Leyes de mendel

mg yarid mauricio salvatierra

El Padre de la Genética, Gregor Mendel, nos

definió las Leyes de Mendel. Esto sirvió a

los posteriores investigadores para

describir los patrones de herencia que rigen

la transmisión, generación tras generación,

de diferentes caracteres, entre ellos los

causantes de las enfermedades

hereditarias monogénicas.

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 LA PLANTA MÁGICA​

Aunque las primeras investigaciones de Mendel se encaminaron al estudio de ratones,

más tarde utilizó abejas para decantarse finalmente por las plantas. Alrededor de
1854, Mendel comenzó sus investigaciones acerca de la transmisión de rasgos
hereditarios en los híbridos de plantas. En aquellos tiempos era un hecho generalmente
aceptado que los rasgos hereditarios de cualquier especie se obtenían simplemente de la
mezcla diluida de los rasgos que estaban presentes en ambos progenitores y también
era comúnmente aceptado que las generaciones futuras de un híbrido volverían a
su forma original, lo que implicaba que un híbrido nunca podría crear formas
nuevas. Para llevar a cabo este tipo de estudios, entre los años 1856 y 1863 se utilizaron
alrededor de 30.000 plantas.

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Debido a sus muchas variedades y a que su reproducción era fácil y rápida, Mendel decidió

usar para sus experimentos la planta del guisante. Cruzó dos plantas de guisantes: una

variedad que producía semillas amarillas con otra que las producía verdes; estas plantas

forman la llamada "generación parental". El resultado de este cruce fueron guisantes

amarillos. Repitió entonces el experimento cruzando otras plantas de guisante distintas en

otros caracteres y el resultado fue el mismo: se producía un carácter de los dos en la

generación filial. Al carácter que aparecía lo llamo carácter dominante y al que no,

carácter recesivo.

4
Mendel autofecundó las plantas de la "generación parental" y obtuvo la llamada

"primera generación filial", compuesta por plantas que producían semillas amarillas y

por plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 amarillas por 1

verde). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo siempre

la misma proporción. Después cruzó plantas con dos o más caracteres diferentes

mezclando guisantes verdes y lisos con guisantes amarillos y rugosos. Tras cruzarlas

observó que en la "primera generación filial" aparecían los caracteres dominantes

(amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).

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Mendel obtuvo la "segunda generación filial" autofecundando a la

"primera generación filial" y logró semillas de todos los

estilos, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y

rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas; y se obtenían en una

proporción 9:3:3:1 (9 amarillos y lisos, 3 amarillos y rugosos, 3 verdes y

lisos y uno verde y rugoso).

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LAS LEYES DE MENDEL
Después de analizar los resultados obtenidos con sus experimentos, Mendel promulgó
sus famosas leyes:
Primera ley: es el principio de uniformidad, por el que dice que si dos individuos de
raza pura de cruzan, los híbridos resultantes serán todos iguales.
Segunda ley: es el principio de segregación. Aquí se explica que hay ciertos individuos
que puede transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.
Tercera ley: es el principio de la combinación independiente. En su estudio, Mendel,
además del color, también tuvo en cuenta la rugosidad de las semillas. Pero se dio
cuenta de que ambas características eran independientes en la transmisión de la
herencia genética.

7
 Es la transmisión de rasgos de los padres a la
descendencia vía el material genético. Esta transmisión
toma lugar en el momento de la fertilización en la
La herencia
reproducción, cuando un espermatozoide se une con el
óvulo para producir una composición genética única.

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¿Cuáles son los tipos de herencia genética humana?
¿Qué tipos de herencia podemos encontrar en las enfermedades hereditarias monogénicas?
•Herencia Autosómica Dominante.
•Herencia Autosómica Recesiva.
•Herencia Ligada al X Dominante.
•Herencia Ligada al X Recesiva.
•Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosómica.
•Herencia Mitocondrial

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Cromosomas, adn y genes

MG YARID MAURICIO SALVATIERRA

 CROMOSOMAS
⊹ Cada una de las
estructuras esta
altamente organizadas,
formadas por ADN y
proteínas, que contiene la
mayor parte de
la información genética de
un ser vivo.

