UNIVERSIDAD FRANCISCO JOSE DE CALDAS

FACULTAD DE CIENCIAS Y EDUCACIÓN

LICENCIATURA EN BIOLOGIA
GUÍA DE LABORATORIO

Árboles genealógicos

Profesora: Sonia Muñoz Miranda

Monitor: Alexander Riveros

OBJETIVOS

1. Aprender a confeccionar y esquematizar árboles genealógicos; a

determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de los individuos
que lo componen, y a conocer la transmisión de algunos de los
caracteres sencillos y de fácil observación.

2. El material biológico de esta práctica serán los propios alumnos y sus

familiares para la observación de algunos caracteres genéticos. Con
sus datos se elaborarán las genealogías.

INTRODUCCION

En la investigación genética se utilizan frecuentemente organismos que

presentan características ventajosas para realizar los estudios, como por
ejemplo los ratones, en donde ocurre una generación cada dos meses y los
descendientes de cada pareja pueden contarse por decenas. También se
utiliza la Drosophila, cuya generación dura 20 días y se cuentan los
descendientes por centenas.

El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como

un material difícil para realizar estudios genéticos. De hecho la gran
diversidad genética de individuos, la variación continua de la estructura
genética de las poblaciones humanas debido a las migraciones, la mezcla de
razas, entre otras, los motivos éticos y morales, ya que no se practican
cruzamientos experimentales, de los que por otra parte si se realizaran no se
obtendría gran información pues de cada parto suele nacer un solo individuo,
las generaciones son largas (36 semanas), entre una generación y la
siguiente transcurre mucho tiempo y el tamaño de la familia es pequeño.
Pedigríes

Por tanto, la genética humana tiene que recurrir par su desarrollo a métodos
indirectos tales como el uso de pedigríes o árboles genealógicos, análisis de
poblaciones, además. A pesar de todas estas dificultades, desde principios
de siglo y mediante el uso de técnicas genealógicas, se ha ido acumulando
el conocimiento de nuevos caracteres determinados genéticamente y de los
genes que lo controlan, hasta llegar a varios millares. Posteriormente, las
técnicas citogenéticas y moleculares han permitió identificar nuevos genes y
determinar su locación cromosómica.

El estudio de pedigríes permite analizar los rasgos monogenéticos o

mendelianos que se segregan en las familias por término medio, estas
segregaciones o proporciones fijas entre las descendencias de tipos
específicos de uniones. Las enfermedades mendelianas conocidas exigen
un alto costo en cuanto a fallos reproductivos, muerte prematura e
incapacidades. Estos trastornos son primariamente, aunque no de manera
exclusiva, enfermedades de la edad pediátrica, menos del 10% se
desarrollan después de la pubertad, y solo un 15 después del periodo
reproductivo.

Los datos familiares se pueden resumir en un árbol genético, que es un

método abreviado para clasificar los datos y facilitar su referencia, en ellos
se utilizan símbolos que buscan facilitar entender esta genealogía. Un
pedigrí es un listado sistemático (palabras o símbolos) de los ancestros de
un individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran número de
individuos.

Existen varios patrones de herencia mendeliana: Herencia autosómica

dominante, recesiva y herencia ligada al sexo dominante, recesiva y los
patrones de herencia mendeliana no clásica como la herencia mitocondrial y
multifactorial.

Algunos caracteres presentan rasgos mendelianos o monogenéticos y se

describen a continuación:

1. Disposición del lóbulo de la oreja: existen dos tipos de personas, las

que tienen el lóbulo pegado a la mejilla y las que lo tienen separado y
claramente diferenciado. Su regulación es la siguiente:
E = lóbulo separado. E > e
e = lóbulo pegado.

2. Línea frontal del pelo: puede ser continua o tener una saliente frontales
el centro denominado “centro de viuda”. Obviamente las personas calvas
no se pueden contabilizar.

Conocido también como pico de viudo en la línea frontal del pelo.

Hay personas que poseen la línea frontal del pelo continua y otras con el
llamado “pico
de viudo” que consiste en un pico en el centro. El carácter está regulado
por los genes:
 W = pico de viudo. W > w
w = ausencia de pico de viudo.

3. Capacidad de enrollar la lengua: ser o no capaces de enrollar la lengua

en forma de U fuera de la boca. otras sólo pueden curvarla muy
ligeramente. El carácter lo regulan los siguientes genes:
R = capacidad de enrollar la lengua. R > r
r = incapacidad de enrollar la lengua.

