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CAPÍTULO II
CAPÍTULO II
Descripción de la población
Para describir la constitución genética de una población para un carácter controlado, por
ejemplo, por un par de genes ubicados en un locus autosómico, habría que:
– especificar los genotipos
– indicar el número de individuos en cada genotipo y la proporción de estos (frecuencias
genotípicas).
– calcular las frecuencias génicas, es decir especificar los alelos presentes en cada locus y
el número o proporción de ellos. Las frecuencias génicas se pueden definir también como
la proporción de loci, en la totalidad de la población, ocupado por un gen en particular.
Ejemplo 2.1.
Frecuencias genotípicas en una población de Aberdeen Angus para el
carácter color.
Número de Frecuencia
Genotipo Fenotipo
animales genotípica
A1A1 Negro 250 0,24
A1A2 Negro 320 0,31
A2A2 Rojo 460 0,45
Las frecuencias génicas son importantes ya que son los genes los que se transmiten de
una generación a otra, no los genotipos, como se observa en el siguiente esquema.
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XIMENA GARCÍA FERRADA
A1 A2 Gametos
Ejemplo 2.2.
Frecuencias génicas en ganado Shorthorn obtenidas a partir de las frecuencias
fenotípicas, para el carácter color.
Frecuencia Proporción de
Fenotipo Genotipo Porcentaje
genotípica R r
Rojo RR 47,6 0,476 0,476
Rosillo Rr 43,8 0,438 0,219 0,219
Blanco rr 8,6 0,086 0,086
Frecuencias génicas 0,695 0,305
Generalizando
Sea
p = frecuencia de genes A1 P = frecuencia de genotipos A1A1
q = frecuencia de genes A2 H = frecuencia de genotipos A1A2
Q = frecuencia de genotipos A2 A2
Entonces:
p+q = 1
P+H+Q =1
P(A1) = p = P + ½H
P(A2) = q = Q + ½H
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CONCEPTOS EN GENÉTICA CUANTITATIVA Y MEJORAMIENTO ANIMAL. CAPÍTULO II
En caprinos este carácter es importante por la relación que tiene con esterilidad. Está,
como en el caso de los bovinos, controlado por un par de genes: P (ausencia de cuernos o
mocho) domina a p (presencia de cuernos o astado). Los machos PP presentan lesiones y
malformaciones del aparato reproductor y más del 50% son estériles. Las hembras presentan
una masculinización más o menos completa y son estériles. El heterocigoto Pp no es estéril,
sin embargo porta el gen P y al aparearse con hembras PP o Pp puede dar crías estériles. Lo
anterior se esquematiza en el Cuadro 2.1.
Genotipo
Fenotipo de Cabritos
Machos Cabras Cabritos
pp Pp
Machos y hembras fértiles
Con cuernos Sin cuernos
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Por lo tanto es necesario usar como reproductores sólo machos con cuernos (pp), para
no propagar el gen P, aun cuando hay técnicas para distinguir, observando las marcas o
señales que reemplazan los cuernos, los homocigotos de los heterocigotos. Conviene evitar
también, en la medida de lo posible, el uso de hembras sin cuernos ya que dicho gen está
asociado con intersexo y esterilidad.
En ovinos un gen de efecto mayor controla la mayor parte de la expresión del carácter
‘astado’ o ‘mocho’ en las razas como Merino, Corriedale, Ideal, o Dorset. Este gen tiene tres
alelos:
– P determina que sean mochos los carneros y ovejas. Domina sobre P’ y p
– P’ determina que sean astados los carneros y ovejas (predomina en la raza Dorset).
domina sobre p.
– p determina que los carneros sean astados y las ovejas mochas (predomina en el
Merino Australiano). Recesivo.
Luego, si un animal tiene el gen P y cualquiera de los otros, es mocho ya que P es
dominante. Si tiene el gen P’ y p es astado. Si es pp y es macho es astado, si es hembra es
mocha.
Los genes que producen anormalidades, que normalmente se manifiestan al estado
recesivo, deben ser seleccionados en contra, aún cuando es difícil su eliminación ya que
permanecen encubiertos en los heterocigotos. Entre estos se puede citar la cripto y
monorquidea (no-descenso de uno o los dos testículos), prognatismo, labio leporino, pezones
supernumerarios, enanismo, etc. Se ha observado también artritis reumática en cabras
Toggenburg, cáncer a la piel en Saanen etc.