La etimología de la palabra cromosoma proviene

de cromo que significa “color, tinta” y soma que
expresa “cuerpo”
11
QUE FUNCION CUMPLEN LOS
CROMOSOMAS
⊹ La función principal del cromosoma es la
compactación de la información genética
del ADN duplicado, que en primera
instancia, mantendrá las 2 copias juntas a
través de un centrómetro. Las 2 copias de 1
cromosoma que se encuentran unidas se
conoce como cromátidas hermanas.

12
 Cuando las cromátidas
hermanas son separadas en
la anafase de la mitosis
(división celular), aparecen

1 los 2 cromosomas (cada una

con información idéntica a la
otra) que constituirán el
elemento fundamental de
conservación del ADN
original en cada célula hija.
En este sentido, el cromosoma
permite que la información del
ADN sea conservada y repartida
equitativamente entre las células
hijas producto de la división celular.
 ¿Cuántos cromosomas tienen los seres
humanos?
Cada especie tiene una cantidad definida de
cromosomas. Los seres humanos, por ejemplo,
tenemos 46 cromosomas o 23 pares homólogos
o pares iguales.
Los cromosomas humanos además se dividen
en:
cromosomas sexuales: denominados X e Y que
determinan el sexo biológico, y
cromosomas no sexuales: los 44 cromosomas
restantes denominados también como
autosomas.
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son una de las formas que adopta el ADN (ácido

desoxirribonucleico), ácido nucleico que contiene la información genética

de cada célula. Algunas de las otras formas que adopta el ADN son, por

ejemplo, como cromatina y cromátida, entre otros.

En este sentido, el cromosoma es la forma que el ADN se compacta,

empaqueta y prepara para entrar en la fase M (mitosis o meiosis). Este

proceso es denominado condensación cromosómica y sucede después de

que el ADN haya sido replicado.

17
En las células eucariotas, el ADN se encuentra la mayor parte del ciclo
celular descondensado en forma de cromatina.

La cromatina está compuesta del complejo de ADN, de histonas y otras

proteínas estructurales. Las histonas son un grupo de proteínas básicas
con carga positiva que forman bobinas para que el ADN con carga
negativa pueda enrollarse en forma de cromosoma.

La replicación del ADN sucede como preparación para la mitosis y cuando

está completa, 2 copias de 1 cromosoma se unen a través de un
centrómetro. Cuando se encuentran unidas se le conoce como cromátidas
hermanas y se considera 1 cromosoma.
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 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

El centrómero fracciona a las cromátidas en dos partes que se designan

brazos. Los cromosomas se clasifican según la longitud de sus brazos,
dicho de otra manera, se diferencia por la posición del centrómero:
•metacéntricos: cuando los brazos son aproximadamente iguales y el
centrómero está en el centro;
•submetacéntricos: el centrómero está levemente apartado hacia un
lado, dando 2 brazos algo desiguales;
•telocéntricos: el centrómero está próximo de un extremo, dando 2
brazos muy desiguales y,
•acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que existe un
brazo.

19
 TIPOS DE CROMOSOMAS

CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS

Los cromosomas homólogos son aquellos que juntos forman un par

diploide completo.

Los cromosomas no sexuales, conocidos como autosomas o

cromosomas somáticos, son diploides (2n), o sea, vienen en pares

homólogos y su división celular se conoce como mitosis

20
QUÉ ES En biología, la mitosis se conoce como
MITOSIS??????????? el proceso de división celular
??: mediante el cual son generadas 2
células hijas idénticas de 1 célula
madre, previa duplicación y repartición
equitativa del material genético.

La mitosis, o también denominada como

división celular, se caracteriza por ser el
proceso de duplicación y reparto equitativo
de la información genética contenida en el
ADN (ácido desoxirribonucleico), en cada
una de las células hijas producto de la
división celular.

