Clase 11 → chúpalo entonceeees!!!!!!!!!

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Loci de rasgos cuantitativos (QTL)

- Rasgo cuantitativo
- Rasgo que muestra variación continua en una
población → caracteres que muestran variación
continua, se ve una distribución con forma de
curva normal en una población determinada (NO
clases).
• Efecto combinado de varios genes.
• Valores fenotípicos distribuidos como curva normal, produciendo una gama de fenotipos.

Cuando se habla de QTL se refiere a regiones que controlan a una caracteristica cuantitativa. Es decir una region en
el genoma que esta explicando la variacion fenotipica observada por una caracteristica determinada, que podria ser
el rendimiento del grano, altura de planta, la firmeza, dias a floracion, cualquier caracteristca que sea poligenico
cuantitativo.

A partir de las curvas de distribucion A y B, lo que se quiere entender es como es el control genico de la caracteristica
cuantitativa.

- Curva de distribucion: Individuos en zona inferior, la mayoria centrados en el promedio, y una region
superior.

Propósitos del estudio QTL

- Identificar regiones genómicas que afectan significativamente la variación de un rasgo cuantitativo en una
población.
- Introgresión de la región QTL favorable en variedades élite.

* implica varios genes y en algunos casos muchos genes.

- A través de la metodología denominada Mapeo de QTL o Búsqueda de QTL (QLT mapping) se puede
identificar las regiones que explican mayor varianza fenotípica.

¿Cómo podemos identificar genes que controlan la varianza fenotípica de un rasgo cuantitativo?
Es difícil, pero es muy valioso, la posibilidad tanto de poder identificar QTL como de poder realizar su
introgresión en líneas elites es uno de los objetivos mas relevantes en programas de mejores genéticas.

Conceptos: ligamiento y mapeo de ligamiento

LIGAMIENTO (de genes)
"La asociación de genes que resulta de estar en el mismo cromosoma (es decir, físicamente asociados)".
Por ejemplo, los genes A y B en los cromosomas Chr1 y Chr2 (Fig. 1a). C no se encuentra ligado porque no
se ve otro gen dentro del mismo cromosoma.
GRUPOS DE LIGAMIENTOS:
"Todos los genes de un cromosoma forman un grupo de ligamiento". Son
todos los genes que están ubicados físicamente en la misma región, en
este caso en el cromosoma 1.
A y B están ligados, pero en el grupo que se encuentran corresponde al
grupo 1. Sin embargo, el gen C no se encuentra ligado a otro gen y se
encuentra localizado en el grupo de ligamiento 2.
Por ejemplo: Chr1 y Chr2 son dos grupos de enlace diferentes (Fig. 1a).
(*) La distancia entre genes o entre locis (plural de locus) se mide en centimorgan y la frecuencia de
recombinación entre ellos es de 1%. Una distancia pequeña significa representa una frecuencia de
combinación pequeña por lo tanto están presente ligamientos entre ellos.

(*) Los genes cuando están ligados se van a heredar de una manera conjunta entonces lo que se verá en la
segregación no va a ser una segregación mendeliana porque no se están heredando de forma
independiente, la distribución.

GENOTIPO DE UN PARENTAL

• Si el marcador A y el marcador B están lo suficientemente cerca, la tasa de

recombinación entre dos marcadores es muy baja. Esto significa que cuando
ocurra crossing over se heredaran conjuntamente.
• If the marker A and the marker B are close enough, the recombination rate
between two markers is very low.
• Marker A y marker B are linked.
(*) ya no hablaríamos de genes si no de marcadores

Referencias de estudio en genetica clasica:

- KARL SAX: primer investigador que hablo de factores pero considero

la incidencia de que ciertas caracteristicas se hereden de forma
conjunta. Vio la asociacion del tamaño

- Estudio: Vio la asociacion de tamaños de frijol con las pigmentacion

que mostraban estassemillas. Pudiendo determinar que hay set de
genes Un o regiones genómicas que muestran asociacion con la
expresión de un rasgo cuantitativo.

