D i a g n ó s i o

t c
Arleth
prenatal
Yuliet Flores
El término de diagnóstico prenatal suele aplicarse a la Glez
evaluación de un feto con un riesgo elevado
conocido de presentar una enfermedad genética, para determinar si el feto presenta o no dicha enfermedad.

La función principal es informar a mujeres en etapa de embarazo y a parejas

que desean ser padres acerca de el riesgo de que su hijo pueda presentar alguna
malformación congénita o un trastorno genético,enfermedad hereditaria para
proporcionarles alternativas informadas sobre el modo de controlar dicho
riesgo.
Permite llevar adelante un embarazo siendo Cribado o detección prenatal se ha utilizado
plenamente conscientes de que las pruebas tradicionalmente para referirse a la realización de
diagnósticas pueden confirmar la presencia o la pruebas destinadas a detectar ciertas
ausencia de cualquier alteración en el feto. malformaciones congénitas

Métodos de diagnóstico prenatal invasivos

AMNIOCENTESIS

Es la introducción de una aguja en el saco

amniótico y la extracción de una muestra de
líquido amniótico por vía transabdominal
mediante una jeringa.

Se lleva a cabo de manera ambulatoria, por lo

general a las 16-20 semanas desde el primer día
del último periodo menstrual

USOS

o Análisis de los cromosomas y el genoma fetales en el

líquido amniótico
o Evaluar la concentración de alfa-fetoproteína (AFP,
alphafetoprotein) para detectar los defectos del tubo neural
(DTN) abierto
 AFP se cuantifica mediante inmunoanálisis, un método relativamente
sencillo y barato que se puede aplicar a cualquier muestra de líquido
amniótico

¿Por qué se eleva?

o Contaminación con sangre fetal

o Muerte fetal
o Embarazo gemelar
o Alteraciones fetales, incluidos los defectos de la pared ventral
(onfalocele o gastrosquisis) y al menos una forma de nefrosis
congénita, así como otros problemas infrecuentes
o Otra variación no explicada en las concentraciones normales de

AFP-LA
• Elevación falsamente positiva debido a una sobreestimación de la edad
gestacional

COMPLICACIONES
 pérdida de líquido amniótico

o infección y la lesión del feto por punción con la aguja.

Biopsia de vellosidades coriónicas

Es la obtención de una muestra de tejido de las

vellosidades(trofoblasto) del corion por vía transcervical o
transabdominal, generalmente entre las semanas 10 y 13 del embarazo.

la tasa de aborto sólo es ligeramente mayor respecto al riesgo

basal del 2-5% de aborto existente en cualquier embarazo de 7-12
 Diagnóstico genético preimplantacional

Consiste en el uso de técnicas de citogenética

durante la fecundación in vitro (FIV) para
seleccionar embriones carentes de una alteración
genética específica, con el objetivo de su
transferencia al útero

2 métodos más frecuentes son la biopsia único

o blastómero
o blastocisto

no existen efectos perjudiciales para los embriones

Métodos de diagnóstico prenatal no invasivos

Diagnóstico ecográfico de anomalías

La ecografía de alta resolución y en tiempo real se utiliza de forma generalizada para la

evaluación general de la edad fetal, los embarazos múltiples y la viabilidad del feto

Permite la detección de un número creciente de anomalías fetales estructurales a

finales del primer trimestre ,al igual que las trisomías 21, 18 y 13, el cariotipo 45,X y
otros muchos cariotipos anormales

o Ecografía prenatal para el diagnóstico de los

trastornos monogénicos : evaluación del
DNA
o Ecografía prenatal para el diagnóstico de los
trastornos multifactoriales
o Determinación del sexo fetal 13 SDG para
determinar el sexo del feto.

INDICACIONES
o Antecedentes de un hijo con una aneuploidía cromosómica de novo u otro desequilibrio genómico
o Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales o genómicas en uno de los progenitores