21
En las células eucariotas, la mitosis comienza con la duplicación del material contenido en el
núcleo.
La mitosis, como tal, es el fundamento del crecimiento, el desarrollo y la capacidad del
organismo de regenerarse. Es fundamental para la reproducción asexual, lo que significa
que las nuevas células que produce tienen material genético idéntico.

En el ser humano, el sexo biológico femenino

surge de la combinación de 2 cromosomas X
(XX) y el sexo biológico masculino de la
combinación de 1 cromosoma X y 1 cromosoma
Y (XY).

22
23
se produce la
condensación del Las fibras del huso mitótico
se produce la distribución
material genético, disponen los cromosomas a lo de las dos copias de la Ambos cromosomas llegan
que irá adquiriendo largo del medio nuclear celular, información genética a los polos opuestos de la
una forma lo cual ayuda a preparar el original. Los pares de célula, y se forman las
determinada terreno para la siguiente fase, cromosomas se separan y nuevas membranas
conocida como
cuando los cromosomas se
cromosoma. se mueven a los lados alrededor de sus núcleos.
separen.
Además, se empieza opuestos de la célula.
a formar el huso
mitótico.

24
Los gametos o células sexuales no tienen carga
cromosómica completa, de hecho, son las
única células humanas así. Estas solo tienen la
mitad de cromosomas, y cuando dos de ellas se
unen (óvulo y espermatozoide
respectivamente) las células resultantes pasan
a tener una carga cromosómica completa
heredada en partes iguales por ambos padres.

25
El centrómero es la región más estrecha y condensada de un cromosoma. Une a sus cromátidas hermanas

y lo separa en dos secciones con brazos de longitudes específicas. Según la posición de su centrómero, un

cromosoma puede ser:

•Cromosoma telocéntrico: es aquel cuyo centrómero se encuentra ubicado en uno de sus extremosy, por

ende, el cromosoma tiene un solo brazo.

•Cromosoma acrocéntrico: es aquel cuyo centrómero está mucho más cerca de un telómero que del otro

y, por ende, el cromosoma tiene un brazo muy corto y otro muy largo.

•Cromosoma submetacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado muy cerca del centro del

cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo que al otro.

•Cromosoma metacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado exactamente en el centro del

cromosoma. Forma dos brazos de longitudes iguales. 26

27
Partes de un cromosoma
Los cromosomas poseen cuatro partes fundamentales: las cromátidas, el centrómero, los brazos y
los telómeros.

Las cromátidas son cadenas espiralizadas

idénticas de ADN. Están formadas por
Cromátidas microfilamentos llamados cromonemas y
pequeños gránulos o nudos llamados
cromómeros. Dos cromátidas longitudinales
con el mismo tipo y número de genes
forman un cromosoma lineal.

28
 El centrómero es la región estrecha y condensada que une a las dos cromátidas
de un cromosoma lineal. Además, ayuda a mantener a los cromosomas
Centrómero correctamente alineados durante la división celular y les permite interaccionar
con las fibras del huso acromático durante las anafases mitótica y meiótica.
También realiza correctamente los movimientos cromosómicos respectivos de
estas fases.

Los brazos son los dos segmentos resultantes de la división horizontal de las
cromátidas por parte del centrómero. En los cromosomas acrocéntricos y
submetacéntricos los brazos tienen diferentes longitudes. Para facilitar su
Brazos estudio los brazos más cortos se designan con la letra “P” y los brazos más
largos se designan con la letra “Q”.

Los telómeros corresponden a los extremos de los cromosomas lineales.

Son tramos de ADN que no codifican ninguna proteína ni aportan
información genética. Su función es proteger los extremos de los
Telómeros
cromosomas e impedir que estos de deshilachen y desorganicen.
29
30
31
 ADN
El ADN es la macromolécula base de la herencia. Es un ácido nucleico que
contiene la información de las características hereditarias de cada ser vivo y
las secuencias para la creación de aminoácidos que generarán las proteínas
vitales para el funcionamiento de los organismos.

