Revista

ISSN 2248-5759 (impresa) | ISSN 2322-9462 (digital)

Salud Bosque

Revista | Vol. 10

Salu d B o s qu e
| Núm. 2
jul. dic. |
2020 |
ISSN 2248-5759

9 772248 575008

ISSN 2 2 4 8 - 5 7 5 9 ( imp re sa )   |   I SSN 2322-9462 (digital)

Por una cultura de la vida,
su calidad y su sentido

Reporte de caso

Historial del artículo: How to cite:

Recibido: 07 | 10 | 2020 García-Solano G, García-Hernández R. Fositas congénitas no sindrómicas de
Recibido con revisiones: 26 | 11 | 2020 labio inferior: informe de caso y revisión de la literatura. Rev. salud. bosque.
Aprobado: 27 | 11 | 2020 2020;10(2): 1-7 :DOI: https://doi.org/10.18270/rsb.v10i2.3243.
Publicado: 31 | 12 | 2020

Correspondencia: DOI : https://doi.org/10.18270/rsb.v10i2.3243

Giovanny García Solano
gigasolandroid@gmail.com

Fositas congénitas no sindrómicas de labio inferior:

reporte de caso y revisión de literatura

García -Solano Giovanny García-Hernández Rafael

Odontólogo Fundación Oftalmológica Odontólogo Fundación Oftalmológica
de Santander-Clínica Carlos Ardila Lülle. de Santander-Clínica Carlos Ardila Lülle.

Resumen
Las dismorfias de la cavidad oral son el resultado de alteraciones durante la embriogénesis, aproximadamente entre
la cuarta y novena semana intrauterina, tiempo en el cual ocurre la formación de la cara y la cavidad oral. La presen-
cia de cavidades o depresiones paramediales en el labio inferior pueden estar asociados a enfermedades dismórfi-
cas congénitas de origen genético con un patrón hereditario autosómico dominante y a otros factores. Se presenta
a continuación un caso de fositas labiales de labio inferior en un menor de edad sin ningún tipo de compromiso
sindrómico. El reporte de estos casos es muy limitado en nuestro medio odontológico y es de relevancia para el
odontólogo general porque es un hallazgo inusual, que en ocasiones se pasa por alto y no se reconocen este tipo de
alteraciones que pueden brindar información complementaria acerca de la salud oral de los pacientes.
Palabras claves: fositas congénitas de los labios, malformaciones labiales, fosas labiales, senos paramedianos del
labio inferior, anomalías congénitas, fenotipo subclínico.

Non-syndromic Congenital Pits of the Lower Lip: Case

Report and Literature Review
A b s t ra c t
Oral cavity dysmorphisms are the result of alterations during embryogenesis, approximately between the fourth and
ninth intrauterine week, time at which face and the oral cavity formation occurs. The presence of paramedial cavities
or depressions in the lower lip may be associated with congenital dysmorphic diseases of genetic origin with an
autosomal dominant inheritance pattern and other factors. The following is a case of labial pits on the lower lip in
a minor, without any type of syndromic compromise. The report of these cases is very limited in our dental environ-
ment and it is of relevance for the general dentist to be aware of this unusual finding, since these alterations, which
may provide additional information regarding patient oral health, are sometimes overlooked.
Key words: Lip pits; congenital pits; congenital lower lip pits; congenital abnormalities; lip malformations; parame-
dian sinuses of the lower lip; subclinical phenotype.

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 Fositas Congénitas en Labio inferior

Fossas congênitas não sindrômicas do lábio inferior:

Relato de caso e análise literária
Resumo
As dismorfias da cavidade oral são decorrentes de alterações durante a embriogênese, aproximadamente entre a
quarta e a nona semanas intra-uterinas, quando ocorre a formação da face e da cavidade oral. A presença cavidades
ou depressões paramediais no lábio inferior podem estar associadas a doenças dismórficas congênito de origem
genética com padrão de herança autossômica dominante e outros fatores. Se apresenta abaixo um caso de caroço
labial do lábio inferior em um menor sem qualquer compromisso sindrômico. O relato desses casos é muito limita-
do em nosso ambiente odontológico e é relevante para o dentista generalista porque é um achado incomum, que
às vezes passa despercebido e esse tipo de doença não é reconhecido. alterações que podem fornecer informações
adicionais sobre a saúde bucal dos pacientes.
Palavras-chave: fossas congênitas dos lábios; malformações labiais; fossas labiais; seios da face paramediana; lábio
inferior; anomalias congênitas; fenótipo subclínico.