Sax (1923) realizó una localización temprana de los factores que influyen en los rasgos cuantitativos

- Sax (1923), cruzó dos líneas endogámicas de frijoles que difieren en el pigmento y el peso de las semillas,
y los parentales pigmentados tienen semillas más pesadas que las semillas de parentales no
pigmentados.
- Se realizo la hibridacion de lasdos lineas puras obteniendose un F1 que se autocruza y se obtiene un F2
que libera la variacion.
- Estos cruces demostraron que el pigmento de la semilla está determinado por un solo gen o locus con
dos alelos, P y p.
- Entre los segregantes F2 de este cruce, los rangos de las semillas de PP y Pp fueron 4,3 +/- 0,8 y 1,9 +/-
0,6 centigramos más pesadas que las semillas de pp.
- Por tanto, el alelo P está ligado a un factor (o factores) que actúan en un efecto adicional sobre el peso
de la semilla.
- (*) conclusion: Sax llego a un punto medio y tambien lo que el esta viendo es la expresion de dos
caracteristicas comprobando que estas estan ligadas.
 ANALISIS DE QTL
Se considera que tendremos un marcador E, y tenemos un gel de
eletroforesis muy simple donde cada banda representa alelos diferentes. Los
numero de arriba son los individuos analizados para el marcador en
especifico, donde las individuos A presentan la banda electroforetica en la
zona superior del gel, lo cual implica que es una banda con mayor peso es
decir una banda mas grande.

Bandas A y B son distintas. El analisis considera lo siguiente: el promedio de

la alltura de una planta y lo que se es que los individuos que presentan el
alelo A tienen un menor tamaño de planta, en tanto B presenta un mayor
tamaño de planta.

Se evaluara que si para el marcador en donde hubo un test de diferencia de

medias, existen diferencias que sean significativas. En este caso nos dice que
si, que hay diferencia significativa entre poblacion de individuos que presenta
el fragmento A y la poblacion de individuos que presenta el fragmento o alelo
B.

Conclusion: el marcador esta ligado que muestra un QTL que esta controlando la caracteristica altura de planta.

➔ Representacion de mapa de ligamientos

Todos los marcadores distribuidos en diferentes grupos de ligamiento (1,2,3,4,5) y los diferentes marcadores
(E, F, H…)
Lo que se observa E y F estan mucho mas cerca entre si que
por ej con H o I.
Entonces probablemente E y F se heredaran en forma
conjunta.
E, F, G , H e I conforman el grupo de ligamiento 2.

Resultado Previos: el marcador E de acuerdo a los resultados

esta significativamente asociado a esta caracteristica, lo cual
nos dice que en aquella region probablemente hay un QTL
que explica parte de la varianza fenotipica para altura de
planta.

Se puede tomar otro marcador , hacer la misma fenotipicacion, es decir obtener

valores especificos para los individuos d acuerdo al marcador y observar la misma
distribucion, es decir observar los alelos que se obtienen de la corrida
electroforetica.

El grupo 1 que presenta la banda A y el grupo 2 que presenta la banda o fragmento

B, en la distibucion para la altura de planta promedio es muy similar, no se ven casi
diferencias y la que se ve probablemente son ruidos, faltaria la desviacion estandar
para verlo pero claramente la forma del grafico muestra que probablement son muy
similares entre si.

Por lo tanto, si se hace una prueba de diferencia de medias lo que se obtendra sera
un pivario no significativo, entonces se dira que el marcador H no se encuentra
ligado a un QTL que exoplique la caracteristica altura de planta.
 Tenemos estos dos marcadores que se encuentran en el
mismo grupo de ligamineto, sin embargo, E si muestra que en
la region existe QTL, es decir la region cromosomica que
participa o esta ligada a la caracteristica de interes sin
embargo H no lo esta.

→Esta es la base de un analisis de QTL, que puede determinar

la posible asociacion de regiones cromosomicas con unca
caracteristica de interes considerando basicamente pruebas
de diferencia de medias.

PREGUNTA ¿Si queremos saber si F y G presentan una

asociasion con la caracteristica de interes, que tendria que
hacer?

