06/10/2016

UNIVERSIDAD DE SONORA
División de Ciencias Biológicas y de la Salud
Departamento de ciencias Químico-biológicas

PADECIMIENTOS ASOCIADOS A SACÁRIDOS

López Icedo Fernanda

Murillo Rojas Esperanza
Osuna Jiménez Lidia

Bioquímica Clínica I
Dr. Enrique Bolado Martínez

Octubre del 2016

¿Que es un padecimiento?

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Intolerancia a la lactosa

Digestión

Poca o nula producción de lactasa

Síntomas
Presentes de 30 minutos a 2 horas
después de comer o beber productos
lácteos.
• Distensión abdominal
• Cólicos abdominales
• Diarrea
• Gases (flatulencia)
• Náuseas

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Pruebas y exámenes

Prueba de aliento Prueba de

pH de las
para lactosa- tolerancia a la
heces
hidrógeno lactosa

Adultos y Hidrogeno <12 Nivel de

Niños: 7-7.5 partes por millón en glucosa >30
Neonatos: 5-7 ayunas mg/dL en 2 hr
a la ingesta
de lactosa.

Tratamiento

Agregar enzimas
Tomar enzima Consumir lácteos
de lactasa a la
en cápsulas. fáciles de digerir
leche norma

La leche de cabra
Productos lácteos
deslactosados
Leche de soya
La mantequilla de
leche y los quesos

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Galactosemia
Enfermedad autosómica recesiva poco común
(es hereditaria)

Galactosa-1-fosfatouridil
transferasa

Galactosa Glucosa

Síntomas

• Retardo en el crecimiento • Anemia

• Rechazo de alimento • Cataratas
• Vomito • Fatiga
• Diarrea • Disfunción renal y
• Ictericia Hepática

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Pruebas y exámenes
Actividad de Hemocultivo
Cuantificación Cetonas para infección
Galactosa-1-
de galactosa- en la bacteriana
fosfatouridil
1-fostato orina (sepsis
transferasa
por E.coli)
Los exámenes pueden mostrar:
• Aminoácidos en orina
y plasma sanguíneo.
• Aumento de Hígado
• Azúcar bajo en sangre

Tratamiento
Se mantiene
Inicia primeras
durante toda la
semanas de vida
vida

Eliminar
galactosa de la
dieta

Fuentes alternas
de calcio y
vitamina D Dietoterapia
especifica a
lactantes y
neonatos
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Sobrepeso y obesidad
Acumulación excesiva
de grasa perjudicial
para la salud

IMC se utiliza Sobrepeso: IMC

para identificar el => superior a 25
sobrepeso y la Obesidad: IMC
obesidad =>superior a 30

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¿Qué causa sobrepeso y la obesidad?

Desequilibrio

Descenso en
Aumento actividad
en calorías física
ingeridas

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Consecuencias del sobrepeso y la obesidad

Trastornos
Enfermedad Diabetes del aparato Cáncer
cardiovascular
locomotor

Endometrio
Mama
Ovarios
Próstata
Hígado
Vesícula biliar
Depresión Riñones
Colon
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Reducción de sobrepeso y obesidad

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La fructosa es un azúcar simple que se puede encontrar de

manera natural en las frutas y que se ingiere principalmente en
forma de sacarosa.
La IHF es un error genético del metabolismo de la fructosa que
se da en 1 de cada
20.000 personas. Debido a este error congénito, cuando las
personas que padecen IHF ingieren fructosa, ésta es absorbida
por las células intestinales pero el organismo es incapaz de
metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima
fructosa-1,6-fosfato-aldolasa (aldolasa B)

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Genera que se acumule un producto intermedio de la degradación de la

fructosa que es tóxico para el organismo. Los síntomas que suelen presentar
son fallo de medro (insuficiente ganancia de peso en niños pequeños), náuseas,
vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia
(coloración amarillenta de la piel y mucosas debida a un aumento de la
bilirrubina). Estos síntomas suelen iniciarse con la introducción de alimentos
con fructosa (fruta, cereales preparados, etc.) en el lactante y pueden mejorar
con un diagnóstico temprano y un buen tratamiento dietético.

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Diagnóstico

Por tanto, la IHF es una situación que se

mantiene de por vida y que se
diagnostica, generalmente, a una edad
temprana mediante test bioquímicos y
test genéticos.

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Tratamiento
El tratamiento a seguir ante la IHF es una dieta
estricta sin fructosa en la que no se consuma más de
1-2 gr. de fructosa al día ya sea en forma de fructosa,
sacarosa o sorbitol. Para poder seguir esta dieta
correctamente es necesario conocer que alimentos
contienen fructosa y que, por tanto, deben ser
evitados. También se deben leer las etiquetas de
todos los productos que consumamos, aunque muy
pocos alimentos manufacturados pueden consumirse
con seguridad teniendo IHF.

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Es una enzima implicada en la gluconeogénesis que cataliza

la conversión de piruvato en oxalacetato de forma
dependiente de adenosín trifosfato (ATP) y biotina.
Es una enfermedad del metabolismo energético causada
por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa
(PC) que interfiere en el primer paso de la
neoglucogénesis.
La neoglucogénesis se activa cuando se requieren elevadas
concentraciones de glucosa, por ejemplo, durante el
ayuno, situaciones catabólicas, fiebre, ejercicio intenso.