Introducción
Es de importancia destacar que el siguiente caso se suma a los reportados por la
literatura científica mundial y contribuye un referente bibliográfico en el campo de la
estomatología publicada en el medio.
Los primeros reportes de esta malformación congénita fueron descritos en el año
de 1845 por el médico cirujano francés, Jean Nicolas Demarquay, como resultado de
sus investigaciones de campo sobre las hendiduras en los labios de familias con raras
características anatómicas como una entidad poco frecuente asociada con las fisuras
faciales. A mediados del siglo XX, continuaron una serie de publicaciones reportando
este tipo de anormalidades asociados a varios síndromes y/o enfermedades dismórfi-
cas congénitas, sugiriendo un componente genético, dentro las que se destacan las
publicaciones de Jaroslav Cervenka en 1967. Él se interesó por los trastornos del de-
sarrollo, en particular del labio y paladar hendido y los síndromes de malformación
asociados (1).
La morfogénesis normal de los tejidos orofaciales comprende una secuencia com-
pleja de migración de células e interacción de grupos de ellas; sin embargo, los
mecanismos de las dismorfogénesis no se conocen aún. Los labios son estructuras
blanco de estas malformaciones y una variedad de ellas son las fositas labiales con-
génitas (2).
Durante la embriogénesis, en el desarrollo del labio inferior intervienen los proce-
sos mandibulares, se produce una fusión del arco mandibular y el surco lateral del
labio inferior aproximadamente en la quinta semana intrauterina. La separación del
labio de su respectiva mucosa gingival se produce por una gruesa franja de epite-
lio llamada lámina labial o lámina vestibular que se desarrolla próxima a la lámina
dental, y casi simultáneamente, la lámina basal se invagina siguiendo el contorno
de los maxilares.
Las fisuras orofaciales se encuentran entre los defectos congénitos estructurales
más comunes (3). La epidemiologia de estos varía según el origen geográfico, étnico
y estatus socioeconómico, y se presenta con una tasa promedio de 1 en 700 recién
nacidos o un rango de 0.5 a 2.6 por 1000 nacidos vivos de una población (4). La pre-
sentación de las fositas congénitas en los labios es poco frecuente por lo que la litera-

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García -Solano Giovanny, García-Hernández Rafael

tura existente no establece una tasa de prevalencia específica. Según lo reportado por
Vela et al, la notificación de fositas labiales congénitas del labio inferior corresponde al
0.001% en las diferentes poblaciones étnicas (5).
Las fositas labiales son depresiones y/o invaginaciones congénitas que pueden re-
presentar tractos ciegos o conductos salivales ectópicos dilatados. También se cono-
cen como fosetas, depresiones congénitas de los labios, malformaciones labiales, fo-
sas labiales o senos paramedianos del labio inferior. Estas pueden generar un exudado
mucoso no denso, involucrar la parte paramedial del bermellón de los labios inferiores y
superiores, siendo el labio inferior el más frecuente (fosa labial paramedial) o la comisu-
ra labial (fosita labial comisural). También es posible secreción mucosa en los orificios
que comunican con el tejido glandular salival. El orificio superficial de la fosita labial
paramedial suele medir de 1 mm a 3 mm de diámetro y 5 mm a 15 mm de profundidad.
La fosita labial comisural presenta de 1mm a 2 mm y de profundidad 2 mm a 4 mm.
Histológicamente, el fondo de saco está revestido por un epitelio delgado y contiene
epitelio descamado densamente empaquetado (6).

