FACULTAD DE CIENCIAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

TCONSEJERÍA GENÉTICA
DESARROLLO DE DIABETES MELLITUS TIPO 2

1.1. Estudiante recolector de datos: Gil Cruz Brandon Alfredo

1.2. Apellidos y Nombres del Probando: Rojas Narváez Abner Jair
1.3. Edad: 19
1.4. Árbol genealógico

1 2 3 4
I 2˚ 2˚ 2˚ 2˚

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
II 2˚ 2˚ 2˚ 2˚ 1˚ 1˚ 2˚ 2˚ 2˚ 2˚
2˚ 2˚

1 2 3 4
III 1˚ 1˚
V 1˚
V

Descripción: El probando III-1 representa un caso de consejería genética en Diabetes

Mellitus tipo 2. Tiene tres hermanos III-2, III-3 y III-4. El probando tiene cinco
familiares con primer grado de consanguineidad (padres y hermanos), 14 familiares
con segundo grado de consanguineidad (abuelos y tíos). Los tíos paternos II-2, II-3
y el tío materno II-12 presentan diabetes mellitus tipo 2.

1.5. Indique del riesgo ambiental (expresado en porcentaje): (Total de factores

ambientales de riesgo encontrados / total de factores ambientales buscados en la
encuesta) * 100:
4
𝑥 100% = 36,36%
11
1.6. Indique del riesgo genético (Prevalencia de la enfermedad en la familia,
expresado en porcentaje): (Total de familiares conocidos con diabetes tipo 2 /
total de familiares conocidos hasta el segundo grado de consanguineidad) * 100:
3
𝑥 100% = 15,78%
19
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1.7. Indique el Umbral de Riesgo Obtenido (expresado en porcentaje): (Total de

familiares conocidos con diabetes tipo 2 + Factores ambientales de riesgo
presentes) / (Total de parientes hasta el segundo grado de consanguineidad +
Total de Factores Ambientales buscados en la encuesta) * 100 :
3+4
𝑥 100% = 23,33%
19 + 11

1.8. Calculo y Grafico del Umbral de Riesgo Obtenido:

Umbral de
riesgo = 23,33%

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
Factores genéticos = 15,78% Factores ambientales = 36,36%
Umbral

1.9. Indique del riesgo relativo poblacional (expresado en números enteros):

(Prevalencia de la enfermedad en la familia (15,78%) /Prevalencia de la
enfermedad en la población adulta joven (8%)): 1.9

1.10. Redactar la consejería genética a brindar

Sr(ta) Rojas Narváez Abner Jair, mediante este presente me dirijo a usted para
informarle que enfermedad denominada Diabetes Mellitus Tipo 2 es una
enfermedad que produce múltiples complicaciones por la elevación persistente
de la glucosa en sangre, ocasionando ceguera, amputaciones de las
extremidades, enfermedad renal, dolor intenso por daños en los nervios de
nuestras extremidades entre otros; en la actualidad su presentación en
adolescentes y adultos jóvenes ha incrementado rápidamente, este incremento
está relacionado a factores ambientales como la alimentación excesiva con
carbohidratos (dulces y harinas), malos hábitos (uso de licor, cigarrillos), estrés
y la falta de actividad física (sedentarismo). Esta enfermedad es de tipo
multifactorial, lo que significa que está determinada por múltiples genes que
viajan en sus familiares y por ende confluyen en usted; así como también por los
factores ambientales mencionados anteriormente.
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Dada la gran importancia de mantener una adecuada información respecto a esta

enfermedad y poder tener la oportunidad de disminuir el riesgo de padecerla es
que se ha determinado la probabilidad aproximada que usted tiene:

Explicación de los factores genéticos presentes en el probando (umbral de

riesgo y riesgo relativo poblacional):
De acuerdo con los resultados obtenidos del análisis de la información que nos
brindó, usted presenta un valor de 1,9 en el riesgo relativo para desarrollar
Diabetes Mellitus tipo 2 en relación con la población general equivalente a un
riesgo moderado, así mismo al asociar sus antecedentes familiares de la
enfermedad con los factores ambientales a los que está expuesto se pudo
determinar que usted tiene un 23,33 % de umbral de riesgo equivalente a un
riesgo bajo.

