EL FETO CON

MALFORMACIÓN

CONGÉNITA
INTEGRANTES
-MAQUI GONZÁLEZ, ANAHÍ VALERIA
-CHÁVEZ CUYA, FIORELLA ANDREA
-AGÜERO PALOMINO, LUHI DANIEL
-DIEGO RAMOS RAVINES
 ÍNDICE
1. FETO CON MALFORMACIONES CONGÉNITAS
2. ALTERACIONES CARDIACAS
3. DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO NEURAL
4. SÍNDROME DE DOWN
5. LABIO/PALADAR HENDIDO
6. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL
 ANOMALÍA DE EIBSTEIN
La anomalía de Ebstein es una malformación de la válvula tricúspide de amplio espectro, en la
que las valvas septal y posterior están adosadas al septum y a la pared posterior del ventrículo
derecho, lo que crea la porción atrializada; con frecuencia, la valva anterior no está desplazada.
¿Cómo identificar esta anomalía?
PRENATAL
-A través de una ecografía
POSTNATAL
-La piel del bebé tiene una coloración azul
-Su corazón emite sonidos poco habituales
ANOMALÍA DE EBSTEIN EN NIÑOS

Fatiga
Intolerancia al ejercicio
Disnea
Cianosis

ARRITMIAS ATRIALES
aumentan aparición
con la edad
 tratamiento

Neonatos con cianosis severa

-Infusión de PGE1
-Inotrópicos
-Corrección de acidosis metabólica
Insuficiencia cardiaca congestiva
-Diuréticos
Taquicardia supraventricular
-Digoxina
-Propanolol
tratamiento QUIRÚRJICO

Insuficiencia tricuspidea
importante, cianosis
moderada a grave
Insuficiencia cardiaca
refractaria al
tratamiento
Anuloplastía tricuspídea
PRONÓSTICO
 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la
médula espinal.

ANENCEFALIA ESPINA BÍFIDA

DIAGNÓSTICO PRUEBA DE SANGRE

Antes del nacimiento, análisis de sangre o

amniocentesis para medir los niveles de

alfa-fetoproteína o ecografía prenatal
Después del nacimiento, exploración
física y pruebas de diagnóstico

ECOGRAFÍA PRENATAL
TRATAMIENTO ESPINA BÍFIDA

 SINDROME DE DOWN
¿QUE ES?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de
Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
CARACTERISTICAS
 FACTORES DE RIEGO QUE INDICAN
UNA MAYOR PROBABILIDAD DE QUE
SE DESARROLLE

Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de
Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome
de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen
muchos más hijos.
Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome
de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
 EL SÍNDROME DE DOWN SE PUEDE
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICAR DE FORMA PRENATAL O
TRAS EL NACIMIENTO.

DIAGNÓSTICO PRENATAL
EXISTEN DISTINTAS FORMAS DE DETECTAR, CON MAYOR O MENOR FIABILIDAD, EL
SÍNDROME DE DOWN DURANTE EL EMBARAZO. LAS PRUEBAS PRENATALES
PUEDEN SER DE SOSPECHA (CRIBADO) O DE CONFIRMACIÓN. LA MÁS IMPORTANTE
DE SETAS ÚLTIMAS ES LA AMNIOCENTESIS, QUE SE SUELE REALIZAR ÚNICAMENTE
SI EXISTEN ANTECEDENTES DE ALTERACIONES GENÉTICAS O SI LAS PRUEBAS DE
CRIBADO DAN UN RIESGO ALTO DE QUE EL FETO PRESENTE LA ALTERACIÓN.

DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL NACIMIENTO

SE HACE MEDIANTE LA EXPLORACIÓN CLÍNICA YA LA CONFIRMACIÓN POSTERIOR CON UN CARIOTIPO,
ES DECIR, EL ANÁLISIS DEL TAMAÑO, LA FORMA Y EL NÚMERO DE LOS CROMOSOMAS.
 TRATAMIENTO

EL SÍNDROME DE DOWN NO ES UNA ENFERMEDAD Y, POR LO

TANTO, NO SE TRATA MÉDICAMENTE. EN TODO CASO, LA
ATENCIÓN PRECOZ DE LAS DISTINTAS COMPLICACIONES QUE
PUEDEN SURGIR MEJORA SIGNIFICATIVAMENTE LA CALIDAD DE
VIDA DE ESTAS PERSONAS.

LOS PROGRAMAS DE ATENCIÓN COGNITIVA (ENTRE 0 Y 6

AÑOS), ASÍ COMO LA ESTIMULACIÓN COGNITIVA, PERMITEN
MEJORAR SIGNIFICATIVAMENTE LAS HABILIDADES DE LAS
PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN Y CONTRIBUYEN A QUE
TENGAN UN MAYOR NIVEL DE AUTONOMÍA.
 LABIO Y PALADAR HENDIDO
¿Qué es el labio hendido?
. El labio hendido se produce cuando el
tejido que forma los labios no se une
completamente antes del nacimiento.
¿Qué es el paladar hendido?
El paladar hendido se produce cuando el
tejido que forma el paladar no se une
completamente durante el embarazo
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

¿Qué es el labio hendido?