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La deficiencia de PC provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y

con ello, de la neoglucogénesis. Por ello aumenta la hipoglucemia inicial
que ha puesto en marcha el proceso de neoglucogénesis. Causa además
un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-CoA
que proviene de la oxidación de las grasas, que también se ha puesto en
marcha debido a la hipoglucemia. En las formas más graves, existe una
inhibición secundaria del ciclo de la urea, por lo que presentan también
hiperamonemia y elevación de citrulina y lisina.

Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad:

1. Tipo A o forma americana, de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que
presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor.

2. Tipo B o forma francesa, de presentación neonatal, grave, con hipotonía,

llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias.

3. Tipo C, más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica.

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Diagnóstico

Éste requiere el estudio enzimático en

fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el
defecto es útil el estudio genético, ya que
permite el consejo genético y el diagnóstico
prenatal si se precisa.

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Tratamiento

La deficiencia de PC no tiene un tratamiento

satisfactorio de momento. Se recomienda
una dieta rica en carbohidratos, para
prevenir la hipoglucemia. Recientemente se
ha descrito la administración de
triheptanoato como fuente de acetil-CoA,
para normalizar el ciclo de Krebs y el ciclo de
la urea, pero está aún en estudio.

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Cuando la sustitución de ayuno está avanzada, la

lipolisis del tejido adiposo proporciona gran
cantidad de ácidos grasos, parte de los cueles son
utilizados por el hígado para su transformación en
acetil-CoA, gran parte del cual es convertido en
cuerpos cetónicos.
Los cuerpos cetónicos sintetizados por el hígado
son vertidos a la sangre para ser utilizados como
fuente de energía por diferentes tejidos, como el
musculo y el cerebro, con lo que disminuyen las
necesidades de glucosa del organismo.
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En condiciones normales, la formación de acetona es

mínima, pero cuando se producen acumulaciones
patológicas de acetoacetato, como por ejemplo en la
cetoacidosis diabética grave, puede ser suficiente para
hacer que sea detectable en el aliento de un enfermo.

Luego si el acumulo de estos compuestos es muy

elevado, se produce un aumento de los niveles de los
cuerpos cetónicos en sangre, lo que, debido a un
carácter acido, produce desequilibrios más o menos
graves, conocidos genéricamente con el nombre de
cetosis o cetoacidosis.
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Tratamiento

La cetosis debe ser detectada tan pronto como sea posible

y el tratamiento adecuado debe iniciarse sin demora. Las
cetonas son ácidos, y una acumulación en la sangre
conduce a la extrema toxicidad.
• El primer paso lleva de estabilizar el nivel de azúcar en la
sangre. Las inyecciones de insulina son obligatorios.
• Intensificar la ingesta de hidratos de carbono: las patatas, el
pan, cocidos, frutas y verduras son recomendadas.
• La ayuda de emergencia médica es necesaria cuando hay
vómitos o diarrea, ya que el paciente no será capaz de
alimentarse adecuadamente y son en gran medida
responsables de desarrollar hipoglucemia después de la
inyección de insulina.
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Diagnóstico
El análisis de la orina es la forma más eficaz de hacer el
diagnóstico de la cetosis. Tiras de detección de cetosis
están disponibles en el mercado y ayudan a detectar la
presencia de cuerpos cetónicos. La tira de cetosis se
somete a un cambio de color
si se pone en contacto con
los cuerpos cetónicos.
Un resultado positivo de
cuerpos cetónicos verifica la
aparición de la cetosis.

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Caries

Metabolización

Acido Láctico Acido propionico Acido acético Acido fórmico

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Glucogenosis

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Investigaciones de laboratorio (basales, en

ayuno)
-Glucemia.
-ácido láctico.
-Pruebas de función hepática.
- Enzimas musculares

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Mucopolisacaridosis

Enzimas
Glicosaminoglicanos Enfermedades Metabólicas

Huesos, cartílagos,
articulaciones.

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Mucopolisacaridosis

MPS I síndrome síndrome síndrome síndrome

de Hunter de de Morquio de Sly
Sanfilippo

enzima enzima
-Síndrome de sulfatasa de A: enzima A: enzimas N- beta-
Hurler iduronato heparan-N- acetilogalactos glucuronida
-Síndrome de sulfatasa amina 6-
Scheie B: enzima alfa-N-
sa
-Síndrome de sulfatasa
acetiloglucosami
Hurler-Scheie
nidasa B: beta-
C: enzima acetil- galactosidasa
CoAlfa-
glucosaminida
acetiltransferasa
D: N-
acetilglucosamin
a 6-sulfatasa

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Enfermedades por Almacenamiento de Glucógeno (Glucogenosis)

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Mucopolisacaridosis I

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glucosaminoglicanos

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Diabetes

Tipo I Tipo II Gestacional

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Diagnostico

• Prueba de la glucosa sanguínea en ayuno.

• Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG).
• Glucosa sanguínea a cualquier hora del día

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Bibliografía
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