El color de los animales también es un carácter cualitativo de gran importancia en las
razas de pelo como la cabras Angora o la Cachemira y en las razas ovinas que producen
lana, en el resto de las razas tiene menor significado ya que no se ha encontrado correlación
entre el color y la producción. En los caprinos el color blanco de las Saanen es dominante
sobre las fibras coloreadas. En las Toggenburg el café domina sobre el resto de los colores
de la serie negra (negro, chocolate, marrón etc.). El gris es dominante sobre los colores
obscuros y rojizos y el blanco es dominante sobre todos los colores. La herencia de los
dibujos depende de varios genes. En las razas Alpinas se han encontrado 7 alelos que
controlan el color y dibujo de la piel: A: Tipo salvaje; Ar : rojo; Ag: gris oscuro; Ab: chamoisè;
At : negro o alquitranado con barriga blanca; Atn : negro o alquitranado con barriga negra; a:
negro y B: marrón (probable).
Las razas de gallinas poseen tipos de cresta característicos. La raza Wyandotte, entre
otras, tiene cresta del tipo denominado rosa; la Brahma otra diferente llamada arveja; y las
Livornesas cresta sencilla.
Los cruzamientos entre razas de cresta rosa y sencilla demostraron que el tipo rosa
domina al sencillo. Lo mismo ocurrió en los apareamientos con el tipo arveja. La
reproducción de estos F1 daba origen en el F2 a la típica proporción 3: 1. En los
cruzamientos entre los tipos rosa y arveja se obtuvo, sin embargo, en el F1, un tipo nuevo de
cresta conocido como nuez. Esta forma es característico de razas malayas, las que no se
encontraban emparentadas con las aves de donde se obtuvo la nueva forma de cresta nuez.
Al cruzar las aves F1 obtenidas, en la generación F2, aparecieron no sólo los tipos de nuez,
rosa y arveja, sino que también crestas sencillas, en una proporción de 9/16 nuez, 3/16 rosa,
3
/16 arveja y 1/16 sencilla. Esta proporción sólo es posible en características influidas por dos
pares de genes y la solución al resultado obtenido sólo se explica asumiendo los genotipos
que se presentan en la Figura 4.1.
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CONCEPTOS EN GENÉTICA CUANTITATIVA Y MEJORAMIENTO ANIMAL. CAPÍTULO II
Rosa Arveja
RRpp rrPP
F1
Nuez
RrPp0
F2
Gametos RP Rp rP rp
En las gallinas Livornesas blancas existe un gen inhibidor, I, que impide que el gen C,
que no es el alelo de I, exprese alguna coloración. Se ha demostrado experimentalmente
que el genotipo de estas aves es IICC. En las razas Wyandotte y Plymouth Rock blancas, en
cambio, este mismo color depende de un genotipo distinto (iicc). Esta hipótesis es posible
probarla al aparear Livornesas blancas con aves Wyandotte del mismo color. En la Figura
4.2. se ilustra este ejemplo.
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Blanca Blanca
(Leghorn) (Wyandotte)
IICC iicc
F1 Blanco
IiCc
F2
Gametos IC Ic iC ic
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encubrimiento de un gen no alélico por otro que siempre estuvo presente, lo cual conduce a
la supresión de su manifestación. Esto permite que aparezcan caracteres nuevos en
diferentes proporciones con modificaciones en relación a la proporción 9: 3: 3: 1, esperada al
considerar la intervención de sólo dos pares de genes.
Pueden existir diferentes alteraciones a la proporción esperada 9:3:3:1, lo cual
dependerá del grado de encubrimiento entre genes alelos y no alélicos. Cada situación
recibe una denominación diferente las cuales no serán abordadas, ya que la única finalidad
es explicar el motivo por el cual las interacciones epistáticas pueden originar genotipos
recombinantes en el F2, fenómeno especialmente importante en sistemas de cruzamientos
entre individuos F1 en algunas características productivas de importancia económica.
Otros genes de importancia son el Boorola un gen mayor que incrementa, en ovinos, la
tasa ovulatoria, el gen callipyge asociado a hipermuscularidad en esta misma especie.
Ley de Hardy-Weinberg
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A1A1 A2A2
Frecuencias
genotípicas A1A2
0,5
0 0,5 1
frecuencia génica de A2
Ejemplo 2.3.
En un rebaño de 50.000 ovejas Merino Australiano nace un 0,25% de corderos
pigmentados. La pigmentación está controlada por un par de genes con dominancia
completa. Los individuos pigmentados son recesivos (bb).
