Síndrome de Kartagener

Es una variación clínica de la discinesia ciliar primaria, se caracteriza por la triada clásica
de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus (total o parcial), catalogada como
enfermedad rara de herencia autosómica recesiva.
Discinesia ciliar: Alteracion del movimiento de los cilios (Los bronquios en los pulmones están recubiertos con
proyecciones similares a cabellos, llamados cilios, que extraen microbios y residuos de las vías respiratorias).
En el caso del utero las trompas de Falopio tiene en su capa interna un epiteio ciliado responsable de
transportar el ovocito al utero. La mayoría de los hombres con Síndrome de Kartagener tienen problemas en la
movilidad de sus espermatozoides, ya que su cola o flagelo se encuentra alterado. Por esta razón, no se produce el
encuentro entre el espematozoide y el óvulo.(fwcundaion)

¿Qué pasa si se dañan los cilios?

Si los cilios se dejan de mover o están dañados, el moco no puede ser eliminado, y los patógenos atrapados, el
polvo y las partículas pueden iniciar una infección.
Autosomica recesiva: Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un
gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Bronquiectasi: es un ensanchamiento (dilatación) irreversible de partes de

los conductos respiratorios (bronquios) como consecuencia de una lesión
de la pared de las vías respiratorias.

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una afección genética con manifestaciones desde el
nacimiento y en el curso de la infancia hasta la edad adulta.1,2 La disminución de la
función de la motilidad ciliar causa rinosinusitis y otitis media. La asociación de DCP a
situs inversus, en 50 % de los casos, es catalogada como Síndrome de Kartagener-
Es una enfermedad muy rara considerada malformación congénita basado en la clásica
tríada de sinusitis, bronquiectasia y situs inversus.3 El situs inversus puede ser total o
parcial. Es total cuando el hígado está situado a la izquierda y el corazón a la derecha y es
parcial cuando solo existe dextrocardia, es decir el corazón se sitúa a la derecha de la
cavidad torácica.4,5 Otras manifestaciones clínicas son infertilidad en el hombre y
subfertilidad en la mujer, y riesgo de embarazo ectópico por presentar alteración en el
epitelio de las trompas de Falopio.6,7
 El situs inversus es una anomalía congénita caracterizada por una
disposición que es lo inverso de lo normal(imagen en espejo), la
punta del corazón se encuentra en el lado derecho, el hígado en el
lado izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el
izquierdo.

Dextrocardia: el corazón está apuntando hacia el lado derecho del tórax. Normalmente, el corazón apunta hacia
el lado izquierdo-
El SK se caracteriza por el rasgo de ser enfermedad crónica y progresiva, con significativa
repercusión para la salud, cuya expresión puede desarrollarse después del nacimiento o en
el transcurso de la vida. Su prevalencia es 1/10 000, con igual prevalencia en hombres y
mujeres-
Esta enfermedad se caracteriza por una motilidad ciliar anormal, al mostrar cilios
inmóviles o movimientos no coordinados, pues las células ciliadas recubren las vías
respiratorias superior e inferior. El deterioro de la eliminación de moco en estas vías
conduce a las infecciones a repetición.
Causa del Síndrome de Kartagener
Esta se puede trasmitir de padres a hijos.Es autosómica recesiva osea es necesario que
ambos progenitores sean portadores de la mutación para que la descendencia sufra este
síndrome.
La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de
proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las células ciliadas del
organismo. En concreto, la causa principal del síndrome es un defecto en los cilios de las
vías respiratorias o de las gónadas (Testiculos y ovarios).
Algunos de los genes afectados en el Síndrome de Kartagener son el DNAI1 localizado en el
cromosoma 9, el DNAI 1 en el cromosoma 7 y el DNAH5 del cromosoma 5. Estos genes
codifican elementos de una proteína llamada dineína y son los responsables de los
movimientos de cilios y flagelos.
Esterilidad femenina
La mayoría de las mujeres con Síndrome de Kartagener presentan problemas de fertilidad,
aunque tienen un ciclo ovárico normal. El principal problema es que los óvulos no son
capaces de desplazarse correctamente por las trompas de Falopio.
Las trompas están recubiertas de cilios que ayudan al óvulo a desplazarse hasta la zona
donde tiene lugar el encuentro con el espermatozoide y la fecundación. Una vez el óvulo es
fecundado por el espermatozoide, el embrión formado se desplaza hasta el útero para
implantarse.
Por esta razón, aquellas mujeres afectadas por el Síndrome de Kartagener tienen mayores
dificultades para que se produzca la fecundación. Además, estas mujeres presentan un
índice elevado de embarazo ectópico, ya que el embrión no es capaz de llegar hasta el útero
por la alteración estructural de los cilios.