Facultad de Ingeniería y Ciencias Agropecuarias (FICA)

IBT301 - Genética y Laboratorio

GUÍA PARA PRÁCTICAS DE LABORATORIO

Ingeniería en Biotecnología

Facultad de Ingeniería y Ciencias Agropecuarias| Guía para Prácticas de Laboratorio 1

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Presentación

La presente Guía para Prácticas de Laboratorio ha sido desarrollada para que los
estudiantes de la asignatura de Genética y Laboratorio dispongan de la información
necesaria para la realización de las prácticas correspondientes de acuerdo a los temas,
objetivos y resultados de aprendizaje definidos. En este documento se incluye el proceso
en el laboratorio de experimentación e investigación, con los respectivos recursos y
resultados esperados, para que el estudiante pueda desarrollar su práctica-taller y la
elaboración de sus respectivos informes o cualquier otra evidencia de aprendizaje, que
serán evaluadas con las rúbricas que constan en los anexos.

La Guía presenta una secuencia donde se especifica cada sesión de prácticas en

laboratorio con su respectivo proceso didáctico y formativo.

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ASIGNATURA: Genética y SIGLA: IBT301 PARALELO: 1 PERIODO:

Laboratorio 2017-1

Fecha: PRÁCTICA No: 1 SESIONES: 1 TEMA: Variaciones fenotípicas en caracteres

monogénicos humanos

1.- OBJETIVO

Identificar la herencia mendeliana monogénica de algunas características humanas a

través del análisis del fenotipo, en los propios estudiantes.

2.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS

Comprende las leyes que rigen comportamiento de los elementos responsables de la

trasmisión de los caracteres hereditarios humanos.

Los principios básicos de la herencia clásica fueron establecidos por Gregorio Mendel y se
aplican tanto a los seres humanos como a los otros organismos. Los rasgos que a
analizarse han sido escogidos porque su expresión está determinada por un solo par de
alelos. Estos fueron heredados, uno del padre y el otro de la madre y producen una
variación en la característica que da dos fases distintas de expresión, dominante y recesivo
por ello, es más fácil determinar su genotipo de su fenotipo.

3.- MATERIALES/RECURSOS Y EQUIPOS

El objetivo fundamental de los estudios de la Genética en el hombre es prevenir las

enfermedades heredables y así mejorar nuestra salud y la de nuestros descendientes. Sin
embargo, el ser humano presenta muchas particularidades que hacen que el estudio
genético humano encuentre serias dificultades que poco a poco van despejándose con la
permanente investigación (Coloma, sf).

La configuración de un individuo con respecto a cierto rasgo heredado se conoce como su

fenotipo. La constitución genética de un organismo (genes) se llama genotipo y
generalmente es expresada con símbolos (Solari, 2004).

Un gran número de genes están involucrados en la producción de la mayoría de las

características humanas hereditarias, sin embargo muchos caracteres en la especie

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humana, se heredan siguiendo las leyes de Mendel, es decir se producen por la variación
de un gen que da dos fases distintas de expresión, los alelos que pueden ser dominantes o
recesivos. Cuando se muestra la característica dominante no va a ser posible determinar si
es homocigoto o heterocigoto. Por ejemplo, el albinismo es una característica que resulta
cuando una persona posee dos genes recesivos (aa). Si no se es albino, se puede poseer el
genotipo (A_) lo cual indica que la naturaleza del segundo alelo es desconocida. (Luengo,
2005; Sánchez 2002).

En esta práctica los rasgos hereditarios que van a ser analizados han sido seleccionados
considerando esa expresión determinada por un solo par de alelos, uno de su padre y otro
de su madre, y presentan la facilidad de ser determinado su genotipo de su fenotipo.

Materiales Y Equipos Cantidad

Hoja de trabajo 1 por estudiante
Guía de práctica 1 por estudiante

Reactivos
Ninguno

4.- METODOLOGÍA

1. Identificar las características hereditarias que se describen a continuación donde el

alumno deducirá su genotipo en cada caso.

 Disposición del lóbulo de la oreja: Lóbulo separado de la mejilla (dominante) o

pegado lateralmente a la mejilla (recesivo).

Lóbulos adheridos Lóbulos separados

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 Línea frontal del pelo: Algunas personas exhiben la característica de una línea del
pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante. El gen recesivo determinar la característica de una línea del
pelo continua.

Pico de viuda

Línea Continua

 Capacidad de enrollar la lengua: Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de

U fuera de la boca. Esta habilidad se debe a un alelo dominante. Los que no poseen
este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se
extiende fuera de la boca.

 Tamaño de los ojos: Los ojos grandes se deben a un gen dominante, y los pequeños
a un gene recesivo.

 Capacidad de detectar la feniltiocarbamida (PTC): La habilidad para detectar el

sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada
determinada por un gen dominante. Este agente químico, que no es nocivo, puede
ser detectado por alguna gente pero no por otros.