Tabla de interpretación de riesgo relativo:

Riesgo Muy alto Mayor a 3
Riesgo alto Mayor a 2 menor de 3
Riesgo moderado Mayor a 1 menor de 2
Riesgo promedio Igual a 1
Bajo Riesgo Menor a 1

Tabla de interpretación de Umbral de Riesgo:

Muy alto riesgo 81-100%
Alto riesgo 61-80%
Riesgo medio 41-60%
Bajo riesgo 21-40%
Muy bajo riesgo 0-20%

Explicación de los factores ambientales presentes en el probando:

De acuerdo con los resultados obtenidos en la encuesta de recolección de
factores ambientales de riesgo para Diabetes Mellitus Tipo 2, usted presta 4
factores de riesgo de 11 factores estudiados, lo que representa un 36,36 % de
exposición equivalente a un riesgo bajo de riesgo de desarrollo de la enfermedad
por exposición a factores ambientales. Dentro de los principales riesgos que
usted presenta están:
1. Consumo de bebidas o alimentos azucarados
2. Falta de actividad física
3. Consumo de comida chatarra
4. Estrés

Tabla de interpretación de Riesgo ambiental para desarrollo de Diabetes

Mellitus Tipo 2:
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Muy alto riesgo 81-100%

Alto riesgo 61-80%
Riesgo medio 41-60%
Bajo riesgo 21-40%
Muy bajo riesgo 0-20%

1.11. Consejería genética (relacionada a los factores modificables – ambientales)

a mano:
Sr. Rojas Narváez Abner, en primer lugar, felicito su decisión de recibir una
consejería genética sobre la Diabetes Mellitus tipo 2. La diabetes Mellitus tipo 2
es una enfermedad cuya prevalencia en el Perú ha aumentado en los últimos años
de tal manera que es importante prevenir esta enfermedad mediante hábitos
saludables.
Se le recomienda educir la ingesta de bebidas y alimentos azucarados ya que
Silva y Duran (2014) mencionan que el consumo frecuente de bebidas
azucaradas, alrededor de 336 ml/día, está asociado a un incremento en el riesgo
de desarrollar Diabetes Mellitus tipo 2 y sobrepeso. Por esta razón se le
recomienda reducir su consumo diario de bebidas y alimentos azucarados tales
como gaseosas, galletas y refrescos.
Se le aconseja realizar actividad física semanalmente ya que un estudio realizado
en Chile, encontró que el aumento de tiempo a actividades sedentarias se
correlaciona con el incremento de factores de riesgo cardiovasculares y
metabólicos como el sobrepeso, la obesidad y la diabetes. Además, mencionan
que individuos con alto niveles de sedentarismo presentan un riesgo de
desarrollar diabetes 112% mayor que aquellos que destinan menor tiempo a
actividades sedentarias (Leiva et al., 2017). La OMS recomienda que los adultos
realicen por lo menos de 150 a 300 minutos de actividad física aeróbica de
intensidad moderada o intensa a la semana.
Se le sugiere que reduzca el consumo de comida chatarra ya que el consumo de
comida rápida aumenta la predisposición de presenta obesidad y enfermedades
como la Diabetes Mellitus 2 y la hipertensión (Oliva y Fragoso, 2013). Por eso
recomendamos reducir su consumo lo máximo posible
Se le aconseja controlar sus niveles de estrés ya que Juárez (2020) menciona que
se le ha atribuido al estrés el desencadenamiento del inicio de la Diabetes
Mellitus tipo 2, así como un efecto negativo en el control de la glucosa. El estrés
puede tener muchas causas y dependiendo a estas las recomendaciones varían,
pero por lo general se recomienda tener un buen estilo de vida como una dieta
sana, realizar ejercicios, dormir adecuadamente y dedicar tiempo a realizar las
actividades que le gustan a usted o pasar el tiempo con familiares y amigos
(Torrades, 2007).
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_____________________ _____________________________
Sr. Rojas Narváez Abner Jair Sr. Gil Cruz Brandon Alfredo
Estudiante de Medicina Humana Estudiante de Medicina Humana
Genética Medica Genética Medica
_____________________________
M.D. Calderón Chávez Juan Carlos
Maestro en Medicina
Genética Medica

Referencias

Silva O., Paulo, & Durán A., Samuel (2014). Bebidas azucaradas, más que un simple
refresco. Revista Chilena de Nutrición, 41(1),90-97.Recuperado de
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=46930531013

Leiva, A., Martínez, M., Cristi-Montero, C., Salas, C, Ramírez-Campillo, Rodrigo, Díaz
Martínez, Ximena, Aguilar-Farías, Nicolás, & Celis-Morales, Carlos. (2017). El
sedentarismo se asocia a un incremento de factores de riesgo cardiovascular y
metabólicos independiente de los niveles de actividad física. Revista médica de
Chile, 145(4), 458-467. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872017000400006

Oliva, O., & Fragoso, S. (2013). Consumo de comida rápida y obesidad, el poder de la
buena alimentación en la salud. RIDE Revista Iberoamericana para la
Investigación y el Desarrollo Educativo, 4(7),176-199. Recuperado de
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=498150315010