32
33
 La molécula de ADN es una tira larga de unidades
llamadas nucleótidos,

Que consisten a su vez en una molécula de azúcar (en este caso

desoxirribosa: C5H10O4), una base nitrogenada (que puede ser adenina,
guanina, citosina o timina), y grupo fosfato que sirve de enlace entre los
nucleótidos. De allí que cada nucleótido se distinga de los demás en la base
nitrogenada que posee, y que todas juntas elaboren una cadena
llamada secuencia del ADN y que puede ser trascrita empleando la inicial de
cada base, por ejemplo: ACTAGTCAGT…

34
 Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de
la herencia se denominan genes.

Existen dos tipos conocidos de ácido nucleico: ADN y ARN. Dependiendo

de su tipo, pueden ser más o menos vastos, más o menos complejos, y
pueden presentar diversas formas.

35
Estas macromoléculas están contenidas en todas las células (en el núcleo celular en el
caso de los eucariotas, o en el nucleoide en el caso de las procariotas ). Incluso agentes
infecciosos tan simples como los virus poseen estas macromoléculas estables, voluminosas
y primordiales.

El ADN o ácido desoxirribonucleico es un polímero esencial para la vida, encontrado

en el interior de todas las células de los seres vivos y en el interior de la mayoría de
los virus. Es una proteína compleja, larga, en cuyo interior se almacena toda la
información genética del individuo, esto es, las instrucciones para la síntesis de todas
las proteínas que componen su organismo: podría decirse que contiene las
instrucciones moleculares de armado de un ser viviente.

36
Las unidades mínimas de dicha
información genética se
llaman genes

Las secuencias de ADN que

constituyen la unidad fundamental,
física y funcional de la herencia se
denominan genes.

37
El ADN está contenido en las células, ya sea disperso en
su citoplasma (en el caso de los organismos procariotas: bacterias y
arqueas) y o dentro del núcleo celular (en el caso de
los eucariotas: plantas, animales, hongos). Para su decodificación y
empleo como molde, hace falta la intervención del ARN o ácido
ribonucleico, que lee la estructura y la emplea como molde, en un
proceso denominado trascripción/traducción.

38
Cabe decir que el ADN de cada individuo es
único y diferente, producto de la
combinatoria de los códigos genéticos de
sus padres en un proceso que se da al azar.
Esto, claro, en los organismos
de reproducción sexual, en los
que cada progenitor aporta la mitad de su
genoma para fabricar un individuo nuevo.
En el caso de organismos
unicelulares de reproducción asexual,
la molécula de ADN se reproduce a sí misma
en un proceso llamado replicación.
39
El contenido genético del ADN es sumamente valioso
para la vida, y a pesar de ello es posible que sufra
daños debido al contacto con mutágenos: radiación
ionizante, ciertos elementos químicos o incluso
algunos fármacos (como en el caso de la
quimioterapia), lo cual acarrearía errores de
trascripción a la hora de la síntesis celular. Esto puede
conducir a la enfermedad y muerte del individuo, o
también a la transmisión hereditaria de las estructuras
defectuosas, dando origen a descendientes con
defectos congénitos.

40
La replicación es
el proceso mediante
el cual una molécula
de ADN genera dos
idénticas a sí misma, y
es clave en
la reproducción
celular, ya que todas
las células del cuerpo
han de tener el mismo
exacto genoma (al
igual que en los
organismos de
reproducción asexual,
que son
prácticamente clones
el uno del otro).

41
 ¿Cuáles son las partes del ADN?

El ADN está formado por desoxirribonucléotidos, cadenas

de nucléotidos donde cada unidad, a su vez, está constituido
por 3 partes:
1.una molécula de azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa para
el ADN y ribosa para el ARN),
2.un grupo fosfato y,
3.4 bases nitrogenadas (Adenina, Guanina, Citosina y Timina
en el ADN; Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo para el ARN).