Reporte de caso
Paciente masculino de diez años de edad, sin compromisos sistémicos, asistió a
consulta odontológica de control acompañado de su acudiente. El examen clínico es-
tomatológico presentó paladar duro, blando, piso de boca y lengua, sin alteraciones
anatómicas, húmedos, permeables, vascularizados, sin ulceraciones y sin masas. El
examen dental presentó dentición mixta, dientes con morfología y tamaño sin altera-
ciones, no se detectaron anomalías dentarias de número, edad cronológica coincidió
con la edad dental, relación molar clase I bilateral, sobremordida horizontal y vertical
positivo y sin resalte significativo. El examen extraoral evidenció en la base de la
narina derecha -en el límite nasolabial- una cicatriz tenue, poco visible; se indagó
sobre antecedentes de trauma en la zona o cirugías plásticas reconstructivas y se
descartaron traumas anteriores en el área circundante o intervenciones quirúrgicas
en la región mencionada.
Durante el examen clínico se solicitó la eversión del labio inferior y se observó la
presencia bilateral de invaginaciones umbilicadas transversales paramedianas del ber-
mellón del labio, de poca profundidad al sondaje (aproximadamente 0.3 mm sin orificio
de salida), sin intercomunicación con la fosita adyacente, de forma ovalada, simétricas
(aproximadamente 0.5 mm), con color semejante a la mucosa labial y los bordes de
éstas fusionados con la mucosa labial circundante. Se ejerció presi, con lo que se com-
probó que estaban asintomáticas, sin tractos sinuosos, con producción leve de secre-
ción de saliva al desecar con aire. Las depresiones en el labio inferior no se asociaron
con otras anomalías sistémicas o del desarrollo y se descartó mordedura accidental
inadvertida por sobremordida horizontal aumentada.
Correlacionando los hallazgos encontrados con la historia clínica, se diagnosticó
presuntivamente un caso aislado de labio congénito con alteración (Figura 1) en el que
se destaca el antecedente familiar de paladar hendido de la madre. Sin embargo, no
existen reportes de estudios genéticos en la historia clínica familiar, no hay anteceden-
tes de uso de sustancias psicoactivas, alcohol, exposición inadvertida a rayos X o com-
plicaciones durante el embarazo por parte de la madre ni antecedentes familiares de
lesiones similares. No se suministraron exámenes complementarios de imagenología,
pero el acudiente del menor relató que este tenía el hábito de pasar comida y objetos
pequeños entre los orificios hasta los cinco años cuando interrumpió esta práctica; la
madre del menor manifestó la presencia de esta alteración desde el nacimiento sin
historial de molestia, ni infecciones hasta la fecha.

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 Fositas Congénitas en Labio inferior

Figura 1. Fositas labiales

Discusión
Las fosas del labio inferior (fístulas del labio inferior, senos paramedianos del labio
inferior, jorobas del labio inferior o quistes labiales) son una malformación congéni-
ta muy rara debido a que es un hallazgo poco común y el reporte de casos es muy
limitado porque el odontólogo de atención primaria no reconoce esta alteración. Sin
embargo, la incidencia de las depresiones de los labios puede ser mayor que la in-
formada (7).
Las cavidades de los labios son una anomalía congénita que se presenta en el
labio superior, inferior o en la comisura de los labios. Los hoyos de los labios son un
rasgo autosómico dominante que ocurre casi siempre en asociación con el labio o
paladar hendido. Algunos de estos suelen tener tractos sinusales que se extienden
hasta el músculo orbicular, ocurren con más frecuencia en asociación con trastornos
del desarrollo como el síndrome de van der Woude, el síndrome de pterigión poplíteo,
el síndrome orofacial-digital, el síndrome de Marres-Cremers y la enfermedad de Hir-
schsprung (8). En el presente caso clínico se descarta la presencia de los síndromes
anteriormente mencionados durante la anamnesis y solo se destaca el antecedente de
paladar hendido de la madre del menor.
La literatura menciona que las dismorfias de la cavidad oral se pueden presentar
asociados a formas sindrómicas y no sindrómicas. Estas podrían favorecer un modelo
multifactorial de herencia en el que los factores de riesgo genéticos de pequeño im-
pacto individual interactuarían esporádicamente y presentar fenotipos subclínicos en
los individuos afectados (9). En el presente caso se pudo evidenciar la presencia en
una característica fenotípica subclínica en la en la base de la narina derecha en el límite
naso labial (Figura 2).

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García -Solano Giovanny, García-Hernández Rafael

Figura 2. Fenotipo subclínico

La fenotipificación precisa es crucial para comprender la epidemiología y la etiolo-

gía de cualquier malformación congénita. Numerosas líneas de evidencia sugieren que
el espectro de las dismorfias orales es más complejo y debería incluir una variedad de
características fenotípicas subclínicas observadas en un individuo con labio fisurado
y paladar hendido y / o sus familiares no afectados. Es, por lo tanto, muy prometedora
para mejorar el alcance de los estudios familiares y generar oportunidades para la in-
vestigación traslacional relevante para la atención clínica de los pacientes y la genética
clínica como ciencia (9).
La aparición de fosas en los labios está asociada con defectos de desarrollo en la
porción paramediana del bermellón del labio (10). En condiciones normales la fusión
del arco mandibular y el surco lateral del labio inferior se produce a las cinco semanas y
media y la fusión de los procesos maxilar y nasofrontal a las seis semanas (7). La posible
causa de las fistulas labiales pude ser una detención del desarrollo por la persistencia de
surcos del labio los cuales normalmente desaparecen. Estos surcos - internos y externos
- aparecen en el embrión de 5 mm a 6 mm y desaparecen durante la embriogénesis, al
mismo tiempo que se produce la fusión de los diversos componentes faciales. Esto pro-
bablemente explica la aparición simultánea de fositas y hendiduras faciales (2).
No se conoce con claridad la etiología de las depresiones de los labios, ya sea en
defectos aislados o asociadas con diferentes síndromes (8). Sin embargo, se han pro-
puesto teorías, ninguna se ha aceptado universalmente, pero se cree que estas pueden
resultar de la formación de la ranura del labio en una etapa temprana de su desarrollo,
con fijación del tejido en la base de la ranura o falta de unión completa de los surcos
laterales embrionarios del labio, lo cual persiste y forma las fositas típicas (6).
Durante la embriogénesis, diversas señales proteicas y proteínas celulares interac-
cionan entre las capas embrionarias. Las interacciones epitelio-mesenquimales per-
miten la comunicación entre las dos capas y son importantes para el crecimiento y la
diferenciación celular durante muchos procesos de desarrollo craneofacial, incluida la
facilitación de la transición epitelio-mesenquimal. Sin embargo, los mecanismos de se-
ñalización y las interacciones en la formación y fusión de los labios y el paladar siguen