2pq 2q
H' = =
2
p + 2pq 1+ q
2 * 0,05
H' = = 0,095 ≈ 0,1
1 + 0,05
Alelos múltiples
En este caso, que es el más común en características poligénicas, hay varios posibles
alelos para un locus. Por ejemplo los grupos sanguíneos A B O (1 locus, 3 alelos).
P(A) = p
P(B) = q
P(O) = r
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Genotipo AA , AO BB , BO OO AB
Fenotipo A B O AB
2
Frecuencias al equilibrio p + 2pr q + 2qr r2
2
2pq
p+q+r=1
el macho tiene sólo dos posibles genotipos y cada individuo lleva un gen
Ejemplo 2.4: Carácter controlado por un par de genes con dos alelos
Hembras Machos
A1A1 A1A2 A2A2 A1 A2
P H Q R S
P(A1)hembras = pf = P + ò H
P(A1)machos = pm = R
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1.0
0.5
0.0
1 2 3 4 5 6
Generación
Más de un locus
Cuando se analiza el caso de dos o más pares de genes, se puede obtener el equilibrio
en cada loci considerado por separado después de una generación de apareamiento al azar,
pero no en el conjunto de genes. Así por ejemplo, al aparear al azar individuos de una
población formada por A1 A1 B1 B1 con individuos de otra población formada por A2 A2 B2 B2
hay 9 posibles genotipos que podrían formarse pero sólo aparecen 3 en la primera
generación. En este habría una completa asociación entre los caracteres determinados por
los dos loci. En generaciones posteriores de apareamiento al azar irán apareciendo los
genotipos que faltan, aunque no inmediatamente en sus frecuencias de equilibrio Y la
asociación entre los caracteres irá disminuyendo. Si los loci están ligados el equilibrio tardará
más en lograrse porque la aparición de los genotipos faltantes dependerá de la
recombinación entre ambos loci.
Un portador es detectado se produce una cría con defecto. Si así sucede, ambos padres
son portadores.
Si se aparea un macho, y es portador, con hembras homocigotas recesivas, la
probabilidad de que el primer hijo sea normal es:
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CONCEPTOS EN GENÉTICA CUANTITATIVA Y MEJORAMIENTO ANIMAL. CAPÍTULO II
Luego
P(detectar un macho portador) = 1 – ( ½) n
Ejemplo 2.5.
Se aparea un macho con 5 hembras homocigotas recesivas (100% fertilidad y
el defecto se manifiesta al nacer en los 2 sexos).
1- Cuál es la probabilidad de detectar si el macho es portador?.
2- Con cuantas hembras debe aparearse para que la probabilidad de
detectarlo sea 90% ?
2- 0,90 = 1 – ( ½) n ⇒ ( ½) n = 1 – 0,90 ⇒
Para utilizar este método es necesario guardar las hembras que tengan el defecto para
hacer posteriormente la prueba. Es necesario, además que el defecto no produzca la muerte
en etapas tempranas y no impida la reproducción.
B ¼ BB ¼ Bb
b ¼ Bb ¼ bb
Luego:
P(1º hijo sea normal) = ¾
P(2º hijo sea normal) = ¾
· ·
· ·
ésimo
P(n hijo sea normal) = ¾ Luego:
P(n hijos sean normales) = (¾) n ⇒ P(no detectar un macho portador) = (¾) n
Luego
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Ejemplo 2.6.
Se aparea el macho con 5 hembras heterocigotas para el carácter y las
hembras tienen100% fertilidad y el defecto se manifiesta al nacer en los 2
sexos.
Si el macho es portador sus hijas serán ½ BB y ½ Bb. Luego el apareamiento del macho
con sus propias hijas producirá la siguiente descendencia.
½B ½b
¾B 3/8 BB 3/8 Bb
¼b 1/8 Bb 1/8 bb
7/8 de la progenie es normal
P(detección) = 1 – (7/8) n
Esta prueba, a diferencia de las des anteriores, sirve para cualquier gen recesivo en la
población, ya que no se les exige, a las hembras, un genotipo especial para en carácter
dado.