42
43
44
 El ADN y el ARN son cadenas de nucleótidos
similares, pero se diferencian, como su nombre
lo indica, en el tipo de azúcar presente en su
Diferencias entre estructura: desoxirribosa y ribosa,
ADN y ARN respectivamente.

Además, el ARN es casi cuatro veces más grande que el ADN, y está
compuesto por una hélice simple, en lugar de dos. Esta distinción también
es funcional, obviamente, pues el ADN contiene el molde genético y el ARN
es el encargado de ejecutarlo o transportarlo.

45
Un gen es una unidad de información en Es la unidad molecular de la herencia genética
un locus de ácido pues almacena la información genética y permite
desoxirribonucleico (ADN) que codifica transmitirla a la descendencia.
un producto génico, ya El conjunto de genes de una especie se
sea proteínas o ARN. denomina genoma.

46
47
48
⊹ ¿Alguna vez le has escrito un mensaje secreto a
alguno de tus amigos? Si es así, tal vez hayas

“
usado algún código para mantener el mensaje
oculto. Por ejemplo, tal vez hayas reemplazado
letras de las palabras con números o símbolos
siguiendo un conjunto particular de reglas. Para
que tu amigo pueda entender el mensaje, es
necesario que conozca el código y aplique el
mismo conjunto de reglas, en reversa, para
decodificarlo.

49
 ⊹ Decodificar mensajes también es un
“ paso clave en la expresión génica ,
donde la información de un gen se
lee para construir una proteína. En
este artículo revisaremos con más
detalle el código genético, el cual
permite que las secuencias de ADN y
de ARN se "decodifiquen" en los
aminoácidos de una proteína.
50
“⊹ CÓDIGO GENÉTICO
⊹ Son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer
una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras"
del código del ADN; representan los compuestos
químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina
(G), respectivamente, que constituyen las bases de
nucleótidos del ADN.

51
 ¿Dónde se encuentra el

“⊹
código genético?

El genoma de un organismo se encuentra en el

ADN​o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La
porción de genoma que codifica a una proteína o
un ARN se conoce como gen. Esos genes que
codifican proteínas están compuestos por unidades
de trinucleótidos llamadas codones, cada una de
los cuales codifica un aminoácido.

52
Los genes que contienen instrucciones para generar
proteínas se expresan en un proceso de dos pasos.
•En la transcripción, la secuencia de ADN de un gen se
"vuelve a escribir" en forma de ARN. En eucariontes, el ARN
debe someterse a etapas de procesamiento adicionales
para convertirse en ARN mensajero, o ARNm.
•En la traducción, la secuencia de nucleótidos del ARNm se
"traduce" en una secuencia de aminoácidos de un
polipéptido (cadena proteica).

53
Codones
A complex idea can be
conveyed with just a single
still image, namely making it
possible to absorb large
amounts of data quickly.

54
 ¿Cómo se
forma el código
genético?
⊹ George Gamow postuló que
el código genético estaría
formado por tripletes de
cuatro bases nitrogenadas
(A;U;C;G) y que a partir de
estas se formarían los veinte
aminoácidos esenciales para
la vida.

55
56
57
58
Así, la secuencia ATG (AUG en el ARNm)
codifica para el aminoácido metionina, y el
codón TTT (UUU en el ARNm) codifica para el
aminoácido fenilalanina en todos los
organismos vivos. Como sólo existen 20
aminoácidos en la naturaleza, varios codones
pueden codificar para el mismo aminoácido
(por ejemplo, al aminoácido glicina le
corresponden los codones GGU, GGC, GGA y
GGG).

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⊹ Cada codón del ARNm es leído por otro ARN,
llamado ARN de transferencia (ARNt), que
actúa como un “adaptador” entre la
información que lleva el ARNm y los
aminoácidos que deben ir colocándose para
formar la proteína correspondiente. El ARNt
es muy pequeño comparado con los ARNm y
tiene una secuencia, denominada anticodón
que aparea (es decir, es complementaria) con
el codón. Cada ARN de transferencia tiene un
anticodón y “carga” un aminoácido en
particular
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