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 Fositas Congénitas en Labio inferior

siendo líneas de investigación en la actualidad. Las interferencias con moléculas de ad-

hesión celular en las alteraciones en las vías de señalización Wnt y genes relacionados
se han asociado con fisuras orofaciales (11).
Con el advenimiento de la era de la genómica y los avances en biología molecular,
se han producido importantes avances en la identificación de mutaciones genéticas.
Las depresiones en los labios se producen la mayoría de las veces debido a la micro-
deleción en las bandas de los cromosomas 1q 32-q 41.10 (12).
Los avances futuros en nuestra comprensión de la patogenia molecular de las dis-
morfias de la cavidad oral requerirán estrategias que integren cada vez más el análisis
genético de cohortes de pacientes con fenotipos precisos, los enfoques globales para la
identificación y clasificación de genes candidatos y métodos mejorados para delinear y
analizar los elementos funcionales que controlan la expresión de genes. Será necesaria
la integración del riesgo genético y ambiental mediante la epigenética, la biología de sis-
temas, la expresión génica y la epidemiología para generar una síntesis que caracterice
mejor las etiologías y proporcione acceso a una mejor atención y prevención clínicas (9).
El reconocimiento de las fosas labiales en pacientes con antecedentes familiares de
labio fisurado o paladar hendido es relevante para el estudio de asesoramiento genéti-
co. Dicha asesoría es importante porque existe una probabilidad diez veces mayor que
la descendencia de un paciente con hendiduras en los labios resulte con labio leporino,
con o sin paladar hendido, en comparación con quien no lo tiene (13).
No se necesita tratamiento para las fositas congénitas de los labios si estas son
leves y se puede considerar la cirugía plástica correctiva para fines estéticos o crisis
de baja autoestima debida a la secreción de moco de las cavidades de los labios. Si
existe historial de infección recurrente de las fositas labiales la recomendación es la
escisión quirúrgica.

Conclusión
Las características del paciente muestran un caso de fositas labiales congénitas sin
asociación a ninguna otra malformación fenotípica, aunque existe una relación familiar
con antecedentes de paladar hendido, así que puede ser causal o tratarse de una mal-
formación esporádica. Las fositas de los labios son anomalías congénitas raras y ge-
neralmente se asocian con otras comorbilidades. Estas son esporádicas en la literatura
por ser aisladas de los labios con antecedents familiares con labio y paladar hendido.
Por lo tanto, es importante que los odontólogoes generales tengan un conocimiento
aproximado de esta condición clínica y desempeñen un papel clave para obtener infor-
mación adicional para la derivación hacia otras especialidades.
Se puede especular sobre las implicaciones clínicas de estos hallazgos para la re-
currencia en el linaje familiar y nuevas asociaciones basadas en los avances en imáge-
nes y en grandes bases de datos familiares, para examinar los resultados a largo plazo
en la descendencia de los pacientes con este tipo de alteraciones.

Agradecimientos
Los autores queremos expresar nuestros agradecimientos a la Dra. María Rosa Bue-
nahora T. Docente Universidad del Bosque de la Especialización en Patología Oral y
Medios Diagnósticos y al Dr. Cesar A. Alturo R. del Hospital Universitario San Ignacio,
Centro Javeriano de Oncología, por animarnos a publicar este artículo.

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Financiación
Manifestamos que no hubo ninguna fuente de ayuda financiera para el desarrollo de
este artículo, el manuscrito se basa en la presentación de un caso clínico, que nunca
ha sido publicado en ninguna revista científica, ni expuesto en congresos, declaramos
que no hay conflictos de intereses.

Conflicto de intereses
Ninguno declarado por los autores

Consideraciones éticas
Se cuenta con el consentimiento informado por parte de los padres del niño.

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