*Genealogías Humanas

Introducción

En la especie humana, pero también en especies con un número

pequeño de descendientes por pareja, es conveniente representar
gráficamente las familias en donde se ha detectado un determinado carácter
hereditario. Con un conjunto de familias se pueden construir árboles
genealógicos, en donde queden indicadas las relaciones de parentesco de los
diferentes miembros, así como de los que están afectados o son normales.
(Solari, 2004)

Los principios de la genética se aplican a todos los organismos,

incluyendo seres humanos. Sin embargo, existen importantes diferencias que
separan la investigación genética en seres humanos de la investigación
genética de otros organismos. Para estudiar la herencia en otras especies, los
genetistas pueden llevar a cabo cruzamientos controlados entre los individuos y
producir muchas crías en condiciones cuidadosamente controladas.
(Fernández, 2004)

Una diferencia importante entre la investigación genética en seres

humanos y otros organismos es que los organismos modelo utilizados en la
investigación genética de especies no humanas, en general producen mucha
descendencia y sus tiempos de generación entre los períodos reproductivos
son cortos. En cambio, la mayoría de las familias humanas son pequeñas, y
transcurren de 20 a 30 años o más entre generaciones sucesivas. A pesar de
las dificultades inherentes en el estudio de la herencia humana, la genética
humana, la ciencia de la variación heredada en los seres humanos, está
progresando rápidamente. Los investigadores realizan estudios de la población
de las familias numerosas. Además, el interés médico sobre las enfermedades
genéticas humanas ha promovido la ampliación del conocimiento de la genética
humana. Recientemente, el genoma humano, que representa la totalidad de la
información genética de las células humanas, se ha mapeado y secuenciado.
(Solomon, 2007)
 En el presente informe se resumen los resultados obtenidos de la práctica
“genealogías humanas” y discusiones elaborados con ayuda de materiales
bibliográficos.

Objetivo

1. Investigar la herencia de caracteres monogénicos en humanos.

2. Identificar los siguientes rasgos o características, color de ojos, forma
del lóbulo de la oreja, posibilidad de enrollar la lengua en U y saliente
de viuda.
3. Determinar genealogías humanas de acuerdo a los caracteres
mencionados-

Metodología

1) Dados los siguientes rasgos o características:

a) Color de ojos: el oscuro es dominante, el claro es recesivo.
b) Forma de lóbulo de la oreja: el saliente es dominante, el pegado
es recesivo.
c) Posibilidad de enrollar la lengua en U: el enrollar es dominante, el
no hacerlo es recesivo.
d) Saliente de viuda: línea de cabello en la frente con saliente en
forma de V es dominante, ausencia de saliente es recesivo.

2) A partir de cada uno de estos caracteres se elaboró un árbol

genealógico de la familia correspondiente de cada persona hasta la
tercera generación.

3) Se le colocó a cada individuo su posible genotipo.

 Descripción de los Resultados
Árbol genealógico N°1. Fenotipo : ojo oscuro

Se observa el árbol genealógico para la primera característica fenotípica,

el color oscuro de los ojos (dominante), en el mismo se puede apreciar la
presencia del mismo rasgo ya en la primera generación de la familia. Solo en el
padre (hacia la línea materna) y en ambos individuos (en la línea paterna).

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como

la altura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. La contribución genética al
fenotipo se llama genotipo, algunos rasgos son determinados en gran medida
por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida
por factores ambientales. (Solomon, 2007)

Árbol genealógico N°2. Fenotipo : lóbulo saliente de la oreja

Se observa el árbol genealógico para la segunda característica

fenotípica, el lóbulo saliente de la oreja (dominante), en el mismo se puede
apreciar la presencia del mismo rasgo ya en la primera generación de la familia
al igual que en el caso anterior.

Cada individuo tiene dos copias de cada gen, un alelo de la madre y otro
del padre, estos alelos pueden ser los mismos o diferentes. Si un individuo
tiene dos alelos idénticos, se dice que es homocigoto para ese gen en
concreto. (Solari, 2004)

Árbol genealógico N°3. Fenotipo : Enrollamiento de la lengua

Se observa el árbol genealógico para la tercera característica fenotípica,

la capacidad para enrollar la lengua en forma de U el cual el resultado
demostró la ausencia del mismo (recesivo), se aprecia la ausencia del mismo
rasgo en ambos individuos ya en la primera generación de la familia, en el caso
de la línea paterna, sólo en uno de los individuos en la línea materna, además
se observa la ausencia del mismo en los descendientes del individuo 6 de la
segunda generación con el individuo uno de la misma generación filial.

Los alelos dominantes son aquellos que manifiestan su fenotipo en el

heterocigoto, el alelo recesivo hace referencia a la recesividad, son aquellos
que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir, cuando los dos
alelos de un individuo son iguales. (Pierce, 2011)

Árbol genealógico N°4. Fenotipo : Saliente de viuda

En el último árbol genealógico elaborado para el fenotipo: saliente de viuda,

el cual es un caracter ausente (recesivo) en los tres individuos de la tercera
generación, solo se aprecia el rasgo en uno de los individuos de la segunda
pareja en la primera generación y en 4 de los 7 hijos del mismo (segunda
generación).

Un individuo cuyo genotipo sea “AA o Aa” para un determinado gen,

expreseará el carcter dominante sobre el recesivo, por lo que su fenotipo será
dominante para ese carácter. Por el contrario, un individuo homocigoto
recesivo, es decir “aa” expresará el carcter recesivo, puesto que no se
encuentra el alelo dominante en su genotipo. (Fernández, 2004)
 Análisis
En el primer árbol, la pareja A (el hombre es heterocigota y la mujer
homocigota), lo mismo para la segunda pareja, o bien, pareja B, en el cruce de
la segunda generación, la mujer es homocigota recesivo y el hombre
heterocigota, los tres hijos son heterocigotas con presencia de dicho carácter.
En el segundo árbol ocurre lo mismo en los individuos de la primera
generación, la diferencia se observa en la pareja de la segunda generación,
ambos son heterocigotas. En el tercer árbol, solo la mujer en la pareja A posee
la capacidad de enrollar la lengua, en la pareja B ambos individuos no lo
pueden hacer, en la pareja de la segunda generación ambos son homocigotas
al igual que la tercera generación. En el último árbol elaborado solo el hombre
de la pareja B es heterocigota (posee saliente de vuida en la frente, al igual que
el hijo uno de la misma pareja, no se identifica el rasgo en los tres hijos en la
tercera generación. Se hace un análisis de los caracteres principalmente en las
dos primeras parejas, en los individuos 6 y 1 de la segunda generación y sus
descendientes, como secuencia analítica del planteamiento.
 Conclusión

Se lograron adquirir destreza y conocimiento referente a la herencia de

caracteres monogénicos en humanos, y por medio de la determinación de los
rasgos citados anteriormente se consiguió elaborar un sistema d árboles
genealógicos de la familia.
 Referencias Bibliográficas

 Fernández, J. (2004). Genética. Editorial Pearson Educación, S.A., 1°

Edición. Madrid- España. Pág. 34.
 Pierce. (2011). Fundamentos de Genética: conceptos y relaciones.
Editorial Médica Panamericana. España. Pág. 32.
 Solari. (2004). Genética Humana: Fundamentos y Aplicaciones en
Medicina. Editorial Médica Panamericana. 3° Edición.. Argentina.
Pág. 332.
 Solomon.(2007).Biología.Editorial Editorial The McGraw-Hill.México.5°
Edición.Pág. 435.