BB Bb bb Total
p2 2pq q2 1
Pero las hembras bb no existen en la población (s=1) por lo que las proporciones P y Q
serán:
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CONCEPTOS EN GENÉTICA CUANTITATIVA Y MEJORAMIENTO ANIMAL. CAPÍTULO II
p2 (1 − q )(1 − q ) 1− q
P = = =
2 (1 − q )(1 + q ) 1+ q
p + 2pq
2pq 2q (1 − q ) 2q
Q = = =
2 (1 − q )(1 + q) 1+ q
p + 2pq
P(detección) = 1 – [P ∗1 + Q∗(¾)] n
n n
1 − q 2q 3 2+q
P(det ección) = 1 − + ( 4 ) = 1−
1 + q 1 + q 2 (1 + q )
P(det ección) = 1 − (P + (3 4) ∗ Q + (1 2) ∗ R )n
n
1 − q 2q 3 k
P(det ección) = 1 − + ( 4)
1 + q 1 + q
(
P(det ección) = 1 − P + (3 4)k * Q + (1 2)k ∗ R )n
Ejemplo 2.7.
Calcule el número de hembras necesarias para detectar un macho portador,
con un 99% de confianza, si el tamaño de camada promedio del plantel de
cerdos es 8 y la frecuencia del gen deletéreo es 0,1.
n
0,99 = 1 − + ∗()
1 − 0,1 2 ∗ 0,1 3 8
= 1 − [0,8181 + 0,1820 ]n = 1 − (0,8363) n
1 + 0,1 1 + 0,1 4
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ln 0,01
(0,8363) n = 0,01 ⇒ n = = 26 hembras
ln 0,8363
Cuadro 2.3 Probabilidad de detectar machos portadores con distintos tipos de pruebas
y diferente número de descendientes
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CONCEPTOS EN GENÉTICA CUANTITATIVA Y MEJORAMIENTO ANIMAL. CAPÍTULO II
Ejercicios
2.1 La Hemiplejia Laríngea (HL) es una enfermedad de alta incidencia en caballos Pura
Sangre de Carrera. Tiene origen hereditario, postulándose diferentes mecanismos de
herencia, siendo uno de ellos un gen recesivo. Esta enfermedad produce una parálisis
del nervio laríngeo izquierdo que causa disnea inspiratoria audible (caballo roncador).
Generalmente se manifiesta después de los dos años de vida, en plena actividad del
animal. El tratamiento es quirúrgico. Debido a estas complicaciones, sería de gran
importancia para el productor, detectar tempranamente animales portadores.
Considere un Haras de Pura Sangre de Carrera con 300 yeguas en las que no existe
dicha enfermedad. Estas hembras, se cruzaron con 3 padrillos, uno de los cuales es hijo
de un padre que ha sido operado para HL.
– Determine el efecto que produce en la población la introducción de este gen mediante
el cálculo, en los F1, de la frecuencia de dicho gen y la proporción de hijos portadores.
– Determine si la F1 está en equilibrio de Hardy-Weinberg.
– Luego del apareamiento al azar de la F1, verifique si la F2 se encuentra en equilibrio.
2.2 Calcule si esta en equilibrio una población de 10.000 bovinos Shorthorn en la cual hay
625 animales blancos (BB), 5019 rosillos (BR) y 4356 rojos (RR).
2.3 El 4% de las vacas de una región son rojas con blanco (rr) el resto son negro con blanco
(NN o Nr). ¿Cual es la frecuencia de los animales portadores de color rojo.
2.4 En una población de bovinos, en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia del gen p
para presencia de cuernos es q=0,1. Si se eliminan todos los animales con cuerno y el
resto se aparea al azar. ¿Esta la población en equilibrio de Hardy-Weinberg? ¿Que
efecto tuvo la selección?
REFERENCIAS
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Hemisferio Sur Montevideo, Uruguay. 253 p.
Corcy, J.Ch. 1993. La cabra. Ed. Mundi-Prensa. Madrid. 307 p.
Falconer, D.S. and Mackay, T.F.C. 1996. Introduction to quantitative genetics. Ed.Longman
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Minvielle, F. 1990. Principes d’amélioration génétique des animaux domestiques. INRA. ed.
Les Presses de l’Univerité Laval. Québec, Canadá. 211 p.
Ponzoni, R. 1986. Herencia de los cuernos en Merino. En: Ovinos y lanas. Boletin Técnico Nº
15. Seminario de mejoramiento genético en lanares. Secretariado Uruguayo de la lana.
Departamento de Mejoramiento Ovino. Colonia Suiza. Uruguay. 208 p.
Quittet. E. 1990. La cabra. Guía práctica para ganado. Ed. Mundi-Prensa. madrid. 318 p
Turner, H.N. and Young, S.Y. 1969. Quantitative genetics in sheep breeding. Ed. Macmillan
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www.fvet.edu.uy/genetica/taller2.htm.
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