Se desconocen las causas de las
hendiduras orofaciales en la mayoría de
los bebés. Algunos niños tienen el labio o
el paladar hendido debido a un cambio en
sus genes.
 DIAGNOSTICO
DIAGNÓSTICO PRENATAL
La mayoría de los casos de labio leporino
y hendidura del paladar se descubren
inmediatamente después del nacimiento y
no requieren pruebas especiales para su
diagnóstico. Cada vez más, el labio
leporino y la hendidura del paladar pueden
observarse en una ecografía antes del
nacimiento del bebé.
 TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento para el labio
leporino y el paladar hendido son mejorar
la capacidad del niño para comer, hablar y
escuchar normalmente, y lograr un
aspecto facial normal.
Cirugía
La cirugía para corregir el labio leporino y
el paladar hendido se basa en la situación
particular de cada niño. Después de la
reparación , el médico puede recomienda
cirugías de seguimiento para mejorar el
habla o mejorar el aspecto del labio y la
nariz.
 DEFECTOS EN LA PARED ABDOMINAL
(ONFALOCELE Y GASTROSQUISIS)

En los defectos de la
pared abdominal, los
músculos que rodean la
cavidad abdominal se
debilitan o presentan
orificios, permitiendo la
salida de los intestinos a
través de los mismos.
 LOS DOS DEFECTOS PRINCIPALES DE LA PARED
ABDOMINAL SON EL ONFALOCELE Y LA
GASTROSQUISIS.
ONFALOCELE

El onfalocele es producido por una
abertura (defecto) en el centro de
la pared abdominal a la altura del
ombligo. Falta de piel, músculo y
tejido fibroso. Los intestinos
sobresalen (se hernian) a través de
GASTROSQUISIS
La gastrosquisis es también una
abertura anormal de la pared abdominal.
En la gastrosquisis, la abertura está
cerca del ombligo (generalmente a la
derecha) pero no directamente sobre él,
como en el onfalocele. Al igual que en el
onfalocele, la abertura permite que los

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la abertura y están recubiertos por intestinos protruyan (sobresalgan), pero,
un fino saco. El cordón umbilical a diferencia de éste, los intestinos no
está en el centro del defecto. están recubiertos por un saco fino.
 DIAGNOSTICO DE LOS DEFECTOS DE LA PARED
ABDOMINAL

Análisis de sangre
Por lo general,
ecografía prenatal

Los médicos pueden Tanto el onfalocele como

sospechar gastrosquisis si la la gastrosquisis se
concentración de diagnostican habitualmente
fetoproteína alfa (una antes del nacimiento
proteína producida por el mediante una ecografía
feto) en la sangre de la prenatal rutinaria. Si no, los
madre es anormalmente defectos se evidencian tan
elevada durante el embarazo. pronto como se produce el
nacimiento del bebé.


TRATAMIENTO DE LOS DEFECTOS DE LA PARED

ABDOMINAL
CIRUGIA

Se requiere cirugía para recolocar

los intestinos en el abdomen y
cerrar la abertura. Si es posible, se
realiza la cirugía para reparar el
defecto poco después del
nacimiento. Sin embargo, la piel de
la pared abdominal a menudo debe
estirarse durante unos días antes
de la cirugía para que haya
suficiente tejido para cubrir la
abertura.


REFERENCIAS

1. Langman, J., Sadler, T. W., & Lorenzo, I. (1996). Langman: Embriología médica. Panamericana. Buenos Aires.
2. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología Clínica. 9ª ed. Barcelona, España: Ed. Elsevier Saunders. 2013. p. 1-501.
3. Peña Graca, J., & Pediátrica, C. (s/f). ANOMALÍA DE EBSTEIN. Org.co. Recuperado el 29 de noviembre de 2022, de https://scc.org.co/wp-
content/uploads/2018/01/ANOMALIA-DE-EBSTEIN-JPPG.pdf
4. Mutti, G. W., Leandro, J. C., & Gutiérrez, J. A. (2021). ANOMALIA DE EBSTEIN. En MANUAL ACADÊMICO DE NEONATOLOGIA (pp. 171–176). EDITORA
CRV.
5. Mauricio. (s/f). Anomalía de ebstein. Org.Mx. Recuperado el 29 de noviembre de 2022, de http://cardioacademic.org.mx/cardioimagen/tema-
mes/item/56-anomalia-de-ebstein
6. Pharmed Solutions Institute. (s/f). 9. anomalia de ebstein. Slideshare.net. Recuperado el 29 de noviembre de 2022, de
https://es.slideshare.net/angelsoriano/9-anomalia-de-ebstein
7. Falchek, S. J. (s/f). Defectos del tubo neural y espina bífida. Manual MSD versión para público general. Recuperado el 29 de noviembre de 2022,
de https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/defectos-cong%C3%A9nitos-del-cerebro-y-de-la-m%C3%A9dula-
espinal/defectos-del-tubo-neural-y-espina-b%C3%ADfida
8. Calderón-Velasco, R. (2022). Espina bífida. Diagnóstico, 61(3), e390. https://doi.org/10.33734/diagnostico.v61i3.390
9. Falchek, S. J. (s/f-b). Espina bífida. Manual MSD versión para profesionales. Recuperado el 29 de noviembre de 2022, de
https://www.msdmanuals.com/es-pe/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/espina-
b%C3%ADfida