Nosotros vamos a determinar regiones cromosomicas que estan ligadas a la caracteristic, por lo tnto, lo que se debe
hacer para saber si estan ligadas o no es el test de diferencia de medias, para el cual se necesita los genotipos para
el marcador ya sea K,L, G, F .

Seria interesantes saber que pasa con F y G ya que dijimos que cercano a E hay un QTL, es decir hay una region que
muestra asociacion con la caracteristica de interes pero no sabemos si puede ser que tambien incluya una region de
F.

Solo saber si es que se realiza el mismo analis → genotipicamos los mismos individuos es decir, una poblacion de
individuos y ademas utilizamos de input los datos fenotipicos para la caracteristica, y de esta forma se comprueba o
evalua por un test de diferencia de diferencias de medias si efectivamenete si el marcador se encuentra ligado a la
caracteristica.

ANALISIS DE QTL

Es un criterio de toma de decisiones;

Es un método estadístico que vincula
dos tipos de información, es decir va a
evaluar es que tanto se asocian.

Datos fenotípicos (rasgo cuantitativo) Datos genotípicos

ej. Altura de planta, área foliar, días a (marcador genético)
floración, firmeza et.

OBJETIVOS: REQUERIMIENTOS
1. Identificar regiones genómicas que - Un mapa de ligamiento basado en
contienen QTL (Mapeo de QTL). marcadores polimórficos (que
2. Para estimar los efectos genéticos del presentan diferentes formas)
QTL:
- ¿Cuánta variación provoca el QTL? - Variación dentro de una población
- ¿La acción genética asociada con el QTL? de mapeo
- ¿Qué alelo se asocia con efecto
favorable? (*) marcadores monomórficos no sirven.
3. Identificar marcadores estrechamente
vinculados a QTL que se utilizarán para
MAS en programas de mejoramiento.
Resumen.
1. La genotipificación es muy 1 2 3
importante, se necesitan muchos
marcadores moleculares informativos.
(*) si todos los individuos analizados
presentan el mismo alelo, es decir, en
este caso la banda A o la banda B, no
sirve porque no es informativo. 5
2. Luego se evalúan las tasas de 4
combinación entre los marcadores se
obtiene un mapa de ligamiento
genético que es un determinado
orden dentro de los grupos de
ligamientos.
3. Por otro lado, se debe tener un input
de muchos individuos que pertenecen
a la población de mapeo con diferentes marcadores
4. Por otro lado, y muy relevante, los datos fenotípicos, la evaluación fenotípica sea muy robusta, es
decir que la estrategia de variación sea la misma en las temporadas.
5. Entonces con el input de información se busca regiones cromosómicas que muestran asociación
con la característica de interés. (5) imagen estándar de un análisis de QTL.
PAPER. Carrasco-Valenzuela T, Muñoz-Espinoza C, et al. 2019.
Expression QTL (eQTLs) Analyses Reveal Candidate Genes
Associated with Fruit Flesh SoKening Rate in Peach [Prunus
persica (L.) Batsch]. Front. Plant Sci. 10:1581.

El paper se refiere a QTL de expresión que es diferente a lo que

estábamos viendo ahora (QTL convencionales). Aquí se busca
analizar e identificar genes candidatos que puedan estar
asociado con el ablandamiento de la fruta de duraznero,
porque características de calidad como ablandamiento y
perdida de firmeza son relevantes por la valoración significativa
del consumidor. Los 130 individuos se evaluaron en distintas
temporadas para tasa de ablandamiento, (los tres gráficos
representan diferentes años). La fase uno era determinar si era o no un carácter cuantitativo poligénico
que se describe como una curva normal, donde se necesitan a lo menos 3 temporadas.

Normalmente se toman los extremos de la población, entonces

tomaron individuos que presentan una baja tasa de ablandamiento
(azul) y otros q muestran una alta tasa de ablandamiento, 6 y 6.

Con los datos de 3 temporadas se pudo identificar 8 grupos de

ligamientos y que en el grupo de ligamiento 4 independiente de la
temporada presenta una alta asociación, ese QTL explica que este
ligado a la característica de interés que es la tasa de ablandamiento
en frutos en la misma posición, siendo un dato muy robusto.