 Forma del cabello. El cabello rizado es determinado por un gene dominante y el

lacio por un recesivo.

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 Barbilla partida y hoyuelo en las mejillas: Algunas personas poseen una depresión u
hoyuelo en la barbilla. Presencia o ausencia de hoyo en la quijada o barbilla. Esto se
debe a un gen dominante.

 Color del cabello: El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. El cabello
claro, incluye al cabello rojo.

 Pigmentación del iris: Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no
posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte
trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo
dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que
enmascare el azul a diferentes. Lo que se compara es la ausencia total o no de
pigmentación en la superficie del ojo.

 Tamaño de los labios: Los labios gruesos se deben a un gene dominante y los
delgados a un gene recesivo.

 Pulgar de "Ponero": Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del
pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de
ponero". Un gene recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante en la gran
mayoría de la gente evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de
45 grados.

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 Pelo en el dígito central: la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las

coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia se debe a un gen
dominante.

 Dedos entrelazados: Entrelace sus dedos ¿Cuál pulgar quedó arriba? El pulgar
izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

 Pecas: Son las formas más comunes de manchas en la piel. En las pecas, el pigmento
tiende a acumularse en pequeñas islas aisladas que se tornan bien prominentes
cuando se oscurecen por exposición a la luz. Las pecas se heredan como
dominantes, su ausencia se debe a un gene recesivo.

2. En la primera columna se escribe una marca de cotejo (x) para indicar fenotipo. En la
segunda columna se muestra el posible genotipo.

3. Para la tercera columna, el estudiante hace un contaje entre los compañeros de su

grupo de trabajo, para averiguar cuántos expresan los diferentes alelos. Con los
números obtenidos de este contaje, se calculará la proporción de cada característica y
se anota en la última columna.

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Tabla 1. Tabla de resultados de rasgos humanos

Señale su Muestre su posible Número de Porcentaje

fenotipo genotipo alumnos del grupo
1. Pico de Viuda
No pico de viuda
2. Enrolla la lengua
No enrolla la lengua
3. Lóbulos adheridos
Lóbulos sueltos
4. Pulgar de “Ponero”
No pulgar “Ponero”
5. Ojos grandes
Ojos pequeños
6. Ojos castaños
Ojos azules
7. Barbilla con hoyo
Barbilla sin hoyo
8. Presencia de pecas
Ausencia de pecas
9. Labios gruesos
Labios delgados
10. Cabello oscuro
Cabello claro
11. Cabello rizado
Cabello lacio
12. Presencia de pelo en
las coyuntura de los
dedos
Ausencia de pelo en las
coyuntura de los dedos
13. Pulgar derecho arriba
Pulgar izquierdo arriba

4. Una vez realizada la observación tomar los datos de tantos parientes (padres,
hermanos, abuelos, tíos) como sea posible.

5. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.

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6. Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para uno de

los caracteres analizados.

7. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.

8. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carácter usando una
letra distinta para cada carácter, en mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo.

9. Por último, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros para cada
carácter.

Como ejemplo de árbol genealógico se seguirá un esquema como el que se indica a

continuación:

En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La primera

generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejemplo la
de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y tíos, y la
tercera (III), a la generación del alumno.

Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por rombos los
individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una línea
horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que parte
una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos
fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que
muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

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5.- ACTIVIDAD FORMATIVA

Prerrequisitos (Antes de comenzar este ejercicio, deberás dominar lo siguiente:)

Leyes de Mendel

Descripción de la actividad:
Comprende las leyes que rigen comportamiento de los elementos responsables de la
trasmisión de los caracteres hereditarios humanos.

6.- REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 Luengo, L. (2005) Genética Humana. Cide@d. Recuperado: 6 noviembre/2014.

Disponible en:
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf/
quincena7.pd
 Coloma, A; Torres, M. Genética. Hospital Universitario La Paz.
 Solari. A.J (2004) Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 2ª.
ed. Ed. Médica Panamericana.
 Sánchez Guillén, J. (2002) Las Leyes de la Herencia. ESO Tomado de:
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/4a_
ESO
 Escuela Superior Politécnica del Litoral FIMCM. (2005) Genética Humana. Tomado
de: http://es.scribd.com/doc/19094979/GENETICA-HUMANA.

BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA:
 Toselli, J. (2009). Genética. Argentina: El Cid. Editor apuntes. Retrieved from
http//www.ebrary.com
 Lewin, Benjamín. (2008). Genes IX 9ª. ed. México:McGraw-Hill Interamericana.
Stanfield. W. (2001). Genética. 4ª Edición. México D.F: McGraw-Hill
Interamericana.
 Passarge, Eberhard (2007) Genética: Texto y Atlas. 3a ed. Madrid. Panamericana

7.- MECANISMO DE EVALUACIÓN Y ANEXOS

7.1 Mecanismo de evaluación

Rúbrica para unificada de laboratorios.

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