Organización Mundial de la Salud (2020). Directrices de la OMS sobre actividad física y

hábitos sedentarios: de un vistazo. Recuperado de
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/337004/9789240014817-spa.pdf

Juárez, M. (2020). Influencia del estrés en la diabetes mellitus. NPunto, 3(29), 91-124.
Recuperado de https://www.npunto.es/content/src/pdf-
articulo/5f33c616db094art5.pdf

Torrades, S. (2007). Estrés y burn out. Definición y prevención. Offarm, 26(10), 104–
107. Recuperado de https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-estres-
burn-out-definicion-prevencion-
13112896#:~:text=La%20Organizaci%C3%B3n%20Mundial%20de%20la,biol
%C3%B3gico%20necesario%20para%20la%20supervivencia.
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ANEXOS

ANEXO 1

FICHA DE RECOLECCION DE DATOS FAMILIARES

Rasgo cualitativo estudiado: Presencia o ausencia del Diagnóstico de Diabetes

Mellitus Tipo 2
Responsable de la recolección de datos: Gil Cruz Brandon

Datos Generales:
¿Quién brinda la información?
Apellidos y Nombres: Rojas Narvaez Abner Jair
Probando: __X _____ Madre: ___________ Padre: _________
Otro: _______ Indique cual: ________________________________________
Teléfono de contacto: 955 348 904 E-mail: 202024043@uns.edu.pe
Institución Educativa: UNS-Medicina Humana Grado de estudios cursado: 2do año
Fecha de recolección de datos:19/03/2022 Edad: 19 Sexo: M _X_ F___

Instrucciones:
Saludos estimados encuestado, la presente ficha es muy importante para poder calcular el
nivel de riesgo que usted presenta en relación a la posibilidad de desarrollar de Diabetes
Mellitus Tipo 2 en el futuro; por ello que le pedimos mucha seriedad al momento de
contestar cada pregunta o información solicitada, pues estos datos nos permitirán elaborar
una consejería personalizada para usted, con el objetivo de contribuir en la prevención
del desarrollo de esta enfermedad en su persona. En la relación de familiares solicitados
se deben incluir todos los familiares requeridos así no vivan con usted.

CONSENTIMIENTO INFORMADO. - luego de la explicación brindada por el

encuestador estoy dispuesto a brindar mi consentimiento para responder las preguntas del
presente instrumento de recolección de datos familiares.

Firma de conformidad:
Presenta actualmente algún Tipo de Diabetes: SI____ NO_X_
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Parte 1: Datos de los familiares con primer grado de consanguinidad

No lo
DM 2 Fallecido
N° Parentesco Apellidos y Nombres Edad Sexo conozco o
Si No Si No no lo veo.
1 Madre Narvaez Castro Prisca 48 F X X
Beatriz
2 Padre Rojas Ávila Segundo 52 M X X
Leonidas
3 Hermano 1 Rojas Narvaez 17 M X X
Giampier Aldair
4 Hermano 2 Rojas Narvaez 15 M X X
Antony Josué
5 Hermano 3 Rojas Narvaez 10 M X X
Cristian Gabriel
6 Hermano 4
7 Hermano 5
8 Hermano 6
9 Hermano 7
10 Hermano 8
11 Hermano 9
12 Hermano 10

Parte 2: Datos de los familiares con segundo grado de consanguinidad

No lo
DM 2 Fallecido
N° Parentesco Apellidos y Nombres Edad Sexo conozco o
Si No Si No no lo veo.
1 Abuela Paterna Ávila Domiciana 81 F X X
2 Abuelo Paterno Rojas Andrés 80 M X X
3 Abuela Castro Celinda 80 F X X
Materna
4 Abuelo Narvaez Ortiz Demetrio 87 M X X
Materno
5 Tío(a) Materno Narvaez Castro 74 M X X
1 Clemente
6 Tío(a) Materno Narvaez Castro Nicolás 60 M X X
2
7 Tío(a) Materno Narvaez Castro Marcia 53 F X X
3 Valeria
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8 Tío(a) Materno Narvaez Castro Cesar 57 M X X

4
9 Tío(a) Materno Narvaez Castro Eulogio 63 M X X X
5
10 Tío(a) Materno
6
11 Tío(a) Materno
7
12 Tío(a) Materno
8
13 Tío(a) Paterno Rojas Ávila José 61 M X X
1
14 Tío(a) Paterno Rojas Ávila Agusta 59 F X X
2
15 Tío(a) Paterno Rojas Ávila Cleotilde 56 F X X
3
16 Tío(a) Paterno Rojas Ávila Isabel 50 F X X
4
17 Tío(a) Paterno Rojas Ávila Luciano 47 M X X
5
18 Tío(a) Paterno
6
19 Tío(a) Paterno
7
20 Tío(a) Paterno
8
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ANEXO 2
ENCUESTA DE RECOLECCION DE FACTORES AMBIENTALES
ASOCIADOS A DIABETES MELLITUS TIPO 2