Actualmente hay dudas acerca de la base genética de este rasgo

Sturtevant (1940) Proc. Nat. Acad. Sci. USA 26: 100-102. Propuso que
este rasgo podría ser debido a un gen dominante.

4. Pigmentación del iris: Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean
estos verdes o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de
pigmentación en la superficie del ojo. En ausencia de esta, se observa la
lámina interna azul del iris, y los ojos serán totalmente azules. La
presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara en
mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el
color exacto y su intensidad para ojos verdes, marrones.

5. Hiperextensibilidad del dedo pulgar o pulgar extensible: capacidad o

incapacidad de doblar hacia atrás la última falange del pulgar en un
ángulo de casi 90° respecto a la anterior (“dedo del autoestopista”). Esta
capacidad puede manifestarse solo en una de las manos, lo que es
debido a variaciones en la expresivilidad. Se ha comprobado que existe
un 5% de reducción en la penetrancia del gen; una persona de cada 20
es portadora del genotipo para pulgar extensible, pero no manifiesta ese
carácter. Su regulación es la siguiente:
R = pulgar no extensible. R> r
r = pulgar extensible.

6.Dedo meñique doblado: el meñique puede estar recto, o bien la última

falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos
relajadas sobre una mesa y se observan si los dedos están paralelos o si
los meñiques se doblan hacia adentro.

Este carácter está codificado por un alelo dominante (B) que determina una
fijación defectuosa de los músculos a los huesos en el dedo meñique,
apareciendo el dedo meñique inmóvil y arqueado. En algunos individuos
aparece en los dos dedos meñiques; en otros, sólo en el de una mano; y en
un pequeño porcentaje no está afectado ningún dedo. El pedigrí para este
carácter puede ilustrar un caso de penetrancia incompleta y expresividad
variable. Como se trata de un rasgo dominante, se espera que todos los
individuos homocigotos y heterocigotos estén afectados. Asimismo, se puede
observar la expresividad variable en el hecho de que aparecen individuos
con diferente grado de expresión para este rasgo.
B = meñique curvado. B> b
b = meñique recto.

7. Longitud relativa del dedo índice: dedo índice más o menos

largo que el anular. Se realiza la observación como en el caso anterior. Se
trata de un carácter de expresión influenciada por el sexo, ya que el dedo
índice más corto que el anular es dominante en los hombres y recesivo
en las mujeres:
Ss = índice corto machos Ss>SlSl = índice largo hembras Ss<Sl.

8. Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca: presencia o ausencia de

hoyuelos en las mejillas.
La formación, en algunas personas, de hoyuelos en las mejillas al sonreír
se hereda como un carácter autosómico dominante, de forma que:
H= hoyuelo en las mejillas. H>h
h= ausencia de hoyuelo en las mejillas.
Se han descrito casos de manifestaciones unilaterales del carácter e
incluso en algunos individuos éste desaparece al alcanzar la edad adulta.

Preguntas a desarrollar antes de la realización del laboratorio

1. Cuando se realizan los pedigríes para ilustrar la transmisión de una

característica, que símbolos se utilizan? (grafíquelos).

2. Enumere las principales características y de 2 ejemplos clínicos de :

a. Herencia autosómica dominante
b. Herencia autosómica recesiva
c. Herencia ligada al sexo
d. Herencia mitocondrial
e. Herencia multifactorial

3. Haga el reconocimiento de las variaciones fenotípicas para cada uno

de los caracteres monogénicos que se describieron anteriormente.
Tome los datos en la hoja de recolección de datos. Use una hoja de
datos para cada persona.
a. Tomar los datos del fenotipo propio
b. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la
hoja de datos
c. Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos,
abuelos, tíos) como sea posible.
d. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos
diferente.
NOTA: Individualmente realice la recolección de datos en su familia, recuerde
que es importante llevar las hojas de datos, el no llevarlos conlleva a no
poder presentar informe durante la práctica.

HOJA DE DATOS

PARENTESCO
FENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO GENOTIPO
Lóbulo de la oreja Dedo autoestopista
Separado presente
Ausente ausente
Pico de viuda Longitud del índice
Presente corto
Ausente largo
Lengua en U Dedo meñique
Capas curvado
Incapaz recto
Pigmento del iris Hoyuelos faciales
Presente presente
Ausente ausente

MATERIALES
Árboles genealógicos
Papel cuadriculado
Colores

PROCEDIMIENTO
1. Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada
persona para, al menos, dos de los caracteres analizados.
2. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres
analizados.
3. Con base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada
carácter en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada
carácter, en mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo. El
estudiante deducirá su genotipo en cada caso.

