyoshi Wada (foto), de
RIKEN, Japón, propone secuencia-
ción automatizada. Hitachi finan-
cia los robots para tal fin.

Puesta en mar-
cha del
GenBank.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1986:
Leroy Hood (foto) y Lloyd Smith, de Caltech,
anuncian primera máquina automática para
secuenciar ADN (Nature).

Charles DeLisi inicia estudios del genoma en

el Departamento de Energía de EEUU, a un
costo de $5.3 millones USD.
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1990:
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y
el Departamento de Energía de EEUU
declaran al 1ro de Octubre como inicio oficial
del Proyecto Genoma Humano.

David Lipman, Eugene Myers et al., del NCBI,

publican BLAST, algoritmo para alineación de
secuencias (Journal of Molecular Biology).
 EL CAMINO HACIA EL GENOMA
2001: Consorcio internacional publica su
primera versión del genoma humano en
Nature (15 Febrero), y la empresa privada
Celera Genomics lo hace en Science (16
Febrero):
Extensión: 3,2 x 109 pares de bases.
Se predicen entre 20 000 y 30 000 genes.
Secuencias codificadoras son 5 % del genoma.
 Solo un punto de partida
Los biólogos moleculares comenzaron a comprender que
aún después de que encontraran, mapearan, clonaran y
secuenciaran un gen, sus búsquedas sólo habían
comenzado. Todavía no podían hacer nada con el gen
mientras no supieran lo que hacía el gen.
Jonathan Weiner

La secuenciación del genoma humano y

de otras especies generó una enorme
cantidad de información, que ha sido
almacenada en bases de datos.
 BIOINFORMÁTICA:
intentando una definición

Biología + Computación
Arthur M. Lesk, Cambridge

Biotecnologías + Tecnologías de información

Mark S. Boguski, NCBI

Biología + Medicina + Matemática + Estadística +

Computación
Janet M. Thorton, University College

Búsqueda y recuperación de información biológica y

bases de datos biológicos. Tecnologías de la
información asociadas con las ciencias biológicas.
Sándor Pongor, ICGEB
 BIOINFORMÁTICA:
intentando una definición

Disciplina que incluye todos los

aspectos relacionados con la
adquisición, procesamiento,
almacenamiento, distribución, análisis
e interpretación de la información
biológica.
David Benton
NCHGR
TIBTECH 1996;14:261-272
 OBJETOS DE ESTUDIO
DE LA BIOINFORMÁTICA
 Moléculas:  Células:
o Secuencia o Expresión génica
o Estructura o Linajes y muerte
o Modificaciones o Complejos ma-
o Interacciones cromoleculares

 Individuos:  Poblaciones
o Genotipo/fenotipo
o Cambios temporales
 APLICACIONES
DE LA BIOINFORMÁTICA

Adquisición de datos
Comparación de secuencias
Predicción de estructuras y modelación
molecular
Evolución molecular
 APLICACIONES
DE LA BIOINFORMÁTICA

Identificación de genes
Herramientas de búsqueda en bases
de datos
Expresión de genes
Clasificación de proteínas
Farmacogenómica
 FUNCIONES
DE LA BIOINFORMÁTICA

PRIMARIA:
Organizar y procesar datos

SECUNDARIA:
Dar sentido biológico a la información

TERCIARIA:
Predicciones diagnósticas o terapéuticas
 EXPERIMENTACIÓN IN SILICO

El nuevo paradigma es que todos los genes se conocerán y

el punto de partida para una investigación biológica será
TEÓRICO.
Una década después…
 Bases de datos:
nuevas fuentes de
información para la
práctica clínica
 KEGG

http://www.genome.jp/kegg/
¿Qué información contiene
KEGG?
 OMIM

http://omim.org/
¿Qué información contiene
OMIM?
 PDB

http://www.rcsb.org/pdb/
 ¿Qué información contiene
PDB?

Estructuras tridimensionales
¿Dónde encontrar
más información y
actualizarse sobre
las aplicaciones
médicas de la
Bioinformática?
http://blogs.sld.cu/oserranob/
 También disponible:
Información sobre:
- otras herramientas bioinformáticas,
- genomas,
- eventos…

Sus actualizaciones se circulan vía e-mail.

Suscripciones y colaboraciones con:
orlando@ltu.sld.cu
orlandosb@infomed.sld.cu
 UN RESUMEN
A MODO DE CONCLUSIONES,
O VICEVERSA
- La biología y la medicina no son las mismas desde que
tuvieron relaciones con la computación.
- La medicina será aún más diferente en unos pocos años.
- Existe una medicina virtual que es tan real como la que
está allá afuera.
- Se pueden buscar respuestas, formular hipótesis y hasta
hacer experimentos sin un laboratorio ni “salir de casa”.
- El profesional de la salud necesita ineludiblemente de las
herramientas bioinformáticas, no como una habilidad
opcional sino básica, que mejorarán su desempeño
clínico.
 ARTÍCULOS RECOMENDADOS:

1. Trends in Biotechnology 1996;14:261-272.

2. Biotech Journal International 2001;12-14.
3. Nucleic Acids Research 2010;38
[Database issue]:D1–D4.
4. Briefings in Bioinformatics 2010;2(1):1-2.
5. Genome Medicine 2009;1:77.
6. Pharmacogenomics 2010;11(2):249–256.
7. Nature. 2009;462(7269):21.
 AUTOEVALUACIÓN:
1. Mencione los tres hallazgos o avances
que, a su juicio, fueron más relevantes
en la secuenciación del genoma
humano.
2. De las funciones de la bioinformática,
¿cuál considera más cercana a su labor?
¿Por qué?
3. En una de las bases de datos
presentadas busque información sobre
una enfermedad de su interés.