Responsable de la recolección de datos: Gil Cruz Brandon

Datos Generales:
¿Quién brinda la información?
Apellidos y Nombres: Rojas Narváez Abner Jair
Probando: X Madre: ___________ Padre: _________
Otro: _______ Indique cual: _________________________________________
Teléfono de contacto: 955 348 904 E-mail: 202024043@uns.edu.pe
Institución Educativa: UNS-Medicina Humana Grado de estudios cursado: 2do año
Fecha de recolección de datos: 19/03/2022 Edad: 19 Sexo: M X F____
Grupo Étnico: __________

INSTRUCCIONES:
Saludos estimados encuestado, la presente encuesta es muy importante para poder
determinar a qué factores de riesgo está expuesto para desarrollar Diabetes; por ello le
pedimos mucha seriedad al momento de responder, pues estos datos nos permitirán
elaborar una consejería personalizada para usted, con el objetivo de contribuir con la
prevención del desarrollo de esta enfermedad en su persona.
Los siguientes datos nos permitirán asociar como las posibilidades de tener acceso mayor
información pudiesen afectar el comportamiento genético de la Diabetes en usted

CONSENTIMIENTO INFORMADO.
luego de la explicación brindada por el encuestador estoy dispuesto a brindar mi
consentimiento para responder las preguntas del presente instrumento de recolección de
factores ambientales asociados a Diabetes Mellitus Tipo 2.

Firma de conformidad:

1. PESO: 51kg TALLA: 1,65m IMC: 19.1

Para hallar datos del IMC recordar la siguiente fórmula: IMC= peso/ (estatura)2
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INTERPRETACIÓN VALORES IMC

Bajo pero <18.5
Normal 18.5 – 24.9
Sobrepeso 25 – 29.9
Obesidad G I 30 – 34.9
Obesidad G 2 35 – 39.9
Obesidad G 2I > 40
Fuente: OMS
Presenta Riesgo: SI________ NO: X

2. Circunferencia Abdominal en cm: 74

OBESIDAD CENTRAL VALOR
Varones > a 102 cm
Mujeres > a 88 cm
Fuente: OMS
Presenta Riesgo: SI________ NO: X
3. ¿Usted suele consumir bebidas o alimentos azucarados en al menos de 1 vaso

Considerar: Gaseosas (cualquier tipo), Bolt, Burn, Red bull, Monster, Maltin power,
Free tea, Refrescos no naturales (frugos, sporade, gatorade, etc), Aquarius, torats,
galletas, helados, yogurt procesado, leche endulzada, caramelos.

por día?
Sí X No ________

4. ¿Durante todo el día llega a consumir aproximadamente más de 10 cucharaditas

de azúcar endulzando sus bebidas; ¿sea en el desayuno, almuerzo, lonche o entre
ellos?
Sí_______ No _X_

5. ¿Realiza actividad física por los menos 30 minutos por lo menos 3 veces por

Considerar actividad física: caminata continua (cualquier estilo-sin detenerse), trote

continuo, natación, paseo en bicicleta (cualquier estilo), gimnasia aeróbica.
No considerar el levantamiento de pesas.

semana?
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Sí_______ No X
De realizar menor la actividad física por menor tiempo o menos de los días
indicados por favor considerar como respuesta NO.

6. ¿Consume diariamente al menos 2 porciones (aproximadamente ½ taza = 1

porción) de los siguientes alimentos (2 porciones de un mismo alimento o
asociaciones): cereales, pan integral, galletas integrales, lentejas, frijoles, palta,
almendras, nueces, manzana, fresa, pera? Sí _X_ No ________
De no cumplir los indicado que es consumo diario, por favor considerar como
respuesta NO.
7. ¿Consume semanalmente al menos en 4 oportunidades (puede ser en distintos
días o en un mismo día) alguno de los siguientes alimentos: ¿hamburguesas,
papas fritas, pollo frito, pizza, helados, precocidos (hotdog, chorizos, mortadela,
jamonada), snacks (papas fritas, piqueos, etc), mayonesa, galletas, donnuts,
margarina?
Sí X No ________
8. ¿Consume 8 vasos de agua y agua no azucarada (refrescos sin azucar) al día?
Sí X No ________
9. ¿Usted conoce a alguien que consuma licor?
Sí_______ No x

10. ¿Usted conoce a alguien que fume?

Sí_______ No X

11. ¿Usted se siente estresado actualmente? (irritado, dificultad para dormir,

dificultad para prestar atención, sueño, cansado)
Sí X No ________