ANALISIS DE RESULTADOS

Por último, indicar cuando sean posibles los genotipos de todos los
miembros para cada carácter. (En el árbol genealógico)

Como ejemplo de árbol genealógico se seguirá un esquema como el que se

indica a continuación:
Fig. 1. Diagrama de árbol genealógico

En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano.

La primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se
poseen datos, por ejemplo la de los abuelos del estudiante; la segunda (II)
correspondía a la de los padres y tíos, y la tercera (III), a la generación del
estudiante.

Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por
rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II,9). Las parejas
se unen con la línea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una
línea horizontal desde la que parte una línea vertical por el individuo,
excepto en el caso de mellizos (III,4 y 5) o gemelos fraternos (II, 4 y 5), que
se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que muestran
el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

Analice los diferentes tipos de herencia mendeliana en cada uno de los

árboles genealógicos presentados.

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES.

TALLER

1. Asuma que una persona con Rh (+) es una consecuencia del gen D y
los individuos con Rh (-) son dd. La capacidad para saborear
feniltiocarbamida (PTC) es simbolizado como T (tt son no
degustadores). Una mujer cuya madre fue Rh (-) tiene un grupo
sanguíneo MM, Rh (-) y no degustador. Enumere los posibles
genotipos de los hijos con respecto al Rh, grupo sanguíneo MN y
degustación de la PTC. Asuma que todos los loci enumerados en este
problema son autosómicos y de segregación independiente.
2. Con la siguiente información elabore el árbol genealógico
correspondiente:

La reina Victoria de Inglaterra y su esposo Alberto, tuvieron en total 9

hijos, el primero fue una mujer que se caso con Federico III. El
siguiente fue un hijo varón, le siguió Alicia de Hesse que se caso y
tuvo 7 hijos. Después de Alicia hubo otro varón seguido de dos
mujeres, otro varón y finalmente el octavo hijo fue Leopoldo y la
novena hija Beatriz.

Del matrimonio de Federico III hubo un hijo que se caso con Irene, la
hija mayor de Alicia de Hesse, quien después de Irene tuvo dos hijas,
un hijo varón después otro hijo varón, que fue Federico de Hesse
después otra mujer y finalmente otra mujer que se llamo Alicia se caso
con el zar Nicolás de Rusia. Del príncipe Leopoldo de Albania hubo
una hija, Alicia de Atlan y de la princesa Beatriz hubo tres hijos en su
orden Victoria Eugenia, Leopoldo y Mauricio.

Del matrimonio de Irene nacieron tres varones, Baldomero,

Segismundo y Enrique. Valdemerro murió por enfermedad de
sangrado incontrolable, lo mismo que su tío Federico de Hesse. Alicia
y el Zar Nicolás tuvieron cinco hijos, los primeros cuatro fueron
mujeres y el último Alejandro de Rusia, sufrió la misma enfermedad
que sus primos Valdemarro y Enrique. Alicia de Atlan tuvo tres hijos, el
primero fue una mujer, el segundo fue Ruperto quien tuvo hemofilia lo
mismo que su abuelo Leopoldo de Albania.

Victoria Eugenia, hija de Beatriz; se caso con el rey Alfonso y tuvieron

seis hijos en su orden, Alfonso de España, seguido de otro varón, dos
hijas, otro varón y finalmente Gonzalo de España. Tanto Alfonso como
Gonzalo sufrieron de hemofilia de igual forma que sus tíos Leopoldo y
Mauricio.

BIBLIORAFIA

http://html.rincondelvago.com/herencia-de-los-caracteres-
biologicos.html
http://www.unlu.edu.ar/~biologia10903/tp06.htm
http://www.unicartagena.edu.co/librose/LABORATORIO%20No
%2014.%20 Genealogia.pdf
El individuo (III-4) de esta genealogía no está afectado, aunque transmitió el rasgo a sus
descendientes. En este pedigrí
podemos calcular que hay 9 individuos que tienen el alelo dominante y el carácter se observa
en 8, de modo que la penetrancia será 8/9 ó del 88%. Asimismo, se puede observar la
expresividad variable en el hecho de que aparecen individuos con diferente grado de
expresión para este rasgo.